简介：摘要目的提高对BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移的认识。方法回顾性分析山西省人民医院收治的1例BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移患者的临床资料，并进行文献复习。结果该患者为72岁老年男性，肠镜确诊为升结肠癌，基因检测提示BRAF V600E突变，经多学科综合诊疗讨论后给予达拉非尼+曲美替尼+西妥昔单抗联合治疗，经过评估病情，手术切除右半结肠，术后联合腹腔热灌注化疗，达到原发病灶及大网膜转移灶清除、腹膜病灶控制的效果，评价疗效为部分缓解。结论BRAF V600E突变的晚期结肠癌合并腹膜转移预后差，应重视分析患者特征，给予个体化治疗。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（P=0.232）。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭性之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象，其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查，术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组，比较两组超声特征的差异，并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中，130例（85.0%）BRAF V600E基因突变，23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例（87.7%）。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组，差异有统计学意义[46.9%（60/128）比11.1%（2/18），χ2=8.261，P=0.004]，两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实性、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节性甲状腺肿方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析结果表明，甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素（OR=14.400，95% CI 1.847~112.246，P=0.011），病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素（OR=2.714，95% CI 1.335~5.517，P=0.006）。结论甲状腺乳头状癌中，BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关，而与淋巴结转移无关；病灶大小和淋巴结转移有关。

简介：摘要结直肠癌是第三大常见癌症，在全球相关癌症死亡率中排名第四。RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路的本构性激活在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。V-raf鼠肉瘤毒癌基因同源体B（BRAF）是MAPK信号通路上的激酶，在结直肠癌发展中起重要作用。临床观察发现，约8%~10%的结直肠癌病例中存在BRAF V600E突变，并预示较低的中位生存率，对结直肠癌的预后有预测价值。初步探讨BRAF V600E突变，为结直肠癌的分子靶向治疗提供新的思路。

简介：摘要目的探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变与临床病理特征的相关性。方法选取山西省肿瘤医院2020年1月至2021年12月手术切除并经病理证实为结直肠癌217例患者标本，回顾性分析患者临床资料。采用直接测序法检测手术切除组织的石蜡标本中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变情况。比较不同临床病理特征患者的KRAS、NRAS、BRAF V600E突变率。结果217例结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变率分别为48.4%（105/217）、4.1%（9/217）、3.7%（8/217），其中1例（0.5%）患者同时存在KRAS和NRAS突变。NRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、病理类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、血管瘤栓/神经侵犯均无相关性（均P>0.05）；年龄≥60岁患者KRAS基因突变率高于<60岁患者[55.3%（63/114）比40.8%（42/103），χ2=4.55，P=0.033]，KRAS基因突变与其他临床病理特征均无相关性（均P>0.05）；伴远处转移的患者BRAF V600E基因突变率高于无远处转移患者[16.7%（4/24）比2.1%（4/193），P=0.006]，BRAF V600E基因突变与其他临床病理特征均无相关性（均P>0.05）。结论结直肠癌患者年龄大可能易发生KRAS基因突变，伴远处转移者BRAF V600E基因突变率较高，NRAS基因突变与临床病理特征无相关性。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因检测联合甲状腺细针穿刺细胞学（FNAC）在甲状腺结节疾病诊断中的价值，及其在预后判断中的临床意义。方法收集郑州大学附属肿瘤医院自2016年2月至2018年9月期间甲状腺FNAC检查病例共6 399例，所有患者均同时做BRAF V600E基因突变检测，其中有组织病理对照结果的患者共2 447例，选取临床病理资料完善的甲状腺乳头状癌（PTC）患者1 535例回顾性分析BRAF V600E基因突变与临床病理因素之间的关系。结果甲状腺结节疾病FNAC检查诊断确诊率为73.7%（1 803/2 447）；BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺结节疾病的灵敏度为90.1%（1 756/1 948），特异度为97.5%（513/526），准确率为92.7%（2 269/2 447）；FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为98.4%（2 046/2 080），特异度为95.6%（195/204），确诊率为93.3%（2 284/2 447）。BRAF V600E基因突变检测能够显著提高单纯FNAC诊断甲状腺结节疾病的灵敏度及准确性（P<0.05）。另外，BRAF V600E基因突变与年龄、合并桥本甲状腺炎、双侧甲状腺受累、包膜侵犯、钙化及颈部中央区淋巴结转移个数有关，差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论甲状腺FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测可以显著提高甲状腺结节疾病的术前确诊率；PTC患者的BRAF V600E基因突变与多项临床病理因素具有相关性，可以作为预测PTC复发的指标之一。

