简介：摘要目的评价抗反流黏膜切除术治疗不伴有食管裂孔疝的难治性胃食管反流病的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2020年6月苏北人民医院胃肠中心收治的不伴有食管裂孔疝的难治性胃食管反流病28例患者的临床资料，其中采用内镜下黏膜切除术（EMR）16例，内镜黏膜下剥离术（ESD）12例，比较手术前后胃食管反流症状、胃镜检查、24 h食管pH监测结果、下食管括约肌（LES）压力等临床指标。结果28例患者均成功完成抗反流黏膜切除术。19例患者术后3个月停用质子泵抑制剂，9例减少了质子泵抑制剂量。术后6个月患者的胃食管反流病问卷评分、胃食管阀瓣分级评分、DeMesster评分、酸暴露时间均明显低于术前［（6.5±2.5）分比（13.4±3.1）分，1（1~2）分比3（1~3）分，14.8（8.2~30）分比34.6（16.2~60.7）分，4.4%（1.3%~7.9%）比8.7%（6.2%~13.9%），均P<0.01］。术后LES压力明显高于术前［（15.5±5.5）mmHg比（9.0±3.2）mmHg，t=0.159，P<0.01］。EMR、ESD两种手术方式治疗效果比较差异无统计学意义（P>0.05），但ESD手术时间明显长于EMR［（66.9±4.5）min比（29.1±2.0）min，t=13.911，P<0.001］，EMR手术住院费用明显低于ESD［（0.90±0.16）万元比（1.99±0.16）万元，t=58.411，P<0.001］。两种手术方式均无出血、穿孔及术后狭窄等并发症。结论抗反流黏膜切除术治疗不伴有食管裂孔疝的难治性胃食管反流病是安全、有效的，采用EMR手术方式更简便易行。

简介：摘要目的比较不同手术方式在腹腔镜食管裂孔疝修补术中的有效性及复发率的差异。方法回顾性分析2016年1月至2022年3月于兰州大学第一医院、甘肃省人民医院及甘肃省中医院行腹腔镜食管裂孔疝修补联合胃底折叠术治疗的90例食管裂孔疝患者的临床资料，其中26例未使用补片，29例使用合成补片，35例使用生物补片。对三组患者进行术后随访，比较三组患者手术时间、术中出血量、手术费用及术后并发症发生率、复发率以及满意度等指标。结果90例均顺利完成手术，无中转开腹病例。三组患者手术时间、术中出血量、术后住院天数差异均无统计学意义（均P>0.05），未使用补片组住院费用与合成补片和生物补片组相比更具有经济学优势，差异均有统计学意义（P<0.05）。87例患者获得长期随访，随访率为96.7%（87/90），中位随访时间为44个月。术后并发症（腹泻、吞咽困难、腹胀、胸痛）发生率、症状复发率（反酸、烧心）以及患者满意度，三组间差异无统计学意义（P>0.05）。结论在食管裂孔疝修补术中，应根据术中具体情况，谨慎选择补片。

简介：摘要目的评价经食管超声测量肺静脉血流频谱评估复杂先天性心脏病患儿术中左心房压力(LAP)的可行性。方法全麻下行手术治疗且术中需进行LAP监测的复杂先天性心脏病患儿25例，性别不限，年龄<3岁，ASA分级Ⅲ或Ⅳ级，心功能分级Ⅲ或Ⅳ级。术中通过经食管超声观察患儿左侧肺静脉血流频谱，于CPB停机后15 min时测量S波峰值速度(PVS)、D波峰值速度(PVD)、AR波峰值速度(PVAR)和舒张期肺静脉血流减速时间(DTD)，计算S波与D波峰值速度比值(S/D比值)，测量连续3个心动周期，取平均值。同时通过左房测压管测量LAP。PVS、PVD、PVAR、DTD、S/D比值与LAP行Pearson相关分析。结果PVS、PVD、PVAR和S/D比值与LAP无相关性(r分别为-0.06、0.21、0.19、-0.38，P>0.05)，而DTD与LAP呈负相关(r＝-0.84，P<0.05)。结论经食管超声测量DTD可用于评估复杂先天性心脏病患儿术中LAP。

