简介:摘要先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合并代谢性疾病,易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时,与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征,并结合国内外文献进行分析总结,从而有助于加深对该罕见疾病的认识。
简介:摘要目的探讨应用岛状股后复合组织瓣修复坐骨结节及大转子区窦腔型压疮的临床效果。方法采用回顾性观察性研究方法。2018年12月—2021年12月,赣州市人民医院收治23例符合入选标准的坐骨结节及大转子区窦腔型压疮患者,其中男16例、女7例,年龄45~86岁。清创前坐骨结节压疮大小为1.5 cm×1.0 cm~8.0 cm×5.0 cm,大转子区压疮大小为4.0 cm×3.0 cm~20.0 cm×10.0 cm。治疗基础疾病后,行清创+负压封闭引流5~14 d。所有创面均采用岛状股后复合组织瓣转移修复,面积为4.5 cm×3.0 cm~24.0 cm×12.0 cm,蒂宽3~5 cm,蒂长5~8 cm,旋转半径30~40 cm。将大部分供区创面直接缝合,仅对4个供区创面采用对侧大腿外侧中厚皮片修复。术后观察复合组织瓣成活情况、供受区创面愈合情况及并发症发生情况,随访压疮复发情况以及皮瓣的外观和质地。结果23例患者共32个创面采用岛状股后复合组织瓣(筋膜皮下瓣3个、筋膜皮瓣+筋膜皮下瓣24个、筋膜皮瓣+筋膜真皮瓣2个、筋膜皮瓣+筋膜皮下瓣+股二头肌肌瓣2个、筋膜皮瓣+筋膜皮下瓣+股薄肌肌瓣1个)修复。术后31个复合组织瓣存活良好,1个筋膜皮瓣+筋膜皮下瓣远端少部分坏死,成活率为96.9%(31/32)。术后29个受区创面愈合;2个创面因患者翻身不当致皮瓣蒂部撕裂,床旁清创后1周愈合;1个创面因皮瓣淤紫致少部分坏死,再次清创后10 d愈合。31个供区(含4个植皮区)创面愈合,1个供区创面因出院时搬运不当而撕裂,再次清创缝合后15 d愈合。并发症发生率为12.5%(4/32),以皮瓣蒂部及供区切口裂开为主(3个),皮瓣远端淤血次之(1个)。随访3~24个月,患者压疮均未复发,皮瓣外观好、质地柔软。结论岛状股后复合组织瓣血运好、旋转半径大、组织量足,修复坐骨结节及大转子区窦腔型压疮术后成活率高、创面愈合好、供区创面植皮率低、术后并发症少、远期疗效佳。
简介:摘要目的探讨β2糖蛋白I/氧化性低密度脂蛋白(β2 glycoprotein I/oxidized low density lipoprotein,β2GPI/oxLDL)复合物在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并脑梗死患者中检测的临床意义。方法选取2014年6月至2015年12月哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的患者分为无脑梗死T2DM组(82例) 、T2DM合并脑梗死组(79例)、脑梗死组(80例),同时选取同期体检者作为对照组(78例)。采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测β2GPI/oxLDL复合物的含量。Spearman分析各组中空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、餐后2 h血糖(2-h Postprandial blood glucose,2hPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglycerides,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平与β2GPI/oxLDL复合物水平是否相关。单因素和多元Logistic回归分析所选变量的相对危险度。结果T2DM合并脑梗死组血清β2GPI/oxLDL复合物水平[(1.09±0.16)U/mL]与无脑梗死T2DM组[(0.95±0.13)U/mL]和对照组[(0.81±0.12)U/mL]相比,其水平显著升高(P值均<0.05)。在T2DM合并脑梗死患者中,β2GPI/oxLDL水平与TG呈正相关(r= 0.39,P=0.04)。单因素分析显示,升高的β2GPI/oxLDL明显与T2DM合并脑梗死组[OR=2.48,95%CI:(1.72~3.03),P=0.001]或是无脑梗死T2DM组[OR=1.61,95%CI:(1.11~3.77),P=0.004]存在关联。在多变量分析中,在校正了年龄、性别、血脂水平后,β2GPI/oxLDL与T2DM合并脑梗死的存在呈现独立相关[OR=3.11,95%CI:(2.01~5.32),P=0.033]。结论β2GPI/oxLDL水平在T2DM患者中增加,以T2DM合并脑梗死的患者中增加显著。β2GPI/oxLDL的升高与T2DM合并脑梗死的发生呈独立相关。
