简介:摘要目的探索人工智能(AI)骨髓细胞识别技术在白血病微小残留病(MRD)检测上的诊断价值及问题。方法收集陆军军医大学附属新桥医院血液病医学中心2020年11月1日至12月31日间经流式细胞术检查确认的白血病MRD患者65例,调取其骨髓瑞氏染色涂片,通过基于AI平台的分析系统对所有骨髓涂片进行无人工干预的全自动扫描及细胞分类。将AI细胞分类中原始细胞比例>3%者诊断为AI-MRD。按AI自动识别细胞数量,将病例分为识别细胞数少于500组(L500组)18例、识别细胞数500~1 900组(B1900组)35例、识别细胞数大于1 900组(M1900组)12例,组间病例无重合、遗漏。以多参数流式细胞仪(MFC)-MRD结果为标准绘制每组患者人工智能检测结果的受试者工作特征(ROC)曲线并计算各组曲线下面积(AUC)值和AI结果的敏感度、特异度、准确度。结果按AI自动识别细胞数量分组后,L500组检测结果MFC-MRD+/AI-MRD+7例、MFC-MRD+/AI-MFC-2例、MFC-MRD-/AI-MRD+6例、MFC-MRD-/AI-MRD-3例;B1900组检测结果MFC-MRD+/AI-MRD+13例、MFC-MRD+/AI-MFC-6例、MFC-MRD-/AI-MRD+6例、MFC-MRD-/AI-MRD-10例;M1900组检测结果MFC-MRD+/AI-MRD+5例、MFC-MRD+/AI-MFC-0例、MFC-MRD-/AI-MRD+1例、MFC-MRD-/AI-MRD-6例。以MFC-MRD为确定标准,L500组、B1900组、M1900组AI-MRD检测的敏感度分别为53.8%、68.4%、83.3%,特异度分别为60.0%、62.5%、100%,准确度分别为55.6%、65.7%、91.7%,AUC值分别为0.568(P=0.654)、0.678(P=0.069)、1.000(P<0.001)。结论初步探索了AI骨髓细胞识别在白血病MRD检测中的诊断价值及问题,证实当将AI细胞分类中原始细胞比例>3%设为AI-MRD阳性阈值时,随着AI识别细胞数量的增多,AI与MFC-MRD检测的一致性随之增高。
简介:摘要目的观察5例合并慢性粒细胞白血病(CML)的增生型糖尿病视网膜病变(PDR)患者的临床特征及治疗预后。方法回顾性研究。2011年5月至2020年12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院住院治疗的合并CML的PDR患者5例10只眼纳入研究。收集患者的年龄、性别、糖尿病病史及CML病史等基本信息。检测其内分泌、血液学指标以评估患者全身情况。所有患者均行视力、眼压、裂隙灯显微镜、超广角眼底照相等检查以评估患者的眼部情况。患者接受的眼科治疗包括全视网膜激光光凝(PRP)、玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子药物、玻璃体切割手术(PPV)等。治疗后随访时间6个月~6年。随访观察患者视力、眼压、眼前节及视网膜状态。结果5例患者中,男性4例,女性1例;年龄27~49岁,平均年龄39岁。均为双眼发病。均患有2型糖尿病,糖尿病病程为3个月~13年。4例患者在眼科就诊前均已确诊CML,1例患者因视力下降首诊于眼科而后确诊CML。患者治疗前视力为光感~0.4 ,6只眼的初始视力<0.1。除静脉纡曲扩张、渗出、微动脉瘤以及新生血管等糖尿病视网膜病变的典型表现之外,患者还出现了罗斯斑等白血病眼底表现。所有患者双眼均发展至PDR,易在视网膜下方出现异常增厚的视网膜前增生膜并继发严重的牵引性视网膜脱离。所有患眼均接受了RPR治疗,9只眼接受PPV治疗。经治疗后,8只眼视网膜复位,最佳矫正视力为无光感~1.0,其中4只眼最佳矫正视力达到0.2以上,1只眼因继发新生血管性青光眼视力丧失。结论合并CML的PDR患者眼底不仅具有静脉纡曲扩张、渗出、微动脉瘤、新生血管等糖尿病视网膜病变的典型表现,同时还出现了罗斯斑等白血病的眼底表现。其视网膜病变迅速进展,加重的增生膜、玻璃体积血、牵引性视网膜脱离等并发症会导致视力预后不良,早期筛查和治疗有助于提升患者的预后。
简介:摘要目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)异常表达对急性髓系白血病(AML)预后的影响。方法检索PubMed、Embase、Cochrane数据库截止2021年10月6日前发表的所有相关文献。结果最终纳入13项研究,共1 591人。lncRNA异常表达与AML患者,尤其是与非-急性早幼粒细胞白血病[AML(non-M3)]患者的总体生存率(OS)降低有关,并与无复发生存率(RFS)降低有关。亚组分析显示HOX转录反义基因间RNA(HOTAIR)和牛磺酸上调基因1(TUG1)的高表达与较差的OS相关。结论lncRNA的异常表达与AML患者不良预后显著相关,其异常表达是AML患者预后不良的危险因素,可以作为预测AML患者预后的生物标志物。
