简介：摘要目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征，为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71 001份外周血样本，针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap polymerase chain reaction，Gap-PCR)技术和多重连接探针扩增技术分析其基因分型，用统计学R软件比较分析血液学特征。结果检出89例β基因簇中国型Gγ(Aγδβ)0缺失基因分型(检出率为0.13%)，其中中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子70例，中国型Gγ(Aγδβ)0杂合缺失复合α地中海贫血18例，Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子1例。建立13 683例正常对照组，与杂合子携带者的6组血液学参数相比较，箱线图显示差异均具有统计学意义(P<0.05)。诊断出的1例Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子临床表型为轻度贫血，血红蛋白电泳结果显示HbF值100%。结论惠州地区人群β基因簇大片段缺失基因型的携带率高，血液学HbF值明显升高，应重视筛查，选择性行罕见型检测，防止漏诊或误诊，指导临床遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：摘要目的探讨性别决定相关基因簇9(SOX9)对胰腺癌干细胞增殖、侵袭的影响及其与吉西他滨耐药性的关系。方法流式细胞术分选PANC-1细胞(购自中国科学院上海细胞生物学研究所)中以CD24＋CD44＋ESA＋为标志物的细胞亚群，并通过小鼠(购自北京维通利华实验动物技术有限公司)移植成瘤实验验证胰腺癌干细胞的特性。分选的胰腺癌干细胞分为对照组、shNC组和shSOX9组。实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测各组细胞中SOX9的表达。细胞计数试剂盒(CCK-8)检测各组细胞的增殖能力。Transwell细胞侵袭实验检测各组细胞的侵袭能力。CCK-8检测各组细胞对吉西他滨的敏感性。细胞流式术检测各组细胞经吉西他滨处理后的凋亡。多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验，率的比较采用χ2检验。结果PANC-1细胞中分选出CD24＋CD44＋ESA＋细胞(占0.8%)，其在小鼠皮下移植后的移植瘤体积[(567.35±23.21) mm3]大于接种PANC-1细胞小鼠的皮下移植瘤体积[(106.83±12.43) mm3，t＝18.040，P<0.01]。SOX9 mRNA在shSOX9组中的相对表达量(0.42±0.05)低于对照组(1.00±0.03)和shNC组(1.01±0.03，F＝77.470，P<0.01)；SOX9蛋白表达量在shSOX9组(0.12±0.04)中低于对照组(0.64±0.12)和shNC组(0.62±0.07，F＝85.230，P<0.01)。shSOX9组细胞的吸光度值(0.74±0.13)低于对照组(1.38±0.21)和shNC组(1.37±0.23，F＝78.320，P<0.01)。shSOX9组侵袭细胞数目[(162.20±16.34)个]低于对照组[(250.50±24.21)个]和shNC组[(253.13±21.78)个，F＝21.040，P<0.01]。shSOX9组吉西他滨的半数抑制浓度(IC50)值为(2.78±0.08) mg/L，低于对照组[(5.12±0.13) mg/L]和shNC组[(5.08±0.11) mg/L，F＝23.450，P<0.01]。shSOX9组细胞的凋亡率为[(35.93±3.25)%]，高于对照组[(20.08±3.14)%]和shNC组[(19.76±2.67)%，χ2＝50.130，P<0.01]。结论沉默SOX9可抑制胰腺癌干细胞增殖与侵袭，提高胰腺癌干细胞对吉西他滨的敏感性。

简介：摘要：生物是初中阶段教育教学的组成部分，通过初中生物的学习能够让学生了解到生命的由来以及发展的历程，将相关的理论知识和现实生活实际有效的联系在一起，能够有效的促进学生的观察和思考能力。在文章的介绍中以初中《生物学》下册第二章第三节《基因的显性和隐性》为例进行教学设计，旨在突破教学的重难点，为学生在生物学习中提供有效的方法，从而有效的促进学生的探究能力，提高生物科学素养。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果胎儿组织样本检测到PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。结论PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR-Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着，部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑，血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示，先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变，其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变，父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示，多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守，基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果，最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。

