简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的运用及意义。方法通过对各类产前诊断指征的5003例妊娠妇女，在知情同意后行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果5003例受检者中，羊水细胞培养成功4996例，成功率为99.86%。其中查出异常染色体核型207例，异常检出率为4.13%（207/5003），性染色体数目异常41例，常染色体数目异常110例，染色体结构异常27例，嵌合染色体29例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中很关键。

简介：摘要目的通过对312对复发性流产的夫妇染色体核型结果的分析，探讨染色体异常与复发性流产的有关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及核型分析。结果312对复发性流产的妇夫中染色体异常47例，异常率为15.1%，其中结构异常26例，异常率为8.33%，染色体多态21例，异常率为6.77%。结论染色体常是复发性流产的重要原因之一。

简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿，有3例是21-三体，1例是18-三体，余5例未见核型异常。结论胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关。

简介：摘要目的探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型。方法此次实验选择了我院2014年5月—2016年5月收治的孕中期孕妇300例，于B超检查监护下为孕妇行羊膜腔穿刺术，将所抽的羊水行细胞培养与染色体核型分析。结果经实验可得，300例孕妇中一次性羊水穿刺与细胞培养成功299例（99.7%）；胎儿染色体异常核型检出率为27例（9.0%），结构异常23例（7.7%）；数目异常8例（2.7%）。结论羊水细胞培养与染色体核型分析安全可靠，对孕妇产前诊断具有重要作用。

简介：摘要目的研究使用外周血染色体标本采集容器采血方法与传统的使用注射器进行外周血染色体标本采集方法的效果比较。方法医院门急诊注射室60例患者，随机分成实验组和对照组，每组30例。通过对两组患者血液标本合格率和染色体制备成功率进行比较。结果实验组与对照组的血液标本合格率和染色体制备成功率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论实验组虽然在血液标本合格率和染色体制备成功率方面无明显差异，但其操作步骤减少，优于对照组，有利于血液高凝患者、小儿尤其是新生儿。

简介：摘要目的针对女性不孕和反复流产患者进行染色体核型分析与观察。方法350例女性不孕或多次流产患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带处理、显微镜下染色体核型比对分析。结果350例患者中，检测出异常染色体核型18例，异常率5.14%。其中常染色体异常13例，占72.22%；性染色体异常5例占27.78%。结论常染色体异常主要表现为形态结构和数目畸变的异样变化，是导致反复早期流产的重要原因之一；而女性性染色体异常中40%为(45，o;45x/46xx)Turner’s综合症患者，多因其卵巢发育不全引起不孕。外周血染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断，可信度高。因此，早期发现、及时助孕是避免流产，减少遗传缺陷儿出生，促进优生优育健康发展的重要检查手段。

简介：摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义，以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇，于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛，用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本，培养成功76例（3例培养失败，无贴壁细胞生长），培养成功率为96.20%（76/79），检出染色体异常核型11例，其中5例45,XO，2例21三体，2例嵌合体，1例69，XXY，1例47，XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断，是孕早期产前诊断的有效方法，绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛，与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势，在条件许可的实验室应尽可能开展。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

简介：摘要细菌人工染色体标记一微珠分离（bacterialartificialchromosomeonbeads，BoBs）是一种新的用于检测染色体非整倍体和基因微缺失的产前诊断技术。本文将详细介绍BoBs技术的原理及流程，深度分析其优势和局限性，并探讨其在临床产前诊断中的应用价值。

简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：摘要目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。结果378例遗传咨询者中,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

简介：摘要目的探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromesMDS）分型及预后中的意义。方法分析37例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型与疾病分型、免疫表型、国际预后积分的关系。采用直接免疫荧光标记法标记经流式细胞仪测定，依据MDS的WHO分型方案、染色体核型以及系统（IPSS）将MDS患者划分为RA/RARS/RCMD组、RAEBI/RAEBII组；染色体良好组、染色体不良组；中危I组、中危II组、高危组。结果①染色体良好组，RA/RARS/RCMD14例，RAEBI/RAEBII8例；染色体不良组中，RA/RARS/RCMD4例，RAEBI/RAEBII11例。②染色体良好组部分患者CD34、CD117表达阳性；染色体不良组中，所有患者CD34、CD117均表达阳性，并且CD34、CD117的阳性表达率均较染色体良好组高。③染色体良好组平均国际预后积分较染色体不良组低。结论染色体核型检测有助于MDS的分型、预后判断。

简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘要目的探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果共检出性染色体异常147例，检出率为0.93%，其中性染色体数目异常74例（50.3%），性染色体嵌合体39例（26.6%），性染色体结构异常4例（2.7%），染色体多态30例（20.4%）。结论性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊断和及时治疗。

简介：摘要目的通过对少弱精症及无精子症患者进行细胞遗传学分析，探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法对112例患者外周血淋巴细胞进行培养，常规G显带行染色体核型分析。结果112例患者中，染色体异常9例，异常发生率为8.04%。多态性8例，发生率为7.14%。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素。

简介：摘要目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层（nuchaltranscency,NT）增厚与染色体异常的相关性，评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准，收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期（11-136周）筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后6月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关，胎儿NT越厚，胎儿异常明显增加，不良妊娠结局显著增加。

简介：摘要目的分析儿童白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法采集73例白血病患儿的骨髓，采用染色体G显带技术检测其骨髓染色体核型。结果73例患儿中，检出异常染色体核型31例，正常38核型例，未见分裂象4例，实验成功率94.5％；异常检出率47.9％，其中亚二倍体4例，超二倍体10例，复杂核型27例。结论骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。

简介：摘要目的分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。方法研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇，对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。结果600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%）。结论临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后，应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查，此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。