简介：摘要：目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，提高本病的认识以后临床上减少误诊。方法：通过见到一例报告回顾病史及内镜检查结合治疗后对该病进行文献复习讨论。结果：行内镜诊断经息肉电凝、电切治疗，用激素治疗后症状缓解，但反复发作。结论：病因不明的罕见病，主要为胃肠道粘膜和外胚层改变两大症候群，国内目前报道的病例相对较少，临床上有漏诊误诊。该病人目前激素治疗明显缓解、未到治愈目的，还在定期随访 。

简介：摘要唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是，DS患者不易患实体瘤，但高发血液疾病，尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder，TMD或者transient abnormal myelopoiesis，TAM)、急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL)和急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia，ALL)。这3种血液疾病在DS患者中发病率远高于常人，其发病机制不仅与21号染色体上部分基因拷贝数增加现象相关，其他染色体上基因的异常表达也参与其中。本文针对DS患者常发血液病的临床症状及近几年相关发病机制的研究进行综述，以期为深入研究DS血液疾病发病机制提供参考，同时期望有助于该类特殊人群白血病的诊断和治疗。

简介：摘要目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析，探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA，采用高通量测序技术检测致病基因变异，并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异，父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点，造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R)，随后编码框改变，在199位翻译提前终止，理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异，扩展了DGUOK基因变异谱。

简介：摘要：目的：为了深入研究师职干部体检中预激综合征心电图特征及发生机制。方法：选取2020年8月至2020年9月期间在我院体检的师职干部共688名，对师职干部预激综合征心电图特征及预激综合征发生机制进行分析。结果：688名师职体检人员中，19名确诊为预激综合征患者，发生几率为2.76%，预激综合征合并心律失常患者9例，预激综合征合并束支阻滞患者6例，预激综合征合并心肌梗死患者4例。结论：对预激综合征心电图特点和疾病发生机制进行深入分析，可以有效提高心电图诊断准确率。

简介：摘要白细胞介素-33(IL-33)作为一种多功能细胞因子，在炎症、感染、自身免疫性疾病等多种疾病中发挥重要"警报素"作用。研究表明，IL-33在急性呼吸窘迫综合征中可促进机体的炎症反应，加重肺部损伤。本文就IL-33在急性呼吸窘迫综合征中的研究进展作一综述。

简介：无

简介：无

简介：摘要：目的：探讨激素替代治疗对改善更年期综合征（ MPS）患者生存质量的效果。方法：收集我院进行治疗的 140例 MPS患者的临床资料，分为观察组 70例和对照组 70例。对照组：谷维素片治疗。观察组：激素替代疗法。观察 MENQOL评分。结果：观察组干预后 MENQOL评分低于干预前和对照组（ P＜ 0.05）。结论激素替代治疗改善 MPS疗效显著，患者生存质量得到明显提高，应用价值较高。

简介：【摘要】：目的 分析探讨肾综合征出血热急性透析病人的健康指导和护理效果。方法 选取我院 2018年 7月 ~2019年 7月收治的 48例肾综合征出血热急性透析病人作为研究对象，均采用健康指导护理，对患者的临床护理效果进行分析。结果 48例患者均达到了掌握或了解，说明通过健康教育，提高了患者及家属对长期治疗的认识，有效增强了患者对并发症的防治意识，提高了治疗效果。结论 健康指导护理对肾综合征出血热急性透析病人的肾功能恢复起到积极作用，可有效清除患者肾脏毒素，且护理满意度、有效率较常规护理有明显提升，值得临床推广应用。

简介：摘要目的分析急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome，ACS）患者接受经皮冠状动脉介入术（percutaneous coronary intervention，PCI）后再入院的影响因素。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月本院收治502例ACS患者的临床资料。其中，100例患者再入院，记为再入院组，其余402例患者记为非再入院组。对比两组一般资料，采用logistic回归分析导致患者再入院的独立危险因素。结果两组饮酒、心房颤动、高血压、美国纽约心脏病学会（NYHA）分级、全球急性冠状动脉事件注册（GRACE）危险评分对比，差异无统计学意义（P>0.05），再入院组年龄≥60岁、性别男、吸烟、糖尿病、病变血管数≥2支占比高于非再入院组，差异有统计学意义（P<0.05）；经logistic回归分析发现，年龄≥60岁、性别男、吸烟、糖尿病、病变血管数≥2支是ACS患者PCI术后再入院的独立危险因素（OR>1，P<0.05）。结论年龄、性别、吸烟、糖尿病、病变血管数与ACS患者PCI术后再入院具有密切关联，临床应积极采取有效干预措施，以控制再入院率。

