简介：

简介：目的：探究维吾尔药内服结合涂油法对肛门瘙痒症患者治疗有效率、复发率的作用。方法：选取2018年2月-2019年5月在本院住院治疗的32例肛门瘙痒患者作为研究对象，根据随机分组法将其分为对照组和观察组，每组各16例。其中，给予对照组单独的维吾尔药进行内服治疗，观察组则在对照组的基础上联合涂油法进行治疗。主要观察两组患者的治疗有效率和复发率。结果：观察组患者治疗总有效率为96.2%，复发率为0％，对照组的治疗总有效率为87.50％，复发率为6.25％，观察组明显优于对照组（P＜0.05）结论：维吾尔药内服结合涂油法对肛门瘙痒症患者的治疗效果显著，且有着较高的安全性，值得在临床中推广使用。

简介：目的:建立准确、快速鉴定红色毛癣菌、指(趾)间毛癣菌、犬小孢子菌、堇色毛癣菌等4种常见皮肤癣菌的高分辨率溶解曲线(HRM)的方法。方法:根据目的基因序列及参考文献合成基因扩增引物,应用4HRM方法鉴定4种常见皮肤癣菌,并利用rDNAITS测序验证其准确性。结果:4种皮肤癣菌表现出不同的HRM曲线及Tm值,后续rDNAITS测序证实了HRM溶解曲线鉴别不同种皮肤癣菌的准确性。结论:本研究采用PCR-HRM分析方法,获得4个常见皮肤癣菌的不同溶解曲线,可用于临床该类皮肤癣菌感染的初步鉴定。

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简介：以往的研究表明，在皮肤黑色素瘤中经常有BRAF（V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B1）或NRAS[神经母细胞瘤RAS病毒（V-ras）癌基因同源体]基因突变，但是这些变异和肿瘤细胞增殖之间的关系在人黑色素瘤中尚未被证实。作者研究的51例原发性结节性黑色素瘤和18例伴有转移的患者中，15例原发性肿瘤（29％）和8例转移病例（44％）有BRAF（密码子600，以往被表示为599）突变。而NRAS突变率分别为27％和22％。除1例外，BRAF和NRAS基因突变在所有病例中不同时存在，并且从原发肿瘤至转移灶都持续表达。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。