简介:摘要目的对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome,DS)疾病负担进行估算,从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法2020年3月,对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psychological Wellbeing,PWB)量表分析DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度。结果基于对81位DS患者的主要照护人的系统调查,我们发现长沙地区DS患者例均生命周期经济负担为498.57万元,其中患者及照护者的劳动力损失为主要的经济负担来源。此外,DS患者主要照护者绝大多数为女性。由于需要照护患者,女性照护者一方面面临显著的生产力成本损失,另一方面也面临严重的心理负担和社会歧视。结论由于目前对DS无有效治疗方法,仅能通过生活照护和教育来改善患者的生活水平,因此,提高患者的社会福利保障水平,增加对女性照护群体的社会支持,对减轻DS家庭社会经济负担具有重要的意义。此外,持续加强DS的产前筛查与诊断,积极预防患者的出生,可以有效降低疾病对社会造成的经济负担与不良影响。
简介:摘要目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54 026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析,为NIPT高风险孕妇提供产前诊断,通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略,并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1 ~ 4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生;安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时,成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时,策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。
简介:摘要目的检索并获取SAP患者肠内营养支持的相关临床证据,并总结最佳证据,为临床护理提供参考。方法应用循证护理的方法,针对SAP患者肠内营养管理提出证据的指标,根据证据层次结构的"6S"模型检索文献,采用澳大利亚JBI循证护理中心的文献评估标准和FAME结构(2019版)对各类研究进行文献质量评估及证据级别评定。结果结合专业人员的判断,汇总出22条SAP患者肠内营养支持的证据,包括肠内营养管理、置管评估、导管选择、卧位选择、营养制剂选择、能量计算、输注方式等7个方面。其中监测6 h胃残留量、低灌注率(10 ml/h)、半卧位、连续输注等方式是优先等级。结论本研究总结了目前关于SAP肠内营养支持的最佳护理证据,为规范ICU护士实施肠内营养支持护理行为提供循证依据,确保SAP患者肠内营养支持安全,提高患者耐受性。
简介:摘要目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带46,N,der(X)t(X;16)(q28;q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂,确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测,能够准确检出亚显微水平的染色体畸变,对异常胎儿的病因做出准确的判断。