简介：无

简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

简介：摘要隐性唇裂是一种特殊形态的唇裂，有其独特的临床特点；但是临床医师及科研工作者对其发生机制认识不足，因此隐性唇裂的分类和术式纷繁多样，无明确规范和指南。随时间推移，手术切口趋向更为隐蔽、局限，手术目标也从单纯的形态修复向功能重建方向转化。唇鼻肌肉的生物力学研究为隐性唇裂畸形矫正提供了新思路，未来隐性唇裂的治疗将更加系统、规范，以实现更理想的治疗效果。

简介：摘要目的对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果测序结果显示家系中两例患儿的GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带BAG3基因c.710A>T杂合变异。结论GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：遗传大题是每年高考的必考题，也可能是压轴题。遗传题中，在显隐性未知的时候，准确地判断显隐性是遗传大题解答过程中的首要任务。本文就解遗传题时判断显隐性的常用方法进行归纳、总结，并配相应的题目进行说明，帮助学生更好的掌握显隐性的概念及其判断方法。

简介：摘要：体育教学中，学生在获得显性课程知识的同时，用一种潜藏于内心深处的摄取机制，“自觉”地接受了隐性课程的影响。因此，体育教师实施隐性课程的关键是创建良好的课堂心理环境，体育课堂上学生的学习动机，不论是内在的或者是外在的，都受到隐性课程的极大影响。小学生的年龄和心理特点决定了在学校生活中处处以老师为榜样、为模仿对象，因此，老师自身也是隐性课程重要的载体。本文对小学体育隐性课程的开发进行了分析，并提出相应的对策与建议，为小学体育隐性课程的发展提供参考与借鉴。

