简介：摘要对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异，未见该位点变异的相关性报道；Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c. 14591 A >C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，RYR1基因c. 14591 A >C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A >C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因，基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：摘要对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献，总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿，男，3岁，因"发现右下肢跛行2 d"就诊，行影像学检查为半轴肢体骨骼发病，均提示组织细胞增生症可能，行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术，术后病理结果提示内生性软骨瘤，术后随访患儿植骨处愈合良好，跛行症状改善，未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多，发生于半轴肢体多发性病变很罕见，对于这种罕见病例诊断较为困难，易造成误诊，需病理检查确诊；对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗，并需长期随访。

简介：无

简介：摘要目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料，随访8个月～8.6年[(4.4±3.1)年]。结果1．临床表型：9例患儿中，男6例，女3例；起病年龄为出生1 d～10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉，1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力，其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊，其中4例运动功能无显著下降，2例改善；随诊患儿均无显著心脏受累；4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测，其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型：接受检查的8例中4例诊断明确，其中2例DNM2基因新生变异c.1893＋1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异)，1例RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A, 1例TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377＋1G>A(已报道致病变异)。结论中央核肌病病程相对静止，易累及颜面肌，较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。

简介：摘要银屑病是一种免疫介导的多基因遗传性皮肤病，其发病机制尚未明确，目前认为可能是遗传、环境和免疫学因素共同作用的结果，在免疫机制方面，白细胞介素(interleukin，IL)-23 /辅助T细胞(helper T cells，Th)17途径已被确定为关键轴，促炎细胞因子IL-17A是其主要作用因子。有研究表明，银屑病患者血清中免疫球蛋白(immune globulin，Ig)E浓度增加。与非病变皮肤相比，病变皮肤有更多的特异性IgE的Fc段高亲和力受体I (receptor I for the Fc region of IgE，FceRI)相关细胞，包括肥大细胞，表皮树突状细胞，朗格汉斯细胞和巨噬细胞，现就银屑病发病机制中IL-17关键轴与IgE的相互作用进行综述。

简介：摘要目的阐明P2X4信号轴对用6-羟基多巴胺（6-OHDA）成功诱导的帕金森病雄性大鼠模型黑质中铁代谢的影响。方法将120只雄性大鼠采用随机数字表法随机分为对照组、6-OHDA组（帕金森病组）、携带P2X4基因病毒（P2X4-positive intervention，P2X4-PI）组、P2X4基因空载病毒（P2X4-negative control，P2X4-NC）组、P2X4-PI+6-OHDA组（先注射P2X4基因病毒，2周后注射6-OHDA）以及P2X4-NC+6-OHDA组（先注射空载基因病毒，2周后注射6-OHDA），共6组，每组20只。应用脑立体定位仪分别将上述相应的分组药品定位注射于大鼠左侧黑质。造模完成2周后进行行为学实验，筛选出合格大鼠模型，并进一步通过平衡杆实验评价各组大鼠的始动性及平衡能力。将造模完成且合格的大鼠模型断头取脑，留取脑组织，进行相关处理后保存备用。采用免疫荧光染色法、蛋白质印迹法分别检测6组大鼠左侧黑质中酪氨酸羟化酶（TH）阳性多巴胺能神经元数量的变化以及P2X4嘌呤受体（P2X4R）、二价金属离子转运体1（DMT1）、膜铁转运蛋白1（FPN1）的蛋白表达水平。结果免疫荧光染色结果显示：与对照组（7 942.0±461.6）相比，帕金森病组（4 724.0±261.1，t=13.17，P<0.01）和P2X4-NC+6-OHDA组（4 470.0±228.9，t=14.21，P<0.001）大鼠左侧黑质中TH阳性多巴胺能神经元数量明显减少；P2X4-PI+6-OHDA组（2 493.0±371.6，t=8.092，P<0.01）大鼠左侧黑质中TH阳性多巴胺能神经元数量显著少于P2X4-NC+6-OHDA组。蛋白质印迹结果显示：与对照组（1.723±0.146、1.369±0.107、1.020±0.059）相比，帕金森病组（2.107±0.070，t=4.368，P<0.05；1.733±0.117，t=4.245，P<0.05；0.783±0.042，t=5.795，P<0.01）和P2X4-NC+6-OHDA组（2.104±0.110，t=4.326；1.737±0.073，t=4.291；0.804±0.037，t=5.282；均P<0.05）大鼠左侧黑质中P2X4R、DMT1蛋白表达水平上升，FPN1蛋白表达水平下降；与P2X4-NC+6-OHDA组相比，P2X4-PI+6-OHDA组（2.875±0.170，t=8.770；2.845±0.180，t=12.92；0.550±0.040，t=6.216；均P<0.01）大鼠左侧黑质中P2X4R、DMT1蛋白表达水平上升，FPN1蛋白表达水平下降。结论P2X4基因过表达可使大鼠中脑黑质中的DMT1表达上调、FPN1表达下调，从而导致中脑黑质中铁元素的沉积，可能进而对多巴胺能神经元造成损伤，最终对帕金森病的发生和发展产生影响。

