简介：

简介：目的：研究原发性高血压病患者环氧化酶-2（COX-2）基因多态性的分布及其与高血压病中医辨证分型的关系,为中医辨证论治提供新的客观依据。方法：选择178例高血压病患者,辨证分型为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型,并设725例正常者为对照组。运用PCR-RFLP技术检测受试者外周血细胞中COX-2基因启动子区-1290A/G、-1195G/A、-765G/C位点基因多态性,并进行基因分型;分析不同中医证型与COX-2基因表达的相关性。结果：COX-765G/C基因在实验组与正常对照组的分布存在差异;COX-1195G/A基因多态性与高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证的发生有相关性,与虚证（阴虚阳亢＋阴阳两虚）比较,实证（肝火亢盛＋痰湿壅盛）GG、CG＋CC基因型频率明显增高。结论：COX-1195G/A基因变异可能是高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证发生过程的重要遗传因素;-765G/C位点GG、CG＋CC基因频率可能与高血压病虚实辨证相关。

简介：摘要目的分析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性。方法选取2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者，并选取同期在我院体检的健康女性60例进行基因型分析。结果子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性，差异具有统计学意义（χ2=5.93，P=0.0149），提示PTPN22-R620W基因变体可能是子宫内膜异位症的重要标志。结论PTPN22C1858T多态性可能与子宫内膜异位症的发病相关，提示子宫内膜异位症可能是自身免疫相关性性疾病，其发病存在遗传的影响。使用免疫疗法治疗子宫内膜异位症可能取得一定的疗效。

简介：

简介：目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（idiopathiccentralprecociouspuberty,ICPP）的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）;两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。

简介：【摘要】目的 探讨血管紧张素转换酶基因插入 /缺失多态性与脑血管病患者的关系。方法 采用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 122例汉族脑血管病组患者和 60例性别、年龄相匹配的汉族健康对照组人群的 ACE基因多态性。结果 脑梗死组的 DD基因型频率和 D等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)；脑出血组与对照组相比较未发现 DD基因型频率和 D等位基因频率有明显差异 (P>0.05)。结论 ACE基因 I/D多态性可能是汉族人脑梗死发病的遗传危险因素； ACE基因插入 /缺失多态性与脑出血发生缺乏关联性。

简介：以TaqI限制性内切酶测定Fg基因的多态性与儿童单纯性肥胖进行关联研究，发现基因型的分布在单纯性肥胖组和正常体重组有显著差异（基因型分布P=0.029；等位基因频率P=0.005），携带突变等位基因的儿童易于肥胖。从而推测Fg基因可能是儿童单纯性肥胖的基因标记。研究结果提示：通过测定基因基础不仅可以预测单纯性肥胖的倾向，而且可以为建立预防和干预肥胖的模型提供理论依据。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：摘要

简介：摘要：目的 探讨SIRT1基因rs4746720位点基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法 选取2022年5月至2023年3月在许昌市人民医院和许昌市中心医院的血糖异常患者（T2DM组，100例）和体检血糖正常者（对照组，117例）为研究对象，统计2型糖尿病与SIRT1基因rs4746720位点T>C的相关性及不同基因型发生2型糖尿病的危险因素。结果 2型糖尿病人组TT和CC基因型与TC基因型相比具有更高的高密度脂蛋白（HDL-C）水平（PC基因多态性与2型糖尿病发病相关。且T>C突变是2型糖尿病发病的危险因素。

简介：【摘要】目的针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开分析研讨。方法：择选22年5月到23年5月为研究期限，抽取上述时段内到我院进行开腹或腹腔镜手术切除或检查，并经大体及病理检查确诊为内异症女性为研究对象，人数60例，定义为研究组；另抽取此时段内在我院行腹腔镜检查或开腹行输卵管绝育、不孕症检查等，但排除内异症、子宫腺肌症的女性为研究对象，人数60例，定义为参照组。而后针对其相关性展开研究探讨，结果：实验结束，两组女性雌激素受体基因的表型与基因频率，均达遗传平衡，具有群体代表性，且在其它基因型分布方面均未见明显差异性。结论：在本次研究中，进一步针对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性展开研究可知，磁性激素受体基因多态性在研究组与参照组间的分布差异无统计学意义。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