简介:目的以Ⅱ型胶原水凝胶为支架、兔骨髓恭质干细胞(BMSCs)为种子细胞构建iJI注射割组织l:程软骨,探讨其在膝关肖腔内成软骨的情况。方法以免BMSCs为种子细胞.4oCF按105/mL.的浓度接种列Ⅱ型胶原水凝胶,倒嚣相差显微镜下观察接种的细胞形态,并计算细胞存活率。选取2个月龄新两鼍大白兔12只,随机分为2组(n=6):A组在兔左膝关节腔内植入装载Ⅱ掣胶原水凝胶-BMSCs复合物的扩散盒,B纰在兔左膝关节腔内植入装载单纯Ⅱ型胶原水凝胶的扩散盒。术后4周行左膝关节MRI检查;术后8周处死动物,通过组织学观察扩散盒中复合物作膝关节腔内的转归情况。结果Ⅱ型胶原水凝胶一兔BMSCs复合物体外培养1h后细胞呈规则圆形,分布均匀,胞浆染成株黑色;细胞存活率在95%以上。术后4周A绀与B绀MRI检查均可见游离的扩散盒影像位-3:外侧间室后方,形状完整无破损。术后8周A组HE染色见细胞数量较多,分布均匀,大部分让圆形或椭圆形,胞核深染,基质呈均一的粉红色;蕃红O染色和甲苯胺蓝染色可见大量圆形、椭圆形细胞分布.周围基质呈中到强阳性、术后8周B组HE染色呈弱阳性粉红色云雾状,其中无清晰可辨的细胞结构;蕃红O染色及甲苯胺蓝染色均呈阴性。结论Ⅱ型胶原水凝胶-BMSCs复合物能够在体生成透明软骨样组织,为其下一步往体修复大动物关节软骨缺损奠定了实验基础。
简介:【摘要】:目的探讨原发性急性闭角型青光眼持续高眼压下行复合式小梁切除术的效果。方法选取2014年8月--2016年8月在我院确诊并接受小梁切除术的原发性闭角型青光眼患者33例34眼,研究组:经联合用药48--72h眼压控制不佳,仍波动在37.19--69.27mmHg(18眼);对照组:经联合用药48--72h眼压控制良好,眼压波动在10.3--21.5mmHg(16眼),行复合式小梁切除术,观察各组患者术后3mo视力和两组患者眼压术前术后变化比较。结果研究组术后3mo视力变化情况与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),研究组术前眼压明显高于对照组,差异有统计学意义(P
简介:摘要目的比较异丙酚复合瑞芬太尼靶控静脉麻醉与静吸复合麻醉的临床效果。方法选择2013年1月至2015年1月我院收治52例行手术治疗的患者作为研究对象,按照不同麻醉方试,把52例患者随机均分为两组,一组为对照组采用静吸复合麻醉的方法,另一组为观察组,采用异丙酚复合瑞芬太尼靶控静脉麻醉的方法,对比两组麻醉方法后患者生命体征与术后精神情况及清醒时间等。结果两组患者生命指标对比无明显差异(P>0.05)。观察组术后恢复情况与恢复时间明显优于对照组,对比差异明显,有统计学意义(P<0.05)。结论以异丙酚复合瑞芬太尼靶控静脉麻醉可以取得更佳的临床效果,患者术后的恢复更快,建议临床推广应用。
简介:摘要目的探讨腕关节镜下经骨与关节囊联合修复Atzei 2型三角纤维软骨复合体(triangular fibrocartilage complex,TFCC)损伤的临床疗效。方法自2018年7月至2020年11月,我们对21例Atzei 2型TFCC损伤患者行腕关节镜下经骨与关节囊联合修复术。术后随访指标包括疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、DASH上肢功能评分、改良Mayo腕关节评分以及腕关节活动度、握力、桡尺远侧关节(distal radioulnar joint,DRUJ)不稳定分级,据此评价手术疗效。结果术后所有患者均获得随访,时间为13~35个月,平均15.3个月,均未发生手术并发症,DRUJ稳定性显著改善。VAS术前为(5.7±1.2)分,末次随访为(0.9±0.8)分。DASH术前为(47.8±7.2)分,末次随访为(11.9±4.1)分。术前改良Mayo腕关节评分为(59.0±12.6)分,评价为可9例,差12例;末次随访为(87.7±6.1)分,评价为优8例、良11例、可2例。腕关节屈伸活动度术前为(91.7±15.6)°,末次随访为(123.8±8.5)°;旋转活动度术前为(128.7±12.3)°,末次随访为(153.2±7.5)°;握力术前为(19.3±3.2)kg,末次随访为(22.5±2.6)kg。所有随访指标术前术后差异均有统计学意义(P<0.001)。结论采用腕关节镜下经骨与关节囊联合修复Atzei 2型TFCC损伤可以有效缓解症状,改善腕部功能,恢复DRUJ稳定,疗效满意。