简介：摘要目的探讨星状神经节阻滞对梅尼埃综合征的治疗效果。方法收集2016年12月至2019年5月于武威市第二人民医院急诊科、武威市人民医院五官科和武威市中医院急诊科住院与留院观察治疗的梅尼埃综合征患者180例，按奇偶数法分为药物治疗组和神经阻滞组，每组90例。药物治疗组给予镇静、血管扩张药等传统治疗；神经阻滞组使用0.75%罗哌卡因10 ml+地塞米松5 mg+维生素B12 0.5 mg进行星状神经节阻滞治疗，左右侧交替，隔日治疗1次，5次为1疗程。观察两组患者治疗5、10 d及治疗后6个月时眩晕、视物旋转、恶心、呕吐及耳鸣、耳聋发作情况，比较两组治疗的总有效率。结果两组梅尼埃综合征患者的一般资料比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。治疗后第5、10日及6个月时，神经阻滞组优效率分别为[47.8%（43/90例）、92.2%（83/90例）、80.0%（72/90例）]，均较药物治疗组[30.0%（27/90例）、74.4%（67/90例）、52.2%（47/90例）]高，差异均有统计学意义（P均<0.05）；神经阻滞组总有效率分别为[87.8%（79/90例）、96.7%（87/90例）、88.9%（82/90例）]，均较药物治疗组[67.8%（61/90例）、87.8%（79/90例）、70.0%（63/90例）]高，差异均有统计学意义（P均<0.05）；治疗后6个月内神经阻滞组复发率为5.6%（5/90例）低于药物治疗组17.8%（16/90例）。结论星状神经节阻滞治疗梅尼埃综合征具有效果好、复发率低的优点。

简介：摘要目的探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果羊水WES分析发现胎儿LMX1B基因存在c.139＋1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37)：g.129376868G>T]，经Sanger验证结果一致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异，其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139＋1G>T为既往未报道的变异。结论指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病，WES有助于其基因分析与产前诊断。

简介：摘要目的总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。结果（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

简介：摘要目的分析脑外伤患者术后发生废用综合征的危险因素，并探讨相应的护理对策。方法选择四川省林业中心医院收治的100例脑外伤手术患者(2017年3月至2019年2月)开展回顾性研究，统计脑外伤患者术后废用综合征的发生情况。根据患者术后是否发生废用综合征将其分为观察组(术后发生废用综合征)、对照组(术后未发生废用综合征)，比较两组临床资料，对导致脑外伤患者术后发生废用综合征的危险因素进行单因素分析、多因素Logistic线性回归分析。结果100例脑外伤患者中，废用综合征30例患者，废用综合征发生率30.00%。在单因素分析中，两组性别、年龄方面比较差异无统计学意义(P>0.05)，两组运动神经受损、感觉神经受损、制动时间、术后焦虑评分、术后抑郁评分、康复依从性等方面比较差异均有统计学意义(均P<0.05)；经多因素Logistic线性回归分析，运动神经受损、感觉神经受损、制动时间、术后焦虑评分、术后抑郁评分、康复依从性是导致脑外伤患者术后发生废用综合征的危险因素。结论脑外伤患者术后受到运动神经受损、感觉神经受损、制动时间、术后焦虑评分、术后抑郁评分、康复依从性等危险因素的影响，易发生废用综合征，神经外科应根据脑外伤患者术后废用综合征的危险因素实施针对性护理干预。

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：摘要目的探讨精神病临床高危（clinical high risk, CHR）状态群临床转化的相关因素。方法2011‌年2‌月至2014‌年5‌月在上海市精神卫生中心精神科门诊使用精神病临床高危综合征结构式访谈（Structured Interview for Psychosis-Risk Syndromes, SIPS）筛选并在2‌年随访时间点评估CHR人群的临床症状和总体功能，收集其处方用药信息。使用Kaplan-Meyer生存分析和Cox回归分析探索CHR临床转化的相关因素。结果实际入组206‌例，失访38‌例，最终168‌例CHR完成随访研究。生存分析显示，阳性症状评分 ［χ2(df=1)=4.395, P=0.036］、解体症状评分［χ2(df=1)=4.425, P=0.035］、临床高危综合征量表总分［χ2(df=1)=3.881, P=0.049］、功能总体评估评分［χ2(df=1)=5.961, P=0.015］、服用抗抑郁药［χ2(df=1)=6.751, P=0.009］、服用抗精神病药［χ2(df=1)=9.455, P=0.002］和抗精神病药服药剂量［χ2(df=1)=7.488, P=0.006］、服药时长［χ2(df=1)=5.368, P=0.021］与CHR的临床结局有关，并且服用抗精神病药（β=0.844，P=0.007）是CHR临床转化的危险因素，服用抗抑郁药(β=-0.731，P=0.026）可能是临床转化的保护因素。结论CHR的临床转化与处方药物种类存在一定关联性，但其中因果关系仍需进一步研究。