简介：摘要目的总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征，分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征，其中有39例患儿完善BRAF V600E基因检测，分别采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及高通量测序方法检测病灶活检组织及骨髓液/外周血BRAF V600E基因突变，分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。结果1．临床特点：60例患儿年龄(4.08±0.45)岁；男43例，女17例；年龄≤2岁、危险器官(RO+)、中枢神经系统(CNS)危险部位受累患儿主要集中于多系统累及(MS)组(P<0.05)。2.初始诱导治疗疗效影响因素：60例患儿，评估治疗有效28例(41.7%)，无效32例(53.3%)；控制治疗方案分层因素的影响后，年龄≤2岁(OR＝4.944，95%CI：1.601～15.275，P＝0.005)、MS(OR＝6.855，95%CI：2.077～22.622，P＝0.002)是初始治疗疗效不佳的危险因素；对于JLSG-02治疗方案患儿，RO+是初始治疗疗效不佳的危险因素(OR＝8.250，95%CI：1.617～42.090，P＝0.005)；而在CCHG-LCH-2019治疗方案患儿中，RO+对初始治疗疗效无影响。3.BRAF V600E基因突变情况：病灶活检组织的BRAF V600E基因阳性率为70.3%(26/39例)，BRAF V600E基因突变阳性与初始治疗疗效、发病年龄、性别、MS、RO+等临床特征无相关性，但MS、CNS危险部位受累患儿BRAF V600E阳性率较同因素阴性者高，分别为76.0%(19例)比57.1%(8例)和74.1%(20例)比58.3%(7例)；8例患儿完善骨髓液BRAF V600E基因检测，3例阳性，其中2例MS、1例多发骨侵犯；5例患儿完善外周血BRAF V600E基因检测，1例阳性，为MS伴肝脾器官受累。结论年龄≤2岁、MS、RO+的LCH患儿初始治疗反应差，临床上需采取积极的治疗方案；病灶BRAF V600E基因突变发生率高，提示LCH是一种克隆性疾病；LCH患儿中BRAF V600E基因突变与MS、CNS危险部位受累存在较大的相关性，部分患儿存在骨髓/外周血BRAF V600E突变阳性，提示该类患儿发病机制不同，具有一定的临床意义。

简介：摘要BRAF基因是RAF激酶家族的一员，约14%的原发性结直肠癌和8%转移性结直肠癌（mCRC）患者发生BRAF突变。BRAF V600E，作为BRAF突变mCRC最常见的类型，常规治疗效果差，疾病进展快、生存期短、预后差。中国医学科学院肿瘤医院收治一例BRAF V600E突变晚期结肠癌患者，二线化疗＋靶向治疗肿瘤均无明显缩小，三线BRAF抑制剂联合化疗及靶向治疗取得部分缓解（PR），现报告如下。

简介：摘要目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法收集儿童LCH病例75例，分别用免疫组织化学法（Ventana）和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况，比较两种方法的一致性，并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果免疫组织化学法（Ventana）检测BRAF V600E阳性率为53.3%（40/75），ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%（40/75），两种方法的一致性高（Kappa=0.893，P<0.001）。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%，差异无统计学意义（P>0.05）；年龄范围为出生1 d至13岁，在3岁以下组突变率高于3岁及以上组（63.2%∶48.6%），但差异无统计学意义（P>0.05）；皮肤病变者突变率为58.3%，高于骨病变55.6%，但差异无统计学意义（P>0.05）；单发者突变率55.6%，多发者突变率57.1%，差异无统计学意义（P>0.05）。结论儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法（Ventana）与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势，但尚需扩大样本进一步研究。

