简介:无
简介:摘要目的检测Wnt信号通路相关分子β-catenin、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)、Dickkopf-1(DKK1)在乳腺疾病组织中的表达差异,探讨其在乳腺癌病理辅助诊断中的应用价值。方法收集广州医科大学附属肿瘤医院2008年1月至2019年8月手术切除的乳腺组织标本90例,其中乳腺增生症30例、乳腺导管内癌30例、乳腺浸润性导管癌30例。免疫组织化学法检测β-catenin、Cyclin D1、DKK1在各组乳腺组织中的表达。利用Oncomine数据库和KM plotter数据库分析β-catenin、Cyclin D1、DKK1在乳腺癌与正常乳腺组织中的表达差异及其与乳腺癌生存预后的关系,并用以验证免疫组织化学结果。应用受试者工作特征(ROC)曲线评估各分子的病理辅助诊断效能。结果在乳腺增生症、乳腺导管内癌和乳腺浸润性导管癌中,β-catenin、Cyclin D1、DKK1的表达差异均有统计学意义(χ2=7.766,P=0.021;χ2=24.133,P<0.001;χ2=11.585,P=0.003)。β-catenin在乳腺浸润性导管癌组中的表达显著高于乳腺导管内癌组和乳腺增生症组(Z=-2.367,P=0.018;Z=-2.462,P=0.014);Cyclin D1在乳腺浸润性导管癌组和乳腺导管内癌组中的表达显著高于乳腺增生症组(Z=-4.166,P<0.001;Z=-4.174,P<0.001);DKK1在乳腺浸润性导管癌组和乳腺导管内癌组中的表达显著高于乳腺增生症组(Z=-3.090,P=0.002;Z=-2.923,P=0.003)。生物信息学分析结果显示,与正常乳腺组织相比,β-catenin mRNA在乳腺浸润性癌组织中表达升高2.33倍(t=15.242,P<0.001),Cyclin D1 mRNA在乳腺导管内癌组织中表达升高6.64倍(t=7.152,P=0.006);DKK1 mRNA在正常乳腺组织中表达较乳腺浸润性癌组织升高3.41倍,差异无统计学意义(t=-13.193,P>0.999);Cyclin D1高表达组乳腺癌患者中位生存期173.2个月,短于低表达组的228.9个月(P<0.001);DKK1高表达组患者上四分位数生存期55.1个月,长于低表达组的40.4个月(P<0.001)。将乳腺浸润性导管癌与乳腺导管内癌合并为肿瘤组,以β-catenin和Cyclin D1的免疫组织化学评分之和减去DKK1的免疫组织化学评分作为联合评分方案1,以β-catenin和Cyclin D1的免疫组织化学评分之和作为联合评分方案2,ROC曲线分析结果显示,β-catenin、Cyclin D1、联合方案1和联合方案2病理辅助诊断乳腺癌的曲线下面积(AUC)分别为0.65(P=0.080)、0.81(P<0.001)、0.70(P=0.023)和0.78(P=0.001),其中Cyclin D1和联合方案2的AUC均≥0.7,具有良好的病理辅助诊断价值。结论Wnt信号通路相关分子Cyclin D1及Cyclin D1联合β-catenin检测对乳腺癌具有良好的病理辅助诊断价值。
简介:摘要目的探讨光梭成像技术在头颅磁共振扫描中的临床应用价值。材料与方法2020年7月至8月,共招募无磁共振扫描禁忌证且健康成年志愿者20名,其中男10名,女10名,年龄22~69 (40.2±13.3)岁。采用联影uMR780 3.0 T超导磁共振扫描,24通道相控阵线圈,对志愿者进行脑部数据采集。具有主治医师水平以上的2名放射医生在不知道图像序列信息的情况下进行主观图像质量评估:基于视觉评估、综合信噪比、伪影、灰白质边界的清晰度等进行Likert 5级评分,数据结果进行Kappa检验。在解剖结构相应的灰质(gray matter,GM)和白质(white matter,WM)以及背景噪声区域放置感兴趣区(region of interest,ROI),对灰质、白质信号及噪声信号(noise signal)强度重复三次测量取平均值,计算信噪比(signal to noise ratio,SNR)和对比噪声比(contrast to noise ratio,CNR)。以上均采用SPSS 23.0版统计软件进行配对t检验,均以P<0.05为差异有统计学意义。结果纳入研究图像质量Likert 5级评分结果为4~5分,检验评分结果:Kappa值是0.801,P值为<0.001,认为2名医生图像质量评估结果在统计学意义上具有显著一致性。对于SNR和CNR进行t检验比较两组数据,结果两者之间信噪比差异有统计学意义,光梭成像技术组高于并行采集技术组。运用基于体素的形态计量学CAT-12软件分别得出脑实质总体积,灰质总体积,白质总体积及脑脊液总体积,进行配对t检验,结果P值分别为0.98,0.25,0.50,0.11,均大于0.05,两组不同扫描方式数据基于体素的形态计量学结果差异无统计学意义。光梭成像技术组扫描时间减少116 s,减少为40%。结论较传统的并行采集技术,光梭成像技术在头颅T1W-3D 序列中具有更优的图像信噪比并可以明显缩短扫描时间,具有重要的临床应用价值。
