简介：摘要目的系统评价妊娠期孕妇亚临床甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism，SCH)与早产的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、维普、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库自建库至2019年11月30日发表的关于评价或探讨妊娠期孕妇SCH与早产风险的文献，提取纳入研究的SCH定义、孕妇孕周、出生胎龄、研究类型等信息，应用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入9篇队列研究和12篇病例对照研究，其中英文文献11篇，中文文献10篇，涵盖7个国家和地区，共100 016例孕妇，其中SCH孕妇7 562例。Meta分析结果显示，妊娠期孕妇SCH是发生早产的危险因素(OR＝1.46，95%CI 1.25～1.71，P<0.001)。按照出生胎龄进行亚组分析显示，孕妇妊娠期SCH增加了胎龄<37周(OR＝1.43，95%CI 1.16～1.76，P＝0.001)、<34周(OR＝1.84，95%CI 1.41～2.39，P<0.001)及<32周早产(OR＝1.65，95%CI 1.08～2.52，P＝0.020)的发病风险。进一步按照研究类型和SCH定义进行亚组分析，结果均显示妊娠期孕妇SCH会增加早产风险。结论SCH是发生早产的危险因素，但仍有必要进一步开展质量更高、样本量更大的研究进行验证。

简介：摘要目的分析中国北方6省（自治区）儿童2019新型冠状病毒（2019-nCoV）感染者的流行病学史、临床表现、治疗及近期预后。方法回顾性总结陕西、甘肃、宁夏、河北、河南、山东6省（自治区）17市21家医院于2020年1月25日至2月21日经2019-nCoV核酸检测确诊的31例患儿的病例资料，分析其流行病学史、临床症状、体征、实验室检查、胸部影像学以及治疗和近期预后情况。结果31例患儿年龄7岁1月龄（6月龄~17岁）。9例（29%）为输入性病例，21例（68%）有确诊成人患者接触史，1例（3%）曾接触过无症状的武汉返乡人员。31例患儿中28例（90%）为家庭聚集性发病。临床分型为无症状型4例（13%），轻型13例（42%），普通型14例（45%），无重型及危重型。症状发生频率最高为发热（20例，65%），其中高热1例、中度发热9例、低热10例，热程1~9 d，15例≤3 d，5例>3 d；其余依次为咳嗽（14例，45%），乏力（3例，10%），腹泻（3例，10%），咽痛、流涕、头晕、头痛、呕吐等少见。早期外周血白细胞总数减少者、淋巴细胞数减少者、血小板增多者各2例（6%）。C反应蛋白升高（10%，3/30），红细胞沉降率升高（19%,4/21），降钙素原升高（4%,1/28），血清转氨酶升高（22%,6/27）及肌酶升高（15%,4/27）也有不同比例出现。检测肾功能及血糖者均未见异常。14例患儿胸部CT有异常改变，其中9例呈斑片状磨玻璃阴影及结节，多位于双肺中外带、近胸膜区。31例患儿给予一般治疗后25例病毒核酸检测转阴（7~23 d），其中24例（77%）痊愈出院，无死亡病例。结论中国北方6省（自治区）31例儿童2019-nCoV感染以家庭内密切接触为主要感染途径，呈无症状型、轻型和普通型，临床表现及实验室检查结果无特异性。流行病学密切接触史、病毒核酸检测及胸部影像学是儿童2019-nCoV感染诊断的重要参考依据，给予一般治疗，近期预后整体良好。

简介：摘要目的系统评价孕早期维生素D缺乏与早产结局的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、Web of Science、Ebsco、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库，搜集研究孕早期维生素D缺乏与早产结局相关性的队列研究和病例对照研究，检索时限均为建库至2019年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入6篇队列研究和3篇巢式病例对照研究。共纳入新生儿30 891例，其中早产儿1 912例；3篇中文文献，6篇英文文献；其中3篇研究来自中国，3篇来自北美，2篇来自欧洲，1篇来自澳大利亚。各文献中维生素D缺乏和早产的诊断标准基本一致。在调整年龄、种族等混杂因素后，Meta分析结果显示，孕早期维生素D缺乏不会增加早产的风险(OR＝1.04，95%CI 0.90～1.20，P＝0.63)。按照研究类型、测定方法、地区人群进行亚组分析，结果与总体结果一致。Meta分析结果未见明显发表偏倚。结论当前证据表明，孕早期维生素D缺乏与早产很可能无相关性。

简介：摘要患儿女，5月龄，因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容，浓眉、弓形眉、连心眉，睫毛长且弯曲，小下颌，肌张力略增高，大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄；视频脑电图示双侧前头部异常放电；家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G（p.K203E）杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异，在国内未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。