简介：目的构建Wilson病基因ATP7B的重组腺病毒载体.方法分别以BamHⅠ+SalⅠ双酶切pcDNA3.0/ATP7B和pDC315,将ATP7BcDNA目的基因片段和线性化的pDC315连接,定向克隆构建pDC315/ATP7B,以PCR和酶切的方法鉴定.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞构建Ad-ATP7B,PCR进行鉴定.结果经PCR和酶切鉴定证实pDC315/ATP7B构建成功.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞后见明显的毒斑,说明二者在293细胞中同源重组并包装成功.经PCR证实重组腺病毒Ad-ATP7B构建已完成.结论本实验成功构建了ATP7B外源目的基因序列完全正确的重组腺病毒载体Ad-ATP7B,为下一步采用ATP7B基因重组腺病毒载体对Wilson病进行基因治疗打下了基础.

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简介：目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

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简介：目的探讨表皮生长因子样结构7基因（EGFL7）、第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因（PTEN）在脑胶质瘤中的表达和相互关系。方法应用免疫组化方法检测56例脑胶质瘤和8例脑外伤内减压脑组织中EGFL7和PTEN的表达。结果EGFL7蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义（P〈0.01）;高度恶性胶质瘤组阳性表达率明显高于低度恶性胶质瘤组（P〈0.01）。PTEN蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义（P〈0.01）;随着胶质瘤恶性程度的增加,PTEN蛋白的表达相应降低（P〈0.01）。EGFL7与PTEN在各级胶质瘤组织的表达呈负相关（r=-0.382,P〈0.01）。结论EGFL7基因可能直接参与了胶质瘤的发生、侵袭过程;PTEN基因突变或丢失、灭活导致PTEN蛋白表达的缺失或减弱在胶质瘤的发生、侵袭发展过程中起重要作用;EGFL7表达与PTEN表达具有明显的负相关性,EGFL7高表达与PTEN表达下降在胶质瘤的浸润发展过程起协同作用。

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简介：Inthepresentstudy,weconstructedalentivirus,FIV-CMV-GFP-miR-7-3,containingthemicroRNA-7-3geneandthegreenfluorescentproteingene,andusedittotransfecthumangliomaU251cells.Fluorescencemicroscopyshowedthat80%ofU251cellsexpressedgreenfluorescence.Real-timereversetranscriptionPCRshowedthatmicroRNA-7-3RNAexpressioninU251cellswassignificantlyincreased.ProliferationwasslowedintransfectedU251cells,andmostcellswereintheG1phaseofthecellcycle.Inaddition,theexpressionoftheserine/threonineproteinkinase2wasdecreased.ResultssuggestedthattransfectionwithalentiviruscarryingmicroRNA-7-3caneffectivelysuppressepidermalgrowthfactorreceptorpathwayactivityinU251cells,arrestcellcycletransitionfromG1phasetoSphaseandinhibitgliomacellgrowth.

简介：2008年3月～2009年3月，我科在神经导航辅助下行再次经蝶入路手术治疗垂体腺瘤7例。取得良好效果，现报道如下。1对象与方法男4例，女3例；年龄22～46岁，平均34岁。距离上次手术时间4个月～7年，平均3．6年。主要临床表现：头痛2例，视力、视野障碍4例．肢端肥大1例。术前MRI检查显示：大腺瘤（直径1—3cm）5例，巨大腺瘤（直径〉3cm）2例。

简介：由南京军区南京总医院．世界卒中组织、南京大学医学院、江苏省医学会神经病学分会联合主办的第7届国际脑血管病高峰论坛定于2011年7月8-10日在南京召开。会议将邀请国际、国内知名专家就脑血管病及神经介八的热点问题进行研讨。参会注册代表将获得国家继续医学教育I类学分8分。

简介：Rho激酶（Rho—associatedkirmse，ROCK）属于丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶家族成员，是目前功能研究最为清楚的Rho下游靶效应分子。参与调节细胞的多种行为与功能，包括收缩、游走粘附、生长分裂、生存、肿瘤细胞的转化和浸润：存多种中枢神经系统疾病巾可观察到Rho／ROCK通路的异常活化。脊椎动物脑、脊髓的损伤活化ROCK，并抑制神经轴突的萌芽和生长．已经证明抑制Rho／ROCK通路在脊髓损伤、

简介：目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与复发脑梗死之间的关系.方法应用PCR技术和琼脂糖电泳对58例初发脑梗死患者、64例复发脑梗死患者进行了API-1基因启动子4G/5G多态性的检测和分析,并与50例非脑血管疾病对照比较.结果两组脑梗死患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组分别比较均有统计学差异(P＜0.05),但复发脑梗死组患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与初发脑梗死组比较无统计学差异(P＞0.05).结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性是中国人群脑梗死发病的遗传学危险因素,但可能与复发脑梗死无关.

简介：目的分析尿激酶动脉内溶栓治疗急性缺血性脑梗死的安全性和临床疗效.方法对7例发病在6h内的急性缺血性脑梗死患者用尿激酶行动脉内溶栓治疗,比较溶栓前后的NIHSS评分.结果7例患者经溶栓治疗后血管完全再通;7例患者在14d内神经功能缺损均明显改善;未发生症状性颅内出血及颅外出血并发症.结论我们小样本的研究发现,尿激酶动脉内溶栓治疗急性缺血性脑梗死有一定疗效,但尚需进行大样本随机对照研究证实.

