简介：摘要目的了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与ATP7B基因突变谱。方法以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。结果55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21%）、24小时尿铜阳性率（97.7%）、铜蓝蛋白均异常。55例患者中ATP7B基因鉴定结果：纯合子8例，复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例ATP7B基因杂合子，进一步采用MLPA分析发现，其中4例患者另一个等位基因携带ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中，共检测到35种不同的ATP7B基因突变，包括23种错义突变，3种移码突变，4种无义突变，3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L，等位基因频率为36.54%，其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L，等位基因频率为14.42%。结论ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种ATP7B基因外显子大片段缺失变异，对于DNA测序为ATP7B基因杂合子的WD患儿，建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。

简介：摘要本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）病例。患儿为第3胎第3产，2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳，血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等，积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救，但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异，其母亲携带c.1187G>A杂合变异，父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果，最终诊断为遗传性TTP。由本例认为，对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕，及时完善基因检测，及时治疗。

简介：摘要：国土规划能够为我国空间可持续发展提供一定的动力和空间规划开发工作给予良好依据。在国土空间规划期间，村庄规划需要转变为实用性，有效调整框架，综合性探究村庄建设的主体要求，在规划实用性村庄过程中，掌握各项要点以及政策，在落实乡村战略和基本规划的基础上完成三农建设作业。本文主要探究了基于国土空间规划的实用性村庄规划。