简介：目的探讨MED19基因靶向RNA干扰重组慢病毒载体对体内胃癌组织抑制的机制。方法对3组（control组、negative组及shRNA组）完成胃癌成瘤实验的裸鼠离体的胃癌组织SGC-7901细胞分别采用实时聚合酶链反应（RT-PCR）和蛋白质印迹（Westernblot）法检测胃癌组织细胞中MED19基因的沉默效率,研究MED19基因沉默在胃癌SGC-7901细胞成瘤小鼠胃癌组织细胞增殖中的作用,采用噻唑蓝（MTT）法检测MED19基因沉默对小鼠胃癌组织细胞增殖的影响,并用流式细胞术检测MED19基因沉默后对胃癌组织细胞增殖周期的影响。结果shRNA组裸鼠胃癌组织SGC7901细胞中MED19蛋白的表达水平低于negative组和control组（P﹤0.05）;与control组和negative组相比,shRNA组裸鼠胃癌组织SGC-7901细胞的增殖能力在第3-5天降低（P﹤0.05）;shRNA组胃癌组织SGC-7901细胞的G1期细胞所占比例高于control组和negative组（P﹤0.05）。结论MED19基因靶向RNA干扰重组慢病毒载体对胃癌SGC-7901细胞成瘤小鼠胃癌组织细胞的增殖和细胞周期均有明显影响。

简介：

简介：目的：探讨分析MED术后致足下垂的原因.方法：回顾性分析收治的7例MED术后致足下垂患者的诊治过程.结果：7例患者腰腿痛及感觉麻木区域明显减轻或消失,足下垂表现经予营养神经及指导患肢功能锻炼3～6个月后恢复.结论：MED手术时术中对腰5神经根的牵拉损伤及各方面因素对腰5神经根的刺激是引起足下垂的关键.

简介：摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%，其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例，起病年龄范围为出生后5～31个月，9例有局灶性发作，其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点，以局灶性发作最常见，多伴不同程度智力障碍，部分患儿有孤独症谱系障碍。

简介：【摘要】 介绍1例原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫的综合护理方法。PCDH19基因相关癫痫目前在国内报道尚少，严密的病情监测、丛集性发作期间正确处理、安全防护、康复训练及健康指导等护理措施对原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫丛集性发作的控

简介：地中海航运（MSC）将对其两条地中海至南美洲东岸（Med-ECSA）航线（6342、6344）进行调整，使两条航线在拉斯帕尔马港进行跨接以便接替航行转运亚洲和非洲的货物，并减少巴西港口挂靠而改挂其他港口，从而增加港口覆盖率。特别是在巴西繁忙港口减少挂靠可减轻巴西港当地的需求压力。

简介：1999年5月～2002年12月,我院应用椎间盘镜手术系统治疗腰椎间盘突出症及腰椎管狭窄症106例,疗效满意,现报道如下.

简介：本文将构件细节效应系数法应用于广布疲劳损伤的多元件损伤(MED)结构,给出了出现首条裂纹及多条裂纹时寿命的分析方法,并与试验结果进行分析比较,用试验中出现12条裂纹的寿命反推出现第一条裂纹的寿命与物理试验结果,误差在15%以内,对疲劳分析来说是非常接近的,工程分析结果与试验结果误差较大,基本也在工程可接受范围内。

简介：MED是近年来开展的治疗腰椎间盘突出症的新术式,手术室护士在与医生的各个环节的配合中,把握好术前准备、术中配合和术后护理几个关键,对防止并发症、提高手术质量具有重要意义.

简介：欧洲系统传感器（SSE）公司近日宣布，该公司推出的ECO1000系列常规火警探测器已获得了MED（船用设备指令）的认可。该火警探测器适合安装在客船、货船和油船上以用于火警探测系统中。

简介：

简介：采用Goldeneye20ASTR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10^-23和0.999999991。这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

简介：研究者们最近开发出了一种新的技术，能够帮助他们发现接受治疗之后体内残留的癌细胞的方法。癌症的个体化化学疗法是最近的革命性癌症治疗进展。然而。尽管这些疗法效果显著，但还是会出现残留癌细胞的复发的情况。

简介：摘要目的研究CYP2C19基因多态性对以埃索美拉唑（ESO）和泮托拉唑（PAN）为基础三联10天疗法的HP根除率的影响。方法选取96例HP阳性的胃炎或消化性溃疡患者，分成2组。治疗前采用PCR-RFLP方法测定所有患者的CYP2C19基因型，并分为EM型、IM型、PM型。分别进入埃索美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(EAC)或泮托拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(PAC)进行10天根除治疗。4周后复查。结果(1)两治疗组总的HP根除率比较差异无显著性(P>0.05)；(2)EAC组EM、IM、PM的根除率相近，各基因型间差异无显著性(P>0.05)。PAC组根除率EM型与IM型间、EM型与PM型间差异显著(P＜0.01)；IM型与PM型间差异无显著性(P>0.05)。结论以埃索美拉唑为基础三联10天疗法的HP根除率个体差异小；不受CYP2C19基因多态性的影响。以泮托拉唑为基础三联10天疗法的Hp根除率个体差异较大；EM型者HP根除率低；PM型者与IM型者HP根除率相近。

