简介:目的根据诱发性畸变产物耳声发射法(DPOAE)听力筛查初筛“通过”情况,确定合理的“筛查通过标准”及DPOAE的应用价值。方法用DPOAE仪测试出生后2~4天的新生儿。结果正常足月新生儿听力初筛的通过率为84.8%,早产儿为71.4%;轻、中度窒息儿通过率为57.1%。结论此“筛查通过标准”设定合理。应加强早产儿,轻、中度窒息儿等高危儿的听力筛查及随访,以便及早确诊,进行早期干预。
简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:摘要目的研究新生儿高胆红素血症产生的原因。方法选择2012年4月至2015年4月我院收治的高胆红素新生儿238例作为研究对象,收集所有患儿的临床资料,分析新生儿高胆红素血症的病因。结果新生儿高胆红素血症并发感染的共有115例,围产因素有42例,早产因素29例,母乳因素25例,溶血因素16例,代谢性疾病11例;87例新生儿的血清胆红素浓度在272~342μmol/L范围内,其中,感染因素41例,非感染因素46例;对所有患儿进行输注白蛋白、光照治疗、丙球治疗等,227例患儿治愈,11例患儿未治愈出院。结论感染是引发高胆红素血症的危险因素,应加强对新生儿的管理,尽早查找病因并进行诊治。
简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
简介:目的对新生大鼠耳蜗前体细胞进行分离、培养和鉴定。方法从出生7天的大鼠耳蜗中分离、培养前体细胞,用免疫细胞化学的方法对前体细胞进行鉴定;血清诱导分化后鉴定分化潜能,进一步了解其多向分化特性。结果原代培养的细胞,培养1d后即可见“细胞球”。细胞球内大部分细胞呈nestin、musashil、pax2和BrdU阳性,表明其具有自我更新及有丝分裂的能力。细胞球经诱导分化14d后,对分化细胞行免疫细胞化学鉴定,发现分化细胞表达毛细胞标志物myosinVIIA和phalloidin,表达成熟神经元标志物NeuN,表达不成熟神经元标志物Tujl,表达星形胶质细胞标志物GFAP,表达少突胶质细胞标志物galactocerebroside,以及谷氨酸能神经元标志物GluR-1,证明其具有多向分化潜能。结论本实验证明耳蜗前体细胞具有神经干细胞的多向分化潜能,为研究通过基因治疗的方法促进耳蜗神经细胞增殖提供了一种体外模型。
简介:摘要目的探讨新生儿病理性黄疸的病因及诊治措施。方法回顾分析170例患者的临床资料。结果本组170例患儿治疗3d后治愈32例,有效114例,无效24例,总有效率为86%。结论新生儿病理性黄疸的病因复杂及早的治疗干预可改善患者的预后。
简介:目的探讨高胆红素血症、早产低体重和缺氧三个因素对新生儿听性脑干反应(auditorybrainstemre?sponse,ABR)结果的差异性.方法选取在本院听力中心行ABR检查的高危新生儿607例(1214耳),分为高胆红素血症组394例(788耳)、早产低体重组122例(244耳)和缺氧组29例(58耳),合并多种高危因素组62例(124耳),对以上组的ABR结果进行分析比较.结果高胆红素血症组、早产低体重组、缺氧组、合并多种高危因素组的ABR异常率分别为27.79%、36.07%、34.48%、38.71%.高胆红素血症组的异常率和早产低体重组比较有统计学差异(P0.05),早产低体重组的异常率和缺氧组比较无统计学差异(P〉0.05),合并多种高危因素组的异常率和高胆红素血症组比较有统计学差异(P0.05).结论这三种高危因素中,早产低体重新生儿听力损失发病率较高,程度也较重.另外合并多种高危因素的新生儿听力损失的几率和程度仅较高胆红素血症组的新生儿高.
简介:目的:探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299_300delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)、GJB3(538C>T),对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询,给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例,分别为GJB2基因杂合突变277例,携带率为1.8%;SLC26A4基因杂合突变188例,携带率为1.2%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例,携带率为0.3%;GJB3基因杂合突变34例,携带率为0.2%;9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
简介:《摘要》目的探讨肾周筋膜增厚在上腹部脏器如胰腺、肾脏及胆道感染性病变与肾周筋膜增厚的相关发生机制,并对引起肾周筋膜增厚的疾病进行分析,方法取120例急诊CT提示肾周筋膜增厚,并经临床证实腹部脏器感染类疾病CT表现行回顾性分析,结果泌尿系结石并肾周感染58例(48%),胆囊结石并胆囊炎8例(6%),胰腺炎51例(42.5%),其他如阑尾炎、腹膜炎3例(2.5%)结论证实CT诊断肾周筋膜增厚对临床腹部脏器感染类疾病早期诊断有着明显指征性参考意义。