简介:摘要:本文分析了以太网的发展优势,阐述了以太网交换机技术在炼钢L1系统中的应用情况。
简介:摘要:本论文旨在研究氧化还原反应在初中化学中的教学应用,并探讨其在学生学习过程中的重要性。氧化还原反应是化学领域中的基本概念之一,对于初中学生理解化学反应过程和应用化学知识至关重要。通过教学案例研究和学生学习表现的分析,本研究提出了有效的教学方法和策略,以促进学生对氧化还原反应的理解和应用能力的提高。研究结果表明,适当引入氧化还原反应的教学可以激发学生的学习兴趣,提高他们的学习动力,并有助于他们更好地掌握化学知识。
简介:摘要目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性,出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室,表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异,分别遗传自其母亲与父亲,其中c.1200C>G为已知致病变异,c.188G>A既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,随访至3岁,智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。
简介:摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1(ECHS1)基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(ECHS1D)患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果,并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性,年龄6个月4 d,急性起病,临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓,竖头尚可,不能翻身、独坐,不能追视,不能逗笑出声,四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L,提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像(MRI)示双侧基底节区异常信号,左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变,分别为c.563C>T(p.A188V)和c.5C>T(p.A2V),患儿父亲携带c.563C>T突变,母亲携带c.5C>T突变,均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主,大部分为复合杂合突变,少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿,发病相对较早,临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等,头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例,应考虑基因检测明确诊断。
简介:摘要程序性细胞死亡受体1(PD-1)/PD-1配体(PD-L1)在维持正常组织免疫耐受和介导肿瘤免疫逃逸方面具有重要作用。对于自身免疫性甲状腺炎,甲状腺滤泡上皮细胞通过上调PD-L1表达来抑制T细胞对甲状腺组织的损伤作用。随着免疫检查点抑制剂(ICIs)在肿瘤治疗中的应用增多,由ICIs引起的免疫相关性甲状腺功能紊乱的发生率增加。在ICIs治疗期间和治疗结束后,应监测甲状腺功能,及时诊断原发性和(或)继发性甲状腺功能紊乱。PD-1/PD-L1对甲状腺癌细胞发挥直接刺激作用,对肿瘤浸润的免疫细胞发挥抑制作用。靶向PD-1/PD-L1的ICIs与放化疗、靶向治疗联合策略在难治性甲状腺癌治疗中具有良好前景。