简介：摘要目的对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)技术对致病基因的变异进行验证。结果全外显子组测序分析、Sanger测序及qRT-PCR验证显示家系两患者及其母亲均存在DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)杂合变异，两例患者及父亲存在覆盖DPY19L2基因全长约164.5 kb的大片段杂合缺失。结论两例圆头精子症患者DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)变异及DPY19L2基因缺失是其致病原因，符合常染色体隐性遗传规律。

简介：目的对亚洲健康人群CYP2C19基因型发生率进行合并分析，为个体化药物治疗和药物基因组学研究提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2013年第2期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库，文献检索时限均从建库至2013年8月，纳入研究CYP2C19亚洲健康人群基因型发生率的相关文献。按照纳入与排除标准筛选文献、提取数据后进行合并分析。结果共纳入36篇文献，包含15个国家的9693例亚洲健康人CYP2C19基因型的信息。按东亚（中国、韩国、日本）、东南亚（泰国、缅甸、越南、新加坡、马来西亚和印度尼西亚）、南亚（印度）和西亚（巴勒斯坦、黎巴嫩、伊朗、土耳其和约旦）分区域进行分析。研究结果显示CYP2C19＊1/＊1、＊1/＊2、＊1/＊3、＊2/＊2、＊2/＊3和＊3/＊3基因型发生率：在中国人群（n=4105）中分别为37.2%、41.4%、6.7%、9.9%、4.1%和0.7%；在东亚人群（n=6198）中分别为36.4%、39.1%、8.8%、9.5%、4.9%和1.3%；在东南亚人群（n=1933）中分别为44.9%、41.1%、4.7%、7.0%、1.8%和0.6%；在南亚人群（n=361）中分别为43.5%、42.9%、0.3%、12.7%、0.6%和0.0%；在西亚人群（n=1201）中分别为77.8%、18.9%、0.3%、2.6%、0.1%和0.3%；在亚洲全部人群（n=9693）中分别为43.5%、37.1%、6.6%、8.3%、3.5%和1.0%。结论CYP2C19各基因型发生率在我国及亚洲不同区域之间均存在较大差异，且遗传变异受地域或环境的影响。

简介：本文对D3S1358、D8S1179等19个STR基因座在河北汉族人群中的遗传学数据进行了调查研究。1材料和方法来源于本实验室保存的河北地区251个无关个体的血样。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用ABI公司的Sinofiler试剂盒和Promega公司的PP16试剂盒进行扩增,扩增产物用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳分离,应用ABIGenemapperIDX软件分析结果。

简介：摘要目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1．PCDH19基因突变结果：11例先证者中，10例携带PCDH19基因点突变，1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体，为c.840C>A，变异比例为34.27%。家系分析，11例先证者中5例为遗传性突变，6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传，父亲为无临床症状的半合子；2例为母源遗传，其中1例为患者，1例为表型正常的携带者。2.临床特点：13例中，女12例，男1例。起病年龄均<2岁，临床表型包括：癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例)，癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性，少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点，12例有热敏性特点，仅3例有癫痫持续状态。13例中，仅2例达到2年以上无发作，表现为Dravet综合征的3例先后予6～8种抗癫痫药物治疗，仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主，少数男性嵌合体可发病，具有明显的表现异质性，丛集性发作和热敏感为其主要临床特点，多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变，多数为点突变。

简介：摘要目的利用巢式RT－PCR法对食管癌患者的肿瘤组织及肋骨骨髓中的CK19mRNA进行检测，探讨两者之间的相关性，结合相应的临床资料，从而对食管癌早期远处微转移做出诊断。方法采用巢式RT－PCR法检测食管癌患者（无远处转移35例，有远处转移8例）及食管良性病变患者的肋骨骨髓中CK19mRNA基因的表达（共12例）。结果食管良性病变患者的肋骨骨髓中均未检测出CK19mRNA基因表达，无远处转移食管癌患者肋骨骨髓中CK19mRNA表达阳性率为54.3%(19/35)，有远处转移的食管癌肋骨骨髓中CK19mRNA表达阳性率为100%(8/8)，对无远处转移的患者随访24个月，CK19mRNA表达阳性的患者出现远处转移率为68.4%（13/19），CK19mRNA表达阴性的患者出现远处转移率为12.5%（2/16）。结论食管癌在早期阶段，如果在骨髓中检测到CK19mRNA表达，提示已有食管癌远处微转移，因此早期发现食管癌微转移对判断预后及制定相应的治疗方案有重要的临床意义。

简介：