简介：摘要目的分析眼轴长度及玻璃体腔容积与增生性糖尿病视网膜病变(PDR)的关系。方法回顾性研究。2018年1月至2019年3月在郑州大学第一附属医院接受玻璃体切除联合硅油填充术的PDR Ⅵ期的42例(42只眼)为PDR组；同期2型糖尿病无糖尿病视网膜病变(DR)者42例(42只眼)为无DR组；单纯孔源性视网膜脱离无糖尿病32例(32只眼)为RRD组。3组所有患者均无明显屈光不正，对比3组间眼轴长度及玻璃体腔容积。结果PDR组眼轴长度(22.34±0.96)mm，短于无DR组(23.74±0.39) mm(t＝3.448，P＝0.002)。PDR组眼轴长度短于RRD组(23.32±0.90)mm(t＝3.151，P＝0.003)。眼轴长度无DR组与RRD组差异无统计学意义(t＝1.114，P＝0.277)。PDR组玻璃体腔硅油填充量(4.16±0.14)ml，小于RRD组(4.38±0.15)ml，(t＝0.990，P＝0.012)。结论PDR患者的眼轴更短、玻璃体腔容积更小。眼轴长度及玻璃体腔容积似可作为临床医生分析DR进展及预后的重要参考指标。

简介：无

简介：摘要越来越多的证据表明，肠-脑轴全面全程参与了阿尔茨海默病(AD)的发生和发展，并可能是AD患者脑内β-淀粉样蛋白(Aβ)、tau病理和慢性炎症的重要源头。本文现从胃肠道层面、脑内炎症层面和肠道菌群层面探讨其在AD防治中的可能靶点及应用前景。

简介：摘要螺栓连接的紧固在汽车装配制造环节中,已经成为最普遍、最重要的工艺。为了确保连杆的装配质量,在连杆螺栓拧紧上使用多轴拧紧机。文章介绍了多轴电动拧紧机控制系统的现状和基本构成原理，连杆拧紧机在发动机装配中的应用，通过螺栓拧紧过程分步及角度控制达到螺栓拧紧力矩受控。

