简介:摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40 000~1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。
简介:摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。
简介:摘要甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤,近年来其发病率呈明显上升趋势。甲状腺癌的发病机制及其病因尚不明确,目前已知可能的病因包括良性的甲状腺疾病、辐射、家族遗传、碘摄入量、雌激素等。通过对其病因及流行现状的研究,准确评估发病率增加的各项因素,进而对高危人群早期进行重点监测和干预,这对于早期预防、降低发病率具有重要意义。深入甲状腺恶性肿瘤的病因学研究,明确其恶变的关键环节,可能会提供新的治疗手段和靶点,所以甲状腺肿瘤恶变机制的研究非常重要。现将近年来甲状腺癌相对宏观的病因和流行现状的研究作一综述。
简介:摘要踝关节撞击综合征是一类比较常见的运动损伤,通常是在反复发生急慢性损伤的基础上,造成踝关节的肌腱、韧带、关节软骨进行性损伤,引起纤维组织增生、局部瘢痕组织形成、关节内游离体、骨质增生、骨赘形成等一系列病理改变,伴随过度的背屈和跖屈运动引起相邻组织的撞击、挤压、磨损,导致患者踝关节疼痛、功能障碍等临床症状体征。根据发生撞击综合征的部位和主要表现,踝关节撞击综合征分为前方撞击、前外撞击、前内撞击、后方撞击和后内撞击。MRI是踝关节撞击综合征的主要检查方法,能清楚显示损伤发生的部位、类型、程度,以及合并存在的其他病理改变,同时还能进行鉴别诊断。本文从相关解剖结构、撞击发生机制、病理改变和影像学诊断要点等几个方面对踝关节撞击综合征进行系统阐述。
简介:摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq),然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后,特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复,片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb,重复区间内包含MECP2基因,确诊为MECP2重复综合征,CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复,为MECP2重复女性携带者,1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因,确诊为MECP2重复综合征。
简介:摘要目的评估影响不同亚型肝衰竭结局预判指标及人工肝支持系统治疗肝衰竭的效果。方法收集2020年1月至12月无锡市第五人民医院重症监护病房(ICU)收治的112例乙型肝炎(乙肝)和非乙肝肝衰竭患者的临床资料,分析急性、亚急性、慢加急性、慢加亚急性、慢性肝衰竭各亚型的相关病因,并比较人工肝支持系统治疗各型肝衰竭的疗效差异。采用Spearman相关性分析法分析各指标的相关性;采用多因素Logistic回归方程分析影响肝衰竭患者预后的危险因素;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),评价各危险因素对肝衰竭患者预后的预测价值。结果112例肝衰竭患者中由乙肝引起者63例,由非乙肝引起者49例;乙肝肝衰竭组男性是女性的6倍,高于非乙肝肝衰竭组(1.33倍)。乙肝肝衰竭组亚急性肝衰竭患者抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)和总胆红素(TBil)水平均高于肝衰竭前期〔ATⅢ:(59.33±14.57)%比(35.66±20.72)%,TBil(μmol/L):399.21±112.94比206.08±126.96,均P<0.05〕;非乙肝肝衰竭组肝衰竭前期、慢性肝衰竭患者ATⅢ均明显高于急性肝衰竭患者〔(58.33±15.28)%、(44.00±19.10)%比(31.33±7.57)%,均P<0.05〕,急性肝衰竭患者TBil明显低于肝衰竭前期(μmol/L:107.83±49.73比286.20±128.92,P<0.05),亚急性和慢加急性肝衰竭患者TBil水平也明显高于肝衰竭前期(μmol/L:417.27±118.60、373.00±187.00比286.20±128.92,均P<0.05)。非乙肝肝衰竭组中亚急性肝衰竭、慢加亚急性肝衰竭和慢性肝衰竭患者住院时间均较急性肝衰竭患者明显延长(d:36.00±8.31、27.52±11.71、27.72±22.71比11.00±1.41,均P<0.05)。