简介：目的分析家族性高胆固醇血症（FH）患者的临床表现和超声心动图特征.方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均（19.94±14.87）岁.另选取健康人39例作为对照组.采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能.结果FH患者血清总胆固醇为（13.24±4.36）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为（10.57±4.41）mmol/L.35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状.二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例.FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常.结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现.超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据.

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：摘要目的回顾五峰土家族自治县2006~2013年间宫颈病筛查及治疗工作进展。方法2006~2009年利用醋酸染色-碘染色肉眼观察联合电子阴道镜，2010~2013采用细胞学联合电子阴道镜对有性生活史育龄女性进行筛查。如发现异常，取病变部位及宫颈移行区组织活检，并对宫颈瘤变确诊患者同期予以治疗，建立患者就医信息数据库，于2014年3月对筛查阳性患者复查。结果2006~2013年累计筛查111075人次，人均接受检查2.64次，查出宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ级及以上患者972例，其中浸润性宫颈癌患者76例。诊断明确后治疗139例。平均随访时间（52.67±18.91）月，复查224例，其中治疗组129例，未治疗组95例。复查时未治疗组最常见的妇科疾病为慢性宫颈炎（67.37%），显著高于治疗组（28.68%），P＜0.001，且未治疗组高度CIN患病率显著高于治疗组，差异有统计学意义（P=0.003）。治疗组最常见的妇科疾病为阴道炎（41.09%），比未治疗组高，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论五峰宫颈癌筛查工作成效显著，但对筛查阳性结果患者救治率较低，2014年度复查覆盖率不高，复查人群妇科炎症患病率高。对宫颈病变患者加强卫生知识宣教及积极治疗与随访对提高五峰地区妇女健康水平有着重要意义。

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简介：摘要目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶（GPX）在结直肠癌组织中的基因表达与生存预后的关系，构建和评价GPX对结直肠癌患者生存预后的列线图预测模型。方法从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载620例结直肠癌患者（结肠癌455例，直肠癌165例）的GPX基因表达数据等临床资料，同时下载820例正常人群的GPX基因表达数据作为对照，经R语言预处理并对基因表达数据进行差异表达分析。利用Spearman秩相关分析肠癌组织中GPX基因表达与肿瘤突变负荷（TMB）的相关性。采用Cox风险回归模型分析结直肠癌患者生存预后的影响因素，构建预测结肠癌、直肠癌患者总生存期（OS）的列线图模型并采用校准曲线评估其预测性能。结果GPX家族中，GPX1、GPX2、GPX3、GPX4、GPX5、GPX7、GPX8 mRNA在结肠癌患者和正常人群的表达差异具有统计学意义，且结肠癌患者GPX1、GPX2、GPX4、GPX8 mRNA的表达高于正常人群（均P<0.05）；直肠癌患者和正常人群GPX1、GPX2、GPX3、GPX4、GPX7、GPX8 mRNA的表达差异均具有统计学意义，且直肠癌患者GPX1、GPX2、GPX4、GPX7、GPX8 mRNA的表达高于正常人群（均P<0.05）。Spearman秩相关分析显示，GPX2（rs=-0.27，P<0.001）和GPX7（rs=-0.11，P=0.043）在结肠癌中的表达与TMB呈负相关，直肠癌组织中GPX基因表达与TMB均不相关（均P>0.05）。在结肠癌中，单因素分析显示，GPX3（HR=1.22，95%CI为1.05~1.43，P=0.012）、GPX4（HR=1.39，95%CI为1.01~1.92，P=0.045）、年龄（HR=1.02，95%CI为1.01~1.04，P=0.010）、pTNM分期（HR=1.78，95%CI为1.43~2.21，P<0.001）为患者OS的影响因素；多因素分析显示，GPX4（HR=1.96，95%CI为1.09~3.51，P=0.024）、年龄（HR=1.02，95%CI为1.00~1.04，P=0.042）、pTNM分期（HR=1.61，95%CI为1.21~2.15，P=0.001）为患者OS的独立危险因素。在直肠癌中，单因素分析显示，年龄（HR=1.08，95%CI为1.04~1.13，P<0.001）是患者OS的影响因素；多因素分析显示，GPX7（HR=0.44，95%CI为0.22~0.88，P=0.020）、GPX8（HR=3.17，95%CI为1.63~6.17，P=0.001）、年龄（HR=1.10，95%CI为1.04~1.16，P=0.001）为患者OS的独立影响因素。预测结肠癌、直肠癌患者OS的列线图模型一致性指数（C-index）分别为0.71（95%CI为0.63~0.79）和0.88（95%CI为0.82~0.94），校准曲线显示两模型预测曲线与真实曲线拟合度良好。结论GPX4是影响结肠癌患者预后的独立危险因素，GPX4高表达结肠癌患者的预后较差；GPX7、GPX8是直肠癌患者预后的独立影响因素，GPX7低表达、GPX8高表达的直肠癌患者预后较差；基于上述因素构建的列线图可以较好地预测结肠癌、直肠癌患者的预后。

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简介：摘要目的探讨伴失对焦敏感的家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）的临床和电生理特点。方法对空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2016年5月至2017年12月收治的4例伴失对焦敏感的FCMTE患者的临床和电生理特点进行分析并随访。结果4例患者均为女性，年龄29~67岁，病程6年至30余年，随访时间至少2年。4例患者主要表现为身体震颤和抽动，闭目时发作频繁，导致入睡困难，3例患者偶有全面性强直阵挛发作。4例患者均存在失对焦敏感，其中3例同时具有光敏性。结论脑电监测期间科学地开展失对焦诱发试验，有助于确定伴失对焦敏感的FCMTE，FCMTE患者失对焦敏感与光敏感共存，其潜在的临床意义尚需进一步研究。

