简介：

简介：摘要目的探讨孕中期唐氏筛查血清学指标对妊娠期高血压疾病（GH）的预测效能。方法以2013年6月至2019年6月期间在北京妇产医院规律产检并最终分娩的64 849名孕妇为研究对象，GH组（含GH、子痫前期、子痫诊断患者）与非GH组分别有3 808例、61 041例。于妊娠14~19周空腹抽取静脉血3 ml，通过体格检查、实验室检测等方法得到体重、血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及甲胎蛋白（AFP）的含量等信息。β-HCG、AFP、uE3采用所对应孕周中位数倍数值（MOM值）进行分析，采用多因素logistic回归模型与受试者工作特征曲线（ROC曲线）进行血清学指标的预测效能分析。结果64 849名研究对象中，GH组（3 808例）、非GH组（61 041名）年龄分别为（29.51±2.72）、（29.38±2.68）岁，体重分别为（65.46±12.17）、（58.73±9.13） kg，采血孕周分别为（16.53±0.89）、（16.58±0.90）周。多因素logistic回归模型分析结果显示，随着体重、β-HCG和AFP的浓度增加，GH的发生风险随之增加，OR（95%CI）值分别为1.059（1.056~1.062）、1.329（1.188~1.487）和1.195（1.125~1.269）；而随着uE3的浓度下降，GH的发生风险随之增加，OR（95%CI）值为0.527（0.464~0.599）。ROC曲线分析结果显示，年龄、体重、血清AFP、β-HCG、uE3及多因素联合诊断对于GH均有预测效能（P值均<0.05）；多指标联合诊断和体重的AUC（95%CI）值分别为0.684（0.675~0.693）、0.673（0.663~0.682），但两者的约登指数、灵敏度和特异度等均较小。结论孕中期唐氏筛查的β-HCG、AFP、uE3对GH的预测效能较低。

简介：摘要：目的：研究主要分析孕中期孕妇进行妊娠中期唐氏综合症筛查和遗传咨询的效果。方法：研究实行时间段是2020年2月-2021年2月，研究对象是来我院检查的孕中期孕妇60例，其中有25例孕妇明确为高风险，其作为高风险组；有35例孕妇明确为低风险，其作为低风险组；两组孕妇均进行产前诊断和随访，比较两组胎儿异常检出率。结果：高风险组的胎儿异常检出率高于低风险组，p＜0.05。结论：孕中期孕妇进行唐氏综合症筛查和遗传咨询，在预防出生缺陷中有重要意义。

简介：【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇（n=26例，21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350），临界风险孕妇（n=24例，1/2000≤21三体风险值＜1/270或1/1000≤18三体风险值＜1/350），病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析（CMA），或开展低深度全基因组拷贝数变异（CNVseq）检测，分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇，其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例，CNVs 2例、其它非21/18三体1例；临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高，因此针对唐筛高风险孕妇，还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测，以降低新生儿出生缺陷的发生。

简介：【摘要】在科技飞速发展的如今，人民生活水平日益提高，对孕情监测提出了更高的要求，目前孕情监测主要采用手工填写，不仅耗时耗力、准确性还差，且不便于携带，对早孕建册率产生了不利影响。为顺应孕情监测的需要，依存于微信平台设立了早孕信息建册档案，本文就建立信息化早孕建册的可行性进行研究，具体研究如下。

简介：摘要目的探讨唐氏综合征(Down syndrome, DS)DNA甲基化模式以及基因不同元件甲基化水平与DS基因表达的相关性。方法应用全基因组亚硫酸氢盐测序技术筛选来源于DS患儿和正常对照的诱导多功能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)中差异甲基化区域(differentially methylated region，DMR)，对其在染色体和基因位置上的分布进行统计分析。通过聚类分析，研究差异基因涉及的功能。并结合全基因组表达谱数据和实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR，qRT-PCR)研究不同基因元件甲基化的调控作用。结果DS iPSCs中共检测出1569个DMR，启动子区高甲基化所占比例明显高于基因体(genebody)，且DMR不富集在21号染色体上。启动子和genebody高甲基化均对基因表达起到抑制作用。聚类结果显示，具有DMR的基因显著富集在神经发育、干细胞多能性以及组织器官大小调控的相关通路上。结论DS iPSCs中DNA甲基化异常在全基因组广泛分布，DS中DNA甲基化的分布模式和调控模式均不同于正常样本，DNA甲基化可能在早期胚胎发育过程中参与了唐氏综合征DS患者神经发育异常及其他异常的发生。

