简介：摘要目的探讨2型固有淋巴样细胞（ILC2）在特应性皮炎（AD）中的作用。方法以C57BL/6J和Rag1-/-小鼠为研究对象。C57BL/6J小鼠分为模型组和对照组，模型组小鼠两侧耳部连续14 d每日涂抹卡泊三醇（MC903）以制备AD样小鼠模型，对照组仅涂抹无水乙醇，第15天时收集小鼠外周血血清，处死小鼠后，取耳部皮肤行组织病理检查，摘取脾脏，用实时荧光定量PCR检测皮肤和脾中炎症因子表达水平，同时采用流式细胞仪检测皮肤中ILC2比例。Rag1-/-小鼠分为模型组、对照组和实验组，模型组和对照组处理及评估同C57BL/6J小鼠，实验组小鼠在涂抹MC903前2 d开始腹腔注射单克隆抗体CD90.2拮抗ILC2功能，隔2 d 1次，共计7次，每次300 μg/150 μl，其他处理同模型组，第15天时收集小鼠外周血血清，处死小鼠后，取耳部皮肤行组织病理检查，用实时荧光定量PCR检测皮肤中炎症因子表达水平，同时采用流式细胞仪检测皮肤中ILC2比例。采用两独立样本t检验进行两组间比较，单因素方差分析进行多组间比较。结果模型组C57BL/6J小鼠耳部皮肤可见明显的红肿、干燥、结痂，HE染色可见表皮厚度增加，真皮嗜酸性粒细胞浸润，血清IgE水平[（6751.016 ± 282.324）μg/L]高于对照组[（6387.038 ± 267.853）μg/L，P = 0.007），且皮肤白细胞介素（IL）-4、IL-13和干扰素γ（IFN-γ）的表达水平较对照组明显增高（P值分别为0.005、0.012，< 0.001），而IL-5差异无统计学意义（P = 0.190），脾脏IL-4、IL-5和IL-13的表达较对照组明显增高（均P < 0.001），而IFN-γ差异无统计学意义（P = 0.278）；模型组ILC2比例（5.604 ± 2.105）%较对照组（1.750 ± 1.104）%明显增高（P = 0.003）。在Rag1-/-小鼠中，模型组耳部皮肤也可见明显红肿、干燥、结痂，HE染色可见表皮厚度增加，真皮嗜酸性粒细胞浸润，模型组皮肤IL-4、IL-5、胸腺基质淋巴生成素和IL-33的表达较对照组明显增高（P值分别为0.010、0.043、0.034、0.007），而IL-13和IFN-γ差异无统计学意义（P值分别为0.274，0.697）；模型组ILC2比例（5.165 ± 2.436）%高于对照组[（0.835 ± 0.578）%，P = 0.014]；抗体拮抗Rag1-/-小鼠ILC2后，实验组小鼠皮损较模型组明显减轻，HE染色可见表皮增厚减轻，真皮嗜酸性粒细胞浸润减少，而细胞因子表达分析显示，实验组IL-4、IL-5、IL-13、TSLP、IL-33水平与模型组差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论ILC2参与了MC903诱导的AD样小鼠炎症反应，且该反应不依赖于适应性免疫。

