简介:摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后,夫妇决定终止妊娠,引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证,证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异:c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG(p.V50Efs*114)和c.227T>C(p.L76P),分别遗传自父亲和母亲,确诊为运动不能畸形序列征。
简介:摘要目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测。同时采集其父母外周血样,对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果患儿临床表现为发育落后、小头畸形、上睑下垂、小颌畸形、低耳位,临床诊断为疑似德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)。其染色体核型分析及CNV-seq检测结果未见异常,全外显子组测序检测显示存在5个杂合变异和1个X染色体半合子变异。根据遗传模式和家系验证结果,SMC1A基因c.3500T>C(p.Ile1167Thr)半合子变异为患儿临床表现的遗传学病因。该变异在dbSNP数据库及gnomAD数据库中未见收录,PolyPhen2, PROVEAN, SIFT软件预测为有害变异,PhastCons保守性预测为保守。ACMG变异分类标准证据支持为PM2、PP2和PP3。结论新发现的SMC1A基因c.3500T>C(p.I1167T)错义变异为患儿临床表现的遗传学病因,该患儿为CdLS综合征Ⅱ型(温和型)。本研究的结果丰富了CdLS综合征Ⅱ型的变异谱,为临床咨询提供了数据支持。
简介:摘要目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析,包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA,cff DNA)浓度进行关联分析。结果10 840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁;NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%,灵敏度为100%,特异性为99.89%,阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r=0.207),与体质指数成反比(r=-0.177),在孕15周之前增长较缓,孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致,其结果可对后续研究提供参考。
简介:摘要目的探究经尿道前列腺钬激光剜除术在大体积前列腺增生患者临床治疗中的有效性及安全性。方法采集2017年2月至2019年6月本医院实施手术治疗的68例大体积前列腺增生患者临床数据,以选择抽签方式,将患者分成实验组及对照组,各组纳入34例患者。实验组选择经尿道前列腺钬激光剜除术,对照组选择经尿道前列腺电切术治疗计划。记录两组手术操作时长、手术中出血总量、住院总天数、尿管留置总时长、切除组织总重量、术后并发症发生率、手术治疗效果满意度,对比手术治疗前及治疗后3个月时国际前列腺症状评分、生存质量评估分数值、最大尿流率、超声膀胱残余尿量测定数值。结果两组手术操作时长无统计学差异(P>0.05),实验组手术中出血总量、住院总天数、尿管留置总时长较对照组研究数据值下降(均P<0.05),实验组切除组织总重量较对照组研究数据值提升(P<0.05);实验组手术治疗之后3个月时国际前列腺症状评估分数值、生存质量评估分数值、彩超测定残余尿量较对照组研究数据值下降(均P<0.05);实验组手术治疗之后3个月时最大尿液流率测定数值较对照组研究数据值提升(均P<0.05);实验组并发症发生率小于对照组(2.94%比17.65%)(P<0.05),效果满意率高于对照组(97.06%比79.41%)(P<0.05)。结论经尿道前列腺钬激光剜除术治疗大体积前列腺增生有效、安全,有相关手术条件机构可以推广。