简介：【摘要】目的：分析妊娠中期应用血清标记物检测进行产前筛查唐氏综合征（DS）中的准确性。方法：将本院2019年1月至2020年2月收治的9929例自愿产前筛查DS的孕妇临床病历资料作为研究对象进行回顾性分析，运用二联筛查方式筛查DS,应用核型分析确诊DS，观察筛查结果，计算出二联筛查的准确率、特异性与灵感度。结果：确诊DS胎儿14例，DS的发生率为0.14%；二联筛查出11例DS胎儿，检出率为78.57%，灵敏度为78.57%（11/14），特异性为92.00%（9122/9929），准确率为91.98%（9133/9929）。结论：妊娠中期应用血清标记物检测进行产前二联筛查DS的准确率高，具有极大的筛查效果，安全可靠，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70%(13/1 852)，其中18三体综合征高风险3例，21三体综合征高风险5例，性染色体异常高风险5例；13例高风险孕妇中，12例接受了羊水穿刺-核型分析，11例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1 852)，确诊18三体综合征3例，21三体综合征5例，性染色体异常3例；外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3，诊断21三体综合征符合率为5/5，诊断性染色体异常符合率为3/5；外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中，均无21三体综合征。结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中，与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率，可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段，对产前有创性诊断具有较高指导价值。

简介：摘要目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70%(13/1 852)，其中18三体综合征高风险3例，21三体综合征高风险5例，性染色体异常高风险5例；13例高风险孕妇中，12例接受了羊水穿刺-核型分析，11例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1 852)，确诊18三体综合征3例，21三体综合征5例，性染色体异常3例；外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3，诊断21三体综合征符合率为5/5，诊断性染色体异常符合率为3/5；外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中，均无21三体综合征。结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中，与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率，可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段，对产前有创性诊断具有较高指导价值。

简介：【摘要】目的：分析研究唐氏筛查单项指标人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平增高对孕妇妊娠结局的影响。方法：选择2019年2月~2020年11月我院产检孕妇共350例为研究对象，所有孕妇均进行了唐氏筛查，以其中HCG增高的孕妇共101例作为实验组，HCG水平正常的孕妇作为对照组，对比观察两组孕妇的妊娠结局。结果：实验组孕妇的胎儿畸形发生率、胎盘异常发生率及巨大儿发生率明显高于对照组，P＜0.05，差异有统计学意义。两组发生胎膜早破对比无明显差异，P＞0.05，差异无统计学意义。结论：唐氏筛查单项指标人绒毛膜促性腺激素水平增高孕妇发生不良结局比例较高，需要临床引起高度重视。

简介：[摘要]

简介：摘要目的探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing，NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus筛查的1561例孕妇中，45例孕妇结果为NIPT-plus高风险，检出率为2.88%(45/1561)。40例高风险孕妇行侵入性产前诊断，确诊20例，阳性预测值为50.0%(20/40)。统计学分析提示，NIPT-plus对0-1/90组的21-三体、性染色体非整倍体和微缺失/重复综合征的检出率高，阳性预测值低于其他两组。结论NIPT-plus在血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇不同组的检出率和阳性预测值存在差异。NIPT-plus能够缓解产前诊断压力，可作为孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险的检测手段。

简介：【摘要】目的：观察甲状腺全切除手术与甲状腺近全切除手术治疗甲状腺癌的临床效果。方法：我院2018年5月-2020年5月收治的56例甲状腺癌患者为本次研究对象，按照术式不同将所有患者分为A组（28例:甲状腺全切除手术）与B组（28例：甲状腺近全切除手术），比较两组患者治疗效果。结果：B组患者手术相关指标以及治疗效果数值均优于A组,各项数据有统计学意义（P

简介：摘要目的了解徐州市区家庭病床建床老年人对家庭病床服务的利用情况，并分析其满意度。方法采用分层整群抽样的方法抽取徐州市区60岁及以上的社区老年人，进行面对面问卷调查；对建床老年人家庭病床服务利用情况进行描述性分析，采用多重线性回归分析建床老年人对家庭病床服务满意度的相关因素。结果共调查接受过家庭病床服务的建床老年人203名，徐州市区老年人对家庭病床服务的总体满意度为79.3%(161/203)，满意度综合评价得分均值为(4.11±1.03)分；年龄(β＝-0.011)、婚姻状况(β＝0.164)、家庭病床告知服务(β＝0.162)、医生查床服务(β＝0.146)、服务费用(β＝0.346)、建床周期(β＝0.257)是建床老年人对家庭病床服务满意度综合评价的影响因素(均P<0.05)。结论徐州市区建床老年人对家庭病床服务的利用和评价情况较好，总体评价较满意，应针对满意度相关因素采取综合性措施促进我国家庭病床服务的可持续发展。

简介：【摘要】住培的核心是质量，关键靠师资，基础看文化，从医院发展的历史长河来看，百年名院的真正底蕴，是靠教学、靠人才、靠深厚的学习与育才文化。医疗规范源于教学规范。一所教学不规范的医院，没有真正意义上的医疗规范。在我们的教学带教工作中，我们一直践行“以一线带教为突破口，以文化为先导，建强师资队伍，引领住培前行”。