简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：目的：是了解我区5岁以下儿童死亡状况及特点,提出相关预防措施,降低5岁以下儿童死亡率。方法：是根据《内蒙古自治区5岁以下儿童死亡监测方案》获得准确可靠的5岁以下儿童死亡资料并进行统计学分析。结果：是我区5岁以下儿童死亡率乡镇高于城市,新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率3年来呈逐年下降趋势。死亡原因顺位依次为出生窒息、早产低体重、先天性心脏病、出生缺陷、肺炎。降低以上致死因素才能有效降低5岁以下儿童死亡率。

简介：目的探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）术后宫内合并宫外妊娠的发病因素和临床特征。方法对2009年1月至2014年4月IVF-ET术后5例宫内合并宫外妊娠患者的受孕方式、临床症状、辅助检查、治疗方法及妊娠结局进行回顾性分析。结果5例患者中,IVF-ET术后第12~14天测尿或血β-hCG及阴道超声确定宫内合并宫外妊娠,其中腹痛4例,阴道出血4例,晕厥、休克1例。1例合并宫角妊娠,4例合并输卵管妊娠。输卵管切除5例,部分宫角切除1例。术后阴道出血或腹痛明显改善后定期产前检查,现2例已足月分娩,2例继续妊娠中,1例术后第1天宫内妊娠自然流产。结论B超检查可及早发现宫内合并宫外妊娠,手术为其首选,早诊断、早治疗患者预后良好。

简介：目的探讨剖宫产率及剖宫产指征的变化和对围产儿死亡率的影响,寻找降低剖宫产率的方法。方法回顾性总结北京市延庆县医院2008年1月至2012年12月住院分娩的病历资料,分析剖宫产率及剖宫产指征变化的各项相关数据和围产儿死亡率的关系。结果1剖宫产率逐年下降[2012年剖宫产率（39.03%）与2008年（53.94%）相比,P〈0.05];2剖宫产指征中以社会因素为指征的剖宫产率通过医护人员的努力得到了有效的控制而下降,随着剖宫产率的下降,产程异常为指征的剖宫产比例增加;3围产儿死亡率趋于稳定,并未随着剖宫产率的下降而升高,2012年围产儿死亡率（3.17‰）与2008年（2.93‰）相比,差异无统计学意义（χ2=0.04,P〉0.05）。结论提高助产技术及加强孕期宣教,可进一步降低剖宫产率。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：<正>1原文摘要ObjectiveWepreviouslyreportedonthevalidationofPrenatalBACs-on-BeadsTMonretrospectivelyselectedandprospectiveprenatalsamples.Thisbead-basedmultiplexassaydetectschromosome13,18,21andX/Yaneuploidiesandtheninemostfrequentmicrodeletionsyndromes.WedemonstratedthatPrenatalBACs-on-BeadsTMisanewgeneration,prenatalscreeningtool.Here,wedescribetheexperienceoffiveEuropeanprenataldiagnosislaboratoriesconcerningtheongoinguseofPrenatalBACs-on-BeadsTM.MethodsSome1653sampleswereanalyzed.

简介：目的：分析女性不孕患者经40%碘化油子宫输卵管碘油造影检查后成功受孕的原因。方法：以常规方法行子宫输卵管造影检查。结果：部分患者成功受孕。结论：HSG检查对一些因输卵管粘连、狭窄导致的继发不孕具有一定的治疗效果,是一项值得推广的不孕症诊断和辅助治疗方法。

