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  • 简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。

  • 标签: 亨廷顿舞蹈病 影像学改变 基因诊断 CAG重复序列
  • 简介:摘要目的评价电视胸腔镜手术(VATS)治疗后纵隔肿瘤的安全性、技术要点和疗效。方法回顾性分析福建医科大学附属第一医院胸外科2005年10月至2012年9月收治的116例后纵隔肿瘤患者经VATS治疗的临床资料,男69例,女47例,年龄5~71岁,平均年龄41.2岁,肿瘤平均最大直径3.56cm。所有患者均施行VATS后纵隔肿瘤切除术。手术在全身麻醉下施行,通过3个套管切口完成,如需中转开胸,则延长前侧切口至6~10cm。打开纵隔胸膜后,沿包膜外剥除肿瘤,蒂部的血管神经分别进行处理。结果所有患者手术顺利。手术时间30~270min(83.20±31.40min),术中出血量10~1300ml(142.20±113.70ml),术后胸腔引流时间2~10d(2.40±1.76d),术后住院时间2~14d(5.26±2.22d)。中转开胸手术10例,中转开胸率8.62%。术后病理诊断神经源性肿瘤101例,囊肿10例,畸胎瘤2例,上皮低分化瘤1例,孤立性纤维瘤1例,低度恶性肌纤维组织来源的肉瘤1例。术后随访101例,随访时间4~84个月(46.2±22.3个月),失访15例(12.9%)。无复发或因肿瘤导致死亡患者。结论VATS是目前治疗后纵隔肿瘤的有效术式,具有微创、安全、疗效确切、手术时间短、术后恢复快、并发症少等优点,值得推广应用。

  • 标签: 后纵隔肿瘤 电视胸腔镜手术 安全性 有效性
  • 简介:摘要中药真伪,掺假对临床使用药效有影响,甚至会造成严重后果,笔者在工作中遇到以下中药伪品及掺假,要认真区分鉴别,方法简便准确,值得推广。

  • 标签: 伪品 掺假
  • 简介:摘要目的药品生产企业夯实自身基础,积累迎审经验与技巧,顺利通过欧盟GMP审计。方法分析欧盟对我国药品生产企业现场审计认证检查的特点以及药品生产企业在应对欧盟GMP检查的准备。结果与结论为药品生产企业提供参考,以期对药品生产企业GMP认证检查工作有所补益。

  • 标签: GMP 欧盟 经验
  • 简介:摘要近年来,随着冬虫夏草价格的不断攀升,市场上混伪品层出不穷。通过探讨冬虫夏草药材的品种来源与药材性状特征,掌握和区分正品与混伪品的鉴别要点,并在实际工作中探索和积累鉴别经验,从而保证用药准确、安全、有效。

  • 标签: 冬虫夏草混伪品鉴别
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  • 简介:摘要肝硬化是一种常见的、由不同病因引起的慢性、进行性弥漫性肝病,其病理特点为广泛肝细胞变性、坏死、纤维组织增生,并有再生小结节形成、肝脏变形变硬而成肝硬化。临床上可分为代偿期、失代偿期。肝硬化在我国发病率很高,尤其是病毒性肝炎所致的肝硬化,更有发展为肝癌,危害性很大,因此如何阻断和治疗肝纤维化及早期肝硬化是亟待解决的问题。近十多年来,我国中医药对治疗预防肝纤维化的有效作用,被越来越多的实验和临床所证实。

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  • 简介:摘要目的提高临床护理带教的质量,对培养护理人才有重要意义。方法加强教学队伍组织建设,认真做好护理临床带教计划,同时加强科室带教管理,对护生进行培养和教育。结果加强对带教老师综合素质的培养,才能切实提高护理临床带教质量。结论规范临床护理带教管理,能提高护生综合素质。

  • 标签: 护理 临床实习 教学
  • 简介:摘要食管结核是一种少见的疾病。我们认为;食管结核大多继发于身体其它结核病变;中、青年病人发生“食管癌”症状时,应想到食管结核的可能性,需常规进行结核菌素试验及食管镜检查做病理活检,以明确诊断,食管结核可用抗痨药物治愈,病人可免手术之苦。

  • 标签: 食管结核 临床表现 报告
  • 简介:摘要目的探讨儿童肾癌的特点、诊断、治疗和预后。方法回顾性分析了自2005~2014年我院收治7例肾癌患儿,并进行相关文献复习。结果7例中男性患儿5例,女性2例,平均年龄10.1岁;左侧3例,右侧4例。4例因血尿就诊,2例因腹痛就诊,1例因外伤后B超发现肾脏占位。7例Robson分期均在I期~II期内,其中4例为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3月~8年,未见肿瘤复发或转移,生存率100%。结论肾癌在儿童较少见。诊断上以B超结合CT或MRI检查明确诊断,需与肾母细胞瘤鉴别。治疗上采用开放或腹腔镜下瘤肾切除术,术中行淋巴结活检。术后患儿的预后与肿瘤分期有一定关系。

  • 标签: 肾肿瘤 儿童 基因融合相关性肾癌
  • 简介:1病历摘要

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  • 简介:摘要熟地黄为我国民间常用药材,系生地黄加工炮制而成,把生地黄炮制成熟地黄,主要是使所含糖类转化完全而成,如果转化不完全则会影响其质量和疗效。本文阐述了熟地黄加工的方法和作者的一些经验,从而说明了熟地黄炮制的重要性。

  • 标签: 蒸制 熟地黄 炮制 经验
  • 简介:摘要季占发主任医师认为脑萎缩的中医病机,其病位虽然在脑,但从脏腑辩证来说,则定位在肾。因肾主骨生髓,髓通于脑,脑为髓海,肾虚髓海不足为本虚,而瘀血痰浊犯脑则为标因,标因一旦形成,则又加重脑部的损伤,则升为主要致病因素。故此病的治疗原则应以补肾填精,调畅气血、化瘀豁痰为主。

  • 标签: 补肾填精 化瘀豁痰 脑萎缩
  • 简介:摘要目的乳腺组织中因含较多脂肪,在冰冻制片过程中极易脱片,本文重点就乳腺组织冰冻制片的经验进行浅析总结。方法以乳腺组织的取材包埋、切片、固定及染色等过程为要点,对每个环节的影响因素进行浅析,并重点总结应对措施。结果及结论按本文之经验方法制作的乳腺快速冰冻切片,能够最大程度降低脱片概率,并能保持乳腺组织结构的完整性,胞核胞浆等染色清晰、对比度良好,同时切片平整、无组织重叠等,能较好的满足临床病理诊断的要求。

  • 标签: 冰冻切片 乳腺组织 病理诊断