简介:【摘 要】目的:分析唐氏综合症及其产前筛查价值。方法:将 2019年 1月至 2020年 4月本院确诊唐氏综合症胎儿的 33例产妇视为研究组,将同期 33例健康产妇视为参照组,分别实施超声检查,比较检查结果。结果:研究组产妇的 NT厚度、 Apgar评分均与参照组存在明显区别,数据比较有统计学差异( p< 0.05)。研究组产妇畸形异常发生率是 54.55%,参照组畸形异常发生率是 3.03%,研究组产妇畸形异常发生率较高( p< 0.05)。研究组妊娠并发症发生率是 24.24%,数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率 3.03%,区别比较有统计学意义( p< 0.05)。结论:超声可提升产前唐氏综合症的检出率,为产妇及胎儿及时予以评估和治疗,尽可能降低产妇与胎儿不良妊娠结局发生率,产前筛查的价值较高。
简介:摘要: 唐卡艺术是一种极具民族特色和浓重宗教风格的藏族绘画艺术表现形式, 在西藏文化中占有重要地位。本文通过对唐卡艺术的发展、类别、特点进行归纳和整理,并对当代文创产业的发展现状进行分析,探讨唐卡艺术在文创产品中的设计策略。
简介:摘要:唐卡,来源于藏语译音,意为卷轴画。唐卡是唐蕃古道和丝绸之路南道穿越的重点地区,与汉藏、中外文化交往千丝万缕,尤其是与西域的文化交往。唐卡艺术是西藏民族和佛教的发展产物,具有某种寓意、象征或象形观赏的艺术和纪念品。唐卡艺术是一种在公众视野中存在的艺术形式,唐卡艺术在公众的视野中包含了丰富的精神,这些纪念作品让我们感觉到作品所包含的韵味,唐卡艺术则是西藏的文化,唐卡艺术在人们精神上的发展也产生了很大的影响。
简介:摘要1例因常规新生儿眼底筛查发现异常患者就诊眼科。经长期随访行眼底照相、眼底荧光素钠血管造影及外周血染色体基因检查,诊断为唐氏综合征相关视网膜病变。(中华眼科杂志,2020,56:473-474)
简介:近年来,中国医疗科技领域在制造业和医疗行业的推动下,正在快速迈向全球领先的水平。自2015年以来,中国政府大力推行国产医疗设备与耗材的发展,出台了一系列鼓励医疗器械研究与创新的政策措施。这些政策不仅为国内医疗科技公司提供了强大的支持,还推动了整个行业的持续发展和突破。
简介:摘要唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病,患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是,DS患者不易患实体瘤,但高发血液疾病,尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder,TMD或者transient abnormal myelopoiesis,TAM)、急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia,AMKL)和急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia,ALL)。这3种血液疾病在DS患者中发病率远高于常人,其发病机制不仅与21号染色体上部分基因拷贝数增加现象相关,其他染色体上基因的异常表达也参与其中。本文针对DS患者常发血液病的临床症状及近几年相关发病机制的研究进行综述,以期为深入研究DS血液疾病发病机制提供参考,同时期望有助于该类特殊人群白血病的诊断和治疗。
简介:摘要唐氏综合征(Down syndrome,DS)是人类最常见的染色体遗传病,发病率为1/800~1/600,是由21号染色体重复导致的遗传物质异常疾病,大部分病例为标准型,核型为47,XX(或XY),+21,较少病例为易位型或嵌合体型。唐氏综合征患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,可表现为先天性心脏病、十二指肠狭窄、阿尔茨海默病、白血病、免疫缺陷病等。21号染色体上基因的数量变化导致了唐氏综合征的性状。虽然新的研究表明其与表观遗传学的机制有关,但其分子层面上的致病机制仍未知。伦理因素限制了对唐氏综合征和人类其他三体疾病患者的研究,且目前常用的小鼠模型并不能完全模拟唐氏综合征的基本性状。将来自唐氏综合征患胎细胞或组织诱导为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs),可获得个体化、含有相同遗传物质的细胞模型,这为研究唐氏综合征发病机制和定制细胞治疗及基因治疗方案提供了一种有价值的材料。
简介:摘要目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下,外周血染色体检查均提示为47,XX,+21;3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺,抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检查,结果提示染色体核型均未见明显异常,病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常,病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查,胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩,婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿,建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询,并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。