简介：

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简介：摘要目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家族史，进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序，利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变，Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证，对可疑突变进行保守性和有害性预测，参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常，且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)杂合突变，家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点，符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063，明显低于健康对照的1.015±0.179，差异有统计学意义(t＝8.847，P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异，MutationTaster评为有害，受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异，首次在中国ARS家系中报道。

简介：摘要目的探讨＜35岁孕妇孕中期血清学筛查唐氏综合征（(Downsyndrome，DS)）风险值与不良妊娠结局发生的关系，评价DS筛查风险值对不良妊娠结局的预测价值。方法选择2014年1月到2014年12月在我们产前筛查门诊进行孕中期血清学筛查DS高风险、中风险、低风险预产期年龄＜35周岁单胎妊娠孕妇各562例，观察三组孕妇发生妊娠合并贫血、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎盘异常、羊水过少等内容；观察三组围产儿发生早产儿、胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内窘迫、新生儿室息、围产儿死亡等内容。结果DS筛查高风险孕妇与中风险孕妇发生妊娠期高血压疾病、羊水过少、胎儿宫内窘迫间比较差异有统计学意义（P＜0.05）；DS筛查高风险孕妇与低风险孕妇发生妊娠合并贫血、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎盘异常、羊水过少、胎儿宫内窘迫、新生儿室息间比较差异有统计学意义（P＜0.01，P＜0.05）；DS筛查中风险孕妇与低风险孕妇发生胎盘异常、新生儿室息间比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论＜35岁孕妇孕中期血清学筛查DS风险值与不良妊娠结局发生的关系密切，如能加强对DS筛查高风险、中风险孕妇及其围产儿的监测和管理，可降低不良妊娠结局的发生。

简介：摘要：目的 探讨孕早中期联合筛查诊断唐氏综合征（DS）的敏感性。方法 选取2019年6月至2020年12月于本院产科筛查中心接受产前检查的600例孕妇为研究对象，将只行孕早期“OSCAR一站式唐氏筛查”的300例孕妇列为对照组，将在对照组基础上联合孕中期检测AFP、β-hCG、UE3的300例孕妇列为观察组。比较两组诊断敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值。结果 观察组敏感性和阴性预测值明显高于对照组（P

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是肺水肿的一种形式，可以迅速导致呼吸衰竭。也称为休克肺、僵硬肺、白肺、湿肺或DaNang肺，它可继发于直接或间接性肺损伤。目的讨论急性呼吸窘迫综合征的综合护理。方法配合治疗进行护理。结论对急性呼吸窘迫综合征患者进行护理可以避免并发症的发生。

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简介：摘要：目的：探析知柏地黄方加减汤剂治疗肾阴虚型围绝经期综合征的效果。方法：研究时段设立为2019年2月至2020年9月间，观察对象确定为我院收治的肾阴虚型围绝经期综合征患者共68例，分组方式将选择随机选定法从而划分为常规组以及研究组两组患者，每组的样本容量则均等分为34例完成此次研究。常规组施以替勃龙片药物口服治疗手段，研究组施以知柏地黄方加减汤剂治疗手段。针对两组患者的治疗有效值、不良反应出现率以及Kupperman评分予以比较评价工作。结果：研究组治疗有效值以及Kupperman评分和常规组作出比较后，发现组间比较结果呈现明显的差异性（P＜0.05）；研究组不良反应出现率和常规组作出比较后，并未发现组间比较结果呈现明显的差异性（P＞0.05）。结论：针对肾阴虚型围绝经期综合征患者施以知柏地黄方加减汤剂治疗手段，可为患者临床疗效提供一定的优化之效，同时为治疗安全性予以有力保障，此方法的临床推广及应用价值显著。

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简介：32岁的唐燕是一家公司的会计，结婚8年了，有一个7岁的儿子。邻居和同事对唐燕的印象都很好，说她待人诚恳、和气，话未出口笑先闻，说话轻声细语，有礼有节，是个很有修养的人。可唐燕的老公宣亮不这样认为，他恰恰觉得老婆的脾气很不好，在家里总是乱发脾气，凶他、骂孩子，一点都不温柔。

简介：摘要目的讨论中医辨证治疗挤压综合征。方法根据诊断进行辨证治疗。结论挤压综合征的死亡率极高，以往可达50％，而降低死亡率的关键是能作出早期诊断与及时进行治疗。

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简介：摘要歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴1。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患侧口角降肌不能下拉，而健侧口角降肌仍下拉所造成的不对称，由于其并非系因产伤或胎位不正所致，故原因至今尚不十分明确。目前国内报道此病仅几十例，比较少见，家长容易忽略，且医生对其认识尚不够深入，易造成漏诊和误诊。本院2016年收治2例，现报告如下。

简介：干燥综合征是一种自身免疫性疾病，其病因尚不清楚，可能与自身免疫、遗传、病毒感染等因素有关：该病分为原发性和继发性两种，原发性干燥综合征可以是独立的疾病，而继发性干燥综合征则常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症等疾病并存？该病患者中90％为女性，发病年龄在30—40岁。80％以上的干燥综合征患者都有口干症状，这是因为唾液腺分泌减少所致。由于无唾液或少唾液，在吞咽干性食物时，患者常常需要大量饮水。唾液分泌减少还会使牙齿失去滋润、冲洗和营养，牙体会逐渐变黑，并且成块脱落，最后只留残根。由于这种龋齿的发生及病变程度比一般龋病严重，故称为“猖獗齿”。

简介：摘要ICU综合征是ICU患者在接受重症监护过程中出现的以谵妄等精神症状为主,同时伴有其他一系列表现的临床综合征，其发生的影响因素与患者自身因素、环境的改变、睡眠剥夺等有关。通过加强早期心理护理干预、加强有效沟通等方式，为患者提供全面、系统的护理，促进患者的康复。

简介：患者,女,25岁,孕1产1,足月妊娠入院待产。孕期无任何不良反应,无特殊用药史。患者自幼（三个月时）左上肢骨折,畸形愈合,以后反复肢体骨折并畸形愈合。需持双拐行走。查体;身高83cm,体重35ks,蓝色巩膜,听力差,智力正常。鸡胸,四肢异常短小,畸形,双下肢活动受限。

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