简介：摘要滑膜肉瘤是一种起源未明的软组织恶性肿瘤，常见于四肢关节周围，原发于肾脏者罕见。本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤，患者因间断肉眼血尿就诊，术前诊断为右肾恶性肿瘤，行腹腔镜根治性右肾切除术，术后经病理检查确诊。患者拒绝进一步治疗，术后随访13个月未见复发和转移。

简介：摘要Zinner综合征是一种先天性泌尿生殖系胚胎畸形，临床罕见，发病隐匿，不易诊断，多于性活跃期被发现，首选确诊方法是MRI。对于无症状者多采取保守治疗，有症状患者可通过腹腔镜或机器人手术治疗。对于合并不育的患者如考虑有射精管梗阻，可行经尿道射精管切开术，有助于提高精子活力及数量，增加精液量，但部分患者术后仍为无精症，病因有待进一步研究。本文报道1例Zinner综合征合并输尿管异位开口于精囊囊肿的不育症患者，经手术治疗精液质量得到明显改善。

简介：摘要马德龙病好发于饮酒男性患者，可累及全身多处，但很少累及阴囊。本文报道1例累及阴囊的马德龙病患者，经手术切除阴囊肿物后取得良好疗效，术后随访14个月未见复发。手术切除是该病最有效的治疗方式。

简介：无

简介：摘要本文报告了1例阴道壁脱垂的早产儿。该患儿因哭闹后出现会阴肿物就诊，诊断为阴道壁脱垂，不伴神经发育缺陷。保守治疗3个月，待营养改善后即恢复正常。由本例认为，对早产特别是伴营养不良的患儿，腹压增高时要注意生殖器脱垂，且需除外是否伴有神经发育缺陷。

简介：摘要本研究报道1例肝衰竭合并黄曲霉眼内炎的病例，患者起病为肝衰竭表现，症状逐渐缓解后出现眼内炎相关临床表现，视力迅速下降，玻璃体混浊，病情进展迅速，眼内分泌物培养提示黄曲霉，给予抗感染及对症支持治疗后无明显好转，病情继续恶化。

简介：摘要本例患者为女性，因"高热、皮疹6 d，左眼睁眼困难4 d"入院，临床和病原学检查确诊为恙虫病并发动眼神经麻痹(oculomotor paralysis, OP)，经病原学治疗、糖皮质激素冲击治疗、营养神经治疗，临床治愈。通过分析此病例，以提高临床医师对恙虫病致OP的认识。

简介：摘要山东第一医科大学第二附属医院于2020年1月14日收治1例口服石硫合剂中毒患者，患者以紫绀、意识障碍为首发表现，伴有代谢性酸中毒、休克、高钙血症以及严重肝功能、心肌损害，予以洗胃、血液净化、亚甲蓝应用及纠正休克、脏器支持等治疗，效果欠佳。最终患者家属要求出院，随访患者当日死亡。

简介：摘要肺吸虫病是由肺吸虫引起的一种人畜共患食源性寄生虫病，很少累及肝脏，罕见于胰腺。现报道1例以肝脏、胰腺占位，首发症状为急性胰腺炎且术前诊断为胰腺癌肝转移，但术后病理确诊为临床罕见的肺吸虫病病例，为进一步认识肺吸虫病的临床表现拓宽思路，避免不必要的外科手术，降低致残率。

简介：摘要原发性阿米巴脑膜脑炎(primary amebic meningoencephalitis，PAM)是由自由生存阿米巴引起的一种罕见的中枢神经系统感染，福氏纳格里阿米巴(Naegleria fowleri)是PAM的主要病原体。现报道1例由福氏纳格里阿米巴感染所致PAM病例。患者急性起病，早期表现为头痛、发热、流感样症状，后迅速进展为意识障碍、昏迷，经脑脊液宏基因组学第二代测序及鼻拭子检出福氏纳格里阿米巴明确诊断，给予美罗培南、万古霉素抗感染治疗，更昔洛韦抗病毒治疗，亚冬眠疗法脑保护，并尝试脑室外引流，脑室给药两性霉素B等方法积极抢救，仍进展为脑疝，最终脑死亡。

