简介:目的探讨猪TCR基因分子结构的复杂性及其与人类的相似性。方法以公开的猪TCRα链基因为参考序列设计两对特异性引物,用RT-PCR法从合作小型猪外周血、淋巴结和脾脏的淋巴细胞中克隆了93个猪TCRα基因(简称STA)。结果测序分析表明,克隆的猪TCRα链的基因均含有可变的信号肽区和V区、高变的J区和恒定的C区的基因片段,但基因间的核苷酸序列组成都不完全相同,且具有十分复杂的多态性和多样性,基因间的同源性在68.4%-98.7%,这与TCRα链的基本基因结构特征相一致。依据TCRα基因的同源性对其分子结构、遗传演化关系和归类分析发现,在其信号肽区、FR1区和CDR1区、FR2区和CDR2区以及FR3区和CDR3区都存在一些变异集中点和变异热点区。用IMGT/V-QUEST分析方法可将合作小型猪TCRαV区(STAV)、J区(STAJ)基因片段与人类的进行比较分析,发现合作小型猪TCRα与人类的遗传演化关系较近,每个序列都能找到与人类对应的TRAV、TRAJ基因片段,甚至V区的相似性可达92%以上。结论近交培育的合作小型猪在正常状态具有应对外界复杂微生物等环境的TCR遗传多样性分子基础,且适合作为人类免疫学及疾病研究的动物模型。
简介:目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A〉C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(〈50岁),其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。
简介:猪瘟(CSF)是由猪瘟病毒(CSFV)引起的高度接触性、致死性传染病,给养猪业造成巨大的经济损失。非典型、温和型猪瘟逐渐成为本病的主要流行形式。本文对猪瘟的流行病学、感染特点以及抗体变化进行了分析论述,以期为猪瘟的防控提供帮助。1CSF的流行情况根据目前各大洲和地区的生猪饲养量、猪与猪肉制品的国际贸易量以及该病的流行程度,可将猪瘟分为三大流行区,即中南美洲、东南亚和欧洲。中南美洲属疫情稳定区,疫病流行逐年减少;东南亚是老疫区,由于各种原因对CSF控制措施不力,疫情较重:欧洲属流行活跃区,特别是中西欧近年来仍然是欧洲猪瘟流行的中心。在东南亚国家中,猪瘟流行最严重的是中国、印尼、越南和菲律宾这4个国家,主要原因是这些地区防疫制度不健全和管理水平的参差不齐。
简介:通过观察单腔气管导管用于儿童单肺通气(OLV)的应用,探讨其在临床应用的安全性。方法:随机选取14例行胸科手术患儿,全麻诱导气管插管后,将单腔气管导管在纤维支气管镜(φ:2.8mm)引导下置入健侧主支气管,并经听诊后确定封堵效果。观察单肺通气前(T1),单肺通气5mim后(T2),单肺通气结束前(T3),单肺通气结束后(T4)的心率HR、血压BP、SpO2、动脉血气分析、气道压力(PAW)变化。结果:左侧单肺通气5例,右侧单肺通气9例,单肺通气时间40~210mim。全组病例PaO2:T2较T1明显下降(204±102.2),T3持续小幅下降(202.9±112.3);T4基本恢复至单肺通气前水平(393.6±88.3)。PaCO2:T2上升(36±4.8),T3持续升高(39.6±5.2),T4降至术前水平(36±5.1);PAW:T2升高(22±2.9),T3维持较高水平(21.4±2.3),T4恢复术前水平(17.9±1.9)。全组病例pH值各时间点数据无明显变化。结论:单腔气管导管能够安全的用于儿童的单肺通气。