简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展，该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展，从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联，并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

简介：摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

简介：无

简介：摘要:针对生物技术与医学遗传学发展研究，文中提出了生物技术与现代生物技术，在这里主要提出了四个方面的问题。第一个问题是生物技术的提出，第二个问题是生物技术的发展，第三个问题是生物技术的新意义，第四个问题是生物技术的远景，然后给出了遗传学与医学遗传学的研究，在这里主要是遗传学的研究和医学遗传学的研究。为生物技术与医学遗传学的发展研究奠定了基础。

简介：摘要：遗传学实验教学改革是在本科遗传学“金课”建设中必不可少的重要环节。本文就实验内容设计、实验教学方法、思政教育设计、考核方式等几个方面我院的遗传学实验教学改革工作进行了初步探索，并取得一定教学成效。

简介：摘要：本文通过具体实例和剖析学生典型错误，总结高中遗传计算中关于调整计算比例的几种常见情况，归纳调整计算比例的时间和层次，帮助学生理解和提高解题效率。

简介：摘要目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的情况。并采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher确切概率法对基因阳性与阴性患儿的人口学特征和临床特点进行比较。结果98例患儿中男55例、女43例，出生胎龄为（33±5）周，出生体重为（2 107±975）g，死亡年龄12（2，34）日龄，早产儿63例，足月儿35例。二代测序检测到16例（16%）患儿存在基因阳性结果，其中11例携带单核苷酸变异，4例携带拷贝数变异，1例同时携带单核苷酸变异和拷贝数变异。检测到的单核苷酸变异分布于12个基因，其中与多系统异常相关的3个，与代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病相关的各2个，与骨骼发育相关1个。基因阳性患儿的出生体重、出生胎龄及死亡年龄均大于基因阴性患儿［（2 605±940）比（2 009±957） g，（36±5）比（33±5）周，37（5，69）比11（2，29）日龄；t=2.283、2.131，Z=-2.245；P=0.025、0.036、0.025］；基因阳性患儿与基因阴性患儿在出生窒息抢救史方面差异有统计学意义［1/16比46%（38/82），P=0.002］。足月儿遗传学病因诊断率高于早产儿［29%（10/35）比10%（6/63），P=0.022］，出生体重≥2 000 g的患儿高于出生体重<2 000 g的患儿［25%（13/51）比7%（3/46），χ²=5.016，P=0.025］。6例患儿可根据遗传学病因进行早期临床干预，干预的方法主要包括特殊饮食、特殊药物、造血干细胞移植以及肺移植。结论新生儿死亡病例中的遗传学病因并不少见，主要与多系统异常、代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病以及骨骼发育异常相关。部分患儿可根据遗传学病因给予针对性干预。出生体重≥2 000 g、足月出生或无出生窒息抢救史的死亡患儿更需警惕其存在遗传学病因。

简介：摘要草酸钙结石作为泌尿系结石最常见的结石种类，有着较高的发病率及复发率，是世界广泛关注的健康问题。正因如此，寻找其病因一直是困扰着医生或学者的难题。除少数遗传性或继发性草酸钙结石，大多数草酸钙结石缺乏明确病因，其常被认为是一种在环境因素影响下的多基因病。寻找其易感基因是近年来的研究热点，为筛查、治疗并预防草酸钙结石提供了新方向。本文回顾国内外最新相关文献，总结近年来发现的与草酸钙结石发病相关的基因位点。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：摘要遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来，基于大规模人群的全基因组关联分析研究（GWAS）和罕见变异关联分析研究（RVAS）揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时，这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化，为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路，具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述，包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统恶性肿瘤之一，晚期子宫内膜癌预后欠佳，如何提高中晚期子宫内膜癌患者的总生存率、改善预后仍然是临床难题之一。近年来，针对肿瘤基因改变的研究逐渐增多，表观遗传学机制已成为妇科肿瘤进展的重要因素之一。表观遗传学包含很多现象，已知的如DNA甲基化、微小RNA的表达和基因沉默、染色质重塑等，这些改变可能是肿瘤发生、发展的重要因素，有望成为肿瘤新的治疗靶点。随着未来对子宫内膜癌表观遗传学研究的深入，可能会找到新的靶向治疗位点并为子宫内膜癌的靶向治疗提供新的思路。

简介：摘要：遗传学基本规律是高考的重点内容，高中阶段主要学习孟德尔通过豌豆杂交实验和假说—演绎法提出的分离定律和自由组合定律。高考主要考查显隐性的判断，个体基因型和表现型的推断，亲子代分离比的计算，遗传病的发病率，家族遗传系谱图等问题。本文主要以例题的方式分析遗传学基本规律中的几个重难点。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

简介：摘要拼图教学法是基于协作学习理论和拼图游戏的基本原理而发展出来的一种教学方法。本文以医学遗传学实践教学为例，详细介绍了拼图教学法的具体实施过程，探讨了其在提高学生学习热情、加强学生知识整合能力、培养学生团队合作精神等方面具有的教学优势。

简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

简介：摘要本研究利用学生的课余时间，结合光遗传学和生理功能反馈控制的研究进展，利用PPDP（preview，presentation，demonstration，promotion）教学法讲授生理功能的神经调节，开展生理创新实验活动。该项活动旨在使学员掌握新的生理学自主学习方法，拓宽其视野，提升其学习生理学的兴趣，最终促进生理学理论教学的效果。在此，研究者从设计理念、教授对象与教学力量、教学设计、教学体会四个方面进行了闭环控制光遗传学创新实验教学的实践总结，尝试探索提高学员在教学活动中的参与度、提升生理学教学质量的新经验。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：摘要普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型，即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询，对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂，分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。

简介：摘要近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结，并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。