简介：摘要孕前肥胖会增加子代先天性畸形，包括神经系统畸形、先天性心脏病、先天性肾脏和泌尿系统异常、唇腭裂、肛门直肠闭锁等的发生风险。这可能与肥胖机体存在的高胰岛素抵抗、慢性炎症状态以及高氧化应激反应等代谢异常，以及肥胖孕妇营养素如叶酸的相对缺乏等有关。因此，建议肥胖女性计划妊娠，注意微量元素如叶酸等的补充，将自身健康调整到最佳状态后再妊娠。

简介：摘要选取2015年3月至2020年11月就诊于郑州大学第一附属医院口腔颌面外科的先天性颗粒细胞龈瘤（congenital granular cell tumor，CGCT）患者，通过分析其临床资料、组织病理及免疫组化表现，结合国内外报道进行综合分析，初步探讨CGCT的临床特点、组织病理及免疫组化特点，为其诊断及鉴别诊断提供参考。共纳入6例患儿，术前年龄3~16 d；男性1例，女性5例；上颌5例，下颌1例；肿瘤最大径为6~70 mm。6例CGCT均为单发，通过蒂与牙槽嵴相连。肿瘤表面覆盖血管网，2例瘤体表面出现溃疡。6例患儿均通过手术摘除肿瘤。随访4~61个月未见肿瘤复发或转移。CGCT虽罕见但属于良性肿瘤，一般不复发或转移，预后好。产前影像学检查、娩出后的临床表现、病理特点及免疫组化检查，可为CGCT早期诊断及治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨先天性胫骨假关节（CPT）患儿父母的家庭抗逆力资源，为制订提升其家庭抗逆力的护理干预方案提供参考依据。方法采用目的抽样法，于2020年12月—2021年1月选取在湖南省儿童医院骨科病房住院治疗的13名CPT患儿父亲或母亲为研究对象，采用质性研究中现象学研究法对CPT患儿父母进行半结构式访谈，采用Colaizzi 7步法对资料进行整理、归纳、分析及主题提炼。结果CPT患儿父母家庭抗逆力资源体现在3个方面：个人资源、家庭资源及社会资源。结论临床对CPT患儿父母实施家庭抗逆力干预时应充分利用其自身资源，在考虑患儿父母的学习能力及心理状态基础上结合具体需求，提供个性化连续干预；干预对象尽可能纳入更多家庭成员，并加强多元化支持体系的建立，帮助患儿父母获取更多的社会资源。

简介：摘要目的探讨先天性巨结肠患儿根治术后并发小肠结肠炎的影响因素。方法回顾分析郑州大学附属儿童医院2018年1月—2020年1月收治的216例先天性巨结肠并接受先天性巨结肠根治术治疗的患儿。统计患儿术后小肠结肠炎的发生情况，并进行单因素和多因素分析。结果216例患儿中，发生术后小肠结肠炎57例，发生率为26.39%。单因素和多因素分析结果显示，术前合并营养不良、术前合并上呼吸道或肺部感染、术前合并小肠结肠炎、术后伤口感染是患儿术后并发小肠结肠炎的危险因素（P<0.05）。结论术前营养不良、感染症状等情况的先天性巨结肠患儿术后发生小肠结肠炎的风险较高，建议对于此类患儿要提高警惕，实施针对性的护理治疗，以降低患儿术后并发症的发生风险。

简介：摘要目的探讨新生儿先天性心脏病术后出现乳糜胸的原因和治疗方法。方法回顾性分析2009年1月至2019年12月在广东省人民医院新生儿科住院新生儿期行先天性心脏病手术后出现的乳糜胸病例49例。分别为大血管转位矫正术13例，主动脉缩窄/主动脉弓离断术后13例，右心室流出道重建/改良B-T分流术后9例，完全性肺静脉异位引流8例，室间隔缺损修补+房间隔缺损修补术后4例，动脉导管未闭结扎术后1例，永存动脉干矫治术后1例。乳糜胸发生在右侧19例，左侧20例，双侧9例，心包1例。诊断时间为术后1~22天，平均8天。结果乳糜胸一旦诊断明确，即开始非手术治疗(禁食/中链脂肪酸奶粉喂养)，治愈43例(87.75%)，其中41例(83.67%)经饮食及支持治疗痊愈，治疗时间4~65天，平均11天；2例保守治疗无效，1例行化学胸膜固定术联合生长抑素维持治疗后痊愈，1例行手术治疗痊愈。死亡6例，为术后心功能差/严重肺动脉高压、病情危重家长放弃治疗。结论对于先天性心脏病术后乳糜胸，禁食待胸腔积液减少后逐渐予中链脂肪酸奶粉喂养仍是有效的首选治疗方法，对严重及恶性乳糜胸及时手术干预可提高患儿生存率，节省住院时间及费用。