简介:摘要目的探讨以肝损害为首发表现的急性髓系白血病(AML)的临床特点及治疗情况。方法对2019年9月7日解放军联勤保障部队第九四○医院收治的1例以肝损害为首发表现的AML患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者,女性,40岁,以肝损害为首发表现,结合各项实验室检查及骨髓穿刺检查结果诊断为AML。进行降低氨基转移酶治疗的同时积极治疗原发病,给予地西他滨+CAG方案定期化疗,1个疗程后达完全缓解,且肝功能基本恢复正常。结论AML首发症状多样,且经常合并多系统器官损害,早期诊断、积极治疗原发病是改善患者预后的关键。
简介:摘要目的回顾性分析中国医学科学院血液病医院儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病(AML)临床特征及预后。方法对2006年9月至2019年7月初诊CBFβ/MYH11阳性AML患儿进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier方法评估生存率。结果33例患儿中男19例,女14例,中位年龄9(1~15)岁。初诊白细胞41.8 (3.17~212.12)×109/L。1个疗程后完全缓解率100%。5年无事件生存率为76.1%±8.0%,5年总生存率97.0%±3.0%。治疗缓解后分子学复发11例,中位复发时间12(3~21)个月,1例发生血液学复发。分子学水平持续阳性7例,1例发生血液学复发。分子学持续阳性组无事件生存率较持续阴性组低(30.0%±23.9%和100.0%±0%,χ2=7.274,P=0.007)。结论儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病总体生存率较好,监测CBFβ/MYH11转录本水平可指导预后。
简介:摘要目的探讨阿扎胞苷联合CAG方案治疗复发难治急性髓系白血病(AML)的临床疗效。方法回顾性分析2018年9月至2019年9月济宁市第一人民医院50例复发难治AML(非急性早幼粒细胞白血病)患者资料,根据不同用药方法分为对照组和试验组。对照组(28例)单用CAG方案治疗,试验组(22例)采用阿扎胞苷联合CAG方案治疗,治疗1个疗程后观察两组的有效率及不良反应。结果治疗1个疗程后,试验组临床总有效率为86%(19/22),对照组总有效率为71%(20/28),两组间比较差异有统计学意义(χ2=5.273,P<0.05)。两组患者的发热、肺部感染、呕吐、血小板减少等不良反应发生率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论阿扎胞苷联合CAG方案治疗复发难治AML可提高临床疗效,且不增加患者的不良反应。
简介:摘要目的总结先天性白血病的临床特点及预后,以提高对本病的认识。方法回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果男婴6例,女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸(n=4)、气促(n=3)、发热(n=2)和皮疹(n=2)等;体格检查有8例脾脏增大,7例肝脏增大,7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高,为(45.8~553.0)×109/L,伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病,8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访;6例患儿自动出院后2个月内死亡;1例获自然缓解但2年后复发,经规律治疗后获完全缓解,随访至10岁未复发。结论先天性白血病病情重,病死率高。部分病例可获自然缓解,但须长期随访。
简介:摘要目的建立人工智能(AI)模型,评价AI辅助多参数流式细胞术(MFC)诊断儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)微小残留病(MRD)的可行性。方法以北京大学第一医院门诊B-ALL MRD随访病例227例标本进行AI应用探索性研究,以多维空间密度分布的非监督学习分群聚类算法为基础,对MFC数据进行聚类分析;同时参考人工逻辑设门思路和细胞的抗原表达水平,应用决策树和随机森林等监督学习算法判别细胞分类,并将AI分析B-ALL MRD结果以二维图、降维t-分布领域嵌入算法(t-SNE)和热图进行可视化呈现。通过与人工分析比较,评价AI辅助MFC诊断B-ALL MRD的性能和一致性。结果AI分析可快速检测出骨髓中B细胞系各阶段淋巴细胞和B-ALL MRD细胞的数量和百分比;且在多次重复检测时各参数差值的变异系数(CV)均为0。AI分析速度较传统人工分析提高4~5倍。与人工分析比较,AI分析B-ALL MRD细胞的查全率(敏感度)和阴性预测值为100%,准确度为82.44%。经人工审核后的AI分析结果再与人工分析比较,去除了假阳性,其查准率(阳性预测值)和准确度均可达100%。人工审核后的AI分析B细胞系各阶段淋巴细胞和B-ALL MRD细胞的百分比与人工分析结果差异无统计学意义(P均>0.05)。结论本研究初步建立的AI模型数据分析重复性好、分析速度快,具有较高的查全率(敏感度)和阴性预测值,可用于基于本研究的8色抗体组合方案辅助MFC诊断儿童B-ALL MRD。