简介:摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常,携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异,不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。
简介:摘要: 目的 探讨冠状动脉慢血流患者体内维生素D的水平变化及其与关系. 方法 选取2017年9月至2019年9月为在我院因典型或不典型胸痛、胸闷而怀疑有冠心病,然后进行冠状动脉造影(coronary angiography,CAG)结果示CSFP组患者41例,冠状动脉狭窄组的患者48例;无冠状动脉疾病的对照者50例。同时采集股/桡动脉外周血测定血清25-(OH)D3水平。分析冠状动脉CSFP组和冠状动脉狭窄组及对照组的25-(OH)D3水平。结果 1,25(OH)2D3血清检测结果显示CSFP组(21.896±14.180ng/ml),冠状动脉狭窄组(22.451±14.383ng/ml),对照组(31.168±11.792ng/ml)。1,25(OH)2D3,CSFP组与冠脉狭窄组成对比较无显著意义(P=0.066,>0.05),对照组与CSFP组、冠状动脉狭窄组比较均有显著意义(P
简介:摘要54岁男性患者,突发头晕,前胸壁及上腹部疼痛1天余转入我院,胸腹主动脉CTA提示胸主动脉Debakey Ⅲ型夹层,腹主动脉及双髂动脉闭塞,腹腔干、肠系膜上动脉、左肾动脉位于真腔,右肾动脉位于假腔。稳定后,急诊行腔内手术,术中造影发现主髂动脉闭塞,导丝无法上行。反复尝试后,导丝导管艰难开通闭塞段,行胸主动脉腔内修复术并"烟囱"技术,且腹主动脉置入支架,再行"对吻"技术再通主髂闭塞段。术后造影显示血流全程通畅。术后3个月复查CTA,主动脉假腔明显吸收,双肾血流灌注无明显差别。
简介:摘要目的观察甲巯咪唑(MMI)联合1α-羟基维生素D3(ALF)对高滴度促甲状腺激素受体抗体(TRAb)Graves病患者的疗效,探索有效降低Graves病患者血中TRAb的新策略。方法前瞻性选取2017年6月至2019年6月福建医科大学附属泉州第一医院和泉州医学高等专科学校附属人民医院初诊为Graves病患者120例为研究对象,均接受指南常规剂量的MMI抗甲状腺功能亢进治疗。将患者按随机数字表法分成3组:A组(n=40)采用MMI联合大剂量ALF(0.5 μg/d)治疗;B组(n=37)采用MMI联合小剂量ALF(0.25 μg/d)治疗;C组(n=43)仅采用MMI治疗;治疗持续24周。定期检测患者血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)以及TRAb,同时检测血常规、肝功能、碱性磷酸酶(ALP)、血25(OH)D、血钙(CA)及血磷(P)。结果⑴药物治疗后,三组患者甲状腺功能均恢复正常,A组患者MMI日用量明显低于B、C组(P<0.05),B组低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗24周后,A、B组患者MMI日用量均明显低于C组(P<0.05)。⑵三组患者甲状腺功能无明显差别,A组患者血清TRAb浓度明显低于B、C组(P<0.05),B组血清TRAb也低于C组(P<0.05)。⑶24周治疗随访中,三组患者血25(OH)D、ALP、CA、P差异无统计学意义(P>0.05),三组未见外周白细胞减少及肝功能异常。结论MMI联合ALF能有效治疗Graves病,减少MMI药物用量,降低Graves患者血清中TRAb水平,改善Graves病的预后。
