简介:摘要目的收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法收集患者临床资料,应用二代测序法对患者进行致病基因筛查,采用Sanger测序法验证,构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞,提取RNA进行转录分析。结果患者临床表型包括反复癫痫发作,伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变,其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示,患者TSC2基因mRNA序列发生改变,原4号外显子剪切位点丢失,插入74 bp内含子序列,使剪切位置后移90 bp(r.336delins336+16_336+90)。结论TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切,可能是该结节性硬化症患者病因。
简介:摘要目的探讨血中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)检测在极低/超低出生体重儿晚发型败血症早期诊断及预后评估中的价值。方法选择2017年1月至2019年12月南华大学附属郴州医院新生儿重症监护病房收治的日龄>3 d的极低/超低出生体重儿进行前瞻性研究,疑似败血症者为感染组,无感染症状及体征者为对照组。感染组于发病第1天查血常规、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)和血培养,并于发病第1天、治疗第3天、治疗2周时检测血NGAL;对照组于入选时检测血NGAL。根据临床症状及实验室指标,感染组再分为败血症组、非败血症感染组,其中败血症组根据病情轻重分为轻症组和重症组。比较败血症组、非败血症感染组发病第1天与对照组入选时血NGAL水平差异,对比分析败血症组与非败血症感染组不同时间点NGAL的动态变化,绘制发病第1天NGAL水平预测败血症的受试者工作特征曲线。结果(1)发病第1天,败血症组(106例)NGAL水平高于非败血症感染组(121例)和对照组(84例),非败血症感染组高于对照组;治疗第3天,败血症组NGAL水平高于非败血症感染组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)败血症组和非败血症感染组发病第1天、治疗第3天、治疗2周血NGAL水平均逐渐降低,不同时间比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)败血症组血培养阳性与阴性患儿发病第1天血NGAL、CRP、PCT水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)败血症重症组发病第1天血NGAL水平高于轻症组,差异有统计学意义(P<0.05);血CRP、PCT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(5)发病第1天血NGAL值区分败血症的受试者工作特征曲线下面积为0.852,最佳临界值为205.25 ng/ml时敏感度84.0%,特异度66.9%。结论极低/超低出生体重晚发型败血症患儿血NGAL水平升高,且败血症越严重、NGAL水平越高。
简介:摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查,再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异,其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。
简介:摘要目的分析皮肤纤维瘤(DF)的组织病理与临床特征,探讨两者的相互联系。方法回顾分析2017年9月至2018年8月在上海市皮肤病医院病理科经皮肤组织病理检查确诊的150例DF患者的临床和组织病理资料。结果150例患者中,男65例,女85例,年龄(42 ± 13.8)岁,病程3个月至> 30年,部分有伴随症状,主要表现为瘙痒,有自发痛、轻压痛,18例皮损有外伤、虫咬或感染病史。皮损主要位于四肢(107例,71.3%),以单发皮损为主(105例,70%)。病理检查前拟诊为"DF"102例,"表皮样囊肿"16例,"色痣"13例,"瘢痕疙瘩"3例,"皮肤肿物"12例,"恶性黑素瘤"1例,"黄色肉芽肿"1例,"结节性痒疹"1例,"神经纤维瘤"1例。在这些患者的169张苏木精-伊红染色切片中,66张(39.1%)为细胞性,36张(21.3%)硬化性,25张(14.8%)表现为动脉瘤样型DF,22张(13.0%)上皮样型。12张切片内可见两种或两种以上亚型并存的现象。还可见少数新的变异型,如DF伴汗腺导管增生(1例)、深在型DF(3例)、上皮样细胞与增生胶原相间的DF(1例)等。动脉瘤样型DF病程长短不一,7个月至> 30年,多表现为发生于下肢的皮肤肿物样损害。细胞性DF病程相对较短,常发现数月后就诊,好发于四肢,常伴痒痛。硬化性或萎缩性DF病程长,为数年或数十年,好发于上肢,多无伴随症状。上皮样型DF病程长短不一,临床表现多样,多发于下肢,无伴随症状。结论DF的临床表现及病理表现均具有多样性,不同的DF皮损可有相似的典型组织病理学表现,不典型的病理表现可干扰疾病诊断。
简介:摘要拱式组合体系结构,在桥梁工程中的应用已有100多年的历史。在我国桥梁工程中的应用于90年代得到迅速发展。但随着近年来超限大轴载车数量增加、桥梁使用年限以及原桥工艺技术的缺陷,对此类桥梁的维护工作提出很高的要求。现就龙岩市永定区南门大桥吊杆体系更换施工,浅谈施工工艺及控制。
简介:我访镇寻风,走遍大江南北、长城内外,还是忘不了求学求知的第二故乡——江西省新建县生米镇。生米镇位于赣江西岸,与省会南昌一江之隔,与南昌市委、市政府驻地——红谷滩新区唇齿相依。人说江南风光美,胜不过物华天宝、人杰地灵的生米镇,她是江南一座不可多得的千年历史古镇。生米的名胜古迹神化逼真,名人轶事古今流传,名优特产走俏国外,已成为一个聚集人气的文化符号,成为现代化的经济强镇、文化名镇。作为一个充满着传奇色彩的千年古镇,在世人面前鲜为人知的神奇土地吸引着投资者的慧眼。通过镇党委、政府的深谋远虑和生米人民的不懈努力,2004年的春天,生米镇经国家农业部农业优质产品协会考核论证,被命名为"中国藠头之乡"的桂冠,无疑给生米带来了如虎添翼一般的发展商机。一轮新的辉煌将为生米的资源优势开发和利用,创造出美好的饮食文化,为拉动人力资本向富民强镇之路创造了宽松的环境。生米是赣江沿岸最古老、最具影响力和人文风情魅力的集镇,历史悠久。曾是新建县政府驻地,水陆交通便利,人们称"车如骏马驰生米,船似游龙渡赣江",历史的天空已掀开崭新的一页,今日生米镇已纳入南昌市半小时经济圈。辖区总面积146平方公里,人口5万。水田面积40600亩,旱地面积20000余亩,下辖23个行政村,1个街办,3个居委会。境内五分之三是丘陵,五分之二为滨湖地区。藠头是该镇农民致富奔小康的支柱产业。1987年,南昌罐头厂利用生米藠头作加工原料,在巴拿马国际博览会上荣获金奖。她又是江南花生出口集散地。1996年赣浙精制茶叶加工厂也落户生米镇文青村。2000年,日本商人落户生米镇,与罗爱火先生合资兴建了为民食品罐头加工厂,2003年又在长堎工业园区建起了和平食品有限责任公司陆?原赣州宝葫芦休闲、度假山庄