乙肝肝衰竭组和非乙肝肝衰竭组采用人工肝支持系统治疗病死率比较差异无统计学意义(55.6%比50.0%,P>0.05),两组存活患者ATⅢ水平均较死亡者明显升高〔乙肝肝衰竭组:(36.20±6.26)%比(27.33±8.87)%,非乙肝肝衰竭组:(41.06±4.16)%比(28.71±12.35)%,均P<0.01〕。相关性分析显示:乙肝肝衰竭组死亡患者和非乙肝肝衰竭组存活、死亡患者ATⅢ与TBil均呈明显正相关(r值分别为0.069、0.341、0.064,P值分别为0.723、1.196、0.761);乙肝肝衰竭组存活患者ATⅢ与TBil呈明显负相关(r=-0.105,P=0.745)。多因素Logistic回归分析显示:ATⅢ是影响非乙肝肝衰竭患者预后的独立危险因素〔优势比(OR)=1.023,95%可信区间(95%CI)为-0.001~0.001,P=0.007〕;TBil是影响乙肝肝衰竭患者预后的独立危险因素(OR=1.005,95%CI为-0.002~-7.543,P=0.033〕。ROC曲线分析显示:ATⅢ对非乙肝肝衰竭患者的预后有一定预测价值,ROC曲线下面积(AUC)=0.747,95%CI为0.592~0.902,P=0.009;当最佳截断值为39.5%时,其敏感度和特异度分别为83.33%和56.25%。结论人工肝支持系统治疗仍难以有效降低肝衰竭晚期患者的病死率;除ATⅢ外,入院时TBil也可以作为评估急性肝衰竭患者肝脏代偿能力及预测预后的指标。
简介:摘要龋病是发生于牙体硬组织的慢性感染性疾病,是加重或诱发全身疾病的主要口腔疾病之一。近年来随着高通量多组学技术、疾病动物模型与临床队列研究的进步,以及新型口腔材料与数字化、微创技术的发展,龋病的病因学研究与临床诊疗等方面均取得了较快的发展,全生命周期龋病管理理念更将龋病纳入全身慢性病防治体系,为不同年龄段龋病的群体管理和不同风险因素的个体化防治指明了方向。应进一步加强龋病的基础与临床研究,加快龋病防治新技术、新材料和新器械的临床验证,为龋病的早期诊断、综合预防以及功能与美学并重的微创诊疗提供有力手段,推动我国龋病研究水平的整体提升。
简介:摘要慢性病流行病学的主要目的之一是探索疾病病因。多组学通常包括在脱氧核糖核酸复制、转录、翻译、翻译后修饰的过程中,产生的全部基因(基因组学)、基因表达的广泛变化(表观遗传组学)、核糖核酸(转录组学)和蛋白质(蛋白质组学),以及下游的小分子代谢产物(代谢组学)。多组学检测技术为包括基因组、转录组、蛋白质组在内的组学测定提供技术支持,系统流行病学为利用多组学开展病因研究提供理论与方法支持。多组学研究既揭示了分子间的相互作用网络,又从微观病因学层面有助于因果推断。随着国际公开数据、分析平台与协作组的指数级增长,多组学研究资源将更加丰富,所研究的深度与广度也将得到大幅扩展。本文将详细介绍多组学在慢性病病因学研究中的应用及近三年的研究进展、多组学对慢性病流行病学研究的意义和价值、为大规模队列研究带来的机遇与挑战、中国在多组学病因学研究的优势与问题及多组学研究展望。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者,对其行全外显子基因检测,对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中,遗传学诊断为海神综合征者5例,不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点:非对称性进行性过度生长;病变存在脑沟回样结缔组织病损;上述病变部位累及多个手指/足趾,甚至全手/全足或更大范围;合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善,我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征,但有误诊可能,确诊仍有赖于基因检测;海神综合征的手术治疗效果并不理想,还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。
简介:摘要盆腔淤血综合征(PCS)是慢性盆腔静脉淤血引起的常见妇科疾病。典型临床表现为“三痛二多一少”,即下腹部坠痛、腰背部疼痛、性交痛,月经量增多、白带增多,阳性体征少,妇科检查可扪及卵巢触痛。PCS的病因尚未完全明确,临床症状特异性低,和其他妇科疾病有重叠,因此漏诊率较高。影像学检查在该病诊疗过程中发挥重要作用,通过侵入或非侵入成像评估盆腔静脉情况,可为该病的治疗和疗效评估提供精准依据,但目前缺乏完善的诊断标准。本文从PCS的发病原因、影像学检查方法选择、影像诊断要点和困惑等方面进行综述,旨在提高对该病的认识。