简介：

简介：目的探讨不同激素受体状态乳腺癌组织中趋化因子CCL5表达的临床意义。方法应用免疫组织化学SP法检测2008年1月至2010年1月芜湖市第二人民医院121例浸润性乳腺癌手术患者组织石蜡样本中CCL5的表达,采用χ^2检验分析CCL5与临床病理因素关系,并运用单因素和多因素生存分析不同激素受体状态乳腺癌组织中CCL5表达的预测价值。结果乳腺癌组织中CCL5表达与淋巴结状态有关（χ^2=18.676,P〈0.001）。CCL5阳性组的5年DFS显著低于CCL5阴性组（χ^2=5.089,P=0.024）,淋巴结状态阳性组的5-DFS显著低于淋巴结状态阴性组（χ^2=26.105,P〈0.001）。进一步多因素分析显示,淋巴结状态是乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素（RR=5.453,95%CI：2.589-11.485,P〈0.001）。激素受体阳性患者中,CCL5阳性组的5年DFS显著低于CCL5阴性组（χ^2=10.535,P=0.001）,淋巴结状态阳性组的5年DFS显著低于淋巴结状态阴性组（χ^2=11.439,P=0.001）,不同组织学分级组患者间5年DFS差异具有统计学意义（χ^2=6.024,P=0.049）,进一步多因素分析显示,CCL5是激素受体阳性乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素（RR=3.205,95%CI：1.052-9.762,P=0.040）,淋巴结状态是激素受体阳性乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素（RR=3.915,95%CI：1.191-12.872,P=0.025）。结论不同激素受体状态乳腺癌组织中CCL5的表达,能为乳腺癌内分泌治疗提供更准确诊疗依据。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：目的探讨促凋亡蛋白PDCD5（ProgrammedCellDeath5）在卵巢上皮性癌组织中的表达及其与患者生存时间的关系。方法收集手术切除的卵巢癌组织107例,卵巢良性肿瘤组织16例和正常卵巢组织11例。采用免疫组织化学方法检测各组织内PDCD5蛋白的表达。利用图像分析系统和图像分析软件测定PDCD5蛋白在卵巢上皮性癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中表达的平均光密度值,并结合临床资料进行生存分析。结果①正常卵巢组织,卵巢良性肿瘤组织中PDCD5蛋白呈高表达;卵巢癌组织中PDCD5蛋白呈低表达;图像分析结果显示三组间差异有统计学意义（P〈0.05）;②PDCD5蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢上皮性癌中表达有显著差异（P〈0.05）,并且随着FIGO分期和组织学分级的升高,PDCD5蛋白的表达下降;③PDCD5蛋白表达强弱与患者生存时间呈正相关（P〈0.05,R=0.731）。结论PDCD5蛋白与卵巢上皮性癌的发生、发展及临床预后有密切关系。

简介：目的研究CK5/6和Ki67在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法回顾性收集2011年2月至2014年7月在河南科技大学第一附属医院接受改良根治术的乳腺癌患者109例,用免疫组织化学法检测癌组织CK5/6和Ki67表达,分析其与乳腺癌分子病理特征的关系。计数资料采用χ^2检验或Fisher确切概率法,相关性分析采用Spearman相关分析,并用Logistic回归分析CK5/6表达的独立影响因素。结果109例乳腺癌组织中CK5/6和Ki67表达率分别为22.02%（24/109）、62.04%（67/108,1例表达未能判断）;三阴性乳腺癌（TNBC）中CK5/6表达率为62.2%（23/37）,显著高于非TNBC的4.6%（3/66）（χ^2=41.708,P〈0.001）;Ki67表达在分子分型间差异无统计学意义（χ^2=0.147,P〈0.001）。CK5/6表达与ER、PR及E-钙黏蛋白表达负相关（r=-0.505、-0.417、-0.239,P均〈0.050）,而ER缺失是影响CK5/6表达的独立因素（OR=0.099,95%CI=0.023-0.424）。基底样型乳腺癌（BLBC）（TNBC-CK5/6＋）的E-钙黏蛋白表达显著低于非BLBC（χ^2=6.669,P=0.010）。在TNBC,仅Ki67与组织学分级正相关外（r=0.354,P=0.043）。结论CK5/6表达标记的BLBC易发生侵袭转移的特性可能与E-钙黏蛋白表达缺失有关,而Ki67表达可能不是识别BLBC生物学特性的分子标记。

简介：目的：分析文拉法辛缓释剂对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗无效的抑郁症的疗效和安全性。方法：选取我院选择性5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁治疗无效的抑郁症患者60例，随机分为研究组和对照组各30例，研究组口服文拉法辛缓释剂单一治疗，对照组口服帕罗西汀合并丁螺环酮，分别在治疗后第2、4、6、8周末，由对患者不知情的主治医生采用汉密顿抑郁量表（HAM／3）和治疗中出现的症状量表（TESS）评定疗效和不良反应。结果：①文拉法辛缓释剂单一治疗组治疗后第4、6、8周末的汉密顿抑郁量表的减分率与帕罗西汀合并丁螺环酮组接近，差异无显著性意义（P〉0．05）；②文拉法辛缓释剂单一治疗组治疗后第2周末汉密顿抑郁量表（HAMD）分值比帕罗西汀合并丁螺环酮组下降更显著，差异有显著性意义（P〈0．05）；③两组不良反应均较轻微，多发生在治疗初期。结论：对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁剂治疗无效的抑郁症患者改用帕罗西汀合并丁螺环酮治疗和改用文拉法辛缓释剂治疗效果相当，治疗副反应较轻。文拉法辛缓释剂和帕罗西汀合并丁螺环酮可以作为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁剂治疗无效的抑郁症的有效和安全的治疗方法。文拉法辛缓释剂较帕罗西汀合并丁螺环酮起效更快。