简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：摘要目的了解不同剂量亚砷酸钠（NaAsO2）对正常人肝细胞（L-02细胞）核苷酸切除修复（NER）相关基因mRNA转录水平及其启动子区组蛋白H3第9位赖氨酸二甲基化（H3K9me2）修饰水平的影响。方法以0（对照）、5、10、20 μmol/L的NaAsO2处理L-02细胞24 h（n = 3），采用单细胞凝胶电泳法（SCGE）检测L-02细胞DNA损伤情况[Olive尾距（OTM）、尾部DNA百分含量（Tail DNA%）]；实时荧光定量PCR法检测NER相关基因着色性干皮病（XP）基因A（XPA）、XP基因D（XPD）、XP基因F（XPF）mRNA表达水平；定量染色质免疫沉淀（CHIP）技术检测XPA、XPD、XPF启动子区（CHIP1、CHIP2）H3K9me2修饰水平。结果OTM、Tail DNA%水平与染砷剂量均呈正相关（对照和5、10、20 μmol/L染砷组分别为0.35 ± 0.09、0.56 ± 0.18、3.18 ± 0.31、4.52 ± 0.55，0.72 ± 0.05、1.34 ± 0.26、3.93 ± 0.43、5.47 ± 0.65，r = 0.927、0.948，P均< 0.05）。与对照组比较，10、20 μmol/L染砷组L-02细胞XPA、XPD、XPF mRNA表达水平均较低（P均< 0.05）。与对照组比较，20 μmol/L染砷组L-02细胞XPA、XPD、XPF启动子区（CHIP1、CHIP2）H3K9me2富集水平均较高（P均< 0.05）。结论砷通过增加NER相关基因启动子区（CHIP1、CHIP2）H3K9me2富集水平，抑制NER相关基因转录，进而降低L-02细胞DNA损伤修复能力，导致DNA损伤加重。

简介：无

简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要目的探讨卵巢癌中细胞黏附分子1（cell adhesion molecule 1，CADM1）基因启动子甲基化对基因转录和蛋白表达水平的影响，及miRNA-148a对CADM1甲基化水平的调控机制。方法选取2018年6月至2020年6月在杭州师范大学附属医院行手术治疗的86例卵巢癌患者，定量检测卵巢癌组织和癌旁组织CADM1基因CpG岛甲基化水平；使用定量实时聚合酶链反应检测CADM1基因mRNA和miRNA-148a表达量；采用western blot法检测CADM1基因和DNMT1蛋白水平。使用不同浓度甲基转移酶抑制剂（5-Azacytidine，5-Aza）处理人卵巢癌SKOV3细胞，72 h后检测其CADM1 mRNA表达量。将miR-335-5p类似物（analog）、抑制物（inhibitor）和各自阴性对照分别转染入卵巢癌细胞系SKOV3，然后检测转染后的miR-335-5p表达量和CADM1基因甲基化水平。结果卵巢癌组织的CADM1-1岛的甲基化水平为（2.89±0.82）%，显著高于癌旁正常组织的甲基化水平（1.86±0.68）%（t=4.936，P<0.001），卵巢癌组织的CADM1-2岛的甲基化水平为（3.12±0.93）%，显著高于癌旁正常组织的甲基化水平（2.27±0.69）%（t=5.114，P<0.001）；Pearson相关分析表明卵巢癌组织CADM1-1岛和CADM1-2岛的甲基化水平与mRNA相对表达量间均呈显著负相关（r分别为-0.615和-0.582，P均<0.001），且与CADM1蛋白表达量间也均呈显著负相关（r分别为-0.521和-0.612，P均<0.001）；卵巢癌组织中的miRNA-148a相对表达量为1.53±0.42，显著低于癌旁组织中的miRNA-148a相对表达量2.59±0.73（t=6.113，P<0.001）；不同浓度5-Aza处理后，SKOV3细胞CADM1基因在低浓度组和高浓度组的mRNA表达水平均显著高于对照组（P均<0.05），且高浓度组的mRNA表达水平显著高于低浓度组（P<0.05）；miRNA-148a对SKOV3细胞转染后，mimic组的miRNA-148a相对表达量显著升高，inhibitor组的表达量显著降低（P<0.001），而mimic组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基化水平显著降低，inhibitor组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基化水平显著升高（P<0.001）。结论在卵巢癌中，miRNA-148a可通过作用下游靶蛋白DNMT1，调控CADM1基因的DNA甲基化水平，从而影响CDM1基因的mRNA和蛋白表达水平，参与卵巢癌的发病机制。

