简介：摘要目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia，ataxia，and delayed development syndrome，HADDS)患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测，用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异，使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代，从而影响EBF3与DNA结合的亲和力，并改变其亚细胞定位，导致EBF3转录活性降低。结论EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱，并扩展了EBF3基因变异谱。

简介：摘要：电力配网建设工程在实际的施工过程中，除了要对不同线路的可行性进行充分的考虑之外，还需要将安全问题作为电力配网的建设核心，如此才能够确保电力配网建设工程的有序开展。此外，电力配网设计环节同样也是整个建设工程的重要开端，一旦设计环节出现任何的问题，就会导致后期运行的不合理，不论是改建或是扩建都会造成资金的极大浪费。为了有效避免此类问题出现，就需要在前期设计过程中，对工程量进行准确计算，完善成本预算，在施工建设过程中要加强现场管理，对施工工序的建设质量进行严格把控，确保电力配网建设工程的有效完成，如此才能将电力配网建设工程的功能价值充分发挥。

简介：摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果二代测序结果显示先证者BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异，是未报道过的新变异，属于移码变异。该变异会导致BRCA2基因mRNA的翻译提前终止，产生截短的BRCA2蛋白，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，BRCA2基因c.6018dupT变异判定为致病(PVS1+PM1/2+PP4)。结论BRCA2基因c.6018dupT变异可能是该家系男性乳腺癌患者的遗传学病因，新变异位点的检出丰富了BRCA2基因变异谱。