简介：为了分析β-纤维蛋白原-455G/A（β-Fg-455G/A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响，应用聚合酶链反应（PCR）及限制性内切酶分析的方法，分析了104例缺血性脑卒中患者及156例健康人的β-Fg-455G/A基因多态现象，用比浊法测定g水平，研究结果显示，病例组血浆Fg水平明显高于对照组（P<0.01)。无论男、女患者与对照相比，A等位基因携带者血浆Fg水平均比同组GG基因型者明显升高（P<0.05)。对照组内只有A等位基因携带得随年龄增长血浆Fg水平有明显升高（P<0.05)。病例组男性按吸烟及基因型情况分组，在GA基因型中，吸烟组血浆Fg水平高于不吸烟与戒烟组（P<0.05)；GG基因型组吸烟与否对Fg水平无显著影响（P>0.05)。病例组与对照组A等位基因频率分布无差异。结论提示，A等位基因携带者血浆Fg水平升高，并随年龄、吸烟而更加显著，提示β-Fg-455A等位基因携带者血浆Fg水平更易受环境因素影响而升高，故此基因多态性可用于易感人群的检测，对缺血性脑卒中早期防治有一定意义。

简介：摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid diseases，AITD）的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率，采用卡方分析进行统计分析；对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平，采用独立样本t检验进行统计分析。结果AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%（66/171），CT基因型为50.29%（86/171），TT基因型为11.11%（19/171）；健康体检者中分布频率分别为42.00%（63/150）、50.67%（76/150）和7.33%（11/150），健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义（P > 0.05），其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中，TPO基因rs2071400位点携带T等位基因（CT + TT基因型）患者的甲状腺功能指标（FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb）高于CC基因型患者，但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者（Graves disease，GD）亚组分析中发现，T等位基因的血清TPOAb水平（193.85±312） IU/mL显著高于CC基因型患者（82.71±148.46.43）IU/mL（P = 0.03）。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性，该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者，但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险，还需进一步的临床验证。

简介：目的探索人类白细胞抗原A（HLA-A）基因在陕西地区回族非梗阻性无精症（NOA）人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）,检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^＊26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^＊26∶01基因型具有较高的NOA患病风险（OR=3.340,95%CI：1.045~10.670）。结论HLA-A^＊26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

简介：目的探讨microRNA（miRNA）-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochranelibrary、中国知网、维普、万方及中国生物医学文献（CBD）等数据库中2016年3月1日之前关于miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性的相关研究。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,采用Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%CI,并进行发表偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入9篇文献,包括3992例患者和5699例对照。Meta分析结果显示,miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性无明显相关性。按种族进行亚组分析结果显示,rs116149131基因多态性在杂合子模型中显著增加高加索人种胃癌患病风险（CTvs.TT：OR=1.93,95%CI：1.35-2.75,P〈0.05）;而在亚洲人种中未发现该位点多态性与胃癌易感性有关。根据对照组人群的来源进行亚组分析结果显示,在以医院和以人群为基础的研究中均未发现有与胃癌易感性相关的等位基因或者基因型。在T〈C亚组中,显性基因模型（CT＋CCvs.TT：OR=1.40,95%CI：1.10-1.77,P=0.005）、纯合子模型（CCvs.TT：OR=1.59,95%CI：1.22-2.06,P=0.001）和杂合子模型（CTvs.TT：OR=1.33,95%CI：1.04-1.70,P=0.025）中发现rs116149131基因多态性与胃癌患病风险存在关联性;在等位基因模型和隐性基因模型中并未发现关联性。在T〉C组未发现rs116149131多态性与胃癌患病风险存在关联性。结论miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌患病风险无关联性,但存在种族差异。