简介：摘要目的探讨先天性心脏病合并其他畸形同期联合手术的可行性并总结手术经验及规避风险路径。方法收集2015年5月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院44例行同期联合手术患儿的临床资料，并收集同一时期在我院手术的患儿中经与联合手术患儿个体匹配后的44例患儿资料作为研究对象，并分为高风险组(17例)和低风险组(27例)。对比分析同期手术与分期手术不同组别患儿早期血流动力学指标及其他住院指标，以此评价同期联合手术方案是否更加优化。结果同期组患儿均成功施行联合手术，其中4例术后出现并发症，院外死亡1例，均为高风险组患儿，其余患儿均治愈出院。同期组与分期组相比，患儿一般资料及术后早期血流动力学指标无明显差异，但手术及麻醉费用更低，平均缩短住院总时间5天，差异有统计学意义。相比于低风险组，高风险组同期联合手术患儿年龄、体质量明显偏低，合并畸形相对复杂，手术时间相对更长、术后早期心排出血量更低，术后可维持血流动力学稳定，但正性肌力药物评分(inotropicscore，IS)较高；术后气管插管时间、ICU滞留、总体住院时间延长，总体费用更多，差异有统计学意义；术后不良事件发生率更高。结论先天性心脏病合并其他畸形患儿同期联合手术总体上安全可行，对于高风险组患儿，分期手术更加安全。如果不可避免同期联合手术，需通过个体化评估病情，制订详细的治疗方案以规避手术风险。

简介：摘要新生儿复杂先心病手术一直以来都是先心病治疗中的重点和难点。随着治疗理念及手术技术的不断革新，新生儿复杂性先天性心脏病在术前评估手段、手术指征、手术方法及应用材料等方面均得到了进一步细化，各类疾病也逐渐形成相对规范完整的体系。为了进一步降低患儿手术病死率及严重并发症的发生率，提高患儿术后生存质量，目前新生儿复杂先心手术的治疗方向逐渐趋向于低术龄化、低体质量化及双心室化治疗。本文主要对近年来国内外关于新生儿复杂先心病外科治疗的最新进展做一综述。

简介：摘要目的分析先天性胆管囊状扩张症术后胆肠吻合口狭窄的原因。方法回顾性分析2014年1月至2018年6月湖南省人民医院肝胆外科收治的先天性胆管囊状扩张症术后胆肠吻合口狭窄的28例患者的临床及随访资料。该组患者吻合口狭窄距上次手术0.2~25年，平均15年。结果26例为良性狭窄，2例癌变。26例重新行胆管空肠Roux-en-Y吻合，其中合并肝叶切除8例。2例因吻合口癌变仅行胆道外引流术。无住院死亡，无严重并发症。术后随访时间6~67个月，2例肿瘤患者于半年内死亡，其余患者均未发生远期并发症。结论胆肠吻合口狭窄是先天性胆管囊状扩张症术后远期严重的并发症之一，宽敞、无张力的胆肠吻合可能有助于减少远期吻合口狭窄。

