简介：摘要目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患儿临床主要表现为指趾甲营养不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑，贫血、血小板减少、粒细胞减少。测序结果显示，患儿DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异(p.T405P)，患儿母亲为同一位点的杂合变异。同时检测到患儿TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异(p.R972H)，患儿父亲为c.2915G>A杂合变异携带者。结论DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异和TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子病因。

简介：

简介：摘要目的分析探讨3.0 T磁共振伪连续式动脉自旋标记（pseudo-continuous arterial spin labeling，pCASL）技术在脑瘫患儿手术治疗中检测脑血流量变化及评估疗效的应用价值。材料与方法随机选取2017年6月至2019年6月接受颈总动脉外膜交感神经网剥脱术治疗的30例痉挛型单侧脑性瘫痪患儿，设为病例组；选取同期体检健康的30例儿童，设为正常组。应用3.0 T核磁共振仪对正常组儿童与病例组患儿术前、术后14 d进行常规序列、医学影像诊断（diagnostic medical imaging，DMI)、pCASL序列扫描，经后处理工作获得大脑双侧额叶、顶叶、颞叶、中央前回、基底节区等部位脑血流量数据并行统计学分析。结果术前病例组患儿各部位脑血流量较正常组儿童明显降低，差异存在统计学意义(P<0.05 )；术后14 d病例组患儿各部位脑血流量均得到不同程度改善，其中大脑双侧额叶、颞叶、中央前回、丘脑及小脑区域血流量与正常组比较差异有统计学意义(P<0.05)，顶叶、基底节区和内囊区域血流量与正常组比较差异无统计学意义(P>0.05)；比较病例组患儿手术前后各部位脑血流量变化情况，除小脑外其余各部位差异均有明显统计学意义(P<0.05)。结论3.0 T MRI pCASL技术可准确地检测出脑瘫患儿各部位脑血流量，反映大脑缺血缺氧状态改善情况，在颈总动脉外膜交感神经网剥脱术疗效评估中有较高的应用价值。

简介：摘要血管迷走性晕厥(vasovagal syncope，VVS)是一种慢性反复发作性疾病，是儿童和青少年晕厥中最多见的病因，约占所有儿童和青少年晕厥的45%～60%。反复晕厥发作严重影响儿童和青少年的学习及其生活质量，引起临床医生的高度重视。VVS的发病机制尚未明确，目前认为主要与自主神经功能障碍相关。因此，检查和评估心脏自主神经功能有助于诊断VVS及预防晕厥发作。该文对心率变异性、QT离散度及P波离散度、心率减速力及连续心率减速力、24 h动态血压监测和运动后心率恢复等自主神经功能检查方法进行综述，探讨其对儿童VVS诊断的有效性。

简介：摘要目的联合静息态功能磁共振成像（resting-state functional MRI，rs-fMRI）中较常用的低频振幅（amplitude of low-frequency fluctuation，ALFF）及局部一致性（regional homogeneity，ReHo)两种分析方法探讨颈总动脉交感神经网剥脱术对单侧痉挛型脑瘫患儿脑功能的影响。材料与方法对21例单侧痉挛型脑瘫患儿手术前1周及手术后14 d分别进行常规序列及rs-fMRI检查。利用静息态脑功能数据辅助处理（data processing assistant for resting-state fMRI，DPARSF）软件对图像进行预处理并获取ALFF及ReHo值。采用配对样本t检验比较21例单侧例痉挛型患儿手术前和手术后ALFF及ReHo值差异。结果术后14 d脑瘫患儿患侧大脑半球多个脑区ALFF值和（或)ReHo升高，健侧小脑前叶ALFF值升高(P<0.05)；术后14 d脑瘫患儿健侧多个脑区的ALFF值和（或)ReHo降低，患侧额上回ALFF及ReHo值降低(P<0.05)。结论rs-fMRI结果表明，颈总动脉交感神经网剥脱术主要提高单侧痉挛型脑瘫患儿患侧与运动以及认知功能相关脑区区域神经元自发低频振荡活动强度，加强脑区的功能联系。

简介：摘要目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料，分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例，年龄2月龄至5岁9月龄，其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现，1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄，≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常，包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月，3例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦，6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸，4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓，4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有15种变异类型，其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面，左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。