简介：目的探讨局部晚期宫颈癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因多态性对术后化疗效果的影响.方方法法选取局部晚期宫颈癌患者132例,所有患者手术治疗后均接受化疗.应用聚合酶链反应-连接酶反应检测EGFR基因型,根据EGFR基因型不同,将患者分为G/G基因型组（n=28）、G/A基因型组（n=70）、A/A基因型组（n=34）.比较3组患者化疗后的复发情况、病死情况及化疗期间不良反应发生情况,并对局部晚期宫颈癌患者化疗后复发的影响因素进行分析.结果3组患者的化疗后1年复发率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;3组患者的化疗后2年复发率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,其中G/A基因型组和A/A基因型组患者的化疗后2年复发率均低于G/G基因型组（P〈0.05）.3组患者的化疗后1年和化疗后2年病死率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;化疗期间,3组患者消化道症状、神经毒性、中性粒细胞缺乏、血小板减少、转氨酶升高的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）.多因素Logistic回归分析显示,EGFR基因型为G/G型是局部晚期宫颈癌患者化疗后2年复发的独立危险因素（P=0.02）.结论EGFR基因型为G/G型与局部进展期宫颈癌患者化疗后复发有关.

简介：目的：探讨在中老年人群中脂联素基因多态性与脑白质病变（WML）之间的关系。方法纳入2012年6月—2013年1月第三军医大学大坪医院神经内科811例中老年（≥50岁）住院患者的临床资料、血液学指标等进行横断面研究。根据头颅MRI检查结果及Fazekas评分标准诊断WML并分组：诊断为WML者419例纳入观察组,非WML者392例纳入对照组。采用连接酶链反应对患者基因进行分型。应用多因素logistic回归分析脂联素基因多态性与WML关系。结果与对照组比,观察组平均年龄更大,冠心病、既往卒中史、高血压和糖尿病的比例更高,血浆TC、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和载脂蛋白A-Ⅰ浓度较低,空腹血糖浓度较高（P值均〈0.05）。rs7649121的AA、AT、TT基因型、等位基因A、T频率在两组间的分布差异有统计学意义（P〈0.01）。调整了年龄、性别、既往卒中史、冠心病、高血压、糖尿病和HDL-C后,相对AA基因型,AT基因型和TT基因型仍是WML的独立危险因素；在显性模型中,AT/TT基因型患WML的风险是AA基因型的1.73倍。结论在中国中老年人群中首次发现,脂联素基因的rs7649121位点与WML有关,T等位基因是WML发生的易感基因。

简介：摘要布鲁菌病是一种动物疫源性疾病，可经过皮肤及黏膜、消化道、呼吸道等途径传染给人类。近年来，布鲁菌病发病率有增高趋势，发病机制较为复杂，除细菌、毒素等因素外，遗传易感性逐渐引起广泛重视，本文回顾了既往的相关报道，对白细胞介素基因多态性与布鲁菌病易感性的关系进行综述。

简介：摘要目的对中国西北地区接受丙泊酚麻醉的汉族手术患者细胞色素氧化酶P450超家族（cytochrome P450 proteins, CYP）2B6（516G>T）基因多态性进行回顾，明确与丙泊酚相关的基因突变率。方法选择2019年5月至2019年11月期间在空军军医大学西京医院接受丙泊酚麻醉的西北地区汉族患者2 250例（男性830例，女性1 420例），对其CYP2B6（516G>T）基因多态性检测结果进行回顾，分析不同基因型分布及性别对基因型分布的影响，同时与国内外不同地区该基因的分布情况进行比较。结果检测位点191CYP2B6（516G>T）三种基因型野生纯合子（GG）、突变杂合子（GT）和突变纯合子（TT）的分布分别占总例数的68.35%、28.62%、3.02%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。中国西北地区汉族患者中突变的T等位基因频率与中国东北地区、日本地区患者及中国蒙古族、藏族患者相似（P>0.05），而大部分白色人种和黑色人种的CYP2B6突变T等位基因频率均高于中国西北地区汉族患者（P<0.05）。结论中国西北地区汉族患者中与丙泊酚用量相关的CYP2B6（516G>T）基因位点突变率约1/3，该类人群使用丙泊酚全身麻醉时需适当减少剂量。同时国内外不同人群对比提示该基因多态性与种族差异具有相关性。