简介：        摘要：随着我国经济发展对电力需求的与日剧增，电力系统规模不断扩大，电网复杂程度越来越高，在带来明显经济效益的同时也对电网安全稳定运行提出了严峻挑战。目前继电保护系统在原理和技术上都取得了很大进步，继电保护装置也已经发展到相对成熟阶段，但是，由于保护系统中定值整定错误、元件老化、操作失误、环境影响等因素使保护装置不可避免地存在不同类型的隐性故障。本文介绍了电力系统中继电保护隐性故障基本概述，分析了电力系统中继电保护隐性故障控制措施。         关键词：电力系统；继电保护；隐性故障         一、电力系统中继电保护隐性故障基本概述         继电保护装置工作条件严苛，长期工作下难免发生故障。但由于继电保护装置通常处于待机状态，只有电力系统发生异常情况下才会投入工作，但那时发现问题已为时已晚，继电保护装置不能正常启动，势必导致电力系统异常情况的扩大，甚至引发安全事故。继电保护这种系统正常情况下难以发现的故障称之为隐性故障。隐性故障具有隐蔽性高、危害性强的特点，一般的检修作业难以发现，也就无法予以排除。一旦电力系统发生故障，继电保护不能正常启动就会造成较为严重的后果，甚至危害到整个电力系统的正常稳定运转。加强电力系统继电保护装置隐性故障的分析与排除，是充分发挥继电保护应有作用，提高电网运行安全水平的必要措施，也是电力企业日常工作的重要内容。         二、继电保护隐性故障产生         1 、由于不正确的整定引起的隐性故障。保护定值整定不当的原因主要有：由于人为因素所造成的误整定、误管理和误设置等情况从 而引起保护定值的不当；当电网由于故障或是其他一些原因所导致 的发生较大变化或转移时，保护定值由于没有很好的适应能力，从而 在电网结构和运行方式发生改变时不能及时做出调整，从而使保护失 效，使事故向严重化发展，造成隐性故障。         2 、由于设备故障引起的隐性故障，包括软件故障和硬件故障。软件故障是指软件系统隐含的故障，如程序逻辑错误、软件版本错误、使用人员理解错误等，软件故障的产生不仅与生产厂商有关，而且跟使用用户单位关系也很大，软件生产厂家如果在软件生产过程中没有把好质量关，软件很容易存在隐性故障，同样，软件在使用过程中，如果使用单位在使用和维护时不当，也极易导致隐性故障的发生，所以要想避免软件隐性故障的发生，则需要生产厂商把好质量关，同时使用单位做好维护和管理工作。在环境因素及外部因素下都极易导致硬件故障的发生，当环境因素发生改变时，设备可能受到损坏或是磨损，也可因为操作人员操作失误所导致故障发生的可能性。         三、隐性故障重要性的评价         当继电保护中存在隐性故障时，其危害性是非常大的，这些故障在系统正常运行时不会显现出来，一旦系统运行过程中有其他事情发生时，这些隐性故障则会显现出来，从而产生一定的危害性，不同的隐性故障所导致的危害性也各不相同，所以其对电力系统的影响也各异。任何一个隐性故障都会有其固定的范围，只要在此范围内所发生的事件才会导致隐性故障显现出来，所以对于隐性故障的危害性强弱的判断通常是以脆弱性区域和隐性故障严重性来进行判别的。隐性故障的存在，对电力系统的危害性是不同的，其危害程度的大小与隐性故障发生的位置是有直接关系的，隐性故障的发生，与该区域内发生故障是有密切关系的，当在这个区域内发生故障时则会触发隐性故障的发生，从而使继电保护发生误动，而这个区域则为称之这脆弱性区域。对于脆弱性区域的研究往往只考虑其隐性故障发生的概率，而没有对其故障影响的重要性进行分析，所以应该对脆弱性区域影响的重要性分析后才能确定其优先级及灵敏性，这样对于脆弱性区域的管理是十分有利的，在管理中通常以脆弱性指数来进行表示。对于电力系统运行过程中其隐性故障所导致的事故发生的可能性进行分析，通常以综合脆弱性区域和脆弱性指数为准，通过这二个方面可以有效的确定隐性故障所引发的事故对系统的影响，同时还可以根据分析的结果来为隐性故障所产生的影响的重要性进行级别的划分，从而对于级别较高的进行重点监控。         四、电力系统中继电保护隐性故障控制措施         1 、根据继电保护实际工作环境，开展针对性的继电保护隐性故障风险评估 电力系统运行环境复杂，导致继电保护故障发生的原因有很多，继电保护装置发生故障后导致的后果也各有不同。要做好继电保护隐性故障控制，首先要对故障的形成原因和产生的后果有个清晰全面的认识和把握。因此，要从继电保护实际工作环境出发，对继电保护隐性故障开展风险评估工作。明确各个继电保护系统的易损区域和易损指数，也就是继电保护系统故障的多发区域和故障发生可能性等，然后在确认故障后果严重性的基础上对容易发生隐性故障的部分采取相应的控制措施。         （ 1 ）继电保护易损指数分析。易损指数是继电保护系统故障分析工作中的一个难点。继电保护复杂的工作环境使得确定易损指数的难度很高。经过长期实践摸索，电力企业总结出了一套确定继电保护易损指数的方法，该方法利用统计学的原理，通过对频繁发生的小概率事件的模拟和分析，实现对隐性故障的级别划分，进而得出易损指数。         （ 2 ）继电保护易损区域分析。易损区域分析定位是整个隐性故障风险评估中的核心部分，做好继电保护易损区域分析，对于继电保护隐性故障控制具有至关重要的影响。进行易损区域定位分析，需要对系统内各个部分的继电保护装置的失误操作予以密切的关注。只要某个部位的继电保护装置发生误操作，就可以认为该部分属于继电保护易损区域。但不同的易损区域其易损指数是不同的。在进行继电保护隐性故障风险分析时，要对各个易损区域的易损指数进行测算，并以此为依据划分等级，为继电保护控制的实施提供参考。         2 、完善继电保护隐性故障监控体系，开展隐性故障实时监控在继电保护隐性故障风险评估的基础上，要根据实际需要和风险评估的结果对易损区域的装置进行实时监控，监控装置和继电保护易损装置使用相同输入信号，再通过对比二者输出信号，就可以实现对易损装置工作状态的实时监控。继电保护装置对电流、电压的判断及对距离的测量等情况都可以作为判断继电保护装置正常与否的标准。         3 、建立继电保护隐性故障预防体系         在继电保护隐性事故控制方面，要坚持 “ 安全第一，预防为主 ” 的原则，与其发生事故后再予以解决，不如直接做好安全防范，杜绝事故的发生，从而在系统安全和经济效益两个方面实现最大化。建立继电保护隐性故障预防体系，主要包括以下几项内容：提高电力系统继电保护装置性能水平。通过吸收引进国外 先进技术，丰富继电保护装置功能，提高装置的性能水平。当前，国外先进的继电保护装置基本具有自检、自诊功能，能够实现装置本身异常状况的检测和维修，降低事故发生的可能性；强化继电保护装置管护工作力度。电力企业要根据企业实际情况，制定完善的继电保护管护制度，继电保护工作人员要按照工作规范，认真履行继电保障装置的日常维护和检测工作，及时发现并排除存在的故障，并做好相关记录；制定继电保护隐性事故应急预案。电力企业要加强应急事故演练，提高工作人员实战水平，当事故真正发生时，工作人员可以立即采取适当措施，将损失控制到最小范围内。         参考文献：         [1] 盛继光 . 继电保护设备可靠性评估的数学模型及应用 [J]. 电力系统保护与控制， 2013 ，（ 9 ） .         [2] 谢启谊 . 电力系统继电保护隐性故障探讨 [J]. 中国信息化， 2014 （ 20 ） .         [3] 何小林 . 电力系统继电保护隐性故障探讨 [J]. 科教导刊， 2013 （ 33 ）： 125.         [4] 龚永智 . 电力系统继电保护事故原因及改进措施 [J]. 中国新科技 新产品， 20l4 （ 1 ） .         [5] 杨明玉，田浩，姚万业 . 基于继电保护隐性故障的电力系统连锁故 障分析 [J]. 电力系统保护与控制， 2015 ，（ 9 ） .