简介：摘要自身免疫性肠病(AIE)是一种以顽固性腹泻、严重营养不良、小肠绒毛萎缩、血清中存在抗肠上皮细胞抗体或抗杯状细胞抗体为特点的自身免疫病，主要见于儿童，成人罕见。部分患者病情进展迅速，短时间内出现重度营养不良表现，一旦被延误诊断将导致不良预后。现报告1例40岁女性AIE病例，通过及时诊断和恰当治疗获得良好的预后，随访3年未见复发。

简介：摘要本文报道了1例脑室巨大、多房脉络丛囊肿成人患者的影像表现。患者女，67岁，因言语不清1周余，加重1 d同时出现大小便失禁入院。CT检查示左侧脑室三角区多房囊性病变，内见多发分隔及钙化。MRI示囊性病灶呈T1WI低信号、T2WI高信号，T2液体衰减反转恢复序列示囊壁及分隔呈稍高信号，增强后部分分隔呈轻中度强化。病理诊断结果为脉络丛囊肿。

简介：摘要本文报道1例纵隔毛霉菌病累及心脏病例。患儿男，11岁。CT平扫示纵隔内不规则团块状软组织密度影，与周围分界不清。CT增强示病变中等、均匀强化；左、右心房壁，房间隔均明显增厚；左心室表面可见多发椭圆形结节，薄壁环状强化；上腔静脉周围可见厚度均匀的软组织包绕。患儿经抗真菌治疗后症状消失。

简介：摘要本文报道1例发生于28个月儿童的多发食道磁珠异物（esophageal magnetic beads）。患者，女，28个月，因“误咽异物致吞咽不适5 d”就诊。术前胸片提示多发磁珠异物嵌顿于食道上端，遂急诊全身麻醉下行食道异物取出术，术中发现磁珠异物已致食道穿孔并形成胸腔异物。在多科协作下，最终经胸外径路取出磁性异物。术后22 d出院，出院1个月随访无明显不适，预后良好。

简介：摘要浆液黏液腺错构瘤（seromucinous hamartoma，SMH）是一种罕见的鼻腔鼻窦良性腺体增生性病变，目前国内外文献仅报道了40余例。本文报道1例山东大学齐鲁医院（青岛）耳鼻咽喉头颈外科收治的发生于蝶筛隐窝的SMH病例，并结合文献复习，介绍鼻腔SMH的临床和影像学特点、诊治及预后。

简介：摘要甲状腺转移癌是指甲状腺以外的器官组织发生的恶性肿瘤转移至甲状腺，临床上较为少见，甲状腺转移性肝细胞癌更为罕见。本文就我科收治的1例以“声音嘶哑伴颈部胀满不适”为首发症状的患者，在完善全身化验检查无禁忌后进行了甲状腺全切除术，病理证实为双侧甲状腺乳头状癌伴右侧甲状腺转移性肝细胞癌，术后切口愈合良好，随访1年半患者因全身多发转移去世。

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

简介：摘要Caroli病又称先天性肝内胆管扩张症，是一种罕见的先天性胆道疾病，临床表现缺乏特异性，极易误诊漏诊。Caroli病好发于儿童及青少年，80%的患者在30岁前发病。现报告1例73岁老年发热待查患者最终诊断为Caroli病的诊治过程，以期提高临床医师对老年患者发热待查的罕见原因-Caroli病的认识。

简介：摘要回顾性分析2018年10月广州市妇女儿童医疗中心消化科收治的1例极早发炎症性肠病（very early onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）患儿的临床资料。患儿女，因呼吸促、腹胀住院。胃肠道表现腹泻、黏液血便、喂养不耐受、体质量不增；肠外表现肝功能损害、关节损害。内镜检查考虑为VEO-IBD。予英夫利西单克隆抗体和肠内营养治疗。临床症状缓解，胃肠黏膜愈合后调整肠内营养方案，回归到日常饮食，体质量、身长达到正常儿童水平。炎症性肠病患者可合并各种肠外表现，临床医师需要识别这些疾病的共存现象，进行有效的随访。

简介：摘要本文报告1例新生儿Barth综合征男性患儿，以扩张型心肌病合并心力衰竭、肌无力、低血糖、高乳酸血症为主要表现，家系全外显子组测序发现患儿TAZ基因c.310T>C（p.P104L）错义变异，来源于母亲，家属放弃治疗2 d后死亡。