简介：摘要目的建立环介导等温扩增技术（LAMP）用于检测B7-H3基因，以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测，然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本，计算阳性率，并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测，B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义（P<0.05）。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性，操作简便，适合在基层医院应用。

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简介：摘要：目的： 在初治急性髓细胞白血病 过程中，分析 FLT3 、 NPM1 基因检测意义 及患者预后分析。 方法： 随机选择我院 2019 年 1 月至 20 1 9 年 12 月接诊的急性髓细胞白血病患者 59 例为临床观察对象， 59 例患者为观察组。同时选择我院同一时期接诊的 59 例良性血液病患者为对照组研究对象。 结果： 观察组患者 FLT3 、 NPM1 基因突变问题的发生概率远高于对照组患者，且观察组患者中，发生双基因突变的患者的康复质量要远低于发生单一类型基因突变患者的康复质量。 结论： FLT3 、 NPM1 基因 突变与急性髓细胞白血病患者的发病密切相关，与此同时，基因突变情况会直接影响后期的康复效果。

简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

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简介：摘要：本文针对转基因动物进行概述，并在转基因动物在生物制药中研究和开发的应用情况进行简要分析，并提出其存在的问题与展望，从而为制药业发展提出课参考性研究内容。

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简介：摘要：基因芯片技术能够一次性将大量探针固定在支持物上，因此可以同时对待测样品进行序列检测及分析，从而避免了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂、检测序列数量少、自动化程度低等不足。由于其显著的优势，使得基因芯片自从产生以来，就备受人们关注。近几年，分子生物学发展迅速，促进了基因芯片技术不断优化和完善，日益成熟，使其在各领域中被广泛应用。基因芯片技术系统、全面、高通量的优势与中医药多靶点、多效应、整体观的理论具有同一性，基于此，本文进一步论述基因芯片技术在中医药研究中的应用，希望给相关科学研究提供参考数据。

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简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

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简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：【摘要】目的：研究甲状腺功能异常应用FT3、FT4、TSH、TT3、TT4（以下称5项）联合检测的价值。方法：选择180例甲状腺功能异常患者，分为2组，其中甲状腺功能亢进患者90例，纳入研究1组，另外90例甲状腺功能减退患者纳入研究2组，同期选择90例健康体检人群，纳入对照组。均实施5项联合检测。结果：研究1组的FT3、FT4、TT3、TT4均更高，TSH更低，对比研究2组，对比对照组，均P＜0.05；研究2组的FT3、FT4、TT3、TT4均更低，TSH更高，对比对照组得出P＜0.05。应用5项联合检测的准确度，是96.66%（174/180）。结论：甲状腺功能异常应用5项联合检测的价值较高。

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例，辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（ Papillary thyroid carcinoma,PTC）中， BRAF（ V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF（ V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF   （ V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（ fine-needle aspiration cytology， FNAC）诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF（ V600E）比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度， c²=18.461， P<0.001，具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF  V600E 检测结果相结合，可提高 PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。