简介：摘要：作为初中化学中最新的教学方法，隐性分层法要求教师着眼于分层教学方法的具体内容进行深入探究。了解目前的化学学习效果和学生的学习兴趣，通过隐性分层来体现教学改革的重要精神。

简介：摘要目的应用规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9系统(CRISPR/Cas9)体外实验研究修正威尔森氏症(WD)基因。方法选用来源于DL近交系小鼠的Toxic milk小鼠(购自美国Jackson Laboratory公司)作WD模型，设计3个CRISPR来源的RNA (crRNA)-crRNA001/002/003，应用CRISPR/Cas9核糖核蛋白复合物(RNP)方法转染WD肝细胞，48 h后提取基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)后测序检测基因编辑效率，筛选出效率最高者crRNA001，并设计相应的单链寡核苷酸(ssODN)修复模板；用crRNA001和ssODN共转染肝细胞，模板特异性引物行PCR，验证ssODN掺入。组间比较采用Student’S t检验。结果Sanger测序结果显示，crRNA001的编辑效率为(57.8±5.1)%。用ssODN共转染细胞后，模板特异性引物行PCR，能扩增出修正后的铜离子转运ATP酶β肽(ATP7B)基因条带；二代测序结果显示，ATP7B基因修复效率为(7.45±2.54)%。结论CRISPR/Cas9 RNP转染能达到较高编辑效率，相应的ssODN可以高效修复缺陷ATP7B基因，为进一步的体内实验提供理论和实验基础。

简介：摘要目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异，之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异，c. 7474位置存在C>T杂合变异，判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异，并成功进行了产前诊断。

简介：摘 要：就继电保护隐性故障的定义、产生进行探讨，并与保护装置也许拥有隐性故障相互结合，其隐性故障主要表现在硬件、软件故障和保护整定值不合理等方面。最后指出，在解决继电保护隐性故障时应该注意技术手段和管理手段相结合。

简介：摘要：随着我国电网改革的推行，电力系统的不断发展扩大，我国继电保护系统以及相关技术也取得了一定的发展和进步。文章根据继电保护设备的隐性故障引发电网连锁故障或加剧电网连锁故障的发展的研究分析，同时对隐性故障模型与及电网连锁故障风险评估做出了详细论述。

简介：摘要