简介:Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000~1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50~70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.
简介:摘要胎儿心律失常(FA)是产科及儿童心血管科门诊常见的胎儿疾病,约10% FA可持续存在或进展,导致重要脏器继发性损伤及胎儿心力衰竭,甚至可导致胎儿早产及死亡。在准确的产前诊断基础上,对FA的性质进行甄别,对严重FA进行及时恰当干预,改善胎儿预后,具有极大的医学及社会学意义。目前国外在FA产前干预方案制定,以及治疗药物评价等方面均取得较多进展,但是国内相关研究尚较少,不同研究对FA的产前治疗及管理差异均较大。为提高中国儿科及围生医学科医师对FA产前管理认识,严格把控FA临床治疗适应证,规范治疗策略,推动FA产前干预在国内的健康良性发展,中华医学会儿科学分会心血管学组胎儿心脏病协作组、围产期先天性心脏病诊疗协作组组织相关专家,结合国内外FA产前治疗及管理的最新研究进展与国内实际,经过充分讨论,对我国FA产前干预指征、干预策略、药物治疗选择等,达成初步共识后,制定《胎儿心律失常产前治疗及管理专家指导意见》。但是,目前国外关于快速及缓慢性FA产前干预的临床研究,多局限于单中心、回顾性及小样本研究,不同研究的干预方案差异较大,临床证据级别较低。随着国内外FA产前干预工作的进一步发展,部分多中心、前瞻性随机对照临床试验研究数据的发布,在国内同道共同努力下,本意见内容将不断更新、完善,也将更符合国内临床实践需求,达到促进FA产前治疗及管理不断进步的目的。
简介:摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位,行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂,孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小,大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序,结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4),父母不存在该变异,为新发变异;该位点为致病性,关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询,孕妇及家属选择终止妊娠。
简介:摘要目的探讨Dandy-Walker综合征的产前超声诊断价值。方法对产后证实的16例胎儿Dandy-Walker综合征的超声图像进行回顾性分析。结果14例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker综合征的超声表现,其中典型9例,变异型2例,单纯颅后窝积液3例;漏诊2例均为变异型。超声诊断Dandy-Walker综合征的检出率为87.5(14/16)。结论产前超声对胎儿Dandy-Walker综合征具有重要的诊断价值,并对合并畸形也能做出相应的诊断。
简介:摘要目的探讨妊娠高血压综合征产妇的产前发生情况,方法选取我院2016年8月—2017年10月收治的96例妊娠期高血压综合征患者作为本次实验的研究对象,进行观察统计所有患者的情况进行数据统计分析,统计内容包括患者姓名,年龄,孕周,血压水平。分娩方式,围产儿情况等内容。结果随着病情加重剖宫产的发生率逐渐升高,明显高于阴道分娩,生产方式随着病情严重程度由阴道生产转向剖宫产,组间比较P<0.05,固具有统计学意义。结论密切关注高血压综合征产妇产前情况,根据产妇实际病情,进行选择相关的分娩方式,可以有效保障产妇及胎儿的生命健康。