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简介：【摘要】目的：主要分析养老护理员核心胜任力与一般自我效能感的相关性。方法：选取武汉市2021年1月至2022年1月医养结合型养老机构200例养老护理员作为调研的样本，通过采用问卷调查形式统计养老护理员的核心胜任力与一般自我效能感。结果：养老护理员的核心胜任力总分为（106.53±11.01）分，属于中等偏上水平，与一般自我效能感呈正相关。结论：医养结合型养老机构养通过建立奖励机制、加大培训力度等措施，增强养老护理员的自我效能感，进一步提升养老护理员核心胜任力。

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简介：福州市民陈女士的母亲，在经历了与乳腺癌长迭10年的抗争后，于清明节前1个月病逝。目前，30岁的陈女士来到国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科门诊，要求进行专门的防癌体检。陈女士说，如果不是因为看到安吉丽娜·朱莉的故事（编者注：3年前，著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表专栏文章，公布她因为携带有BRCA基因突变从而导致患乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，最终决定接受预防性双侧乳腺切除术），她从未因母亲患癌而担心过自己。

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：1995年9月,笔者为执行国家科委攀登项目“人类疾病基因控制工程的基础研究”的学术出访任务,访问了德、法、英三国的一些有关科研机构,看到了许多新鲜事物,其中位于法国巴黎近郊的一个著名生物医学研究机构——基因松,给我留下了深刻的印象。基因松的外文名称叫genethon,如果把这个名称拆开来看,就是gene(基因)+thou(松),thou是体育项目马拉松的英文名称的后半部分。顾名思义,用基因松作为一个科

简介：引起肥胖的原因至今尚未彻底弄清,但至少有一点可以肯定,它与人们的生活习惯有关。随着社会的发展和经济的发达,人们的生活水平日渐提高,这就为肥胖提供了一定的物质条件。“丈夫的事业是否成功,只要看看妻子的腰围就可知道”。这虽是一句幽默的话,但也反映了一定的社会现实。随着人们饭桌上的食物不断丰盛,城乡中不知不觉地涌现

简介：美国国家肿瘤研究所过去开发过LAK细胞技术，经过抽取肿瘤病人血流内的淋巴细胞，在体外用白介紊-2激活，培养增殖．再输回病人体内，进而又开发把肿瘤组织内浸润的淋巴细胞（TIL）提取出来加白介素-2激活和培养增殖，再输给病人以达到治疗目的，这些办法叫继承免疫疗法。但是提取肿瘤组织内的淋巴细胞并非易事，而且不容易认识。

简介：新加坡国家癌症中心的小组确认了一个新的基因“标识”。它由57个基因按特别的方式组合而成，可预测12个月内肝癌是否会复发，准确率高达88％。

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简介：摘要对于不明原因的腹痛、腹泻、发热，临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起，也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外，更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病，需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查，最终结合基因检测明确诊断。

简介：自杀基因靶向疗法在恶性肿瘤的治疗方法中占有重要的位置。众多体内体外试验已经证明了自杀基因的肿瘤杀伤效应。目前，相关的临床试验也证实HSV-tk／GCV，CD／5-FC等自杀基因系统具有良好的抗肿瘤效应。然而在临床推广应用上还有很多问题需要解决，如基因靶向转移困难、基因转染效率较低、基因转移后的表达缺乏有效的调控手段和基因杀伤效应较低且难以控制等，这些问题均有待于我们在今后的研究中进一步解决。本文将从自杀基因的种类、载体、作用机制、旁观者效应和临床发展前景，尤其是纳米粒载体和肿瘤干细胞理论的应用等方面进行综述。

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简介：尽管临床医学知识和疾病的诊断方法有了很大的发展，但至今为止，临床医师还不能预测某一特定的药物及其剂量对某一特定的病人是否具有疗效，是否会发生不良反应(ADR)。目前，临床医师一般只能根据药物临床研究获得的信息，凭借自身的临床经验或查看病人的病史记录作出临床判断，因而在很多情况下判断药物是否有效也只能针对病人的

简介：举世瞩目的《人类基因组作图与测序》计划的完成,将提供人体全部基因的目录分类,可广泛应用于医药领域的研究。迄今这些研究中最重要的新发现是:少数人携有特效、强效的”保护基因”,几乎对每种疾病均能产生抵抗力。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。