简介：研究对象与方法：1966—2008年13项前瞻性研究、19个队列、177025人的资料进行了分析，共发生11000余次血管事件。Meta分析结果显示：每日摄盐量增加86mmol（约相当于5g），脑卒中相对风险增加23％（P=0．007）；9项研究显示摄盐量与脑卒中风险相关（其中4项有显著性），而3项得出阴性结果。

简介：

简介：目的通过免疫组化染色了解协同刺激分子B7-H1蛋白在多发性肌炎（PM）和肢带型肌营养不良2B型（LGMD28）患者肌组织中的表达情况,探讨其在PM诊断和鉴别诊断中的意义.方法选择苏州大学附属第一医院神经内科自2006年1月至2009年12月收治的43例PM患者（PM组）,26例LGMD2B型患者（LGMD2B组）及21例肌活检正常者（对照组）.对所有成员行肌肉活检,冰冻切片后进行常规HE染色、免疫组织化学染色,检测肌组织中B7-H1蛋白的表达.结果（1）PM组与LGMD2B型组肌肉活检普通病理染色结果相似,表现为不同程度的坏死、吞噬、再生现象,伴有不同程度的炎细胞浸润.（2）PM组B7-H1蛋白阳性表达主要定位于细胞膜,呈棕黄色至棕褐色,主要集中在有炎细胞浸润的变性、坏死肌纤维上;其肌组织中B7-H1蛋白表达水平比较LGMD2B型组和对照组成员肌组织中水平明显增高（分别为69.77%、26.92%、4.76%）,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论协同刺激分子B7-H1在PM患者肌组织中高表达,参与了PM的免疫学发病机制,可成为PM与继发性炎细胞浸润性肌病相鉴别的免疫病理标志.

简介：目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族健康人和脑梗死患者血浆纤维蛋白原Bβ（FgBβ）-455G／A位点基因多态性频率分布以及与血浆纤维蛋白原水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对新疆地区156例缺血性卒中患者（维吾尔族63例，汉族93例）和143例的正常人（维吾尔族63例，汉族80例），进行融Bβ-455G／A位点单核苷酸多态性（SNP）分析，磁珠法测定血浆Fg水平。结果（1）新疆维吾尔族、汉族之间魄Bβ-455G／A的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）；（2）维吾尔族、汉族脑梗死组融Bβ-455G／A基因多态性和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）；（3）脑梗死组血浆（fibrinogen，Fg）水平高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），维吾尔族、汉族之间飑水平无统计学差异（P〉0．05）。结论新疆地区维吾尔族和汉族脑梗死患者FgBβ-455G／A基因多态性存在差异，Fgβ启动区-455G／A多态性与脑梗死的发生有关联关系，-455G／A＋AA是脑梗死的易感基因型，-455A是易感等位基因。

简介：PRKCH（编码蛋白激酶Cη的基因）在缺血性卒中的发病机制中起一定作用。已知，在日本人群的PRKCH中，1425G／A单核苷酸多态性（SNP，rs2230500）与缺血性卒中显著相关。本研究旨在评估，在中国人群中，该基因多态性与缺血性卒中及其他类型卒中的关系。通过病例对照法，本研究共纳入1209例卒中患者和1174例对照者。

简介：目的探讨不同剂量阿托伐他汀调脂治疗对急性脑梗死患者血清高敏C反应蛋白（hs-CRP）、白细胞介素-18（IL-18）及基质金属蛋白酶-7（MMP-7）的影响，观察其对颈动脉斑块的干预作用。方法144例急性脑梗死患者根据颈动脉超声检查结果分为颈动脉稳定斑块组（n=72）和颈动脉易损斑块组（n=72），抽血检查后分别随机分为小剂量组36例（阿托伐他汀10mg／d，口服）和大剂量组36例（阿托伐他汀40mg／d，口服）。比较治疗前和治疗后4周血清hs—CRP、IL-18和MMP-7水平；观察治疗前及治疗后6个月颈动脉内．中膜厚度（IMT值）、斑块面积及斑块回声变化。结果治疗前，在同一种性质斑块中，两治疗组（小剂量和大剂量组）间血清hs—CRP、IL-18和MMP-7水平比较，差异均无显著性（P均〉0．05）。对两种性质斑块间血清hs-CRP、IL-18和MMP-7水平进行比较，无论是小剂量组还是大剂量组，三项指标均以易损斑块组高于稳定斑块组（均P〈0．05或P〈0．01）；在同性质斑块组中，无论是接受小剂量还是大剂量阿托伐他汀治疗，治疗后血清hs-CRP、IL-18和MMP-7水平均明显下降，但大剂量组三项指标下降幅度均大于小剂量组（P均〈0．01）。治疗6个月后，小剂量组IMT值及斑块面积稍下降，差异无显著性（P均〉0．05），而大剂量组IMT值及斑块面积均明显下降，两项指标均低于小剂量组，差异具有显著性（P均〈0．01）。治疗后，小剂量组斑块回声信号无明显改善，而大剂量组低回声斑块回声增强例数高于小剂量组，差异具有显著性（P〈0．01）。结论血清hs-CRP、IL-18和MMP-7的水平可作为检测AS易损性的血清学生物指标；大剂量阿托伐他汀调脂治疗能迅速降低脑梗死患者的血清炎性因子水平，具有更强的抗炎作用，在一定程度上可逆转和稳定斑块。