简介:摘要目的探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征,为此类患者的临床管理提供参考。方法回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料,比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。结果共纳入80例患者,STAT3未突变组66例,STAT3突变组14例(17.5%),其中Y640F突变发生频率最高(42.9%)。STAT3突变组与STAT3未突变组相比,HGB减低(67.5 g/L对82.5 g/L,P=0.018),中性粒细胞计数减少(0.665×109/L对1.465×109/L,P<0.001),乳酸脱氢酶升高(229 U/L对198 U/L,P=0.041),铁蛋白升高(402.5 g/L对236.0 g/L,P=0.029),TCR Vβ亚家族表达率升高(89.2%对65.4%,P=0.014),具备治疗指征患者比例升高(100%对74%,P=0.033)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的完全缓解率分别为38.5%和32.7%,差异无统计学意义(P=0.748)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的总有效率分别为69.2%和69.4%,差异无统计学意义(P=1.000)。中位随访63(2~121)个月,两组总生存时间(均未达到)的差异无统计学意义(P=0.170)。结论STAT3基因突变的T-LGLL患者可能有更高的肿瘤负荷和治疗需求,一线应用免疫抑制剂疗效良好。STAT3基因突变对T-LGLL患者预后的意义尚需进一步验证。
简介:摘要目的探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征,为此类患者的临床管理提供参考。方法回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料,比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。结果共纳入80例患者,STAT3未突变组66例,STAT3突变组14例(17.5%),其中Y640F突变发生频率最高(42.9%)。STAT3突变组与STAT3未突变组相比,HGB减低(67.5 g/L对82.5 g/L,P=0.018),中性粒细胞计数减少(0.665×109/L对1.465×109/L,P<0.001),乳酸脱氢酶升高(229 U/L对198 U/L,P=0.041),铁蛋白升高(402.5 g/L对236.0 g/L,P=0.029),TCR Vβ亚家族表达率升高(89.2%对65.4%,P=0.014),具备治疗指征患者比例升高(100%对74%,P=0.033)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的完全缓解率分别为38.5%和32.7%,差异无统计学意义(P=0.748)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的总有效率分别为69.2%和69.4%,差异无统计学意义(P=1.000)。中位随访63(2~121)个月,两组总生存时间(均未达到)的差异无统计学意义(P=0.170)。结论STAT3基因突变的T-LGLL患者可能有更高的肿瘤负荷和治疗需求,一线应用免疫抑制剂疗效良好。STAT3基因突变对T-LGLL患者预后的意义尚需进一步验证。
简介:摘要目的提高对T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的认识。方法回顾性分析青海大学附属医院血液科2021年5月收治的1例T-LGLL合并AIHA患者的临床资料及诊疗经过,并复习相关文献。结果患者为54岁男性,以贫血为首发症状,伴抗核抗体高滴度阳性,完善骨髓穿刺、免疫分型、基因重排等检查明确诊断为T-LGLL合并AIHA,予以激素、输注红细胞悬液等对症治疗后好转出院,口服环孢素维持治疗。结论以贫血伴自身免疫异常为初发表现的患者应考虑T-LGLL的可能,以免误诊和漏诊。
