简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:本书主编朱有华为国家重点学科第二军医大学附属长征医院泌尿外科教授。本书是我国唯一连续性出版的泌尿外科临床诊断和治疗的实用性手册。近年来,泌尿外科学发展日新月异,为与时俱进,适应学科发展和临床工作需要,在保留第3版的基本架构和编写风格的基础上,本版进行了全面修订和补充,增加了机器人泌尿外科手术一章和10余种泌尿外科常见疾病的诊疗内容;增补了一些新理论、新方法和新药物;删除了临床上已少用或基本不用的过时内容。手册以临床诊疗工作为重点,以规范化和标准化诊疗为核心,突出了微创技术和器官移植在泌尿外科中的应用优势,内容更新颖,编排更合理,反映了当代泌尿外科学的最新进展,进一步体现了本书精、全、新的特点。
简介:目的系统评价他克莫司(FK506)联合激素治疗IgA肾病的有效性及安全性。方法计算机检索中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、MEDLINE、PubMed、TeCochraneLibrary和SCI,检索时限均为从建库至2017年3月,并手工检索国内相关专业杂志及会议资料,查找他克莫司联合激素治疗IgA肾病的随机对照试验(randomizedcontrolledtrials,RCT)。按照Cochrane系统评价方法,由两名评价者根据纳入与排除标准独立选择文献、提取资料、评价纳入研究质量并交叉核对后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。对二次变量资料采用比值比(OR)为效应量,连续变量资料采用均数差(MD)为效应量。结果最终纳入9个RCT,均为国内研究。有8个RCT为他克莫司联合激素组与激素组比较,1个RCT为他克莫司联合激素组与他克莫司组比较。Meta分析结果显示:(1)与激素组比较,纳入研究时患者为轻中度肾功能损伤的他克莫司联合激素组血肌酐更高[MD=1.00,95%CI(0.36,1.65),P=0.002];纳入研究时患者血肌酐〈221μmol/L的他克莫司联合激素组与激素组比较,治疗后血肌酐差异无统计学意义[MD=-0.77,95%CI(-6.47,4.93),P=0.79]。(2)与激素组比较,他克莫司联合激素组在总有效率[OR=1.68,95%CI(0.60,4.71),P=0.32]、完全缓解率[OR=1.99,95%CI(0.91,4.35),P=0.09]、24h尿蛋白定量[MD=-0.09,95%CI(-0.52,0.34),P=0.68]、肾小球滤过率[MD=-2.44,95%CI(-8.18,3.30),P=0.40]、不良反应发生率[OR=0.94,95%CI(0.59,1.49),P=0.80]等方面无明显差异。结论他克莫司联合激素治疗IgA肾病与单纯使用激素比较疗效和安全性无明显差异,且可能使表现为轻中度肾功能损伤的IgA肾病患者血肌酐更高。期待高质量、大样本的多中心临床试验进一步论证。
简介:瞄准:氮的氧化物(没有)调停的平滑肌松驰原因阴茎勃起。内皮synthase(eNOS)辅酶tetrahydrobiopterin(BH4)都不从氧基把调停eNOS的催化活动变换成没有生产,改善内皮功能和脉管的平滑肌松驰。方法:用量的免疫组织化学,8-isoprostane和nitrotyrosine集中从17有势力和7个无力的男人在cavernosal织物被比较,并且阴茎刚硬和肿大上的BH4的单个口头的剂量的效果被调查。阴茎刚硬和肿大上的BH4的单个口头的剂量的药效效果被调查在一使随机化,控制安慰剂,在有可勃起的机能障碍(编辑)的18个病人的双窗帘转线路时尚当收到视觉性刺激时。结果:在内皮细胞层和平滑肌的8-Isoprostane内容在无力的耐心的样品是显著地更高的;nitrotyrosine的水平在编辑病人是未改变的。