简介：摘要目的探讨医院常见护理缺失问题及与护士工作满意度的相关性。方法回顾性选取2018年6月至2020年3月新泰市第二人民医院符合要求的护士180例，应用护理缺失调查问卷及护士工作满意度问卷调查医院的护理缺失情况现状和护士工作满意度，并分析护理缺失问题与护士工作满意度的相关性。结果该院护士护理缺失总分为(97.28±15.46)，护理缺失率为20.49%，其中护理缺失率最高的前三位分别为护理干预、基础护理和按规定洗手，护理干预得分与护理缺失率分别为(34.31±6.24)和(34.62%)，基础护理得分与护理缺失率分别为(21.37±4.39)和(25.00%)，按规定洗手得分与护理缺失率分别为(2.58±0.65)和(25.00%)，院护士护理缺失率处于较高水平；身体状况、专业思想、家庭支持度、每月夜班次数均为医院护士护理缺失发生情况的主要影响因素(均P<0.05)；采用Pearson相分析对护理缺失情况与护士工作满意度的相关性进行分析显示，在护理缺失的各维度及总分和护士工作满意度各维度及总分均存在显著的负相关关系(均P<0.05)。结论身体状况、专业思想、家庭支持度、每月夜班次数均为医院护士护理缺失发生情况的主要影响因素，护理缺失情况与护士工作满意度直接呈现显著的负相关。提示临床上需结合以上因素采取积极有效的干预措施提高护理人员的责任管理意识，尽量避免护理缺失现象的发生，保障患者的健康和安全。同时还应优化护理人力资源的管理，加强医护宣传，改善护患关系，提高护士的工作积极性和满意度，促进医院护理工作的持续发展。

简介：摘要1例53岁男性糖尿病肾病Ⅳ期患者因双下肢水肿接受托拉塞米40 mg/d入小壶静脉滴注。用药第3天因利尿效果欠佳遵医嘱将托拉塞米剂量增至80 mg/d。8 h后，患者出现双眼两侧视物遮挡感和视物模糊，眼科检查示双眼视力、眼压正常。考虑为托拉塞米引起的双眼视野缺失，停用该药。2 d后，患者视野缺失症状消失。因病情需要，再次予托拉塞米40 mg/d入小壶静脉滴注治疗6 d，患者未再出现视野缺失。患者的视野改变可能与托拉塞米的剂量较大有关。

简介：摘要鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来，分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注，依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名，如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型，具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征，属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌，结合组织学、免疫表型和分子检测结果，讨论其临床病理特征及鉴别诊断，以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识，避免误诊。

简介：无

简介：摘要目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。结果MLPA结果显示患者DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。结论该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。

简介：摘要对2017年11月至2019年8月山东大学齐鲁儿童医院收治的4例先天性气管软骨环缺失患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿确诊年龄为2个月～1岁。1例出生后无明显症状，之后反复喘息发作3次；余3例患儿出生后即有症状，表现为喉鸣、反复咳喘。4例患儿支气管镜检查均见气管局部管腔呈类圆形、明显向心性狭窄，但镜身可顺利通过，管壁未见软骨结构。其中3例行胸部增强CT检查均表现为气管局限性狭窄，呈沙漏样，不伴血管环畸形。4例患儿均手术治疗，其中3例恢复良好，1例术后死于重症感染。

简介：摘要目的数据缺失是队列研究中几乎无法避免的问题。本文旨在通过模拟研究，比较当前常见的8种缺失数据处理方法在纵向缺失数据中的填补效果，为纵向缺失数据的处理提供有价值的参考。方法模拟研究基于R语言编程实现，通过Monte Carlo方法产生纵向缺失数据，通过比较不同填补方法的平均绝对偏差、平均相对偏差和回归分析的Ⅰ类错误，评价不同填补方法对于纵向缺失数据的填补效果及对后续多因素分析的影响。结果均值填补、k近邻填补（KNN）、回归填补和随机森林的填补效果接近，且表现稳定；多重插补和热卡填充次于以上填补方法；K均值聚类和EM算法填补效果最差，表现也最不稳定。均值填补、EM算法、随机森林、KNN和回归填补可较好地控制Ⅰ类错误，多重插补、热卡填充和K均值聚类不能有效控制Ⅰ类错误。结论对于纵向缺失数据，在随机缺失机制下，均值填补、KNN、回归填补和随机森林均可作为较好的填补方法，当缺失比例不太大时，多重插补和热卡填充也表现较好，不推荐K均值聚类和EM算法。

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简介：摘要SMARCA4缺失性未分化肿瘤（SMARCA4-deficient undifferentiated tumor，SMARCA4-DUT）是一种高度侵袭性肿瘤，以失表达SMARCA4为特征，常共失表达SMARCA2，可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾，就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成，部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34，但保留表达INI1（SMARCB1），失表达BRG1（SMARCA4）和BRM（SMARCA2）。此外，瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型，目前尚无十分有效的治疗手段，患者预后差，常在诊断后短期内死亡。