简介：摘要DNA是一种含有遗传信息的重要生物分子。现代铀矿开采、放射医疗以及核电站等行业环境中存在电离辐射，人体防护不当会引起多种类型的DNA损伤，导致基因组拼接不稳定，引发与癌症和衰老等相关的多种生物学疾病。DNA辐射损伤检测技术的发展有助于研究人员对生物辐射损伤的程度进行评估，对核辐射患者进行疾病诊断和治疗。综述了国内外DNA辐射损伤检测方法的研究进展，阐述了相关检测方法的原理、功能及优缺点，并对其研究的未来发展方向提出了建议。

简介：摘要脓毒症是宿主对感染反应失调引起的严重危及生命的器官功能障碍性疾病，是重症监护病房常见的死亡原因。焦亡是由含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶介导的一种坏死和炎性程序性细胞死亡，其机制分为典型炎性小体激活和非典型炎性小体激活，caspase-1/11及消皮素D是焦亡发挥作用的关键底物。线粒体DNA作为一种损伤相关分子模式介导细胞焦亡，与脓毒症严重程度相关。本文就线粒体DNA介导的细胞焦亡与脓毒症的关系进展作一综述。

简介：摘要脓毒症是宿主对感染反应失调引起的严重危及生命的器官功能障碍性疾病，是重症监护病房常见的死亡原因。焦亡是由含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶介导的一种坏死和炎性程序性细胞死亡，其机制分为典型炎性小体激活和非典型炎性小体激活，caspase-1/11及消皮素D是焦亡发挥作用的关键底物。线粒体DNA作为一种损伤相关分子模式介导细胞焦亡，与脓毒症严重程度相关。本文就线粒体DNA介导的细胞焦亡与脓毒症的关系进展作一综述。

简介：摘要：医疗技术在经过不断发展后，带动了DNA检测技术的发展，并广泛的对其进行了应用，成为了法医鉴定检验方式中最主要的一种。法医所检验的DNA其实就是检验DNA在人体内的序列及其长度，进而对个人进行识别或是进行亲子鉴定。该方式是最为重要的法医物证鉴定方式之一。因此本文概述了DNA技术在法医鉴定中的应用，分析了DNA检测技术在法医鉴定中存在的问题，并对能够提高质量和控制水平的措施进行了提出，以此来促进法医鉴定事业在我国的发展。

简介：摘要：近些年来，随着我国DNA分析技术不断发展进步，DNA分析技术在法医物证检测中占有主导地位，法医人员通过现场犯罪嫌疑人留下的DNA信息，对DNA进行提取、鉴定，从而有效的锁定犯罪嫌疑人相关信息，大大缩短刑侦工作效率。本文主要通过对DNA分析技术在法医物证检测中的应用进行分析研究。

简介：摘要：物证鉴定是法医的工作任务之一，也是刑事侦查的关键步骤，利用DNA技术能够为案件侦破提供大量的线索和条件。在科技化发展背景下，法医物证检验技术结构优化，检测方法灵敏度大大增强；但受到各方面的干扰，检测结果存在变动。为了确保物证鉴定的准确性，法医可以科学运用DNA技术，深入分析物证中隐藏的特殊信息—指纹痕迹，拓展侦查思路，充分展现DNA技术在案件当中的重要作用。

简介：摘要：法医属于国家司法鉴定人员的一种，其需要同时具备法律知识以及医学知识，通过这些知识的运用为相关案件侦办提供证据。法医物证鉴定属于证据鉴定中的一种，其在当前较多刑侦案件调查中都发挥着重要作用。随着医学技术的不断发展，在法医物证鉴定中应用的检测技术愈来愈多。鉴于此，本文主要对法医物证鉴定中DNA分析技术的应用展开分析，并提出了加强法医物证DNA检测质量控制的有效措施，以期能加强法医物证检测中相关技术的实践应用效果。