简介：摘要目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症（Ho-FHBL）的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点，并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词，对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索，总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿，男，4岁6月龄，因“发现肝功能异常8个月”入院，血生化检测提示转氨酶升高，血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成（Brunt评分F3G2S4），全外显子组测序发现APOB基因2种新变异（c.3745C>T，p.Q1249*，父亲杂合携带；c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT，p.T1530Kfs*12，母亲杂合携带），诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇，中文文献0篇，结合本例，合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL，其中男23例、女32例，末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种，包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现，其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累，包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主，患者可表现为脂质吸收不良和（或）早期生长发育不良，也可无任何症状，肝脏受累多见。

简介：摘要报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T（p.R482W）杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗，辅以调脂治疗，血糖控制较前稳定，血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点，旨在提高临床对其认识。

简介：摘要目的C型凝集素结构域家族7成员A(CLEC7A)在脑胶质瘤中的表达及临床意义。方法利用基因表达谱数据交互分析(GEPIA)及GlioVis数据库分析CLEC7A在胶质瘤组织中表达水平。通过癌症基因组图谱(TCGA)及中国脑胶质瘤基因图谱计划(CGGA)数据库共收集1 095例胶质瘤样本，用于分析CLEC7A表达与胶质瘤临床病理特征及预后相关性。使用富集分析明确CLEC7A参与的生物学过程。利用单细胞转录组测序数据分析及Spearman相关检验分析CLEC7A表达与胶质瘤免疫浸润的相关性。结果与非肿瘤脑组织相比(Gravendeel：4.247±0.121；Rembrant：5.972±0.400)，CLEC7A在胶质瘤组织中显著上调(Gravendeel：5.134±0.577；Rembrant：6.399±0.676)，差异有统计学意义(Gravendeel：t＝－4.333，P<0.01；Rembrant：t＝－3.292，P<0.01)。多因素Cox回归分析显示CLEC7A表达水平是胶质瘤患者预后的独立影响因素[TCGA：风险比(HR)：1.637；CGGA：HR：1.678，均P<0.05]。GeneMANIA数据库分析显示CLEC7A与半乳糖凝集素-3(LGALS3)具有强相关性。利用单细胞转录组测序数据(GSE117891)及肿瘤免疫单细胞中心(TISCH)网站分析显示CLEC7A在胶质瘤免疫微环境中胶质瘤相关性小胶质细胞/巨噬细胞(GAMMs)中特异性高表达，并且利用Spearman检验基于TIMER数据进行验证(低级别胶质瘤：R＝0.749；高级别胶质瘤：R＝0.205，均P<0.01)。结论CLEC7A可能是胶质瘤预后评估及精准治疗的新型标志物。

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简介：摘要目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C7以上、T12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。结论芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。

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简介：摘要目的了解重庆市土家族和苗族育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的携带率和基因突变类型。方法2019年3-7月，采用前瞻性设计和多阶段分层整群随机抽样方法，在重庆市的11个调查点，采集土家族和苗族育龄人群的空腹静脉血，利用跨越断裂点（Gap）-PCR和高通量测序方法进行地贫基因检测。结果共调查土家族人群516例，年龄为（28.63 ± 5.26）岁，男性258例、女性258例；苗族人群270例，年龄为（28.62 ± 5.35）岁，男性139例、女性131例。土家族地贫基因携带率为5.04%（26/516），α、β地贫的携带率分别为1.94%（10/516）和2.52%（13/516）；检出3种临床意义不明的新发突变，分别为HBA2：c.46G>A（Gly>Ser）、HBB：c.*+129T>A、HBB：c.-39T>G，各1例。苗族地贫基因携带率为7.78%（21/270），α、β地贫的携带率分别为3.33%（9/270）和4.44%（12/270）。土家族和苗族α地贫基因型均以-α3.7/为主；β地贫基因型土家族Codons 41/42（-TTCT）beta0、Codon 17（A>T）beta0、IVS-Ⅱ-654（C>T）beta+均较多，苗族以Codons 41/42（-TTCT）beta0为主。结论重庆市土家族和苗族地贫基因携带率均较高，不同民族间地贫基因类型不同。3种临床意义不明新发突变基因型的临床意义应重点关注。

简介：摘要目的分析恩施州土家族苗族自治州建始县疾控中心采用结防项目短程化疗方案治疗100例土家族病例时其肝功能的变化。方法采用法国ELIMAT-240全自动生化分析仪对100例土家族肺结核患者抗结核治疗前后进行肝功能指标动态检测。结果治疗全程中患者肝功能出现异常率达39%(39/100)，34例轻度肝损害在加强保肝的情况下继续抗结核治疗，1～2个月内肝功能恢复正常，达到治疗效果;4例中度肝损害全部或部分停用抗结核药保肝治疗，待肝功能正常后继续抗结核治疗，肝功未再出现异常;1例重度肝损害在全部停用抗结核药后2个月内，肝功能未恢复正常;94.87%的肝功能异常患者发生在用药后的2个月内,提示前两月加强肝功能监测非常重要。结论对肺结核患者进行抗结核治疗的同时，应根据患者年龄和体重调整用药，同时密切监测肝功能，及早预防和发现、治疗药物性肝损害。

简介：摘要E3泛素连接酶(ubiquitin ligase enzyme，E3)通过调控细胞生物学过程的关键蛋白，参与肿瘤的发生发展。研究结果表明，环指家族(RING-finger)作为最大的E3家族，可以作为抑癌或促癌因子在肝细胞肝癌(HCC)中发挥重要作用。本文对RING-finger E3s在HCC中作用机制，以及靶向治疗中的应用进行综述，为HCC的研究提供新思路。