简介：摘要病理性近视是以眼轴进行性延长、后巩膜葡萄肿形成为特征，伴随视网膜脉络膜不可逆性退行性变，是近视防控的重点和难点。对于快速进展的早发型病理性近视和近视性牵拉性黄斑病变，黄斑外加压手术是可行的治疗手法。其可根据手术后是否存在手术顶压嵴分为后巩膜加固手术与黄斑扣带手术，两者在手术材料、手术方法和适应证上均有不同。在近视患病率飙升的大背景下，需要不断完善、谨慎推广黄斑外加压手术，为病理性近视的防控提供高质量的循证医学证据。

简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：摘要：目的 探索新冠肺炎疫情大流行背景下，面向非医学专业大学生开展预防医学知识健康教育的实践，提高大学生预防医学理念和健康素养。方法 采用整群抽样方法，以广州科技职业技术大学2019级、2020级本科生为研究对象，采用混合式教学方法，开展健康中国和预防医学相关知识健康教育，通过问卷调查进行健康教育实践效果评价，采用问卷星平台统计工具进行数据分析。结果 大学生对食品安全与营养、传染病防控、慢性病防控和环境卫生与健康等知识求知欲较高；应注意加强“烟草控制与健康”的健康教育。结论 对非医学专业大学生开展预防医学健康教育实践效果好，对提高大学生健康素养具有长远影响。

简介：摘要目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓；WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。结论孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

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简介：【摘要】目的：分析子宫腺肌症临床病理特点，对其手术指征进行分析。方法：选取116例子宫腺肌症患者，回顾性分析患者病理特点，总结临床指征。结果：116例子宫腺肌症患者临床表现以月经量增多、痛经为主，单纯子宫腺肌症占比20.69%，子宫内膜异位最为常见，为53.45%，其次还合并子宫内膜增生、子宫肌瘤、卵巢肿瘤。患者手术方式：次全切手术者16例，卵巢囊肿切除术100例。结论：子宫腺肌症在临床表现、病理表现上有其特点，需把握手术指征，为患者尽早实施对应治疗。

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简介：摘要随着白内障手术从复明性手术时代进入屈光性手术时代，其意义和指征发生了显著变化。视觉质量取代视力成为评价患者是否具有手术适应证的最重要因素，但目前对于采用何种视觉质量评价指标为决定手术的依据尚无定论。目前研究中所采用的主观视觉指标包括视力、对比敏感度、对比度视力、视功能生存质量量表；客观视觉指标包括客观散射指数、调制传递函数与调制传递函数截止频率和斯特列尔比等。推荐以客观方法评价为主，主、客观评价相结合的综合性分析指标作为早期白内障手术的时机选择依据，为提高患者术后满意度提供保障。(国际眼科纵览，2022, 46：39-44)

简介：摘要Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。

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简介：摘要：目的  探讨我校对非护理专业医学生开设《常用护理技术》课程的必要性。方法 随机抽取我校2014级、2015级临床医学专业、康复治疗技术专业、医疗美容专业、公共卫生管理专业共160名选修《常用护理技术》课程的学生在课程结束后进行问卷调查。结果  绝大部分学生对本课程很感兴趣，认为课程设置中的内容很有实用性，且基本掌握了常用的护理知识和技能。结论  有必要对非护理专业医学生开设《常用护理技术》课程。

简介：摘要近年来，子宫腺肌病患者的生育力低下备受关注，主要包括不孕、流产、早产、死产、胎儿生长受限、子痫前期以及剖宫产率增加等。目前，子宫腺肌病不孕患者在药物、高强度聚焦超声等非手术保守性治疗失败后，往往求助于子宫腺肌病保守性手术病灶切除，但切除后的临床妊娠成功率与并发症目前一直存在争论。本文就目前子宫腺肌病患者保护生育力手术的难点与焦点以及手术指征进行探讨，以期为临床子宫腺肌病不孕患者的治疗提供参考。