简介：摘要目的探讨对新生儿Currarino综合征引起尿潴留患儿的治疗、预后并文献复习。方法回顾性分析2007年1月至2019年1月武汉儿童医院新生儿外科收治的新生儿Currarino综合征并发尿潴留4例及1998年1月至2019年1月文献报道的Currarino综合征出现排尿异常16例进行文献复习。结果2例为直肠肛管狭窄＋骶前畸胎瘤＋脊髓脊膜膨出＋骶骨异常，行后矢状路根治手术后出现急性尿潴留，其中1例术后2个月恢复排尿，1例并发神经源性膀胱。另2例为高位肛门闭锁＋骶前畸胎瘤＋尾椎缺如，其中1例因骶前肿物压迫尿道突然无尿，行后矢状路骶前肿块切除及肛门成形术，术后排尿功能恢复，1例为出生后即出现尿潴留、双肾积水，二期行Peña术中时发现骶前包块，术后复查膀胱潴留及肾积水加重。通过文献检索，总共有20例纳入本次研究，患儿平均年龄为1个月，尿潴留13例，尿失禁4例，神经源性膀胱3例，12例有脊髓脊膜膨出，4例脊髓栓系，7例圆锥水平低位。结论新生儿Currarino综合征常并发排尿异常、骶前包块压迫尿道，手术中对盆神经及骶髓的损伤、骶前脊髓脊膜膨出以及脊髓圆锥水平较低是影响手术效果的主要原因。

简介：摘要目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果，并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低，粒细胞绝对值最低降至0，X线胸片提示胸廓窄，后肋骨呈弓形，基因诊断结果为SBDS基因的双基因复合杂合突变，确诊为SDS。(2)文献复习：国外18例，其中早产9例(50.0%)，造血功能障碍13例(72.2%)，胰腺脂肪化7例(38.9%)，腹泻3例(16.7%)，胸廓发育不良13例(72.2%)，骨X线改变15例(83.3%)，低血糖5例(27.8%)，肝功能异常6例(33.3%)。包括本例在内国内共报道9例，早产1例(11.1%)，造血功能障碍5例(66.7%)，胰腺脂肪化3例(33.3%)，腹泻7例(77.8%)，胸廓发育不良1例(11.1%)，骨X线改变3例(33.3%)，肝功能异常2例(22.2%)。基因诊断资料显示国外14例(77.8%)存在SBDS基因最常见的c.183_184TA>CT或c.258＋2T>C突变，国内9例患儿均存在一种或两种的复合杂合突变。结论SDS在新生儿期最常见的表现是造血功能障碍，以中性粒细胞减少为主，胰腺外分泌功能不全在新生儿期并不常见，但长期脂肪泻及先天性胸廓发育不良的患儿需注意SDS的可能。

简介：【摘要】目的：分析牛肺表面活性物质治疗早产儿呼吸窘迫综合征的优势。方法：抽取2018年2月-2019年3月我院收治的88例早产儿呼吸窘迫综合征案例作为对象，结合治疗方式分组，对照组的44例患者实施常规治疗，治疗组的44例案例进行的是牛肺表面活性物质治疗，两组案例治疗后对数据分析。结果：研究和分析分析两组案例的NBNA评分，治疗前差异不明显，治疗后治疗组的评分低。对比分析两组案例的各项时间值，治疗组的各项时间少于对照组。治疗组和对照组的总有效率分别是95.4%和72.7%，高于对照组将近20%，治疗组的优势明显。结论：对于早产儿呼吸窘迫综合征的案例实施牛肺表面活性物质治疗，可行性高，符合当前临床具体治疗要求，值得实施推广。

简介：摘要患儿男，3岁11月龄，以"间断发热9 d，四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力，听力下降，眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变；听觉稳态诱发电位示听力受损；患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS）综合征。经营养神经治疗，2周内患儿眼位恢复正常，肌力、肌张力逐渐恢复，行走呈共济失调步态，听力改善不显著。