简介:摘要目的观察甲巯咪唑(MMI)联合1α-羟基维生素D3(ALF)对高滴度促甲状腺激素受体抗体(TRAb)Graves病患者的疗效,探索有效降低Graves病患者血中TRAb的新策略。方法前瞻性选取2017年6月至2019年6月福建医科大学附属泉州第一医院和泉州医学高等专科学校附属人民医院初诊为Graves病患者120例为研究对象,均接受指南常规剂量的MMI抗甲状腺功能亢进治疗。将患者按随机数字表法分成3组:A组(n=40)采用MMI联合大剂量ALF(0.5 μg/d)治疗;B组(n=37)采用MMI联合小剂量ALF(0.25 μg/d)治疗;C组(n=43)仅采用MMI治疗;治疗持续24周。定期检测患者血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)以及TRAb,同时检测血常规、肝功能、碱性磷酸酶(ALP)、血25(OH)D、血钙(CA)及血磷(P)。结果⑴药物治疗后,三组患者甲状腺功能均恢复正常,A组患者MMI日用量明显低于B、C组(P<0.05),B组低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗24周后,A、B组患者MMI日用量均明显低于C组(P<0.05)。⑵三组患者甲状腺功能无明显差别,A组患者血清TRAb浓度明显低于B、C组(P<0.05),B组血清TRAb也低于C组(P<0.05)。⑶24周治疗随访中,三组患者血25(OH)D、ALP、CA、P差异无统计学意义(P>0.05),三组未见外周白细胞减少及肝功能异常。结论MMI联合ALF能有效治疗Graves病,减少MMI药物用量,降低Graves患者血清中TRAb水平,改善Graves病的预后。
简介:摘要目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料,采用核心家系全外显子基因组检测(Trio-WES)及染色体拷贝数变异(CNV)分析技术,对患儿及其父母进行基因检测,采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证,并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果先证者女童,11个月,临床表现为智力障碍,语言及运动发育落后,自闭行为,胃肠功能障碍,身材矮小;鼻梁低平,低位耳,短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示:PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D(NM-003620):c.1216delA(p.Thr406Profs*3),染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者,在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高,其年龄分布在7个月至21岁,临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。结论Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓(智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下),行为异常(孤独样行为、自闭症),颅面发育畸形(前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄),短指综合征(短脚、小手指粗短),胃肠功能紊乱(溢奶、喂养困难、便秘)。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异,目前的治疗方式以康复训练为主,部分矮小症可予生长激素替代治疗,PPM1D基因[PPM1D(NM-003620):c.1216delA(p.Thr406Profs*3)]是该患儿的遗传学病因。
简介:摘要目的比较3D与2D腹腔镜根治术治疗胃癌的临床效果。方法抽取2018年6月至2020年6月安阳市第二人民医院收治的胃癌患者64例,按照患者入院先后顺序将其分为对照组(32例)和观察组(32例),对照组采用2D腹腔镜根治术治疗,观察组采用3D腹腔镜根治术治疗,比较两组治疗效果。结果观察组患者的手术时间、术中出血量、淋巴结清扫数量、术后排气时间等指标值均优于对照组(P<0.05);观察组患者中出血、感染、吻合口梗阻等不良反应发生率低于对照组(P<0.05);观察组患者的C-反应蛋白、糖类抗原125指标值低于对照组,糖类抗原19-9、癌胚抗原水平高于对照组,两组患者的血清指标值比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论在胃癌患者临床中采用3D腹腔镜根治术治疗,患者的手术指标值、血清指标值显著改善,不良反应发生率低。