简介:摘要目的提高对T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)合并纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的认识。方法回顾性分析2010年8月至2019年10月就诊于蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院和江苏省人民医院的14例初诊T-LGLL合并PRCA患者的临床特征、外周血及骨髓相关实验室检查指标。结果14例患者男性和女性各7例,中位年龄58.5岁(33~75岁);初诊时中位白细胞计数5.02×109/L[(1.45~8.49)×109/L],中位中性粒细胞绝对值1.35×109/L[(0.43~7.16)×109/L],中位淋巴细胞比例0.49(0.13~0.77),中位血红蛋白58 g/L(42~106 g/L),中位红细胞计数2.01×1012/L[(0.99~3.20)×1012/L],中位网织红细胞比例0.52(0.14~3.02),中位血小板计数96×109/L[(38~281)×109/L],中位大颗粒淋巴细胞占淋巴细胞比例71%(32%~81%);骨髓穿刺结果示:中位大颗粒淋巴细胞占有核细胞比例0.16(0.08~0.41);中位血清β2微球蛋白4.85 mg/L(2.81~7.22 mg/L);2例患者ASXL1和TET2基因突变阳性,其中1例同时有STAT3、EP300、FAM46C基因突变阳性;6例患者T细胞受体(TCR)β、γ阳性,1例TCR β阳性,4例TCR γ阳性,1例TCR δ阳性,1例TCRβ、γ、δ均阳性,1例均阴性。8例接受环孢素治疗,6例有效;6例接受甲氨蝶呤联合激素治疗,3例有效;初始诱导有效9例,5例初始治疗无效患者行挽救治疗,2例有效。结论T-LGLL合并PRCA患者的实验室特征与单纯T-LGLL相似,以贫血为突出表现,伴有中性粒细胞或血小板减少亦常见;外周血和骨髓中易见大颗粒淋巴细胞,T淋巴细胞单克隆重排是重要特征,对免疫抑制治疗反应良好。
简介:摘要目的探讨浆膜腔积液淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病(LBL/ALL)的细胞病理学诊断线索及意义。方法收集郑州大学第一附属医院2011年8月至2019年12月确诊为LBL/ALL的浆膜腔积液标本45例,观察并总结其临床特点及细胞形态学特征,其中22例标本被制成细胞块并行免疫细胞化学检测,3例行流式细胞术检测,5例行T细胞受体(TCR)和免疫球蛋白(Ig)基因重排分析。结果45例病例中男性35例,女性10例,男女比为3.5∶1.0,中位年龄15岁。39例(86.7%)患者有纵隔肿块,34例(75.6%)患者伴有血清乳酸脱氢酶(LDH)的增高;显微镜下,细胞量较为丰富,弥漫散在分布;细胞成分相对单一,小至中等大小;细胞核形不规则或曲核,可见核裂或乳头状突起,染色质细,核仁不明显;核分裂象易见;胞质少或无,背景均可见到核碎裂及凋亡小体。22例细胞块免疫表型为19例(86.4%)表达末端脱氧核苷酸转移酶(TdT),20例(90.9%)表达CD99,Ki-67阳性指数65%~95%。行流式细胞术检测的3例标本均显示TdT、CD2、CD3和CD7高表达的异常T细胞,行基因重排检测的5例标本中,4例呈TCR单克隆重排,1例同时发现TCR和Igκ单克隆重排。结论结合临床特征(青少年男性伴有纵隔肿块)和细胞形态特点(大量散在分布的形态单一的中小淋巴细胞,明显的核形不规则,染色质细腻,易见核分裂象、核碎裂及凋亡小体),可以对浆膜腔积液LBL/ALL进行初步诊断,辅以免疫细胞化学结果及其他辅助检测技术可进一步提高LBL/ALL诊断的准确性和可靠性。
简介:摘要目的提高对急性早期前体T淋巴母细胞白血病(ETP-ALL)诊断及治疗的认识。方法回顾性分析兰州大学第二医院2020年10月收治的1例误诊为外周T细胞淋巴瘤-非特指型(PTCL-NOS)的ETP-ALL患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者以腹股沟淋巴结肿大为首发症状,在当地医院行淋巴结活组织检查及病理检查,并在外院会诊均诊断为"PTCL-NOS",按照该诊断化疗2个疗程(CHOPE方案、GLD方案,具体用药及剂量不详)后疗效欠佳,就诊于兰州大学第二医院。因流式细胞术发现骨髓中有原始细胞,完善其他相关检查后,明确诊断为ETP-ALL,积极采用Hyper-CVAD及EA方案交替化疗,3个疗程后疾病进展,第4、5个疗程加用西达本胺,疾病仍有进展,后随访患者死亡,病程约12个月。结论ETP-ALL具有独特的免疫表型特征,常规诱导治疗缓解率低,且复发率高、预后差。目前缺乏有效的标准治疗方案,尽早行异基因造血干细胞移植或及时加用新药可改善预后。
