简介：摘要目的分析环腺苷酸反应元件结合蛋白3样蛋白1(CREB3L1)在骨肉瘤中的表达，探究CREB3L1在骨肉瘤中的作用及临床意义。方法收集2019年9月至2021年12月于郑州大学第一附属医院骨科住院并接受手术治疗的骨肉瘤患者组织5例，采用转录组测序分析差异表达基因；实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测CREB3L1在另外12对匹配的骨肉瘤和癌旁组织中的表达；IHC验证CREB3L1表达；采用Kaplan-Meier方法分析公共数据中骨肉瘤队列中CREB3L1和患者预后的关系。组间比较采用t检验。结果对临床采集的5对匹配骨肉瘤和正常骨组织进行转录组测序分析。比较分析共发现1 809个差异表达基因(|FC|>1.5，P<0.01)，其中有1 111个基因在骨肉瘤组织中表达升高，697个基因在骨肉瘤组织中表达下调；基因富集分析结果显示，差异表达的基因主要涉及细胞外基质组织、胶原蛋白分解代谢、细胞黏附等信号通路。参与胶原蛋白生物合成、修饰和降解，细胞外基质胶原纤维形成等多个通路的基因在骨肉瘤中显著富集，其中CREB3L1等在骨肉瘤中表达升高明显。RT-qPCR分析匹配的骨肉瘤及对应正常骨组织中CREB3L1的mRNA表达表明(n＝12)，大部分标本中(9/12)CREB3L1在骨肉瘤中的表达明显高于对应的正常骨组织(4.408±3.230比1.000±0.000，t＝2.256，P<0.05)；IHC表明，CREB3L1在骨肉瘤细胞核与细胞质的表达高于正常骨组织(细胞质：2.750±1.290比1.750±0.683，t＝2.739，P<0.05；细胞核：2.125±0.806比1.250±0.775，t＝3.130，P<0.01)；Kaplan-Meier生存分析表明，CREB3L1的表达与骨肉瘤患者的总体生存率、无转移生存率负相关(P<0.01，P<0.001)；通过比较有和无肺转移患者病例中CREB3L1细胞核IHC评分，CREB3L1在有肺部转移肿瘤细胞核内表达量高于非转移者(2.500±0.527比1.700±0.949，t＝2.331，P<0.05)。结论CREB3L1在骨肉瘤中表达升高且与患者较差的生存预后密切相关。

简介：摘要目的探讨不稳定型颈动脉粥样硬化斑块的分子标志物并分析其与免疫浸润的相关性。方法通过基因表达综合数据库(GEO)下载颈动脉斑块RNA芯片数据(GSE43292)，共纳入64例颈动脉斑块样本(稳定型：32例；不稳定型：32例)。将64例颈动脉斑块(稳定型：32例；不稳定型：32例)的全转录组数据进行加权基因共表达网络分析，采用一致性聚类识别离群样本并运用动态剪切树算法选择网络中的关键模块。应用随机森林、支持向量机与Lasso回归等多种机器学习算法分析模块中的基因与颈动脉粥样硬化不稳定斑块的相关性，采用ROC曲线评价关键基因对不稳定型斑块的预测价值。结果(1)每例样本均得到23 307个基因。加权基因共表达网络分析显示当软阈值为16时符合无尺度网络，2例样本为离群样本，黄色模块与不稳定斑块相关性最高为0.6，共334个基因。(2)分析334个基因与不稳定斑块的相关性：随机森林算法共得到CMPK1、CTP2、KLRD1、PAK1等89个关键基因；Lasso回归算法共得到嗅介蛋白样3(olfactomedin like 3，OLFML3)、DTX3L、DTX3L、SSH2等8个关键基因；支持向量机算法共得到CTP2、OLFML3、NCF2、FHAD1等11个关键基因。(3)肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)与OLFML3为3种算法的共同关键基因，ROC曲线分析显示，CPT2、OLFML3预测颈动脉粥样硬化不稳定斑块的曲线下面积分别为0.82[95%可信区间(CI)：0.71~0.93]，0.77(95%CI：0.65~0.89); CPT2与OLFML3共同预测颈动脉粥样硬化不稳定斑块的曲线下面积为0.82 (95%CI：0.72~0.92)。结论CPT2与OLFML3对颈动脉粥样硬化不稳定斑块具有良好的预测价值。