简介：在年龄不断增长等因素的影响下，部分人会出现牙齿缺失等情况，可能会对日常生活产生影响，所以需要充分了解牙齿缺失怎么办以及活动义齿应如何应用。

简介：摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

简介：摘要随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。

简介：摘要67岁女性患者，发现右后胸部肿块6月余。肺增强CT检查示右侧第9/10后肋间隙水平胸壁内见卵圆形、结节状密度灶，边界清，大小约1.8 cm×2.2 cm，可见浅分叶，增强后见明显不均匀强化。2019年7月在全麻下行右侧胸壁肿块切除术＋胸壁修补术，病理诊断为SMARCA4缺失的胸部肉瘤。术后随访2个月，肿瘤未见复发和远处转移，患者至上海市肿瘤医院进一步治疗。SMARCA4缺失的胸部肿瘤侵袭性强，易发生远处转移，确诊需依赖组织病理学、免疫组织化学或SMARCA2基因检测。其治疗原则首选根治性手术，术后辅助放、化疗等综合治疗。

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简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要SMARCA4缺失的肉瘤是一类未分化肿瘤，具有高度侵袭性的临床表现和极差的预后，世界卫生组织分类尚未收录。目前，国内外对SMARCA4缺失的肉瘤仅有少数报道。本文报道了一例原发性SMARCA4缺失的胆囊肉瘤，希望本病例的病理学特征、免疫组化及鉴别诊断可为临床提供参考。

简介：无

简介：摘要SMARCA4缺失性肿瘤是一组少见的高侵袭性肿瘤，因缺乏特异性分化易被误诊。提高对这一组新病种的认识不仅有助于诊断和鉴别诊断，也可为临床治疗和预后判断提供重要信息。本文对各系统SMARCA4缺失性肿瘤加以总结，介绍其临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨睑板腺图像深度处理分析方法的临床应用价值。方法诊断评价研究。采集2017年1月至2018年12月就诊于武汉大学人民医院眼科中心年龄（40.03±11.46）岁的干眼患者的2 304幅睑板腺图像构建睑板腺图像数据库，由2名临床医师对图像进行标记，利用深度学习算法建立模型，检测模型对睑板腺识别及标注的准确性并计算睑板腺缺失率。采用平均精度均值（mAP）及验证集损失值评价模型对特征区域识别的准确性。并随机选取64幅数据库以外的睑板腺图像，由7名受试医师独立评估后与模型评估结果进行统计性t检验。结果模型对睑结膜进行标记的mAP>0.976，验证集损失值<0.35；对睑板腺标记的mAP>0.922，验证集损失值<1.0。模型标记的睑板腺比例为53.24%±11.09%，人工标记为52.13%±13.38%，差异无统计学意义（t=1.935，P>0.05）。模型评价每幅图像仅需0.499 s，而临床医师用时平均超过10 s。结论该睑板腺图像深度处理方法可提高临床检查结果的准确性，提高诊断效率，可用于睑板腺功能障碍相关疾病的临床辅助诊断和筛查。（中华眼科杂志，2020，56：774-779）

简介：摘要目的探讨先天性长段缺失型食管闭锁诊治策略的选择及疗效。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月间收治的25例采用分期手术治疗的先天性长段缺失型食管闭锁患儿的临床资料。其中，男13例，女12例；出生体重(2.61±0.60)kg，范围在1.50～3.48 kg。25例患儿中，Ⅰ型食管闭锁13例食管缺失长度为(6.42±0.85)个椎体，范围在4～7个椎体；Ⅱ型5例食管缺失长度为(5.80±1.48)个椎体，范围在4～8个椎体；Ⅲa型7例食管缺失长度为(3.28±0.48)个椎体，范围在3～4个椎体。合并畸形11例。Ⅰ型患儿行自然延长完成食管吻合手术3例，自然延长联合食管内张力延长完成手术10例。Ⅱ型患儿行Kimure技术联合胃管替代完成手术2例，Kimure技术联合食管内张力延长完成手术1例，自然延长完成手术2例。Ⅲa型病例中1例外牵引延长食管完成手术，4例自然延长完成手术，2例自然延长联合食管内张力延长完成手术。结果25例患儿均顺利完成食管吻合，除2例Ⅱ型食管闭锁患儿采用胃管替代，余者均行胸腔镜下食管端端吻合术。本组除1例Ⅱ型患儿于术后6 d并发严重肺部感染死亡外，余者均获随访4个月至8年。1例Ⅰ型食管闭锁患儿术前行食管内张力延长透视检查时探条至下端食管穿孔。术后出现吻合口漏4例；食管狭窄22例，均予以胃镜下沙氏探条或球囊扩张治愈，无食管气管瘘复发；不同程度胃食管反流12例。目前所有患儿仍在随访中。结论对于长段缺失型食管闭锁，需依据不同患儿选择个体化治疗方案，通过各种食管延长技术、延期、分期手术能使绝大部分患儿依靠自身食管延长完成食管吻合，其具体疗效尚需进一步随访。