简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:摘要目的对皮下埋植剂取出障碍情况进行分析探讨,为今后的临床工作提供有价值的参考信息。方法选择2014年1月~2015年12月间,我站收治的皮下埋植避孕剂取出困难患者8例作为研究对象,对其临床资料展开回顾性分析。结果本组患者均为国产Ⅱ型皮下埋植避孕剂(2根型),放置部位都在左侧大腿内上侧,呈V型排列。放置年限在10~14年之间,取出手术时间在25~45min,术中出血量为5~15ml,发生断裂5根,均为埋植剂老化,与周围存在严重粘连。结论埋植剂取出困难的原因多为埋植部位不当,放置时间过长,超出使用期限,在今后的临床工作中应给予足够的重视。
简介:摘要MicroRNAs(miRNA)是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异,因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示,miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变,并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用,但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。
简介:摘要目的调查陇南市武都区2017年8月份流行性乙型脑炎(乙脑)的发病情况,分析国家扩大免疫实施后乙脑发病特征的变化,探讨防控策略。方法收集2017年8月份乙脑发病例数,分析扩免实施后乙脑流行病学特点。结果在2017年8月份,报告陇南市武都区乙脑确诊病例数10例,罹患率为1.71/10万;在年龄分布上8月龄以下与20岁以上人群病例数明显高于扩免实施后接种乙脑疫苗人群(P<0.01);男性、女性乙脑病例数无差异。结论乙脑是陇南市武都区常见的乙类传染病;自2008年陇南市武都区按照国家扩大免疫规划实施乙脑疫苗免疫接种以来,有效建立了适龄儿童乙脑免疫屏障,本次乙脑疫情在年龄分布上的变化,证明通过安全有效接种乙脑疫苗可减少感染的机会,预防乙脑发病效果明显。但大年龄乙脑防控不容忽视1。
简介:摘要目的探讨Barrett食管(BE)是食管腺癌(EAC)中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本,30例食管鳞状细胞癌(ESCC)的患者标本,采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法(IHC)用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变,并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序,探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中,11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中,6例被检测到EGFR基因外显子19缺失,5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变;EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用;利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物,评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险,并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。
简介:摘要目的探讨2000例妇女体检中HPV感染状况及基因分型状况。方法2016年2月—2016年10月选择在我院自愿接受健康体检的妇女2000例,都进行HPV筛查与基因分型分析,同时进行病理分型分析。结果2000例妇女经过病理确诊为宫颈疾病130例,宫颈疾病发生率为6.5%,其中CINⅠ级50例,CINⅡ级30例,CINⅢ级16例,宫颈癌14例。HPV筛查阳性84例,其中基因型HPV1640例,HPV1810例,HPV516例,HPV584例,HPV593例,HPV661例。其中随着宫颈病变的恶化,HPV阳性率逐渐增加,分别为66.7%、83.3%、93.8%、100.0%,对比有明显差异(P<0.05)。结论妇女体检中HPV感染状况比较常见,多为基因型HPV16和HPV18,随着病情的增加,HPV感染率也在增加,为此HPV感染筛查的效果比较好。
简介:摘要目的探寻中小型血站8混样核酸检测室内质控解决方案,从而最大限度发挥室内质控在检测中的作用。方法(1)使用HAMELTON核酸混样提纯系统(安利斯达)将待检测样本上载架时补足8的倍数,不足时用阴性血浆补足,配置好的室内质控品与6份阴性血浆或平衡液跟随已补足8的倍数待检测样本后摆放。(2)苏州华益美生物科技有限公司和上海浩源生物科技有限公司对以上样本进行8混样进行核酸提纯,实时荧光PCR扩增分析仪进行提纯后核酸模板进行扩增检测,连续收集30次检测值进行分析。结果(1)室内质控品检测程序最大限度与待检样本一致,均为8混检模式。(2)北京康彻斯坦HBV-DNA、HCV-RNA、HIV-RNA1,混合均能检出。且HBV-DNA、HCV-RNA-18℃下保存10日无明显变化,HIV-RNA1有所降解,一周内可控。结论8混样核酸检测室内质控在HAMELTON核酸混样提纯系统(安利斯达)中采用补足阴性样本及三项混合检测操作方法适合于中小型血站应用。
简介:摘要目的分析肺粘膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤临床特征及治疗、预后状况。方法回顾性分析我院2011年1月至2017年7月间新诊断的8例肺MALT淋巴瘤病例。结果患者中位年龄59.5岁,ⅠE-ⅡE期6例,ⅢE-ⅣE期2例。观察者1例,放疗1例,单纯化疗3例,单纯手术1例,手术+化疗2例。中位随访时间30月,1例单纯手术者疾病进展,其余患者疾病稳定,8例患者均存活。结论肺MALT淋巴瘤通常呈惰性临床进程,但有转化及终身复发风险,应长期随访。
简介:摘要目的对粘性弹力绷带结合“8”字包扎法在腋臭术后护理中的应用效果进行探讨、分析。方法选择2013年9月至2015年9月间在我院接受手术治疗的腋臭患者60例,按照病历号将患者分为两组,单数为实验组,双数为对照组,每组各30例患者。对照组患者术后创口采用传统绷带包扎法进行包扎,实验组患者术后创口采用粘性弹力绷带结合“8”字包扎法进行包扎,对两种包扎方法在患者术后护理中的应用价值进行对比分析。结果实验组患者临床治愈21例,对照组患者临床治愈114例,实验组患者的有效率明显高于对照组,P<0.05,数据差异具有统计学意义;实验组患者并发症发生率为6.7%;对照组为26.7%;两组对比χ?=4.3,P<0.0.5,数据差异具有统计学意义。结论腋臭术后采用粘性弹力绷带结合“8”字包扎法可提高预后疗效,有效降低并发症的发生率。
简介:摘要目的探讨耐药基因突变以及L型耐利福平的关系。方法对2015年8月到2016年8月期间,在我院收治的96例肺结核患者进行研究。采用PCR-SSCP法,对50株MTL型临床分离株进行测试。同时,进行常规的药敏实验。然后,对比检测的结果。结果在96例肺结核标本中,有54份被检出为MTL型,占56.3%,包括42例人型结核分支杆菌,12例牛型结核分支杆菌。在药敏试验中,将50株MTL型临床分离株作为研究对象。其中,有24株敏感,耐药率为52%。通过PCR-SSCP分析中,显示21例为阳性,检出率为42%。在恢复试验中,显示21株rpsL基因突变株中,15株依然对利福平有耐药性,占到71.4%。29株rpsL基因阴性株中,有26株恢复为细菌性,占到89.7%。结论对50株MTL型临床分离株进行测试后,有24株对利福平产生耐药性,占52%。21株显示阳性,检出率为42%。根据药敏结果,以及PCR-SSCP法,得出的两种办法的符合率为80.9%。