简介：摘要目的比较酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗转移性肾细胞癌伴横纹肌样分化(mRCC-R)与伴肉瘤样分化(mRCC-S)的疗效。方法回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2016年2月至2018年12月采用TKI治疗的5例mRCC-R和9例mRCC-S患者的临床资料。mRCC-R患者5例，男3例，女2例；年龄(60.2±7.1)岁；临床表现为腰、腹部疼痛2例，纳差、消瘦1例，体检发现2例；肿瘤位于左肾3例，右肾2例；肿瘤长径(8.8±4.1) cm；病理诊断为透明细胞癌5例；术后发生肺转移4例，肺转移合并腹膜转移1例。mRCC-S患者9例，男8例，女1例；年龄(58.0±8.0)岁；临床表现为腰、腹部疼痛1例，肉眼血尿1例，消瘦1例，体检发现6例；肿瘤位于左肾4例，右肾5例；肿瘤长径(8.9±3.5) cm；病理诊断透明细胞癌9例；术前存在肺转移1例，术后发现肺转移3例，骨转移1例，腹膜后淋巴结转移1例，脑转移1例，肺转移合并肝转移1例，肺转移合并骨转移1例。两组性别、年龄、临床表现、肿瘤位置、肿瘤大小差异均无统计学意义(P>0.05)。出现转移后5例mRCC-R和6例mRCC-S应用索拉非尼，2例mRCC-S应用舒尼替尼，1例mRCC-S应用阿昔替尼治疗。比较mRCC-R组与mRCC-S组应用TKI后患者生存情况，以及同一病理类型患者术后早期(<3个月)与≥3个月后使用TKI的生存情况。对两组出现相同转移部位患者应用TKI后的生存情况进行亚组分析。结果mRCC-R组和mRCC-S组总生存时间(OS)分别为(26.5±5.5)个月和(20.7±4.7)个月(P＝0.329)，无进展生存时间(PFS)分别为(21.9±5.5)个月和(6.3±2.1)个月(P＝0.013)。mRCC-S组中术后早期和术后≥3个月使用TKI治疗患者的OS分别为(27.5±6.5)个月和(16.8±6.1)个月(P＝0.619)，PFS分别为(12.3±3.3)个月和(3.3±1.7)个月(P＝0.096)；mRCC-R组中术后早期出现转移并使用TKI治疗仅1例，最终因疾病进展后死亡，OS为3个月。mRCC-R组和mRCC-S组中单纯肺转移患者的OS分别为(33.3±2.2)个月和(19.5±8.9)个月(P＝0.118)，PFS分别为(27.3±3.1)个月和(7.8±4.2)个月(P＝0.009)。结论TKI治疗mRCC-R的疗效优于mRCC-S。对于单纯肺转移的患者，mRCC-R的PFS优于mRCC-S。mRCC-S患者术后早期应用TKI与术后≥3个月应用TKI，预后无明显差异。

简介：摘要目的探讨基于体素阿尔茨海默病(AD) PET显像的β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积程度与血液生物标志物Aβ间的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月间陆军军医大学大坪医院经临床诊断为AD并行11C-匹兹堡化合物B(11C-PIB)PET显像阳性的患者23例，男9例，女14例，年龄(68.5±9.0)岁，病程(40.9±23.3)个月；轻度患者8例，中重度患者15例。收集患者简易精神状态检查量表(MMSE)评分及临床痴呆评定量表(CDR)评分等临床信息，测量患者血液Aβ42、Aβ40浓度。分析轻度和中重度患者上述指标及Aβ42/Aβ40的差异。对所有患者11C-PIB PET图像进行基于体素的单样本t检验，对轻度和中重度患者11C-PIB PET图像进行基于体素两独立样本t检验，对血液生物标志物指标与11C-PIB PET图像的Aβ沉积程度进行基于体素的Pearson相关分析。结果中重度AD患者MMSE评分低于轻度AD患者[(9.67±4.37)与(17.13±2.80)分；t＝4.349，P<0.001]，病程长于轻度AD患者[(48.8±23.8)与(26.0±13.5)个月；t＝-2.489，P<0.05]。AD患者Aβ主要沉积于双侧额叶、右侧颞叶、右侧枕叶及后扣带回(t值：0.44～0.67，均P<0.001)。相对于血液中Aβ42(r值：-0.33～0，均P>0.05)和Aβ40(r值：-0.41～0，均P>0.05)，Aβ42/Aβ40(r值：-0.62～-0.41，0.41～0.66，均P<0.05)与Aβ沉积有更加密切联系。结论基于体素的11C-PIB PET显像分析可以更直接、客观地反映脑内Aβ沉积，AD血液生物标志物Aβ42/Aβ40具有预测脑内Aβ沉积的潜力。

简介：摘要本文报道结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤合并支气管黏液表皮样癌及肺腺癌1例。患者女，48岁，CT表现为右鼻腔内软组织密度肿块，与上中下鼻甲分界不清，密度不均匀，累及相邻多个窦腔，局部骨质呈溶骨性破坏，增强后不均匀轻度强化；MRI病灶T1WI呈等信号，T2WI和DWI呈稍高信号。右肺中叶支气管开口处见团块状软组织密度，增强呈不均匀明显强化；右肺下叶结节内见空洞，邻近胸膜牵拉，增强后中度强化。

简介：摘要目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋巴结肿大，支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证，父母未存在该突变，表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗，病情好转，定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫，病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等，其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。