简介：摘要目的调查原发性肾病综合征患儿家长对于延续护理的需求并分析其影响因素。方法采用便利抽样法，抽取山东大学附属省立医院儿童肾病科就诊的240名患儿家长作为研究对象，使用自制的儿童肾病综合征患儿家长延续护理服务需求问卷对患儿家长进行调查，并进行分析统计。结果患儿家长延续护理服务总均分为（4.12 ± 1.08）分，其中对于疾病知识、并发症预防及病情监测等专业护理服务维度的需求最高，为（4.67 ± 0.53）分；52.80%（113/214）的患儿家长希望通过网络通讯的方式接受延续护理服务；64.49%（138/214）的患儿家长希望由专科医生和护士为其进行护理服务；多元逐步回归分析显示，家长的年龄、文化程度、患儿住院时间、患儿激素使用时间、感染发生情况是影响患儿家长延续护理服务需求的因素（P<0.01）。结论原发性肾病综合征患儿家长对于延续护理的需求较高；建议发挥专业医护团队的引领作用，逐步形成医院—社区联动延续护理模式；年龄、文化程度、月收入、患儿住院时间和激素使用时间不同的患儿家长延续护理需求程度不同，建议医院探索并制订具有针对性和个性化的延续护理服务模式。

简介：摘要非甲状腺疾病综合征(nonthyroidal illness syndrome，NTIS)是存在于危重症患者中一种非常普遍的现象，其发生机制较为复杂，涉及脱碘、下丘脑-垂体-甲状腺轴、蛋白质结合、细胞摄取、受体调节等多方面。危重症患儿的甲状腺激素水平对于疾病有预后意义，且儿童患者在发生NTIS时可能比成人有更低的激素水平。长久以来人们认为NTIS是一种机体在疾病状态下出现的自我保护机制而不需要进行干预，而近年来越来越多的研究却发现，甲状腺激素替代治疗似乎可以为危重症患者带来益处，改善预后，但仍缺乏有力的临床证据，尚有争议。该文将阐述近年来危重症儿童NTIS研究新进展。

简介：【摘要】目的：分析唇腭裂患儿围手术期优质护理干预的效果。方法：选取2019年2月—2020年2月我院收治的唇腭裂患儿68例，分为观察组和对照组各34例，观察组患儿应用优质护理，对照组患儿应用常规护理，比较其护理效果。结果：观察组患儿护理满意度高于对照组，观察组患儿恢复情况优于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：唇腭裂患儿围手术期优质护理干预能够给患儿创造更好的护理条件，保证手术顺利完成，促进患儿的术后恢复，具有良好的应用价值，值得推广使用。

简介：摘要： 目的 ：研究异丙酚静脉麻醉对疝气手术患儿的麻醉效果。 方法 ：选取在医院进行疝气手术治疗的 98 例患儿并随机分为两组，研究组（ n=49 ）采用异丙酚静脉麻醉，对照组（ n=49 ）采用 七氟烷吸入麻醉 ，对比两组麻醉效果。 结果 ：研究组心率水平高于对照组， P>0.05 ，且研究组麻醉诱导期与苏醒期躁动发生率低于对照组， P<0.05 。 结论 ：异丙酚静脉麻醉在疝气手术患儿麻醉中有着良好的应用效果，可以降低躁动发生率，但是可能对患儿心率产生影响，因此在麻醉期间应当采用针对性的措施避免意外发生。

简介：摘要：目的 本文主要针对 综合气道护理干预在重症肺炎患儿治疗中的应用价值 进行分析研究 。方法选择 本 院呼吸科 201 8 年 1 月至 201 9 年 12 月期间收治的 98 例重症肺炎患儿为研究对象，根据随机数表法将其分为观察组和对照组各 49 例，两组均给予抗感染等治疗，其中对照组患儿给予常规护理干预，观察组患儿则在此基础上应用综合气道护理干预措施，干预时间为 7d 。比较两组患儿治疗后症状体征缓解时间、机械通气时间、呼吸机相关性肺炎 (VAP) 发生率、住院时间等临床指标，以及血超敏 C- 反应蛋白 (hs-CRP) 、白细胞 (WBC) 计数水平。结果观察组患儿的体温、气促、咳嗽、肺部啰音恢复时间分别为 (3.4±1.3)d 、 (2.6±0.8)d 、 (4.4±1.2)d 、 (5.6±1.8)d ，均明显短于对照组的 (5.1±1.5)d 、 (4.3±1.1)d 、 (6.5±1.6)d 、 (7.2±2.3)d ，差异均有统计学意义 (P<0.05) ；观察组患儿的机械通气时间、住院时间分别为 (3.7±1.0)d 、 (12.1±3.3)d ，均明显短于对照组的 (3.7±1.0)d 、 (15.5±4.2)d ， VAP 发生率为 6.1% ，明显低于对照组的 16.3% ，差异均有统计学意义 (P<0.05) ；干预后，观察组患儿的血 WBC 计数及 hs-CRP 水平分别为 (11.2±1.8)×109/L 、 (12.3±2.2)mg/L ，明显低于对照组的 (13.3±2.1)×109/L 、 (14.8±3.4)mg/L ，差异均有统计学意义 (P<0.05) 。结论在重症肺炎患儿的临床治疗中，应用综合气道护理干预措施可以有效缓解患儿的临床症状、体征，缩短病程及降低呼吸机相关性肺炎的发生风险。