简介：摘要目的探讨BRAF-V600E突变对甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理意义。方法回顾性分析2016年1月至2019年3月本院甲状腺外科诊治的331例术后病理诊断为PTC患者的临床资料。利用基于实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）技术的扩增阻滞突变系统（ARMS）检测BRAF-V600E突变。根据8版美国癌症联合委员会（AJCC）年龄风险分层，以55岁为年龄切点值，将患者分为<55岁组和≥55岁组。运用χ2检验或Fisher精确检验分析BRAF-V600E突变状态与临床病理特征之间的相关性，采用Cox多元回归分析向前逐步回归法分析两组患者肿瘤复发风险，运用Kaplan-Meier检验分析两组患者肿瘤无复发生存（RFS）。结果共236例（71.3%）发生BRAF-V600E突变。在<55岁组共210例PTC患者，145（69.0%）例PTC为BRAF-V600E变异型。BRAF-V600E基因的突变与桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、淋巴结转移、碘放射治疗（RAI）剂量、中或高复发风险、T分期有关（均P<0.05）；在≥55岁组共121例PTC患者，91例（75.2%）为BRAF-V600E变异型，BRAF-V600E基因突变与肿瘤大小、桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、RAI剂量、中或高复发风险、T分期、N分期、AJCC分期（Ⅲ/Ⅳ）有关（均P<0.05）。BRAF-V600E基因在<55岁组不能独立预测肿瘤复发，但是在≥55岁组，BRAF-V600E基因、男性、多灶癌、N分期、M分期都纳入COX回归方程中，是PTC复发的相关因素（均P< 0.05），≥55岁组对比<55岁组PTC患者有明显更高的复发风险（P=0.032）。≥55岁组中位RFS为43.4个月，5年肿瘤无复发生存率为62.1%；<55岁组为78.7个月，5年肿瘤无复发生存率为88.2%。<55岁组中，BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的肿瘤无复发生存曲线差异无统计学意义（P=0.334）；BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的RFS生存曲线差异有统计学意义（P<0.05），变异组患者中位RFS为13个月，5年肿瘤无复发生存率为35.5%；野生组患者中位RFS为101.3个月，5年肿瘤无复发生存率为92.2%。≥55岁和<55岁组患者PTC伴淋巴结转移（LNM）的患者BRAF-V600E变异组对比BRAF-V600E野生组在复发生存上差异均没有统计学意义（均P>0.05）。结论基于55岁分层，BRAF-V600E基因可以更好的预测PTC的侵袭性和复发性疾病。BRAF-V600E与55岁分层的协同作用更有助于临床医生提高对PTC的临床诊疗水平，并提供更加有效的治疗方案。

简介：摘要目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤（NMZL）临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例，分析其临床病理学特点，聚合酶链反应（PCR）检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例，女性12例，中位年龄69岁（范围36~82岁），临床表现为多发淋巴结肿大，头颈部淋巴结最多见（22/32，68.8%），其次为腹股沟（12/32，37.5%）、腋窝（11/32，34.4%）、纵隔（5/32，15.6%）、腹膜后淋巴结（4/32，12.5%）。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期（21例）。形态学表现为弥漫型（24/32，75.0%）、结节型（5/32，15.6%）、滤泡间型（2/32，6.3%）及滤泡周型（1/32，3.1%）的生长模式，肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达CD20，部分表达CD43（11/32，34.4%）、bcl-2（20/32，62.5%）、MNDA（13/32，40.6%）、CD5（2/32，6.3%），Ki-67阳性指数10%~40%。2例（2/32，6.3%）BRAF V600E突变，所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6~110个月，18例生存，5例死亡。结论NMZL形态多样，缺乏诊断特异性免疫标志物，需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变，可伴有BRAF V600E突变，其突变率还需进一步大宗病例进行研究。

