简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:目的:探讨鬼臼毒素纳米脂质载体(POD-NLC)诱导人永生化阴道上皮细胞(VK2/E6E7)凋亡的作用及机制.方法:取对数期生长VK2/E6E7细胞,分别加入POD-NLC和Caspase抑制剂Z-VAD-FMK共同培养24小时.实验分为4组:A组:空白对照组;B组:0.25μg/mLPOD-NLC+Caspase抑制剂组;C组:1μg/mLPOD-NLC+Caspase抑制剂组;D组:空白NLC+Caspase抑制剂组.采用流式细胞仪检测ROS水平,qPCR检测AIFmRNA表达,蛋白印迹检测各组细胞AIF、cyt-C蛋白表达.结果:B组、C组均可以上调ROS、AIF、cyt-C水平,与A组及D组相比均有统计学差异(P值均〈0.05);B组与C组AIFmRNA及AIF蛋白表达无统计学差异(P值均〉0.05);ROS、cyt-C各组间比较均有统计学意义(P值均〈0.05).结论:鬼臼毒素纳米脂质载体可以通过非Caspase依赖途径诱导永生化阴道上皮细胞凋亡.
简介:目的探讨应用以问题为先导的启发式临床医学教学模式(problem-originatedclinicalmedicalcurriculum,PCMC)结合多媒体课件在皮肤性病教学中的效果,为该校医学生的皮肤科临床实践能力的提高找到一种更有效的方法。方法随机选择2012级本科4个班级临床医学生作为研究对象,共计108人。将入组的医学生,按照班级为单位随机分成试验组和对照组,对照组采用传统教学方法授课,以老师讲授为主。试验组采用PCMC教学模式结合多媒体课件方式授课。2组授课老师均一致。教学结束后,对2组学生采取技能和理论两种考核方式,通过最终成绩的比较,分析对比两种教学模式的教学效果,并采用调查问卷的方式调查学生对于两种教学模式的接受程度。结果试验组学生临床病例综合考试平均成绩(91.9分)高于对照组(78.7分),差异有统计学意义(P〈0.05);理论考试成绩对比两组间无明显差异;学生满意度调查结果显示,试验组(82.7%)高于对照组(75.0%),差异无统计学意义(P〉0.05)。结论在皮肤性病学教学过程中,应用PCMC教学模式结合多媒体课件,有利于学生理解书本上抽象的理论知识,并且可充分地激发和调动起学生学习的积极主动性,最终取得良好的教学和学习效果。