简介：摘要目的探讨幼年类风湿性关节炎（JIA）合并水痘患儿的临床特征。方法收集2015年1月1日～2019年12月31日于首都医科大学附属北京地坛医院就诊的9例JIA合并水痘感染患儿（JIA合并水痘组）及同期年龄性别相匹配的18例单纯水痘患儿（单纯水痘组）的发热时间、高热比例、皮肤结痂时间、皮肤感染、血常规和肝功能及心肌酶等临床资料进行回顾性病例对照研究。结果JIA合并水痘组患儿9例，平均年龄（6.1 ± 4.0）岁，其中男4例，女5例；有水痘接触史者8例，高热者8例，体温最高41 ℃。单纯水痘组患儿均有明确水痘接触史，高热者4例，体温最高39 ℃。JIA合并水痘组患儿发热持续时间[（7.89 ± 2.15）d）]长于单纯水痘组[（4.50 ± 1.20）d）]，差异有统计学意义（t = 2.89、P < 0.001）。JIA合并水痘组患儿有典型丘疹、疱疹、痂疹，皮疹全身密集分布，疱疹数量均超过50个，以颜面最多，枕部、前胸、后背及臀部明显，大部分斑丘疹融合成片，部分融合皮疹饱满透明，黏膜可见疱疹及糜烂。而单纯水痘组患儿较少见融合性疱疹、皮肤糜烂及感染。JIA合并水痘组患儿皮疹结痂时间[（10.78 ± 2.17）d]长于普通水痘组[（5.72 ± 1.02）d]，差异有统计学意义（t =-4.24、P < 0.001）。JIA合并水痘组患儿发生蜂窝织炎者4例（44.44%），血常规粒细胞缺乏者3例（33.33%），血小板减少者2例（22.22%），肝功能异常者4例（44.44%）及心肌酶异常者4例（44.44%）。普通水痘组患儿中发生皮肤感染1例（5.56%），粒细胞缺乏者1例（5.56%）及心肌酶异常者1例（5.56%），无血小板减少和肝功能异常者。JIA合并水痘组患儿中重症出血性水痘1例。JIA合并水痘组患儿以阿昔洛韦抗病毒、大剂量静脉用人血丙种球蛋白持续治疗3～5 d，水痘皮疹给予重组人干扰素α-1b凝胶搽豆治疗，治疗期间原发病JIA未出现活动表现。普通水痘患儿给予重组人干扰素α-1b凝胶搽豆治疗。结论幼年JIA合并水痘患儿多出现高热，且热程较长，皮肤黏膜损伤较重，出现大疱、融合甚至蜂窝织炎。治疗以阿昔洛韦抗病毒、大剂量静脉给予人血丙种球蛋白，期间未见原发病复发。

简介：【摘要】目的 ：探讨对高热惊厥患儿进行综合护理干预的临床效果。方法 ：选取 2018 年11月～2019年11月我院收治的108例高热惊厥患儿作为研究对象。随机将其分为对照组和观察组，每组各 54 例患儿。对对照组患儿进行常规护理，对观察组患儿进行综合护理干预。然后，对两组患儿临床症状消失的时间、病情复发率及不良反应的发生率进行对比。结果：观察组患儿临床症状消失的时间明显短于对照组患儿，差异显著（P

简介：摘要目的观察对咳嗽变异性哮喘患儿肺功能相关指标监测的临床意义。方法收集2017年1－12月在台州市第一人民医院儿科门诊及住院就诊患儿，按就诊顺序依次纳入200例慢性咳嗽病例进行临床观察。将100例确诊为咳嗽变异性哮喘患儿(cough variant asthma，CVA)作为观察组，100例确诊为上呼吸道感染后咳嗽患儿(post infection cough，PIC)作为对照组。患儿均根据病情需要行肺通气功能及肺功能指标监测。比较两组的通气指标和肺功能相关指标，包括呼吸系统阻力(Z5)、总呼吸道黏性阻力(R5)、中心气道黏性阻力(R20)、周边气道黏性阻力(R5-R20，反映小气道的阻力)、周边气道弹性阻力(X5，反映周边气道的顺应性)，共振频率(Fres)，以及1s用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)及FEV1/FVC。结果观察组：阻塞性或混合性通气障碍，57.0%(57/100)患儿的支气管舒张试验(＋)。对照组患儿均存在气道高反应，14.0%(14/100)患儿有阻塞性通气障碍和支气管舒张试验(＋)。与对照组比较，观察组患儿FEV1、FVC均明显降低(t＝5.160、16.678，均P<0.05)；FEV1/FVC比较，差异无统计学意义(t＝2.743，P>0.05)。观察组Z5、R5、R20、R5：R20及Fres均显著高于对照组(t＝5.270、2.143、3.271、13.558、7.774，均P<0.05)。结论临床可通过肺通气和肺功能监测对慢性咳嗽患儿做出早期诊断。

