简介：摘要目的探讨见习实习阶段临床医学八年制医学生对儿科学在线教学的看法及应用效果。方法选择2020年2月至3月在北京大学第一医院儿科轮转的八年制临床医学专业38名见习学生和12名实习学生为研究对象，采用在线翻转课堂、案例教学（case based discussion，CBD）、问题为基础的学习（problem based learning，PBL）等方式完成2周在线带教。教学结束后，通过对2组学生的问卷调查，了解在线教学效果，以及学生对其的反馈。运用SPSS 26.0软件对相关数据进行统计学分析，组间比较使用卡方检验或Fisher’s精确检验；等级资料采用非参数秩和检验。计量资料组间比较使用独立样本t检验。结果所有学生都认同此次在线教学的总体安排；认为实际收获超过预期的学生占42% （21/50）；认为实际收获跟预期相似的学生占58%（29/50）。此次在线教学中最大的问题是网络拥堵[82%（41/50）]；其次是无法实现有效互动[20%（10/50）]。实习及见习学生均认为此次在线教学安排对于理论知识掌握[总体（4.58±0.50）分]、自主学习能力[总体（4.42±0.58）分]和临床思维[总体（4.42±0.58）分]的培养最有帮助；相对认可度最差的是技能操作[总体（2.68±0.87）分]和科研能力[总体（2.98±0.98）分]；对于医患沟通能力，见习学生的评分[(3.79±0.99)分]高于实习学生[（3.08±0.67）分]，其差异具有统计学意义（P<0.05）。见习学生认为翻转课堂帮助最大，实习学生认为在线CBD帮助最大。绝大多数学生（94%）认为未来有必要保留在线教学。结论儿科学在线教学受到临床医学八年制见习实习阶段医学生的认可，对医学生能力培养具有重要作用，但不能完全替代线下临床实践。

简介：【摘要】目的：本研究旨在基于循证医学构建并验证口腔癌吞咽障碍管理方案（SOP）的有效性。方法：选取2021年1月至12月在我院治疗的52例口腔癌吞咽障碍患者，随机分为对照组和观察组各26例。对照组接受常规护理，观察组在常规护理基础上接受基于循证医学构建的SOP。通过EAT-10评分、洼田饮水试验、反复唾液吞咽试验、PG-SGA评分和SWAL-QOL评分等指标评估干预效果。结果：干预4周后，观察组在EAT-10评分（19.77 ± 1.48 对比 25.08 ± 1.93，T值=5.68，P < 0.05）、洼田饮水试验（1.52 ± 0.56 对比 2.15 ± 0.52，T值=6.09，P < 0.01）、反复唾液吞咽试验（5.03 ± 0.74 对比 3.10 ± 0.81，T值=9.53，P < 0.01）、PG-SGA评分（5.08 ± 1.03 对比 7.20 ± 1.03，T值=5.04，P < 0.05）和SWAL-QOL评分（40.11 ± 5.14 对比 55.09 ± 5.03，T值=7.16，P < 0.01）等各项指标上均显著优于对照组。干预12周后，这些优势进一步增强，观察组在各项指标上继续显著优于对照组。结论：基于循证医学的口腔癌吞咽障碍管理方案显著改善了患者的吞咽功能和生活质量，减少了并发症的发生率，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的研究女性生殖道感染的临床检验及结果。方法将104例女性生殖道感染患者作为观察组，同期选择健康体检者104例作为对照组。2组研究对象均采用培养法、免疫法、镜检法等方法进行检查。对比2组研究对象生殖道的感染率，同时观察2组研究对象的感染类型。结果观察组中检出生殖道感染患者94例，感染率为90.38%；对照组中检出生殖道感染症患者21例，感染率为20.19%，2组差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组和对照组患者感染类型均以细菌性感染为主，占比分别为30.85%和33.33%。结论女性生殖道感染的发病率较高，感染类型较为复杂，应采取有效手段进行全面检查，保证疾病得到及时有效的治疗。

简介：摘要目的分析呼吸道感染病原性细菌的临床检验。方法选择2016年3月-2016年12月来我院治疗的562例呼吸道感染患者，将这些患者随机分为观察组（n=31）和对照组（n=31），主要以自然咳痰为主，使用常规方式对患者实施痰液的留取，使用不同类的培养基，对患者痰液进行培养和分离。结果不同病原性细菌在不同培养基条件下所分离的结果也存在差异，观察组中，有5株为革兰阳性菌，28株为阴性菌群，4株为真菌。还有铜绿假单细胞菌和肺炎克雷伯和金黄色葡萄球菌。结论针对患者痰液当中的病原性细菌进行培养，可以将其当做药物敏感研究对象，从而帮助患者科学选择敏感抗菌物，最终为患者临床治疗提供一定依据。

简介：

简介：摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例），采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄，分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况，给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现，5例（1.6%）为尸检确诊，251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁，其中早发型159例（71.0%），晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65），34.6%（55/159）比16.9%（11/65），χ2=4.261、6.930，P=0.039、0.008]。236例（75.2%）接受了基因分析，227例（96.2%）获得了基因诊断，在7个基因（MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE）上共发现127个变异，其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏（mut型）211例（93.0%），常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%（18/216）比1.6%（1/64）,χ2=3.859，P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%（114/157）比3/13,χ2=13.729，P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%（60/157）比9/13、25.5%（40/157）比8/13，χ2=4.789、7.705，P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例（75.9%）从无症状时开始治疗，发育正常；14例（24.1%）临床发病后才开始接受治疗，遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性，扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向，新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中，关口前移至出生缺陷一级预防。

简介：摘要目的探讨伴中枢神经系统受累的线状硬皮病的临床特征、影像学特点、治疗方案选择和预后。方法分析2019年3月25日北京大学第一医院儿科收治的以头晕、呕吐、视物模糊起病的"刀砍样"线状硬皮病(LSES)学龄期患儿1例的临床资料。检索相关文献，复习病例临床特点及治疗效果。结果本例患儿临床特点为头晕、呕吐伴视物模糊，为反复、短暂性发作，头颅影像学提示左侧额顶颞叶白质、扣带回、基底核区、胼胝体近压部异常信号，病灶区脑表面多发软脑膜线样强化及脑实质异常强化。经甲氨蝶呤(MTX)和皮质类固醇联合治疗2个月后头晕、呕吐等症状消失。治疗3个月后，头颅影像学显示大脑半球脑白质病变及脑实质多发钙化较前明显减轻。随访11个月，患儿无临床症状，脱发处新生毛发密集，皮损处皮肤色泽、质地及皮纹接近正常。复习国内相关文献，均未涉及治疗及预后；国外文献报道5例患儿，治疗均首选甲泼尼龙联合MTX，疗效显著，与本例患儿治疗一致。结论临床考虑LSES的患者，无论有无神经系统受累的临床表现，均应早期进行颅骨完整性评估、神经系统影像学检查，以期及早发现并积极治疗，改善预后。