简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。
简介:唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600~1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。
简介:目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素(anti-müllerianhormone,AMH)筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义(P〈0.05);36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义(P〈0.05);1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。
简介:目的:对采用卡孕栓与缩宫素联合对剖宫产产后出现出血症状进行预防的效果进行临床分析,为今后对于剖宫产产后出血的预防提供可靠依据。方法:随机抽取在2008年10至2010年10月在我院就诊的剖宫产分娩患者病例120例,将其随机分为A、B两组,平均每组60例。对A组产妇在其分娩后立即采取静脉注射缩宫素加舌下含服卡孕栓这两项措施。对B组产妇在其分娩后仅采取静脉注射缩宫素的措施。分别对两组患者在术中、产后及产后一天的阴道出血情况进行记录和比较分析。结果:研究结果表明,A组患者的术中、产后及产后一天的阴道出血量明显少于B组,比较结果有显著的统计学差异(P〈0.05)。产后未见用药后的不良反应和并发症现象出现。结论:采用卡孕栓与缩宫素联合对剖宫产产后出现出血症状进行预防其效果令人满意,毒副作用极少,不会出现产后用药后的不良反应现象,值得临床的使用与推广。
简介:目的:观察卡孕栓对足月阴道分娩产后出血的影响。方法:选择正常足月非高危妊娠100例分成两组:对照组50例在胎儿娩出后立即静脉注射缩宫素10U,实验组50例在胎儿娩出后立即静脉注射缩宫素10U另加直肠加置卡孕栓1枚(500ug)(东北制药总厂500ug/粒),容积法和称重法观察产后2小时和24小时出血量。结果产后2小时及24小时出血量对照组为(220.6±66.8)ml、(318.5±108.7)ml。实验组为(180.6±42.5)ml、(236.5±56.9)ml;实验组与对照组相比,差异有显著(P〈0.05)。卡孕栓与缩宫素合用是预防产后出血的发生、降低因产后出血的有效措施。
简介:目的研究复方利多卡因胶浆宫颈涂抹解除活跃期阵痛和加速产程进展的效果.方法将250例拟定阴道分娩的正常产妇随机分为观察组和对照组,观察组在宫口开大4cm时宫颈管涂抹复方利多卡因胶浆5ml,对照组除不用复方利多卡因胶浆外其他产科处理措施与观察组同,观察比较两组在活跃期的产痛程度、宫口开大情况、产程时间等.结果观察组在用药后60min镇痛效果按标准判定明显高于对照组(97.60%VS20.00%P<0.005),观察组的活跃期和总产程时间明显短于对照组(P<0.05).结论复方利多卡因胶浆在宫口开大4cm时涂抹在宫颈管腔内,具有良好镇痛作用,加快了宫颈扩张,缩短了活跃期和总产程的时间,对母儿无不良影响,是一种简便易行、经济的分娩镇痛方法,值得临床推广应用.
简介:目的:分析麦角新碱联合卡孕栓治疗产后出血的效果。方法:选择我院2021年8月至2022年8月收治的92例剖宫产手术的产妇作为研究对象,将其随机分为观察组和对照组,每组46例。对照组在常规治疗的基础上采用麦角新碱进行治疗,观察组在常规治疗的基础上采用麦角新碱联合卡孕栓进行治疗。比较两组产妇的产后2h和产后24h出血量、止血时间、宫缩持续时间和住院时间。结果:观察组的产妇产后2h、产后24小时的出血量、止血时间和住院时间明显低于对照组,观察组的产妇宫缩持续时间明显长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:麦角新碱联合卡孕栓治疗产妇产后出血的效果较好,有利于产妇的产后康复。
简介:目的观察两种不同硬膜外麻醉方法在剖宫产手术硬膜外麻醉的临床效果。方法回顾性分析2011年10月至2013年9月在广西医科大学第四附属医院(柳州市工人医院)行剖宫产手术的300例产妇的临床资料,以不同硬膜外麻醉方法分为观察组和对照组,观察组(180例)采用利多卡因联合芬太尼;对照组(120例)采用单纯利多卡因,观察两组麻醉效果,包括阻滞有效时间、全程麻药用量、疼痛消失时间、不良反应发生情况、新生儿Apgar评分。结果观察组疼痛消失快、阻滞有效时间长、全程麻药用量少,优于对照组(P〈0.05);两组间1min和5min的新生儿Apgar评分、不良反应的发生率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论在剖宫产手术硬膜外麻醉中利多卡因联合芬太尼比单纯使用利多卡因更安全、有效。