简介：【摘要】目的：针对发热患儿的护理，分析采用家属互补式健康教育护理的临床应用效果及价值。方法：以 2019年 7月至 2020年 7月间如我愿接受退热治疗的 80例发热患儿为例，按照病例建立先后顺序将其分为两组，其中观察组患儿 40例，采用家属互补式健康教育护理干预，对照组患儿 40例，采用常规护理干预，对比两组护理满意度及退热时间，健康知识掌握情况。结果：数据显示，观察组患儿的退热时间明显低于对照组（ P<0.05），且对比健康知识掌握情况，观察组优于对照组且差异明显（ P<0.05）。结论：采用家属互补式健康教育护理干预，能够有效减少发热患儿的退热时间，提升患儿及家属对发热相关的健康知识掌握情况，因此具有很好的临床应用效果，值得推广。

简介：【摘要】目的：探讨护患沟通艺术在门诊感冒患儿护理中的应用效果。 方法：选 2018 年 9 月 -2019 年 9 月在本院治疗的感冒患儿 80 例，按照随机抽签法分组，对照组 40 例，给予常规护理，观察组 40 例，在常规护理的基础上增加护患沟通。对比两组患儿治疗依从性。 结果：经护理，观察组治疗依从率高于对照组（ P ＜ 0.05 ）。 结论：在门诊感冒患儿治疗的过程中重视护患沟通，能够有效提高患儿治疗依从性，可应用于门诊治疗。

简介：摘要危重症患儿的气道管理是重症康复护理的重点及难点之一。儿童的呼吸道较狭小，当发生支气管炎等疾病时分泌大量黏稠痰液不易排出，易引起气道阻塞、呼吸肌无力、肺实变和咳嗽能力下降等，可加重基础病理学损伤且增加死亡风险。因此，临床上如何根据患儿的年龄、疾病的严重程度、治疗价格、清除部位以及方法的舒适性和依从性等因素，为患儿制定合适有效的气道廓清方案，帮助患儿及时有效清除气道分泌物至关重要。

简介：【摘要】目的：评估手足口病患儿实施皮肤改良护理的愈合的影响。方法：针对 30例本医院诊治的手足口病患儿纳入实验资料， 2017年 1月至 2020年 8月是抽取时间，以随机数字表法对患儿分成实验组与参照组，每组各 15例。分别予行常规护理、皮肤改良护理，比对两组护理前后皮肤评分症状改善时间及家长护理满意度情况。结果：（ 1）手足口病患儿护理前皮肤评分具有一致性，显示出数据检验无统计学意义（ P>0.05）。手足口病患儿经护理后皮肤评分均有所提升，实验组护理后皮肤评分高于参照组，显示出数据检验统计学意义（ P<0.05）。（ 2）实验组发热症状、疱疹症状改善时间及住院时间短于参照组，显示出数据检验统计学意义（ P<0.05）。（ 3）实验组手足口病患儿家长护理满意度（ 93.33%）高于参照组（ 60.00%），显示出数据检验统计学意义（ P<0.05）。结论：手足口病患儿通过皮肤改良护理效果确切，可有效改善患儿临床症状，缩短其疱疹愈合时间，患儿家长护理满意度水平较高。

简介：摘要小儿是发生烧伤的高危人群，烧伤疼痛是一种特殊类型的疼痛。由于不同年龄段的患儿对疼痛的认知能力及行为反应存在差异，故针对小儿进行有效疼痛评估尤为困难。了解患儿的疼痛，明确疼痛的不良反应，及时有效地评估及采取合适的疼痛干预措施对于医护人员至关重要。本文针对小儿烧伤疼痛的不同评估方法及非药物干预相关措施进行综述，以期为临床提供参考。

简介：【摘要】目的： 探讨综合护理干预应用在腹泻患儿中的临床效果分析。 方法： 2018 年 4 月至 2019 年 6 月在我院治疗的 86 例腹泻患儿作为研究对象，通过奇偶分组法分为试验组和常规组，试验组纳入患者 43 例，选取综合护理干预模式，常规组纳入患者 43 例，选用常规化护理干预模式，对两组患儿的生活指标进行对比分析。 结果： 经过对两组患儿的呕吐停止时间、止泻时间、退热时间对比分析，试验组显著高于常规组，差异具有统计学意义（ P<0.05 ）。 试验组 满意度 95.34% （ 41 / 43 ）常规组 满意度 79.06% （ 34 / 43 ） 。试验组数剧显著高于对照组，差异具有统计学意义， P<0 ． 05 （ X 2 =5.1079P=0.0240 ）。 讨论： 通过对腹泻患儿应用综合护理干预模式，有效的提高了患儿的治 疗效果 ，缩短了患儿的腹泻时间，提升了护理满意度，具有临床推广价值。