简介：摘要目的探讨甲状腺结节患者中细胞角蛋白19（CK19）、半乳糖凝集素3（Galectin-3）、HBME-1、BRAF V600E的表达水平，从而分析4种分子标志物在鉴别甲状腺结节良恶性和甲状腺乳头状癌（PTC）的临床应用价值。方法用免疫组织化学法检测746例甲状腺恶性结节（恶性组）及287例甲状腺良性结节（良性组）患者术后病理标本中CK19、HBME-1、Galectin-3和BRAF V600E的表达，评估各标志物单独及联合检测对PTC的诊断效能及意义。结果（1）CK19、HBME-1、Galectin-3及BRAF V600E在恶性组的表达阳性率明显高于良性组（P<0.05）。（2）单独诊断PTC时，Galectin-3敏感度和准确性最高，BRAF V600E特异度最高；CK19+HBME-1+Galectin-3联合检测敏感度和准确性最高，分别为93.60%、94.49%。（3）CK19、Galectin-3、HBME-1及BRAF V600E表达阳性率均与PTC合并甲状腺良性病变呈正相关（rs>0，P<0.05）。CK19、Galectin-3及BRAF V600E表达与病灶数目相关（P<0.05），且Galectin-3、BRAF V600E表达与微小癌病灶大小呈负相关（rs<0，P<0.05）。BRAF V600E表达与淋巴结转移、促甲状腺激素水平相关（P<0.05）。（4）与单纯PTC比较，合并良性病变的PTC不易发生淋巴结转移，合并桥本甲状腺炎的PTC多灶癌所占比例较高。结论CK19、Galectin-3、HBME-1、BRAF V600E是甲状腺良恶性结节鉴别诊断重要的辅助指标，也是诊断PTC的肿瘤标志物，其中Galectin-3诊断效能最高，CK19、Galectin-3、HBME-1联合检测可提高PTC的诊断准确性。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因联合2015ATA超声模式在细针穿刺(fine-needle aspiration，FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS)类型结节临床决策中的应用价值。方法回顾性分析2018年12月至2020年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院101个术前FNA诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节患者的临床、超声及BRAF V600E基因资料，依据2015ATA超声模式对结节行恶性分级评估，以手术病理为金标准，比较BRAF V600E基因、超声模式及两者联合对AUS/FLUS结节良恶性的诊断价值。结果101个AUS/FLUS结节术后病理为33个良性，68个恶性。AUS/FLUS结节BRAF V600E基因突变率为51.5%(52/101)，BRAF V600E基因诊断良恶性AUS/FLUS结节的敏感性、特异性、准确性分别为72.1%、90.9%、78.2%。超声模式评估良恶性AUS/FLUS结节的最佳临界点为高度可疑恶性，诊断的敏感性、特异性、准确性分别为63.2%、81.8%、69.3%，其判定无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节为恶性的准确性为70.6%(12/17)。BRAF V600E基因联合超声模式诊断AUS/FLUS结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为89.7%、75.8%、85.1%，两者联合诊断的敏感性较单独基因检测及超声模式高(均P<0.05)。结论BRAF V600E基因对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别具有较好的诊断价值，联合超声模式后，可以改善对于无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节的诊断，提高对于AUS/FLUS结节诊断的敏感性。

简介：摘要目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变检测在Bethesda甲状腺细胞病理学报告系统(BSRTC) Ⅰ、Ⅲ类结节良恶性诊断中的价值。方法回顾性收集2019年1月至2020年12月间共263例患者(男79例、女184例，中位年龄46岁)的264个结节，均在南京大学医学院附属鼓楼医院行BRAFV600E突变检测和细针穿刺细胞学检查(FNAC)，并实施甲状腺结节切除术，其中12例患者的13个结节有重复穿刺样本，51个结节用术后切除标本进行甲状腺癌多基因检测验证。以术后组织病理结果为"金标准"，同时比较术后多基因检测结果、重复穿刺样本BRAFV600E突变检测结果，分析BRAFV600E突变检测的诊断效能。结果264个结节中230个为甲状腺乳头状癌(PTC)，34个为良性结节；BSRTC Ⅰ类(未诊断)、Ⅲ类(滤泡性病变)结节数分别为58、206个。BRAFV600E突变检测在BSRTC Ⅰ、Ⅲ类结节中的诊断灵敏度分别为77.1%(37/48)、78.0%(142/182)，特异性为9/10、91.7%(22/24)，阳性预测值为97.4%(37/38)、98.6%(142/144)，阴性预测值为45.0%(9/20)、35.5%(22/62)，准确性为79.3%(46/58)、79.6%(164/206)。51个术前BRAFV600E为野生型但术后病理证实为PTC的结节经术后多基因检测验证，手术前后BRAFV600E突变检测的一致性达90.2%(46/51)；通过重复穿刺样本的检测结果分析，BRAFV600E突变检测的诊断一致性为11/13。结论对于无法准确判断良恶性的BSRTC Ⅰ、Ⅲ类结节，BRAFV600E突变检测是有效的辅助诊断手段。