简介：摘要目的分析一例If型先天性糖基化障碍患儿(congenital disorders of glycosylation-If，CDG-If)的临床特征和测序结果，明确其遗传学病因。方法收集患儿的临床信息，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)。结果患儿是一名5岁女童，严重精神发育迟滞，4岁学会走路，至今不会说话，偶可发出"ma ma"音节，患有皮肤问题。全外显子组测序发现患儿MPDU1基因存在两处杂合突变，分别为c.389G>A和c.470T>C，且该突变未见报道。根据患儿临床表型及基因检测结果，其被诊断为先天性糖基化障碍-If型。结论本研究告了一例If型CDG患儿，丰富了该疾病在中国人群中的遗传学信息。目前的研究表明c.218G>A基因突变频率最高，且该突变型患者与其他突变型患者相比，其表型更严重。

简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：摘要目的探讨婴儿先天性角膜混浊（CCO）行穿透性角膜移植术（PK）后角膜植片的透明情况及其影响因素。方法回顾性队列研究。纳入2017年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院诊断为CCO并行PK的0~1岁患儿（42例，51只眼）资料。其中男性23例，女性19例；手术时年龄（5.7±2.2）个月；随访时间为（28.6±2.6）个月。记录患儿的基本信息、相关角膜疾病类型及角膜混浊形态。所有患儿均进行了PK术，术后定期随访角膜植片透明情况及出现的并发症，记录术后角膜植片存活情况。分类诊断、手术年龄以及联合手术等不同影响因素与植片生存之间采用Kaplan-Meier存活曲线及Log-rank检验分析，不同影响因素与透明角膜植片率之间的比较采用χ²检验。结果术后6个月时透明角膜植片率为84.3%（43/51），12个月时下降至78.4%（40/51），至末次随访则进一步下降至60.8%（31/51）。A-R综合征及先天性小眼球术后透明角膜植片率（0）低于Peters异常（62.2%，23/37）和角膜巩膜化（8/11）（P<0.01），联合白内障摘除手术后透明角膜植片率（3/9）也低于单纯行PK者（66.7%，28/42）（P=0.039）。混浊角膜组织中有新生血管者术后透明角膜植片率低（43.5%，10/23），差异有统计学意义（χ²=5.264，P=0.022）。术后常见的并发症为眼压升高（7只眼，13.7%）和持续性角膜上皮缺损（7只眼，13.7%），其次为并发性白内障（4只眼，7.8%）和后发性白内障（2只眼，3.9%）。结论1岁及以下的CCO患儿在行PK治疗后，随随访时间延长透明角膜植片率有下降趋势，但术后2年透明角膜植片率尚好。影响PK术后透明角膜植片率的因素主要包括角膜混浊组织中有新生血管、疾病类型及是否联合白内障摘除手术等。

简介：摘要目的探讨分节障碍型先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）患者的美学指标与影像学指标的相关性，以及美学指标的临床意义。方法回顾性分析27例分节障碍型CS患者的临床及影像学资料，所有患者均摄正、侧位全脊柱X线片，以及自然站立位背部及前屈位的大体照片。大体照片测量以下7个美学指标：肩部面积指数1（shoulder area index 1，SAI1）、肩部面积指数2（shoulder area index 2，SAI2）、腰部面积指数（lumbar area index，LAI）、肩角（shoulder angle，α1）、腋窝角（axilla angle，α2）、左右腰角差（right and left waist angle difference，RLWAD）和剃刀背指数（hump index）；同时在患者术前X线片上测量7个影像学指标：影像肩高差（radiographic shoulder height difference，RSHD）、T1倾斜（T1 tilt）、第一肋角（first rib angle，FRA）、锁骨角（clavicle angle，CA）、锁骨肋骨交点高度差（clavicle-rib cage intersection，CRCI）、锁骨胸腔角度差（clavicle chest cage angle difference，CCAD）和Cobb角（Cobb angle）。对美学指标与影像学指标进行Pearson相关性分析。结果LAI与CCAD有明显相关性（P=0.020），但其相关系数仅为-0.44。SAI1与各影像学指标之间相关系数范围为-0.17~0.53，其中与RSHD、T1倾斜、FRA、CA、CRCI呈明显相关。SAI2与各影像学指标间的相关系数范围为-0.16~0.53，其中与RSHD、CA、CRCI呈明显相关，但所有相关系数均低于0.6。其余美学指标与影像学指标的相关系数也均低于0.6。结论影像学指标并不能准确地反映分节障碍型CS患者的美学外观，在评估患者整体外观时应将美学指标作为重要的评价组成部分。