简介：摘要NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NOD like receptor thermal protein domain associated protein 3, NLRP3）炎症小体是参与炎症反应的一种复合物，已被证实参与了急性肺损伤（acute lung injury, ALI）的发生、发展，其激活机制非常复杂，线粒体活性氧（reactive oxygen species, ROS）以及线粒体DNA（mitochondria DNA, mtDNA）的积累会激活NLRP3炎症小体，但线粒体在NLRP3炎症小体介导ALI过程中所发挥的作用远不止如此，阐明临床上各种类型的肺损伤激活线粒体-NLRP3炎症小体通路的完整机制可能为未来治疗相关疾病提供新的思路。文章就NLRP3炎症小体的结构、线粒体-NLRP3炎症小体通路的激活机制及其在ALI中的作用展开综述，为ALI的临床治疗提供新的思路与策略。

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简介：摘要膜性肾病是中国除IgA肾病之外最常见的肾小球肾炎，1型神经表皮生长因子样蛋白（neural epidermal growth factor-like 1 protein，NELL-1）是目前诊断原发性膜性肾病的靶抗原之一。临床和影像表现为烟雾病而可能存在血管狭窄病变的一组综合征被称为烟雾综合征。目前国际上尚无原发性膜性肾病合并烟雾综合征的报道。该文报告1例NELL-1相关膜性肾病合并烟雾综合征病例并复习相关文献，为临床诊疗提供依据。

简介：摘要患者女，43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察：肿瘤呈囊实性生长，囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成，细胞间可见筛状腺腔/微囊结构，其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学：p63、细胞角蛋白（CK）5/6和CK7呈分区阳性染色，GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性，雌激素受体（ER）阳性率25%、孕激素受体（PR）阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。

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简介：摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症（WM）合并重-轻链型淀粉样变（AHL）的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例WM合并AHL患者的临床表现、诊断、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表现，检查发现贫血、肾功能不全、免疫球蛋白IgM升高，血免疫固定电泳提示IgM λ型单克隆免疫球蛋白，经骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型明确诊断为WM。皮下脂肪刚果红染色阳性，偏振光下见"苹果绿"样改变。采用显微切割及蛋白质谱方法分析沉积蛋白类型，结果显示在轻链λ增高的同时存在大量IgM重链，最终诊断为WM合并AHL。结论WM合并AHL比较罕见，需通过MICM分型及受累组织或皮下脂肪刚果红染色进行综合诊断，利妥昔单抗及伊布替尼治疗有效。

简介：【摘要】本文对人教版生物新教材必修一中增加的几丁质新内容进行分析，并概括与几丁质相关的信息，为高中生物教学提供一些基础资料，同时对几丁质新内容的教学提出一些建议。

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简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要：目的：探究血清载脂蛋白B/载脂蛋白A1动脉粥样硬化指数与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者病变严重程度的相关性。方法：选取本院2020年至2022年期间收治的老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者为研究对象，共计150例。通过检测血清中的载脂蛋白B和载脂蛋白A1水平，并计算其动脉粥样硬化指数，与冠状动脉造影结果进行比较，评估病变严重程度。利用统计学方法分析数据，探究两者之间的相关性。结果：血清载脂蛋白B/载脂蛋白A1动脉粥样硬化指数与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者病变严重程度呈正相关。血清中载脂蛋白B水平升高，载脂蛋白A1水平降低，动脉粥样硬化指数增加，病变严重程度也相应增加。结论：血清载脂蛋白B/载脂蛋白A1动脉粥样硬化指数可以作为评估老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者病变严重程度的重要指标。进一步研究和应用该指标有助于早期发现和干预病变严重程度较高的患者，提高预防和治疗效果。

简介：摘要本文报道1例发生于颞骨的低度恶性纤维黏液样肉瘤。患者男，33岁，因“右侧面肌痉挛、右耳听力下降、右耳鸣7个月”就诊于北京协和医院。颞骨增强CT及颞骨增强MRI发现右侧颞骨占位，呈膨胀性改变，考虑良性或低度恶性。术前诊断右侧颞骨颅底肿物，行右侧岩骨次全切+颞骨颅底肿瘤切除+耳大神经移植面神经重建术+腹部脂肪移植术，术后患者恢复良好，随访10个月至今未复发。

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简介：【摘要】血脂代谢异常在动脉粥样硬化以及冠心病的发生、发展中的作用已经得到公认。脂 蛋白脂酶基因及其编码的脂蛋白脂酶在脂质代谢中起重要作用。

简介：【摘要】血浆脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）在动脉粥样硬化的形成、发展过程中已成为一个新型血管炎症生物标志物，并对动脉粥样硬化有促动作用。它与心脑血管等疾病的关系是近年来的研究热点，但也存在一定争议。本文将从 Lp-PLA2的结构、作用机制、与传统炎症因子的比较、与心血管疾病及其他疾病的相关性等方面做一综述。

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