相对安慰剂,200mgBH4的单次量在>的持续时间导致了吝啬的增加60%阴茎刚硬(33.5min[95%信心间隔(CI):13.1-49.3]在底和29.4min[95%CI:8.9-42.2]在尖端)。A500-mg剂量增加了>的相对持续时间由36.1min的60%阴茎刚硬(95%CI:16.3-51.8)在底和33.7min(95%CI:11.4-43.9)在尖端。治疗很好被容忍。结论:BH4治疗被建议交换eNOS催化活动从对没有形成超级氧化物,没有nitrotyrosine的改变,导致自由基反应产品8-isoprostane的减少的形成。观察结果通过eNOS的改变的催化活动的宪法作为编辑治疗使BH4成为一个合适的候选人。
简介:目的:探讨膀胱平滑肌肉瘤的诊断和治疗方法。方法回顾分析2004年至2013年收治的4例膀胱平滑肌肉瘤患者的临床资料。4例患者均有肉眼血尿,其中伴排尿困难1例,伴尿频、尿急、尿痛1例。膀胱镜检见肿瘤位于膀胱顶部1例,膀胱侧壁3例。3例行膀胱部分切除术,1例行根治性膀胱切除术。3例术后GC方案(吉西他滨+顺铂)化疗。结果所有患者术后病检均证实为膀胱平滑肌肉瘤。3例为低级别,1例为高级别。患者均获随访,随访时间6∽36个月。1例术后1年内死亡,1例术后2年死亡。2例存活,其中1例为术后6个月,1例术后至今存活3年。结论膀胱平滑肌肉瘤罕见,预后较差,治疗以根治性手术为主,化疗及放疗效果均不理想,多样化的辅助治疗方案可改善其预后。
简介:目的探讨慢性肾脏病(chronickidneydiseases,CKD)4期、维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)和持续非卧床腹膜透析(continuousambulatoryperitonealdialysis,CAPD)患者睡眠质量的动态变化及其影响因素。方法选择我科住院并接受随访的128例患者,其中CKD4期(CKD4期组)患者43例、MHD患者(MHD组)41例、CAPD患者(CAPD组)44例,随访1年,每6个月用匹兹堡睡眠指数量表评估睡眠质量,并记录实验室指标。单因素及多因素Logistic分析睡眠质量的影响因素。结果3组患者间年龄、性别、社会经济因素、吸烟、体质量指数、Charlson合并症指数、原发肾脏病无统计学差异(P〉O.05)。基线和第6个月时,MHD组和CAPD组的睡眠质量总分均显著高于CKD4期组(P〈0.05)。随访第12个月时,3组间睡眠质量总分无统计学差异(P〉0.05)。同基线值相比,随访第6个月时3组睡眠质量总分均显著升高(P〈0.05)。同随访第6个月时相比,随访第12个月时CKD4期组睡眠质量总分显著升高(P〈0.05),透析组无显著改变(P〉0.05)。随着患者PSQI总分的动态变化,3组患者血红蛋白、钙磷乘积、全段甲状旁腺素和超敏C反应蛋白也发生改变。年龄(0R=1.83,P=0.01)、血红蛋白(0R=1.46,P=0.01)、钙磷乘积(0R=1.25,P=0.02)、全段甲状旁腺素(0R=1.17,P=0.03)、超敏C反应蛋白(OR=1.32,P=0.04)与睡眠质量差显著相关。结论CKD4期以上患者睡眠质量随着时间的推移逐渐恶化,老年、贫血、钙磷代谢紊乱及微炎症反应是影响睡眠质量差的独立危险因素。