简介：

简介：摘要目的探讨单轴、双轴循环拉力对小鼠肌腱源性干细胞(TDSCs)分化的影响，为临床肌腱损伤后的康复治疗提供理论基础。方法取6～8周龄C57BL/6小鼠10只，无菌条件下暴露双侧后腿至脚掌，显微镜下解剖收集小鼠髌腱和跟腱组织块，体外分离培养细胞，观察第3代细胞的形态特点。(1)取传代至第3代的细胞，采用流式细胞术检测间充质干细胞标志物(CD44、CD90、Sca-1)、内皮细胞标志物(CD34、Flk-1)、造血细胞标志物(CD45)，鉴定细胞是否符合TDSCs特点。(2)取传代至第3代的TDSCs进行成骨细胞、软骨细胞和脂肪细胞分化培养，分别采用茜素红、油红和阿尔新蓝染料对培养的三系细胞进行染色，鉴定细胞是否具有多向分化潜能。(3)取传代至第3代的TDSCs接种到硅胶底培养皿上，分为双轴循环拉力组、单轴循环拉力组、对照组3组。双轴循环拉力组细胞使用Flexcell® FX-4000TM柔性基底拉伸加载系统，单轴循环拉力组细胞使用自制拉伸力生物反应器，对照组细胞无拉力。双轴循环拉力组、单轴循环拉力组施加机械负荷组的参数均设置为0.25 Hz、6%的循环拉力，在培养期间进行机械负荷加载，每天加载8 h，共加载6 d。第6天机械负荷刺激结束后，收集3组细胞进行实时荧光定量PCR (qPCR)，检测肌腱、成骨、脂肪和软骨相关转录因子的表达。结果显微镜下观察第3代TDSCs形态一致，呈梭形纤维状。(1)流式细胞技术检测结果显示，间充质干细胞标志物CD44、CD90和Sca-1表达阳性、内皮细胞标志物CD34和Flk-1表达阴性、造血细胞标志物CD45表达阴性，符合TDSCs标记鉴定特点。(2)三系分化细胞检测结果显示，提取的细胞成功分化为成骨细胞、脂肪细胞和软骨细胞，验证了提取的细胞具有向成骨细胞、软骨细胞和脂肪细胞分化的潜能。(3)对照组、单轴循环拉力组、双轴循环拉力组3组间比较，肌腱、成骨、软骨、脂肪相关转录因子的相对表达量差异均有统计学意义(P值均<0.05)。组间两两比较：单轴循环拉力组与对照组比较，肌腱、成骨相关转录因子以及脂肪相关转录因子PPARγ的相对表达均增高，软骨相关转录因子的相对表达均降低，差异均有统计学意义(P值均<0.05)，而脂肪相关转录因子CEB/P的相对表达差异无统计学意义(P>0.05)；双轴循环拉力组与对照组比较，肌腱相关转录因子Scx、Mohawk的相对表达降低，成骨相关转录因子Runx2的相对表达增高、碱性磷酸酶(ALP)的相对表达降低，软骨相关转录因子Sox9相对表达增高、Col2a1的相对表达降低，脂肪相关转录因子的相对表达均增高，差异均有统计学意义(P值均<0.05)；单轴循环拉力组与双轴循环拉力组比较，双轴循环拉力组肌腱相关转录因子Scx、Mohawk、Col1a1的相对表达均降低，成骨相关转录因子ALP的相对表达降低，软骨、脂肪相关转录因子的相对表达均增高，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论单轴循环拉力诱导TDSCs向肌腱细胞、成骨细胞分化，而双轴循环拉力诱导TDSCs向成骨细胞、脂肪细胞、软骨细胞分化。单轴循环拉力的作用下可以促进体外TDSCs向肌腱细胞分化，有利于肌腱组织的再生和损伤后的修复，为临床肌腱损伤后的康复治疗提供了理论依据。

简介：摘要由额、颞和枕底面共同构成的脑底，其周边大部托附在颅底之上，而其中央核心区两侧的脑底围绕中脑周边形成了包含有多个脑池（群）的较为"空旷"的区域。本文首次将这一"空悬"于脑底中央的区域，名之为"脑底中央空间"。文中除大致描述了脑底中央空间的构成，又基于脑底中央空间的概念，将进入这一区域的诸多手术入路进行了归纳，详细解析了其内在的逻辑关系。

简介：摘要由额、颞和枕底面共同构成的脑底，其周边大部托附在颅底之上，而其中央核心区两侧的脑底围绕中脑周边形成了包含有多个脑池（群）的较为"空旷"的区域。本文首次将这一"空悬"于脑底中央的区域，名之为"脑底中央空间"。文中除大致描述了脑底中央空间的构成，又基于脑底中央空间的概念，将进入这一区域的诸多手术入路进行了归纳，详细解析了其内在的逻辑关系。