简介：摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

简介：摘要目的分析神经重症监护病房（NICU）收住创伤性脑损伤（TBI）患者的指征、早期镇痛镇静和抗癫痫药物应用情况。方法采用问卷调查，内容涵盖医院基本特征、院前及急诊救治、住院治疗、神经重症和康复等方面，通过网络或邮件调查中国参与欧洲创伤性脑损伤疗效比较研究（CENTER-TBI）的18个省市37家医院NICU，整理并分析NICU收住TBI患者的指征，早期镇痛镇静药物的使用类别、使用频率，早期抗癫痫药物的使用类别、使用频率和使用指征。结果在收住TBI患者的指征方面，30家（81.1%）和24家（64.9%）NICU将格拉斯哥昏迷评分（GCS）≤8分、TBI术后作为主要指征；而收住GCS 9~12分、GCS 13~15分的患者时，大部分NICU考虑是否合并其他危险因素。在早期使用的镇痛镇静药物方面，13家（35.1%）NICU常规使用（即使用频率70%~100%）芬太尼镇痛，24家（64.9%）NICU和18家（48.6%）NICU常规使用咪达唑仑和α-2受体激动剂镇静。在早期使用的抗癫痫药物方面，35家（94.6%）NICU常规使用丙戊酸钠。而对于抗癫痫药物的使用指征，35家（94.6%）、21家（56.8%）和20家（54.1%）NICU分别在伤后2 h内发作癫痫、贯通性脑损伤、皮质挫伤的情况下常规使用抗癫痫药物。结论重型TBI、TBI术后是NICU主要的收住指征，收住中型、轻型TBI患者时则会考虑是否合并其他危险因素；芬太尼、咪达唑仑和丙戊酸钠分别是NICU收住TBI患者早期最为常用的镇痛、镇静和抗癫痫药物；伤后2 h内发作癫痫、贯通性脑损伤、皮质挫伤则是主要的抗癫痫药物使用指征。

简介：摘要目的比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。方法回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料，根据2019年矮身材共识分为综合征型与非综合征型，在治疗前、治疗后6、12、18及24个月时，组间采用独立t检验或Kruskal-Wallis秩和检验，比较身高标准差积分（Ht-SDS）、身高标准差积分差值（∆Ht-SDS）及稳态模型-胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；组内采用配对t检验或U检验，比较治疗前后Ht-SDS及HOMA-IR。结果59例患儿中男37例、女22例，年龄（5.5±2.3）岁，综合征型27例、非综合征型32例。综合征型及非综合征型患儿在治疗12及24个月后ΔHt-SDS差异均无统计学意义（0.9±0.4比1.2±0.4，1.4±0.7比1.9±0.5，t=1.68、1.52，P=0.104、0.151）；治疗12个月时非综合征型患儿的HOMA-IR较综合征型更高［2.29（1.43，2.99）比0.90（0.55，1.40），Z=-2.95，P=0.003］；综合征型仅在治疗6个月时较治疗前、12个月时较6个月时Ht-SDS的差异有统计学意义（Z=7.65、2.83，P<0.001、P=0.020），非综合征型治疗6个月时较治疗前、12个月较6个月、18个月较12个月，24个月较18个月时Ht-SDS的差异均有统计学意义（Z=11.95、7.54、4.26、3.83，均P<0.001）。结论综合征型与非综合征型矮身材的小于胎龄儿应用重组人生长激素疗效相当，但前者身高增长主要在治疗第1年；对于非综合征型患儿应用重组人生长激素治疗时更需要关注胰岛素抵抗程度，可能需要缩短随访间期。

简介：摘要为了探讨医学全英教学效果和教师自身非语言条件之间的关系，通过问卷调查、焦点访谈和课堂观察收集数据，采用多重线性回归分析、建模方法和文本分析法处理数据。结果显示，教学效果与教师全英教龄(rs＝0.393，P＝0.001)、国外工作和学习背景(rs＝0.318，P＝0.008)正相关，全英教龄(OR＝2.68，95%CI：1.13～6.34，P＝0.025)和国外工作和学习背景(OR＝12.53，95%CI：1.17～134.52，P＝0.037)是影响教学效果的独立因素。

简介：

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