简介：摘要目的探究小儿先天性尿道下裂尿道成形术后最佳护理方式。方法选取2019年7月至2021年3月驻马店市中心医院收治的先天性尿道下裂行手术治疗的患儿85例作为研究对象，进行前瞻性研究，按照信封法分为对照组（42例）和观察组（43例），其中对照组患儿年龄（6.34±1.34）岁，观察组患儿年龄（6.76±1.41）岁。给予对照组常规护理干预，观察组实施综合护理干预，对比两组患儿术后首次排便时间、尿瘘发生率、疼痛度变化及护理满意度。计量资料采用独立样本t检验，计数资料采用χ2检验。结果观察组患儿术后首次排便时间为（31.42±8.89）h较对照组（36.85±9.14）h明显缩短（t=2.777，P=0.007）；观察组患儿术后尿瘘的发生率为4.65%（2/43），明显少于对照组［21.43%（9/42）］（χ2=5.308，P=0.021）；观察组术后1 d、3 d、7 d疼痛评分分别为（5.41±1.09）分、（4.13±1.05）分、（3.14±0.54）分，均低于对照组［（6.13±1.23）分、（4.85±1.17）分、（3.60±0.75）分］（均P<0.05）；观察组护理满意度高于对照组［97.67%（42/43）比78.57%（33/42）］（χ2=7.470，P=0.006）。结论小儿先天性尿道下裂尿道成形术后实施综合护理干预，可加快恢复进程，增加安全性，深得患儿和家属认可，应用价值高。

简介：摘要目的这是一项伦敦的13年单中心研究，比较患与未患先天性心脏病(CHD)的早产儿，住院期间病死率、坏死性小肠结肠炎(NEC)、败血症、脑室内出血(IVH)发生率及有创通气时间的差异。方法于2004年5月至2017年5月，进行为期13年的单中心回顾性病例对照研究。结果研究纳入247例CHD早产儿，494例未患CHD早产儿作为对照组。与对照组相比，CHD患儿在院期间死亡风险显著增加(OR值7.39，95%CI：4.37~12.5；P<0.001)。CHD早产儿患NEC(OR值2.42，95%CI：1.32~4.45；P＝0.005)，败血症(OR值1.68，95%CI：1.23~2.28；P＝0.001)及有创通气时间≥28天(OR值2.34，95%CI：1.19~4.58; P＝0.017)风险较高，而IVH风险较低(OR值0.22，95%CI：0.11~0.42；P＝0.0001)。结论与对照组相比，CHD早产儿有着较高的院内病死率，NEC、败血症发病风险增加及有创通气时间延长，但IVH发生率较低。患CHD的中晚期早产儿院内病死率仍较高。

简介：摘要先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致，以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病，也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变，其中编码KATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此，尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了KATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展，以提高临床医师对CHH的认识。

简介：摘要目的探讨先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）经联合手术治疗后不愈合的影响因素。方法收集2007年4月至2014年3月湖南省儿童医院骨科收治并采取联合手术方式治疗的先天性胫骨假关节107例患儿资料，随访时采用改良的RUST （radiographic union scoring system for tibial fracture healing）评分系统评估假关节愈合情况。分别对患儿的性别、是否合并NF1、有无外院手术史、有无腓骨假关节、手术时年龄这些参数进行回顾性分析，探讨影响先天性胫骨假关节术后愈合情况的相关因素。结果术后随访77~160个月，结果提示胫骨假关节愈合占84. 11%（90/107），延迟愈合占7. 47%（8/107），不愈合占8. 41%（9/107）；合并NF1有78例，不合并NF1有29例；合并腓骨假关节69例，不合并38例；而有无腓骨假关节对胫骨假关节术后愈合情况构成影响，差异具有统计学意义（P<0. 05）。结论患儿性别、是否合并NF1、有无外院手术史、手术时年龄对联合手术治疗CPT患儿术后的愈合情况无影响，而有无腓骨假关节对假关节术后愈合情况具有影响，其中不合并腓骨假关节患儿联合手术术后的愈合率较高。

简介：无