简介：摘要目的探讨创伤性颅脑损伤(TBI)患者早期促肾上腺皮质激素(ACTH)轴和促甲状腺激素(TSH)轴激素水平及血细胞计数、血糖和电解质的变化及其相关性。方法前瞻性选择解放军联勤保障部队第九医院神经外科自2018年3月至2019年7月收治的TBI患者93例(TBI组)及同期门诊健康体检者18例(对照组)。根据TBI患者入院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分将其分为轻度、中度、重度TBI组，统计比较TBI组患者伤后2 d、8 d和15 d及对照组受试者的激素水平、血细胞计数、血糖及电解质水平的变化。结果(1)伤后2、8 d时TBI组患者的皮质醇(COR)均高于对照组；TBI组患者伤后2、8、15 d的COR均依次降低。伤后2 d时TBI组患者的TSH均低于对照组；TBI组患者伤后8、15 d的TSH均高于伤后2 d。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的三碘甲状腺原氨酸(T3)依次降低，伤后8、15 d时TBI组的T3均低于对照组；TBI组患者伤后15 d的T3均高于伤后2 d、8 d的T3。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的四碘甲状腺原氨酸(T4)依次降低，伤后8 d时对照组的T4高于轻度和重度TBI组；重度TBI组患者伤后2、8、15 d的T4依次增加。伤后2 d时对照组、轻度和中度TBI组、重度TBI组的游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)依次降低，伤后8、15 d时TBI组的FT3均低于对照组；TBI组患者伤后15 d的FT3高于伤后2 d、8 d的FT3。伤后2 d、8 d时对照组和中度TBI组的游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)高于轻度和重度TBI组。上述差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)伤后2 d时TBI组的白细胞(WBC)均高于对照组，伤后8 d时中度和重度TBI组、轻度TBI组、对照组的WBC依次降低，伤后15 d时重度TBI组、轻度和中度TBI组、对照组的WBC依次降低；轻度TBI组患者伤后8、15 d的WBC低于伤后2 d，中度和重度TBI组患者伤后15 d的WBC低于伤后2、8 d。伤后2、8、15 d时轻度和中度TBI组、重度TBI组、对照组的红细胞(RBC)均依次增高。伤后2 d时TBI组的血小板(PLT)低于对照组，伤后15 d时轻度、中度TBI组和对照组的PLT低于重度TBI组；TBI组患者伤后2、8、15 d的PLT均依次增加。伤后2 d时对照组、轻度和中度、重度TBI组的血糖依次增加，伤后8 d时重度TBI组的血糖高于对照组；TBI组患者伤后2、8、15 d的血糖均依次降低。伤后15 d轻度、中度、重度TBI组的钾均高于对照组；中度、重度TBI组患者伤后8、15 d的钾高于伤后2 d。伤后2 d时重度TBI组的钠高于轻度、中度TBI组和对照组，伤后15 d时重度TBI组的钠低于对照组；重度TBI组患者伤后8、15 d的钠低于伤后2 d。重度TBI组患者伤后8、15 d的氯低于伤后2 d。伤后2 d时中度TBI组和对照组的血钙高于轻度和重度TBI组，伤后15 d时重度TBI组的钙低于对照组；轻度、重度TBI组患者伤后8、15 d的钙高于伤后2 d。上述差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)TBI患者的WBC、血糖与COR呈正相关关系，与TSH、T3、FT3呈负相关关系(P<0.05)；RBC与TSH呈负相关关系，与FT4呈正相关关系(P<0.05)；PLT与COR呈负相关关系，与ACTH、TSH、T3、T4、FT3呈正相关关系(P<0.05)；钾与TSH、T3、T4、FT3、呈正相关关系，与COR呈负相关关系(P< 0.05)；钠与TSH、T4、FT3、FT4呈负相关关系，与COR呈正相关关系(P<0.05)；氯与COR、TSH、T4、FT3、FT4呈负相关关系(P<0.05)；钙与T3、T4、FT3、FT4呈正相关关系(P<0.05)。结论TBI患者受伤越严重，T3、FT3、FT4、RBC下降越明显，WBC、血糖升高越明显；随着时间的推移，大多1~2周内逐渐恢复正常。当TBI后血细胞计数、血糖、电解质明显异常时，建议评估ACTH轴和TSH轴功能。

简介：摘要肠道微生物的出现成为肠脑功能的关键调节因素之一，并且使人们认识到微生物-肠-脑轴的重要性。肠道微生物和大脑通过免疫系统、色氨酸代谢、迷走神经和内分泌系统等多种途径相互联系。许多因素可以影响肠道微生物的组成，包括感染、分娩方式、抗生素药物的使用、压力和宿主遗传学。最近的研究表明肠道微生物可能与许多疾病有关，包括自闭症、肠易激综合征等。未来的研究将集中在了解微生物-肠道-脑轴的潜在机制，并试图阐明基于微生物的神经精神疾病的干预和治疗策略。

简介：摘要多趾是足部常见的先天性畸形，其中轴后型多趾畸形最常见。多趾畸形的治疗目的是改善功能和（或）外观。本文回顾相关文献，介绍轴后型多趾畸形的临床分型，总结手术治疗的目的和时机，探讨轴后型多趾畸形切除趾列选择、矫正保留趾轴线偏斜、重建趾蹼、矫正短趾畸形和重建保留趾关节稳定性的方法。

简介：摘要脑肠轴是肠神经系统和中枢神经系统之间的双向信息交流通路，肠道功能障碍可增加神经退行性疾病、神经精神疾病等中枢神经系统疾病的患病风险，改善肠道功能可减轻中枢神经系统疾病的症状，但其调控机制仍不明确。本文围绕脑肠轴中肠道对脑功能的调节机制综述如下。

简介：摘要文章介绍五轴联动数控机床的发展，并且重点分析五轴联动数控机床在目前的工业生产中应用时所表现出的优点以及在不同行业中进行零件加工的应用情况，以供参考。