简介：1．1一般资料本组30例病人，男24例，女6例。年龄22～58岁，平均42岁。30例均经彩色多普勒血流显像(CDFI)、数字减影血管造影(DSA)或核磁共振血管成像(MRA)确诊。首次就诊至确诊时间为1个月至3年，平均8个月。

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：

简介：摘要目的探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量，通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。结果54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。结论应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法，可减少缺陷儿出生。

简介：摘要唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠，避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。

简介：【摘要】 目的 唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的

简介：摘要目的应用无创产前筛查对胎儿唐氏综合征进行风险评估，以评估结果为依据对孕妇进行相应的指引。方法选取2016年11月至2017年12月于我院进行产前检查的2000例孕妇，根据孕妇的唐氏综合征筛查结果，以相应的护理进行配合。结果所有孕妇中，有88例胎儿为唐氏综合征高危孕妇，筛查阳性率为4.4%。结论产前筛查是对高风险孕妇进一步进行确诊的基本依据，能够使得缺陷儿的出生率降低，人口素质得到提高。护理配合对于唐氏综合征产前筛查而言意义重大。

简介：目的：采用血清三联[甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、总β人绒毛膜促性腺激素（Total-βHCG）]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法：检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数（multipleofmedian,MoM）,并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄（expecteddateofdelivery,EDD）为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值（cut-off）设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果：19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%（6例检出,4例漏检）,其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论：孕中期行血清三联（AFP、uE3、Total-βHCG）筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。

简介：近年来，倦怠综合征成为职业健康领域的一个关注热点。尽管在国际疾病分类（internationalclassificationofdiseases，ICD）-10中倦怠被定义为一类与社会经济和心理因素密切相关的问题。然而，如何对其评估却一直存在着争议。目前已有的辅助评定量表中Malash编制的倦怠量表（mAslachburnoutinventory，MBI）、Pine编制的BM最为常用，但前者没有包括倦怠导致的生理方面影响。后者则忽略了倦怠对人际和社会功能的影响。此外，由于没有提供划界分，上述工具很难用于临床诊断。为便于临床应用，特别是做到快速筛查，本次研究整合已有量表评价内容，编制用于临床的简易筛查量表并明确划界分，以期为临床医务人员诊断提供帮助。现报道如下。

简介：摘要目的探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果。方法本研究中选择2013年5月～2015年4月医院妇产科收治的18652名孕妇，对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析，根据孕妇在唐氏综合征筛查中所采用的方法的不同将其分为超声组与血清学检测组，对两种检测手段的检测准确率、灵敏度以及特异度进行比较。结果采用超声筛查其灵敏度为40.8%，漏诊率59.2%，准确性95.2%，特异性95.1%，与血清筛查结果进行比较没有统计学意义（P>0.05)。结论在孕中期应用超声对唐氏综合征进行筛查与血清学筛查的结果具有相似的准确性与特异性以及敏感性，若进一步提高诊断的敏感性还需进一步进行羊水染色体核型分析，从而降低漏诊情况的发生。

简介：【摘要】 目的 对新生儿进行脆性 X综合征的筛查，发现一全突变患儿，并对患儿的家系进一步进行研究。方法 采集共 992名新生儿的脐带血，提取 DNA用于脆性 X综合征检测。采用 CGG重复区域全长 PCR扩增及重复引物 PCR的方法扩增样本，并通过毛细管电泳平台进行分型检测。结果 992名新生儿的一次成功检出率为 99.4%（ 986/992），共检测到 984例野生型、 1例中间型、 1例全突变患儿。与患儿家属协商同意后对其家系成员进行检测，发现其母亲为全突变携带者，其母亲的舅舅也为脆性 X综合征患者，并表现出典型的临床症状。结论 通过全长扩增加重复引物扩增的方法可以有效、准确检测出 FMR1基因 CGG重复数，有助于新生儿脆性 X综合征筛查。由于缺乏认知且缺少检测手段，脆性 X综合征可在家系中长期遗传、扩大。应提倡优生优育，并加强对脆性 X综合征的筛查工作。

简介：摘要产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查，是进一步对高风险孕妇确诊的基础，目的是预防和减少缺陷儿的出生，提高人口素质。唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：摘要目的分析唐氏综合征产前筛查的临床护理要点。方法选取我院行唐氏综合征产前筛查孕产妇50例，收治时间为2015年3月至2016年3月期间，并将行唐氏综合征产前筛查孕产妇随机分为两组(观察组和对照组)，每组各25例孕产妇，对照组采用常规护理，观察组采用护理干预，比较两组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率。结果观察组行唐氏综合征产前筛查孕产妇护理后的接受筛查率、不接受筛查率显著优于对照组行唐氏综合征产前筛查孕产妇（P＜0.05）。结论给予孕产妇采用护理干预，不仅能增加孕产妇对筛查的依从性，还能有效避免唐氏综合征患儿出生后的风险。

简介：摘要目的探讨孕妇血清甲胎蛋白(alphafetoprotein，AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位humanchorioniegonadotrop(h)in-betasubunit，B–HCG和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy—associat-edplasmaprotein，PAPP—A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法用酶联免疫法测定孕中期(15～19+6周)妇女血清AFP、B—HCG水平，用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平。结合孕妇年龄、体质量、孕周等，用MultiFreeFreecalc软件分析，得到该名孕妇怀唐氏综合征（DS）患儿的风险率。对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询，必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊。阳性孕妇追踪到出生。结果产前筛查46260例孕妇，发现20例Ds，其他胎儿异常39例。结论孕中期联合检测血清AFP、3-HCG、PAPP——A是产前筛查异常胎儿的有效指标，如再进一步结合羊水穿刺、脐血穿刺、超声产前诊断，对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值。

简介：摘要唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防为主。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的主要对策，为更好地确保母婴安危，推行无创产前诊断意义重大。本文以母血胎儿的细胞、游离DNA与RNA三个层面作为切入点，对唐氏综合征无创产前筛查的可行性展开系列探讨，为进一步推动相关研究的发展略尽绵力。

简介：21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。