简介：摘要本文报道1例发生于老年男性扁桃体的原发性上皮样血管肉瘤（epithelioid angiosarcoma，EAS）。患者男，69岁，因“咽部异物感半个月余”就诊。查体：左侧扁桃体窝见菜花状新生物，内镜下行左侧扁桃体切除术+左侧扁桃体肿物切除术。大体标本示，肿物大小2 cm×1.5 cm×1 cm，色灰白，质脆。术后病理诊断为EAS。该患者既往有复发性肝细胞肝癌伴肺转移，服用索拉菲尼靶向药病史，术后4 d转至肿瘤内科进行抗肿瘤对症支持治疗，扁桃体肿瘤区进行姑息性放疗。

简介：摘要目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome，MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency， Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI）、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿 男，7月龄14日龄，因“咳嗽6 d，姿势异常4 d，发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样，伴吞咽困难，无惊厥发作，发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史，父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高；血尿酸明显降低；尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高；头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征，予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T（p.Val7Phe）纯合变异，父母携带c.19G>T杂合变异，该位点为文献已报道的致病位点，可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者，30例信息完整，其中23例（77%）新生儿期起病，表现为难治性癫痫，发育落后等，血尿酸明显降低，尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高，头颅影像学提示脑萎缩，囊状脑软化等，神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁，4例发病前发育正常，均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重，均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻，可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见，多数表型严重预后不良，但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病，早期发育可正常，感染后进行性加重；血尿酸降低，尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征，发现MOCS2基因变异可确诊。

简介：摘要目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋巴结肿大，支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证，父母未存在该突变，表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗，病情好转，定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫，病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等，其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。

简介：摘要目的分析IgD型多发性骨髓瘤（MM）的临床表现及诊断，探讨其合并系统性淀粉样变性的特征、治疗及预后。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例IgD型MM合并系统性淀粉样变性患者的资料，并复习相关文献。结果该患者为IgD型MM合并系统性轻链淀粉样变性并有多器官损害，给予PD方案治疗，初步取得了较好的临床效果。结论IgD型MM合并系统性淀粉样变性加重了多器官损害，硼替佐米联合地塞米松的新药治疗方案可改善患者生存。

简介：摘要不良的心理因素如焦虑、抑郁通过影响动脉粥样硬化的慢性炎症反应、激活肾素-血管紧张素系统（RAS）及下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴失衡促进动脉粥样硬化的进展及动脉粥样硬化性心血管疾病（ASVCD）的发生。通过心理干预结合药物治疗可达到有效的预防和治疗目的。

简介：摘要进一步脂质检测是传统标准血脂检测的扩展，已经广泛应用于动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险评估和鉴别诊断，尤其是针对诊断不明确和伴有其他代谢风险因素的人群。但测定结果的差异性和溯源问题限制了这些标志物的广泛使用。该文阐述进一步脂质检测在ASCVD风险评估中的临床应用现状、检测技术和检测标准化的进展。

简介：摘要自身免疫性脑炎是一组与自身抗体相关的影响中枢神经系统的炎性疾病。早期诊断自身免疫性脑炎患者存在一定困难，因为不同类型的自身抗体导致脑炎的临床表现可无特异性，且存在多重自身抗体时可导致临床表现变异与叠加。我们报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体、二肽基肽酶样蛋白抗体双重阳性的自身免疫性脑炎患者，并复习相关文献，供临床借鉴。

简介：摘要目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结，分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点，并复习相关文献。结果12例患者中男性4例，女性8例。年龄25~67岁（平均年龄39岁）。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区，磁共振成像（MRI）增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点，其中2例存在乳头样结构。全部12例（12/12）肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白；此外10例（10/10）肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1，11例（11/12）肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34，9例（9/12）上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测，发现8例存在PRKCA基因D463H突变，IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中，除4例失访外，其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征，且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变，可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据，并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。

