简介：摘要本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）病例。患儿为第3胎第3产，2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳，血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等，积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救，但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异，其母亲携带c.1187G>A杂合变异，父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果，最终诊断为遗传性TTP。由本例认为，对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕，及时完善基因检测，及时治疗。

简介：摘要目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA，进行全外显子测序，筛选出的致病基因突变位点，采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员，有4例受累者，其中男性3例、女性1例，起病年龄均在新生儿期，4~6月内惊厥发作停止，1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变，该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证，患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异，该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病，预后良好，符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变c.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础，此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。

简介：摘要目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)在危重新生儿高氨血症救治中的疗效及安全性。方法回顾性分析2016年8月至2019年3月南京医科大学附属儿童医院新生儿重症监护病房收治的因先天性代谢缺陷病合并高氨血症并行CRRT的新生儿临床资料，分析患儿血氨浓度、治疗持续时间及临床转归情况。结果共纳入6例新生儿，其中早产儿2例，足月儿4例，出生胎龄(38.2±1.8)周，CRRT时体重(3 280±400)g。入院前均出现意识不清、抽搐等严重急性神经损害表现和严重高氨血症(>200 μmol/L)。患儿均在常规治疗基础上进行CRRT，采用连续性静脉-静脉血液透析。CRRT开始时日龄2～6 d，持续转流时间20～48 h。原发病为鸟氨酸甲基转移酶缺乏症2例，枫糖尿病、异戊酸血症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症各1例。CRRT后6例患儿血氨浓度均显著下降，治疗过程中生命体征平稳，住院期间4例患儿存活，2例死亡。结论CRRT对于危重新生儿高氨血症有效、可行，可明显降低血氨浓度，提高生存率。

简介：摘要目的探析AECOPD临床通过沙丁胺醇、布地奈德联合给予雾化吸入治疗的安全性，从而保障临床用药安全性。方法将我院呼吸内科2017年2月—2018年2月收治的138例AECOPD患者按照用药方式的区别命名为对照组（甲泼尼龙，用药方法静脉滴注；沙丁胺醇，用药方法雾化吸入）、观察1组（布地奈德1mg+沙丁胺醇5mg，用药方法雾化吸入）、观察2组（布地奈德2mg+沙丁胺醇5mg，用药方法雾化吸入）,对比3组患者临床症状积分、临床症状改善时间、用药安全性。结果与对照组、观察1组对比，观察2组的呼吸困难评分最低（P＜0.05）；观察1组、观察2组经过用药治疗后，哮鸣音、胸闷、咳嗽等症状得到明显缓解，缓解时间明显快于对照组（P＜0.05）；对照组、观察1组、观察2组不良反应发生率分别为28.26%、8.69%、10.86%，观察1组、观察2组不良反应对比无明显差别（P＞0.05）；但明显低于对照组（P＜0.05）。结论AECOPD采用沙丁胺醇联合布地奈德以雾化方式用药治疗，可加快患者临床症状恢复速度，大剂量药物治疗可获得较为理想的效果，且无明显不良反应，临床应该根据患者实际情况，采用足量药物进行治疗，以保障用药安全性。

简介：摘要目的探讨血管活性-正性肌力药物评分（vasoactive inotropic score，VIS）对新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）患儿死亡的早期预测价值。方法回顾性分析2017年7月至2020年11月入住南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心的PPHN患儿（胎龄≥34周、入院日龄<7 d），根据预后分为存活组和死亡组。收集两组患儿的一般资料、死亡相关影响因素及入院12 h内各时间段的VIS值等。比较两组患儿相关指标的差异，采用Logistic回归校正混杂因素得出VIS与患儿死亡的独立关联程度，采用受试者工作特征曲线计算VIS对PPHN患儿死亡的预测价值。结果共纳入105例PPHN患儿，其中存活组75例，死亡组30例，病死率28.6%（30/105）。死亡组胎龄大于存活组［（39.1±1.8）周比（37.9±2.0）周］，1 min Apgar评分低于存活组［8.0（6.0，9.3）分比9.0（8.0，10.0）分］，入院12 h内最低PaO2/FiO2低于存活组［40（30，50）比80（60，100）］。在校正了胎龄、1 min Apgar评分、入院12 h内最低PaO2/FiO2后，入院12 h内VIS最大值>27.8与患儿死亡独立相关（OR=23.055，95%CI 4.885~108.800，P<0.001）。受试者工作特征曲线分析提示，入院12 h内VIS最大值预测患儿死亡的截断值为27.8，对应的敏感度、特异度分别为70.0%、90.7%，曲线下面积0.828，约登指数0.607。结论VIS可以作为PPHN患儿死亡的早期预测指标，入院12 h内VIS最大值>27.8的PPHN患儿为死亡高危儿，需引起重视。