简介:目的分析慢性肾脏病4期、血液透析和腹膜透析患者在1年随访中的焦虑和抑郁状态的变化及原因。方法选择在我科住院并随访的慢性肾脏病4期患者28例(慢性肾脏病4期组)、血液透析患者21例(血液透析组)、腹膜透析患者43例(腹膜透析组),用Hamilton焦虑和抑郁量表,在0个月(慢性肾脏病4期组在入院时、或血液透析组和腹膜透析组在初始进入透析)、6个月和12个月进行问卷调查。结果选择在我科住院并随访的慢性肾脏病4期患者28例(慢性肾脏病4期组)、血液透析患者21例(血液透析组)、腹膜透析患者43例(腹膜透析组),用Hamilton焦虑和抑郁量表,在0个月(慢性肾脏病4期组在入院时、或血液透析组和腹膜透析组在初始进入透析)、6个月和12个月进行问卷调查。结果0个月时,Hamilton焦虑和抑郁指数腹膜透析组最高,血液透析组次之,慢性肾脏病4期组患者较轻(P〈0.05)。6个月后,血液透析组的心理问题最重(P〈O.05),慢性肾脏病4期组和腹膜透析组较轻。12个月后,慢性肾脏病4期组的心理问题较严重,血液透析组次之,腹膜透析组较轻(P〈0.05)。结论慢性肾脏病4期和透析患者焦虑抑郁的发生率较高,其中透析患者更高。随着时间的推移,患者在各时问段的心理状态有一定的变化。
简介:以前的研究证明了在老鼠的阴茎纸巾的氧化应力和肉体的纤维变性是糖尿病的mellitus(DMED)导致的可勃起的机能障碍的关键病理学的因素。LipoxinA4(LXA4)被报导禁止氧化压力和纤维变性疾病,当它是否能在可勃起的功能上施加一个保护的角色,是时,别变清。类型我糖尿病的mellitus(DM)用streptozotocin在三十只男10-week-oldSprague-Dawley老鼠被导致。十个星期以后,有apomorphine测试证实的DMED的22只老鼠被划分成二个组:DMED组(n=11)并且DMED+LXA4组(n=11;为4个星期的LXA4注射日报)。另外,另一十只匹配年龄的老鼠形成了控制组。我们发现那可勃起的功能显著地与控制组相比在DMED组被损害,但是在DMED+LXA4组被改进。同样,在DMED组的过去激活的氧化压力和损害endothelial功能是在DMED+LXA4组改进的两个。而且,给严肃的肉体的纤维变性看的DMED组,它是也在DMED+LXA4组由LXA4的处理禁止了。一起拿,LXA4能在氧化应力和纤维变性上施加一个抑制角色有效地改进DMED。
简介:目的观察氯沙坦对糖尿病大鼠肾组织TOLL样受体4(TLR4)表达的影响。方法采用链脲佐菌素(STZ,65mg·kg^-1)腹腔注射建立糖尿病大鼠模型,将其分为对照组、模型组、治疗组。治疗组在造模成功后1周给予氯沙坦20mg·kg^-1灌胃。12周后测3组24h尿蛋白、血肌酐、肾重/体重、血CRP及TNF-α水平;观察肾脏病理形态学变化;应用免疫组化法检测肾组织TLR4、核因子-κB(NF-κB)的蛋白表达。结果模型组24h尿蛋白、血肌酐、尿素氮、肾重/体重明显升高,肾小球肥大、细胞增生,PAS阳性物质沉积增多。血CRP、TNF-α含量及肾组织TLR4、NF-κB的蛋白表达上调。经氯沙坦治疗后,血CRP、TNF-α含量下降,TLR4、NF-κB的表达下调。结论氯沙坦对糖尿病肾病具有保护作用,其作用机制可能是通过下调NF-κB、TLR4的表达,降低血浆CRP、TNF-α含量来实现的。
简介:目的探讨非嵌合型克氏综合征患者生育遗传学意义后代的可行性。方法1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄29岁,多次精液分析提示无精子,查体双侧睾丸体积小,质硬,约2ml。性激素水平:卵泡刺激素37.34IU/L,黄体生成素15.69IU/L,明显升高;睾酮2.13ng/ml,稍微偏低。查染色体核型为47,XXY,Y染色体微缺失正常,确诊为非嵌合型克氏综合征。行显微睾丸取精术,同时配合女方取卵后行卵细胞胞质内单精子注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI),随访1个月,观察患者术后并发症及其配偶妊娠情况。结果显微睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3d后移植2枚新鲜胚胎。术后患者未出现阴囊血肿、感染等并发症,术后随访1个月患者睾酮水平较术前偏低,但性功能未受到影响。女方移植后2周查血HCG,为801mIU/ml;移植后4周超声提示宫内早孕,单胎,胚胎存活。结论非嵌合型克氏综合征患者可通过显微睾丸取精术获取精子,同时配合ICSI技术,生育自己遗传学意义的后代。
