简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：目的：针对功能性动作筛查结果和军事训练伤调查结果,分析特种兵的身体功能性动作筛查结果和损伤情况,为预防军事训练伤和科学化训练提供理论依据和实践意义。方法：选取某部特种战旅79名特种兵,对其进行FMS测试和军事训练伤诊断。结果：特种兵FMS测试平均得分为14.92分,总得分低于14分（包括14分）的人数占40.5%;特种兵的劳损、扭伤和拉伤的发生率比较高,占损伤人数的85.2%;导致特种兵军事训练伤的主要因素为疲劳训练、准备活动不充分、动作技术不正确。结论：特种兵功能性动作筛查得分比较低,运动损伤的风险较高,军事训练伤发生率也比较高,影响军事训练伤的主要因素是准备活动不足和训练强度过大。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：摘要目的研究并观察妊娠期糖尿病筛查与孕期营养指导在临床中的重要性。方法此次研究的对象是选择1240例妊娠期孕妇。将其临床资料进行回顾性分析，进行糖尿病筛查后，确诊合并糖尿病患者20例，随机选取临床之前经糖尿病筛选确诊的合并糖尿病的孕妇20例，分别列为观察组与对照组，观察组进行孕期营养指导，对照组不进行营养方面的干预。然后，对观察组糖尿病筛选情况进行统计，并对两组不良情况发生率进行比较分析。结果观察组糖尿病筛查结果阳性127例，占10.6%；空腹血糖异常10例，占0.83%；糖耐量异常51例，占4.25%，最终确诊20例合并糖尿病。另外，观察组不良情况发生率明显低于对照组。结论对孕妇进行糖尿病筛查，并对合并糖尿病的孕妇进行孕期营养指导，利于母婴安全性的提高，值得临床推广。

简介：

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨鼻内筛窦切除术结合鼻息肉摘除术治疗鼻息肉的临床效果。方法100例鼻息肉患者,随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组患者以鼻息肉摘除术进行治疗,观察组患者联合鼻内筛窦切除术进行治疗,对比两组患者的治疗效果。结果观察组患者治愈率高于对照组,复发率低于对照组,组间比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论鼻内筛窦切除术结合鼻息肉摘除术治疗鼻息肉临床效果显著,复发率低,优于单项鼻息肉切除术治疗。

简介：

简介：

简介：摘要ALT是检测肝功能受损的敏感指标，通过对无偿献血者血液不合格原因分析，表明ALT不合格是无偿献血者血液报废的主要原因，如何降低因为ALT不合格而导致的较高的血液报废率问题，已成为我们急待解决的主要任务之一。为此，麻城市血库从2013年4月开始，对无偿献血者献血前进行ALT检测，以期有效降低血液报废率。

简介：摘要目的探讨潍坊地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发生率及筛查指标的切值。方法选择2012年9月～2016年3月潍坊市辖区内所有具备助产技术服务资质的医疗保健机构出生的289888例活产新生儿为筛查对象，检测滤纸干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平，对于可疑新生儿召回复测，对复查阳性者综合考虑确定是否诊断CAH。比较正常新生儿及CAH患儿不同孕周、不同体重分组的干血片17α-OHP水平。结果本研究共筛查289888例新生儿，4443例新生儿疑似CAH，召回3488例，确诊19例，其中男15例，女4例，所有女婴均有外生殖器畸形；17例为失盐型、2例为单纯男性化型。CAH组内，依据孕周≤32周、33-34周、35-36周、37-38周，体重≤1500g、1500-2500g、≥2500g的顺序，滤纸干血片17α-OHP水平均依次降低（t=3.95~21.07，P＜0.05或0.01）。CAH组各孕周、各体重组患儿滤纸干血片17α-OHP水平均显著高于正常组新生儿水平（t=9.67~29.55，P＜0.01）。以所有受检新生儿为统计样本量，滤纸干血片17α-OHP水平符合正态分布，取95%置信区间，测算得到滤纸干血片17α-OHP水平诊断CAH的切值为30nmol/L。结论潍坊地区的CAH发病率约为1∶15257，其中低孕周、低出生体重新生儿罹患CAH的比例较高，本地区诊断新生儿CAH的滤纸干血片17α-OHP切值为30nmol/L，但这还有待更大样本量和临床实践的检验。

简介：摘要目的探讨液基薄层细胞学检测（thinPrepliquid—basedcytologictest，TCT）对宫颈病变筛查的诊断价值和临床实用性。方法选取2724例研究对象分为2组，1362例进行TCT检查，1362例进行巴氏涂片检查，细胞学阳性者进行阴道镜活检后送病理检查。比较两组的宫颈病变检出率，以及与阴道镜活检组织学诊断符合率。结果TCT组宫颈病变检出率14.10％（192/1362）；巴氏涂片组宫颈病变检出率9.18％（125/1362），两组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论TCT提高了脱落细胞诊断疾病概率，可以作为宫颈疾病的筛查的首选指标，值得推荐临床应用。

简介：

简介：

简介：

简介：摘要随着糖尿病人群及发病率呈逐年增高趋势，糖尿病的早期筛查和诊断可为糖尿病高危人群和确诊的糖尿病患者早期干预和治疗提供帮助。目前许多国家已经将糖化血红蛋白（HbA1c）纳入到非妊娠糖尿病（以下均简称为“糖尿病”）的筛查和诊断的新标准中，并制定了自己国家的糖化血红蛋白的标准化检测法。但因为许多原因，各个国家和地区确定的以HbA1c筛查和诊断的糖尿病的切点值也有所不同。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查及早期治疗先天性甲状腺功能减退症的意义，为新生儿筛查及治疗早期治疗先天性甲状腺功能减退症提供理论指导与依据。方法选取2015年1月-2015年12月在医院出生的新生儿960例作为研究对象，采用新生儿筛查检查出患有先天性甲状腺功能减退症患儿，分析其病因；分析治疗前后患儿静脉血清指标变化情况。结果960例新生儿中患上CH疾病的有6例，发病率为0.625%，病因甲状腺异位情况2例（33.33%），合成障碍2例（33.33%），母体携带1例（16.67%），甲状腺缺1例（16.67%）；血清指标T3在治疗前与治疗后之间基本无差异，无统计学意义（P＞0.05）。血清指标T4和TSH治疗前后差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。结论新生儿通过有效的筛查后，及时发现早期治疗先天性甲状腺功能减退症进行治疗，有效的防止了新生器官组织的不可逆损伤，降低了患者产生智力低下或死亡等情况的发生率，为人类做出了杰出的贡献。

简介：摘要本文主要介绍了别克轿车发动机曲轴位置传感器的结构，重点阐述该车曲轴位置传感器的故障诊断，通过列举维修工作中的实例对曲轴位置传感器的工作原理和故障排除进行分析。