简介:摘要目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证,并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(p.Asp797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(p.Pro782Leu) (疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4,尚未见报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异,发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系,WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。
简介:摘要本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症(GAⅡ)为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶(EFTDH)基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩,从双下肢开始,逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状,嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平;肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变,遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌(辅酶Q10)治疗表现出良好的反应。
简介:目的探讨乳内动脉(LIMA)-大隐静脉(SV)Y型复合桥血管的术中即时血流量以及术后中期通畅率.方法选择2013年1月到2015年12月24例在上海新华医院心胸外科接受非停跳冠状动脉旁路移植术(OPCAB)的患者作为研究对象,均在术中应用Y型复合桥血管(LIMA-SV).术中使用TrFM进行桥血管血流测定.出院后1年复查冠状动脉血管造影(CTA)评估桥血管通畅率.结果所有患者均接受OPCAB,平均吻合移植血管(2.5±0.5)支,术中无中转体外循环.住院期间无死亡患者.SV单根组和SV序贯组之间Y型复合桥血管主干(近端LIMA)的平均血流未见统计学差异(P>0.05),远端LIMA(LIMA-LAD)平均血流也未见统计学差异(P>0.05).SV序贯组的SV主干的平均血流高于SV单根组[(24.6±9.8)ml/min比(19.2±5.7)ml/min],但未见统计学差异(P=-0.056).两组之间不同靶血管的搏动指数(PI值)未见统计学差异.术后1年冠状动脉CTA显示,所有桥血管的总通畅率为96.7%(59/61),其中LIMA桥的通畅率为100%(24/24),SV桥的通畅率为94.6%(35/37).结论LIMA-SVY型复合桥血管能够为SV和远端LIMA提供足够的血流,中期通畅率良好,对不能获取右乳内动脉或桡动脉且合并升主动脉钙化的患者是一种良好的替代方案.
简介:摘要:目的:对分化型甲状腺癌手术患者实施超声引导下颈丛麻醉复合全身麻醉,观察其麻醉药物应用剂量和镇痛效果。方法:随机选择分化型甲状腺癌患者60例为观察对象,按随机原则分为参照组与观察组各30例,参照组采用常规全身麻醉,观察组采用超声引导下颈丛麻醉复合全身麻醉方法。结果:观察组患者麻醉用药剂量显著低于参照组,数据有统计学意义,P<0.05,观察组患者术后2h、12h、24hVAS评分显著低于参照组,数据有统计学意义,P<0.05。结论:对分化型甲状腺癌患者实施手术治疗过程中采用超声引导颈丛麻醉复合全身麻醉的方法能够有效降低麻醉用药剂量,同时有效降低患者术后疼痛,对于促进患者获得更良好的康复效果已显著。
简介:【摘要】目的:探讨右美托咪定复合罗哌卡因股神经阻滞在膝下型骨折手术麻醉中的应用效果。方法:选取我院收治的100例膝下型骨折手术患者进行本次研究,时间为2018年1月-2020年10月,将其随机分为2组,对照组和观察组各50例,对照组行罗哌卡因股神经阻滞单独治疗,观察组进行联合用药,结合右美托咪定治疗,对比两组麻醉效果。结果:观察组的感觉神经阻滞和运动神经阻滞起效时间均少于对照组;且观察组术后出现头晕、恶心、呕吐、穿刺伤口发炎的几率明显低于对照组;患者治疗后各项血流动力学指标较对照组优,(p<0.05)。结论:针对膝下型骨折手术患者而言,采取右美托咪定复合罗哌卡因股神经阻滞起到的麻醉效果更好,能够明显降低患者术后出现不良症状的几率,值得推广。