简介：摘要目的检测B-Raf原癌基因、丝氨酸/苏氨酸激酶(BRAF)V600E、E-钙黏素(E-cadherin)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的表达并探讨其临床意义。方法选择2015年1月至2017年1月在武汉科技大学附属普仁医院及襄阳市中心医院诊疗的128例高分化PTC患者为研究对象。采用免疫组织化学法检测肿瘤组织及癌旁组织中BRAFV600E、E-cadherin表达；分析不同临床病理因素中BRAFV600E、E-cadherin表达的差异；比较BRAFV600E、E-cadherin表达与5年无病生存率；分析PTC患者5年无病生存率影响因素。两组间比较采用t检验，计数资料比较采用χ2检验。采用Kaplan-Meier生存分析，组间生存比较采用Log-rank检验。采用Cox回归模型分析5年无病生存率影响因素。结果PTC患者肿瘤组织中BRAFV600E表达阳性显著高于癌旁组织(85.9%比27.3%)，E-cadherin表达阳性率显著低于癌旁组织(32.8%比93.8%)，差异有统计学意义(χ2＝87.099、99.673，P<0.05)。有远处转移、Ⅲ+Ⅳ期及有淋巴结转移PTC患者BRAFV600E阳性率显著高于无远处转移、Ⅰ+Ⅱ期及无淋巴结转移患者(分别90.0%比61.1%、92.6%比64.7%、90.8%比70.1%)，而E-cadherin阳性率显著低于无远处转移、Ⅰ+Ⅱ期及无淋巴结转移患者(分别11.1%比36.3%、12.1%比40.2%、13.3%比38.9%)，差异有统计学意义(χ2＝15.188、27.248、19.631、22.987、17.156、18.239，P<0.05)。PTC患者BRAFV600E阳性表达患者5年无病生存率显著低于BRAFV600E阴性表达患者(67.1%比95.2%)，E-cadherin阳性表达患者5年无病生存率显著高于E-cadherin阴性表达患者(86.2%比61.7%)，差异有统计学意义(Log-rank＝5.133、7.523，P<0.05)。Cox回归模型分析表明远处转移、TNM分期、淋巴结转移、BRAFV600E、E-cadherin为PTC患者5年无病生存率影响因素[风险比(HR)＝1.399、1.287、1.123、1.281、0.824，P<0.05]。结论BRAFV600E在PTC中高表达而E-cadherin低表达，可作为病情及预后评估的标志物。

简介：摘要目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者微小肿瘤病毒-322(miR-322)、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)的表达与肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变的关系。方法选取2019年1月至2020年4月黑龙江省医院收治PTC患者病理样本120例(PTC组)及结节性甲状腺肿(NG)患者病理样本40例(NG组)、正常甲状腺样本40例(NC组)，分别检测样本中BRAF(V600E)突变率、miR-322表达、Cyclin D1表达，再分析比较表达，应用Spearman相关系数分析BRAF(V600E)突变率与miR-322表达相关性；应用Kendall’s tau-b相关系数分析，BRAF(V600E)突变率与Cyclin D1表达相关性。结果PTC、NG、NC组中miR-322的表达水平分别为2.65±0.45、1.00±0.02、1.00±0.01，PTC组明显高于NG组和NC组，差异有统计学意义(F＝533.731，P<0.05)；PTC组的Cyclin D1表达阳性率(85.00%)明显高于NG组(42.50%)、NC组(0.00%)，差异有统计学意义(χ2＝28.432，P<0.05)，PTC组BRAF突变率(73.33%)明显高于NG、NC组(0.00%、0.00%)，差异有统计学意义(χ2＝65.185，P<0.05)；miR-322、Cyclin D1、BRAF(V600E)突变与PTC患者性别、年龄、肿瘤直径无关，差异无统计学意义(t/χ2＝1.477、0.148、0.253，P>0.05)、(t/χ2＝0.787、0.493、1.659，P>0.05)、(t/χ2＝0.727、0.215、0.070，P>0.05)，与PTC肿瘤结节、包膜侵犯、颈部淋巴结转移、临床分期有关(t/χ2＝6.306、19.596、18.828，P<0.01)、(t/χ2＝4.773、9.944、12.328，P<0.01)、(t/χ2＝8.617、16.752、21.420，P<0.01)、(t/χ2＝15.766、5.629、5.539，P<0.05)；BRAF(V600E)阳性突变率(73.33%)与miR-322表达(2.77±0.42)、Cyclin D1阳性表达(92.05%)呈正相关(r＝0.249、P<0.01，r＝0.192、P<0.05)，BRAF(V600E)突变阳性患者中的Cyclin D1表达阳性率(92.05%)明显高于阴性患者中的表达阳性率(78.13%)，差异有统计学意义(χ2＝4.413，P<0.05)，BRAF(V600E)突变阳性患者miR-322表达水平明显高于阴性患者，差异有统计学意义(t＝2.646，P<0.01)。结论PTC患者存在miR-322与Cyclin D1的高表达，且与BRAF(V600E)突变正相关，预示着肿瘤的增殖、凋亡、侵袭、转移，与PTC发生、发展及预后有密切关联，两者联合检测对于PTC的诊断及预后有重要的意义。