简介:目的:初步评价肾衰养真颗粒改善慢性肾脏病(CKD)4、5期并发营养不良的有效性和安全性。方法:将130例CKD4、5期并发营养不良患者随机分为3组:颗粒治疗组50例,开同对照组42例和汤刑对照组38例。各组采用基础治疗基础上分别加肾衰养真颗粒、开同、肾衰养真配方汤剂。观察治疗前后的主症评分及SGA评分,血清白蛋白(Alb)、血红蛋白(Hb)、转铁蛋白(Tf)、前白蛋白(PA)、胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF—Ⅰ)、红细胞(RBC)计数、网织红细胞绝对值(RET绝对值#)以及24h尿蛋白定量(24hupr)、血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN),不良反应率等指标。结果:肾衰养真颗粒可改善CKD4、5期并发营养不良患者的营养状况,能升高Alb、Hb、Tf、PA、IGF—Ⅰ水平(P〈0.01),增加RBC计数以及RET绝时值#(P〈0.01),降低主症评分及SGA评分(P〈0.01);并可以减少24hUpr,降低Scr、BUN水平(P〈0.01)。结论:肾衰养真颗粒能有效地改善CKD4、5期并发营养不良患者营养状况。
简介:目的探讨经皮肾穿刺微造瘘输尿管镜取石术治疗马蹄肾结石的可行性与效果。方法回顾性分析在2005年1月~2008年2月期间接受经皮肾穿刺微造瘘输尿管镜取石术治疗的4例马蹄肾结石患者的疗效及并发症。结果本组结石一期清除率为75%(3/4),1例需要二期取石。所有患者均为中盏单通道取石。平均手术时间120min,术中平均出血量100mL,平均住院天数14.5d,无需要输血患者,无大的并发症。结论经皮肾穿刺微造瘘输尿管镜取石术是治疗马蹄肾结石安全有效的方法。
简介:目的探讨慢性肾脏病(chronickidneydisease,CKD)患者血清人附睾分泌蛋白4(epididymisgeneproduct4,HE4)的变化以及和肾脏纤维化的关系。方法选取住院女性CKD患者190例,采用ELISA(双抗体夹心法)检测血清HFA,用MDRD公式计算肾小球滤过率。按照美国肾脏病基金会K/DOQI指南分期标准将上述患者分为5组,即CKD1期组、CKD2期组、CKD3期组、CKD4期组、CKD5期组,检测并比较血清HFA的水平。选择其中89例住院接受肾穿刺活检的患者,包括CKD1期组55例,CKD2期组15例,CKD3期组19例;并根据肾组织病理结果分为肾小球硬化组和无肾小球硬化组,分析肾小球硬化与血清HFA的关系。结果不同CKD分期组之间血清HFA水平差异有统计学意义(P〈0.01)。肾功能不全患者(CKD2~5期组)血清HE4水平高于肾功能正常患者(CKD1期组)(P〈0.05),其中CKD2期组血清HE4水平高于CKD1期组(P〈0.01),CKD3期组血清HE4水平高于CKD2期组(P〈0.01),CKD4期组血清HE4水平高于CKD3期组(P〈0.01),CKD5期组血清HE4水平高于CKD4期组(P〈0.01)。肾小球滤过率与血清HE4呈非线性负相关。在CKD1~3期组中血清HFA的水平在肾小球硬化组与无肾小球硬化组之间无统计学差异(P〉0.05)。结论在无妇科肿瘤的女性CKD患者中血清HFA会显著升高,并且HFA的血清水平会随着CKD临床分期的增加而逐渐增高。用HE4辅助诊断妇科肿瘤和评估肿瘤的复发及治疗效果时,应考虑CKD的影响。检测血清HE4水平是否能成为判断无妇科肿瘤的CKD患者肾脏纤维化发生的指标还有待临床研究。