简介:摘要目的提高诊治过程中对慢性淋巴细胞白血病(CLL)特异性皮肤病变的认识。方法回顾性分析2020年8月南方医科大学南方医院收治的1例早期出现皮肤白血病损害的CLL患者临床资料,并进行文献复习。结果患者为41岁女性,确诊CLL后较早出现各种形态的皮疹并淋巴细胞进行性增高,重复比对皮肤活组织病理检查难以明确诊断,后结合皮肤流式细胞术检测确诊为CLL皮肤浸润。经伊布替尼治疗后患者外周血淋巴细胞进行性下降且皮疹消退。结论CLL特异性皮肤浸润相对少见,由于皮疹多变,临床诊断较困难,应尽早发现并行皮肤活组织检查加以确诊,以决定干预时机。
简介:摘要目的比较慢性淋巴细胞白血病流式(CLLflow)评分和Moreau评分(MS)系统诊断慢性淋巴细胞白血病(CLL)的效能差异和临床诊断价值。方法采用病例对照研究。收集2020年3月至2021年5月郑州金域血液病理综合诊断中心的133例免疫表型不确定的B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B-CLPD)患者,分为CLL组(83例)和非CLL组(50例)。用流式细胞术检测外周血或骨髓白细胞分化抗原CD5、CD10、CD20、CD19、κ链、λ链、FMC7、CD23、CD22、表面免疫球蛋白M、CD200和CD79b免疫标志物表达情况,分别计算CLLflow评分和MS;四格表法计算2种评分系统诊断效能指标,使用McNemar检验和Kappa检验进行2种评分系统的优效性和一致性检验。结果CLL组CLLflow评分阴性和阳性患者分别为4.8%(4/83)和95.2%(79/83),非CLL组分别为80.0%(40/50)和20.0%(10/50),差异有统计学意义(P<0.001)。CLL组MS≤2、3和≥4分患者分别为1.2%(1/83)、10.8%(9/83)和88.0%(73/83),非CLL组分别为86.0%(43/50)、14.0%(7/50)和0,差异有统计学意义(P<0.001)。CLLflow评分对CLL诊断的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为95.2%(79/83)、80.0%(40/50)、88.8%(79/89)和90.9%(40/44),MS系统分别为98.8%(82/83)、86.0%(43/50)、92.1%(82/89)和97.7%(43/44)。CLLflow评分与MS总体符合率、阳性和阴性符合率分别为91.0%(121/133)、93.3%(83/89)和86.4%(38/44),且McNeamr优势性检验显示差异无统计学意义(P>0.05),二者具有较好的一致性(Kappa=0.796)。MS≤2分和MS≥4分时,MS系统的敏感度和特异度分别为100%(73/73)和97.7%(43/44),CLLflow评分的敏感度和特异度分别为97.7%(71/73)和86.4%(38/44)。MS=3分时,MS系统敏感度和特异度为100%(9/9)和0(0/7),CLLflow评分为88.9%(8/9)和57.1%(4/7)。结论CLLflow评分和MS对CLL鉴别诊断性能无明显差别,且2种评分系统一致性较好,但MS=3分对CLL病例诊断的特异度较低,联用CLLflow评分可提高其对CLL诊断准确性。
简介:摘要目的探讨治疗慢性粒细胞性白血病(CML)二线药物达沙替尼(DST)在临床治疗中的效果。方法选取牡丹江医学院附属红旗医院2015年1月至2021年1月收治的因伊马替尼耐药或者不耐受的慢性期慢性粒细胞白血病(CP-CML)患者60例为观察对象,采用随机数字表法分为对照组与观察组,每组30例。对照组采用常规化疗进行治疗,观察组采用常规化疗+达沙替尼口服治疗,治疗期为6个月。比较两组临床疗效、免疫功能指标、生存质量评分及不良反应率(肝功能异常、皮疹、疲乏、外周水肿、恶心呕吐、脱发等)。结果观察组客观缓解率(ORR)[83.33%(25/30)]高于对照组[53.33%(16/30)](χ2=6.23,P < 0.05)。治疗前,两组各项免疫功能指标比较,差异均无统计学意义(t=0.03、0.20、0.44,均P > 0.05)。治疗后,观察组CD4/CD8(1.03±0.32)、CD3+[(43.77±6.62)%]、NK细胞[(31.12±3.38)%]均显著高于对照组[(0.74±0.28)、(35.79±6.27)%、(28.22±2.84)%](t=3.69、4.78、3.60,均P < 0.05);观察组社会功能[(85.48±6.25)分]、物资生活[(80.12±6.34)分]、心理健康[(79.94±6.48)分]、躯体健康[(77.92±5.81)分]均显著高于对照组[(72.79±5.89)分、(63.47±5.82)分、(68.87±6.08)分、(63.14±6.12)分](t=7.91、10.59、6.82、9.59,均P < 0.05);观察组总不良反应率[16.67%(5/30)]显著低于对照组[40.00%(12/30)](χ2=4.02,P < 0.05)。结论达沙替尼治疗CP-CML疗效确切、安全可靠,可有效提高临床疗效和化疗安全性,同时能改善患者的免疫功能指标与生存质量。