简介:目的探讨双胎反向动脉灌注序列征伴心脏遗迹的超声造影诊断价值。方法对2例无心畸胎行常规超声检查后,采用造影剂SonoVue行超声造影,造影剂注射方法为静脉缓慢推注,选用微血管成像技术进行实时超声造影,观察造影剂在双胎及脐血管、胎盘中的灌注情况。结果2例无心畸胎胸腔内均可见心脏遗迹搏动,越近遗迹心脏心率越缓慢,越近泵血儿心率越快。超声造影灌注顺序为:泵血儿脐静脉→泵血儿体内→泵血儿脐动脉→胎盘(动脉与动脉吻合)→无心畸胎单一脐动脉→无心畸胎体内→无心畸胎脐静脉→胎盘(静脉与静脉吻合)→泵血儿脐静脉。病理解剖结果:遗迹心脏结构原始,类似原始心管结构。结论遗迹心脏无正常功能,循环仍依赖于泵血儿心脏。超声造影使我们实时观察到无心畸胎、脐血管及胎盘内的血液灌注顺序,为进一步了解无心畸胎循环特点提供重要信息。
简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。
简介:目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18~24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
简介:目的分析宫颈LEEP锥切术在宫颈上皮内瘤变(CIN)临床诊治中的意义。方法收集北京市密云区妇幼保健院2012年1月至2015年6月在门诊接受LEEP治疗CIN的200例患者的临床资料,对比手术后病理与术前阴道镜下活检病理,以及术后随访情况进行分析。结果LEEP术前活检病理与术后病理诊断一致者占65.5%,术后级别下降者占24%,上升者占10.5%。22例切缘阳性,其中1例为CIN2,20例为CIN3,镜下早期宫颈浸润癌1例。随访的192例中有7例未愈患者,6例CIN3持续存在,1例进展早期浸润宫颈癌,7例中5例切缘阳性,2例切缘阴性,7例均是HPV持续感染。结论LEEP锥切术是诊治CIN的理想手段,但对于术后有病变残留、复发的患者应综合分析,制定个体化治疗方案。
简介:目的:探讨开放性腹腔镜手术在妇科盆腔包块诊断中的临床意义。方法:将2004年1月~2010年2月我院因盆腔包块入院的70例患者,分为:35例采用开放性腹腔镜手术(实验组),35例行剖腹探查术(对照组),比较两组的手术时间、身体创伤、术后恢复及并发症。结果:开放性腹腔镜手术(实验组),手术时间为15~45分钟,手术切口1~1.5cm,住院天数平均4天。剖腹探查术(对照组),手术时间为40~60分钟,手术切口8~10cm,住院天数平均8天。两组术后均无并发症。70例患者中,55例为盆腔结核,7例卵巢癌,1例腹膜恶性间皮瘤,4例输卵管积水,卵巢囊肿蒂扭转3例,冰冻切片,肿瘤确诊后立即手术切除。结论:开放性腹腔镜手术在女性盆腔包块诊断中,具有手术时间短、身体创伤小、愈后快、费用底、并发症少的优点,尤其是怀疑盆腔结核患者,用开放性腹腔镜手术诊断更有价值。
简介:目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%(69/110),PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%(65/110)。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关(r=0.276,P=0.003)。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关(χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007)。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关(χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002)。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS(χ2=7.707,P=0.005)。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关(χ2=7.057,P=0.008)。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组(48例)、ERβ阴性PTEN阳性组(17例)、ERβ阳性PTEN阳性组(21例)以及ERβ阴性PTEN阴性组(24例)4个组进行生存分析,结果显示:组间差异有统计学意义(χ2=16.790,P〈0.001),ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组(χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001)。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。
简介:近30年来,在可手术乳腺癌的乳房局部治疗方式中,外科治疗的手术范围在明显缩小。既往乳腺良性疾病如多发性纤维腺瘤需要手术切除,手术常需做一个以上的切口,乳房表面可能会留下多个瘢痕,影响美观。且乳腺良性肿瘤高发年龄在18—25岁之间,传统术式已不能满足广大女性,特别是年轻女性的审美要求。本科2005年9月至2007年12月对40例48处乳腺病灶行超声引导下麦默通(Mammotome)微创旋切术,手术疗效确切,现报告如下。
简介:目的探讨胎儿侧脑室增宽并出血的MRI特征及临床诊断价值。方法回顾性分析36例胎儿侧脑室增宽并出血的影像及临床资料,观察侧脑室增宽程度以及出血病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价出血的严重程度。将MRI与超声结果进行对照分析。结果MRI检出率为100%(36/36),产前超声的检出率仅为33.33%(12/36)。MRI对孕28~31周、32~35周侧脑室增宽并出血的检出率高于超声,差异均有统计学意义(P<0.05),MRI对侧脑室增宽并出血的不同严重程度的检出率高于超声,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前MRI可清晰显示侧脑室的增宽程度和出血的部位、范围以及合并其他颅内结构的异常,其检出率高于超声,联合检查能更准确及更早的发现并诊断侧脑室的增宽并出血,对临床评估预后及指导早期干预具有重要的意义。
简介:目的探讨前哨淋巴结活检(SLNB)在乳腺癌手术中的临床应用价值。方法采用亚甲蓝作为示踪染料对乳腺癌开展SLNB,并且对术中冰冻检查前哨淋巴结(SLN)阴性的病例分组施行部分腋窝淋巴结清扫术(PALND)及常规全腋窝淋巴结清扫(TALND),观察术后并发症、生存率等指标并比较分析。结果SLN检出率97.6%,假阴性率14.3%;接受PALND组术后并发症发生率明显低于传统的TALND组,差异有统计学意义(P〈0.05),而总生存率间的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论腋区SLNB能准确反映乳腺癌腋窝淋巴转移状态,为临床缩小乳腺癌手术范围和减少术后并发症提供重要参考价值。
简介:丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)信号通路是真核生物信号传递网络中的重要途径之一,在多种细胞过程中发挥关键性的作用,包括细胞的恶性转化、肿瘤的发生发展、肿瘤的耐药等方面。乳腺癌是女性群体中常见的恶性肿瘤。据估计,妇女的一生中,每8人就有1人会被诊断为乳腺癌,并且,其发病率呈逐年上升趋势[1]。
简介:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。
简介:目的探讨预防性应用MTX(甲氨碟呤)在腹腔镜保守治疗异位妊娠中的作用.方法回顾性分析我院10年来施行腹腔镜保守治疗未破裂输卵管妊娠患者458例,其中有212例在术后的24h内应用MTX50mg/m2肌肉注射一次,其他246例患者中有27例出现相应的症状后才应用.所有的患者均随访血β-hCG的变化(术后第1、3、7、12天)及相关并发症的出现.术后没避孕要求生育者,随访其再次妊娠情况.结果①术后24h内应用MTX者,血β-hCG的值下降迅速,发生持续性异位妊娠者4例,其中3例手术.②没有在24h内应用者,血β-hCG下降缓慢,其中有27例发生了持续性异位妊娠,不同时间应用MTX后仍有7例手术.③两组再次妊娠者中,宫内妊娠和异位妊娠的发生率相近.结论术后24h内预防性应用MTX者与没有在24h内应用者相比,血β-hCG值下降迅速,术后发生持续性异位妊娠者数量少,值得应用.
简介:目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。