简介：摘要作为内分泌系统和头颈部常见的恶性肿瘤之一，近些年甲状腺癌在全球的发病率呈逐年上升趋势，严重影响人类健康。甲状腺癌常被分为4种病理类型：乳头状癌、滤泡性癌、髓样癌、未分化癌，其中乳头状癌最为常见，恶性程度较低，未分化癌极为罕见，恶性程度最高。BRAFV600E突变被发现与甲状腺癌发生发展机制及预后密切相关，是当前的分子研究热点。临床上，也经常将BRAFV600E突变认为是影响甲状腺癌预后的分子标志物。本文就近几年来的相关文献进行综述，主要从BRAFV600E突变与甲状腺癌诊断、临床病理特征关系、指导临床治疗决策、预后等方面进行阐述，评估BRAFV600E突变的临床应用价值。

简介：无

简介：摘要目的探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性。方法回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响，并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征。结果162例病例共计190件样本，BRAF突变分子检测阳性样本62件，其中59件为V600E突变，阴性样本128件。BRAF V600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6%（57/59），特异度为97.7%（128/131）。28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合（100%）。总体BRAF突变频率为30.9%，以V600E突变为主（94.0%）。统计分析显示较年轻（≤60岁）、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高。结论BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度，可与分子检测有互补作用。同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高。我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低，但具有一定临床病理特征。

简介：摘要目的探讨超声甲状腺影像报告与数据系统（TIRADS）联合BRAFV600E检测对甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统（BSRTC）Ⅲ类结节的诊断价值。方法选取2016年1月至2019年6月在南京医科大学第一附属医院行超声引导下甲状腺FNA的患者125例，共125个BSRTC Ⅲ类结节。所有结节同时行TIRADS分类和BRAFV600E检测，并经手术病理证实。以手术病理结果为金标准，比较TIRADS、BRAFV600E检测及两者联合对BSRTC Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值。结果125例患者共计纳入125个甲状腺结节，术后病理结果提示：良性结节76个；恶性结节49个。TIRADS 4c~5鉴别诊断BSRTC Ⅲ类结节良恶性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为73.5%、89.5%、81.8%、84.0%、83.2%。BRAFV600E突变检测鉴别BSRTC Ⅲ类结节良恶性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为75.5%、100.0%、100.0%、86.4%、90.4%。以TIRADS 4c~5类或BRAFV600E突变型为BSRTC Ⅲ类结节恶性的联合诊断标准，其敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为93.9%、89.5%、85.2%、95.8%、91.2%，联合诊断较TIRADS、联合诊断较BRAFV600E具有较高的敏感度（P=0.002，P=0.004）、阴性预测值（P=0.018，P=0.044）。结论TIRADS和BRAFV600E检测联合对于BSRTC Ⅲ类结节具有良好的诊断效能，尤其诊断敏感度和阴性预测值高于单独应用TIRADS或BRAFV600E检测。