简介：

简介：摘要目的总结Spitz样肿瘤的临床及组织病理特征。方法回顾2005年1月至2020年1月西京皮肤医院确诊的320例Spitz样肿瘤患者的临床及病理资料。结果320例患者中，男141例，女179例，年龄0 ~ 65（12.5 ± 11.7）岁，病程1个月至30年；其中，Spitz痣307例，不典型Spitz肿瘤（AST）8例，Spitz痣样黑素瘤（SM）5例。皮损多为单发，可见于头面部、躯干和四肢，边界均清楚。307例Spitz痣皮损以黑色（132例，43.0%）和红色（108例，35.1%）为主，多数色素均匀（262例，85.3%）且表面平滑（272例，88.6%）。Spitz痣存在特殊临床亚型，11例（3.6%）发生在斑痣上，11例（3.6%）呈簇发性，6例（2.0%）播散性，7例（2.3%）结节性，1例（0.3%）为瘢痕疙瘩样。Spitz痣特征性病理表现包括表皮内痣细胞呈Paget样扩散（123例，40.1%），真表皮交界处出现Kamino小体（74例，24.1%），痣细胞呈水平带状（177例，57.8%）及楔形分布（118例，38.4%），痣细胞巢周围出现裂隙（177例，57.8%），可见生理性核分裂象（117例，38.1%），核染色质均细腻。根据特殊组织病理表现，Spitz痣又分为色素性上皮样Spitz痣（9例，2.9%）、结缔组织增生性Spitz痣（13例，4.2%）、血管瘤样Spitz痣（8例，2.6%）、疣状Spitz痣（12例，3.9%）、黏液样Spitz痣（10例，3.3%）、晕痣样Spitz痣（4例，1.3%）等。4例AST皮损为黑色，7例色素均匀，3例皮损表面粗糙；特征病理表现包括细胞均有轻度至中度的异型性，均可见核分裂象（7例为2 ~ 6个/mm2），5例核染色质粗糙。3例SM皮损呈红色，4例色素不均匀，3例表面粗糙；特征病理表现包括黑素细胞呈Paget样扩散（3例），瘤细胞呈无极性浸润性生长且均未见成熟现象，均有明显异型性，并可见病理性核分裂象（3例，> 6个/mm2），核染色质均粗糙且核膜明显着色。结论Spitz样肿瘤的临床及组织病理表现具有特征性，Spitz痣的临床及病理亚型繁多，AST同时具有Spitz痣和黑素瘤的临床及组织学特征。

简介：

简介：摘要：煤炭质量化验是一项熟练而复杂的任务。由于煤的非均质性，在收集，准备和分解煤品的整个过程中化验煤质存在一系列问题，并且容易出现测量误差。本文主要分析和描述了不同干燥方法对煤样化验指标的影响。

简介：摘要目的探讨骨间前神经沙漏样狭窄的超声诊断价值。方法对2010年7月至2020年7月山东大学附属山东省医学影像学研究所12例骨间前神经沙漏样狭窄的患者进行回顾性分析，总结其高频超声图像特征，并与临床外科手术进行对照。结果12例骨间前神经沙漏样狭窄均位于上臂远段正中神经内，其中单发沙漏样改变9例，多发沙漏样改变3例，高频超声可精确定位骨间前神经沙漏样狭窄的位置以及病变的累及范围。骨间前神经沙漏样狭窄声像图表现为上臂正中神经主干内束组单发或者多发的沙漏样改变，沙漏样改变两侧神经束增粗。病变束组直径与对侧肢体相应位置束组直径之间差异有统计学意义[(0.20±0.04)cm对(0.11±0.03)cm，P<0.01]，病变侧束组最宽处相应的正中神经横截面积与对侧肢体相应位置正中神经横截面积之间差异有统计学意义[(0.14±0.03)cm2对(0.09±0.03)cm2，P<0.01]。结论高频超声是诊断骨间前神经沙漏样狭窄首选的影像学诊断学方法。

简介：摘要：测量工作向来被称作工程的眼睛，其重要性不言而喻，近年来随着测绘技术的发展，使测绘内业计算变得越来越便捷，测量内业计算的正确与否，直接关系到现场施工的质量。本文以柬埔寨金边三环巴萨河东汊大桥为例，对桥梁施工放样坐标的几种方法进行说明，并加以比较；为大家在施工中解决类似提供一定的技术参考。

简介：【摘要】伴随着我国科学技术的不断发展，当前BIM技术已广泛应用在现场测绘和放样工作中，为测绘的精准性和高效率提供技术上的支持。当前阶段，我国在测绘领域应用BIM技术贯穿于测绘领域地模建立、古建筑测量、施工放样和工程监测四大版块，对该技术应用的方式及效果进行探讨，有着非常重要的意义。本文结合笔者多年的研究与实践，探讨基于BIM现场测绘和放样技术的实践应用，以供参考。