简介：摘要：法医物证学是司法鉴定和自然科学密切结合的一门复杂性、实用性较强的学科，对其在DNA坚定理论研究后，有了很大的优化和改善。现阶段，法医物证为很多研究提供了先进的技术与研究形式，尤其是在个体判断和亲子鉴定方面，被广泛用于法医物证学中。此外，DNA指纹技术也在法医物证学中有所应用。本文对法医物证学中DNA鉴定技术的具体应用展开了深层次的探析。

简介：摘要：随着我国医学技术的进步，DNA技术实现了深层次的发展，为破解人类生物遗传基因与生物密码提供有利的技术支持。当前，DNA技术被广泛应用于法医学鉴定过程中，不仅能够有效提高法医学鉴定效率，而且能够加强鉴定结果的准确性，提升我国法医学鉴定水平。本文以DNA技术为核心，综合论述了DNA技术在法医学鉴定应用中的标准化和质量控制、法医DNA数据库以及DNA技术在法医学鉴定方面的具体应用，充分发挥DNA技术的社会价值，推动我国法医学鉴定工作进一步的发展。

简介：摘要：随着社会的不断发展，社会需求多样化，亲子鉴定的应用越来越多。亲子鉴定需要遵循遗传学的规律，采取生物技术对其进行检测，从而为有争议的亲子关系，提供血缘关系参考。目前亲子鉴定不仅能够为个人提供血缘参考，还能为办案提供证据数据。亲子鉴定技术经过了漫长的发展，从最初单纯的血型测试，逐步发展到染色体多态性鉴定技术，又在科学技术推动下形成了DNA遗传标记鉴定方法。在亲子鉴定中，DNA遗传标记的特点是准确性高。本文将阐述亲子鉴定中DNA遗传标记的运用。

简介：摘要目的探讨人乳头瘤病毒（HPV）-DNA、巨细胞病毒（CMV）-DNA病毒含量与子宫内膜癌（EC）危险因素关系及预测模型。方法选取安徽医科大学附属宿州医院2017年1月至2020年6月EC患者58例作为观察组，根据1∶1匹配病例对照原则选取同期子宫内膜增生（EH）患者58例作为对照组。比较两组临床资料、HPV-DNA、CMV-DNA阳性率及病毒含量，经由单因素分析将P<0.05的自变量纳入Logistic回归模型，分析EC危险因素，评价HPV-DNA、CMV-DNA与EC危险因素的相关性，采用似然比卡方、拟合优度检验评价Logistic回归模型，受试者工作特征（ROC）曲线分析模型对EC的预测价值。结果观察组年龄≥ 55岁、体质量指数（BMI）≥ 24 kg/m2、有高血压史、有糖尿病史、有恶性肿瘤家族史、有激素替代治疗史均高于对照组[72.41%（42/58）比39.66%（23/58）、70.69%（41/58）比43.10%（25/58）、36.21%（21/58）比10.34%（6/58）、31.03%（18/58）比8.62%（5/58）、29.31%（17/58）比5.17%（3/58）、27.93%（17/58）比8.62%（5/58）]，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组HPV阳性率、CMV阳性率、HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量高于对照组[62.07%（36/58）比29.31%（17/58）、81.03%（47/58）比41.38%（24/58）、（471.16 ± 33.58）copies/ml比（240.08 ± 17.41）copies/ml、（256.19 ± 24.77）copies/ml比（132.27 ± 13.20）copies/ml]（P<0.05）；年龄≥ 55岁、BMI ≥ 24 kg/m2、高血压史、糖尿病史、恶性肿瘤家族史、激素替代治疗史、HPV阳性、CMV阳性是EC发生的危险因素（P<0.05）；HPV-DNA病毒含量与EC患者年龄、恶性肿瘤家族史、糖尿病史呈正相关（P<0.05），CMV-DNA病毒含量与年龄、恶性肿瘤家族史、高血压史呈正相关（P<0.05）；根据Logistic回归模型预测值和真实值绘制ROC曲线，曲线下面积为0.930（95% CI 0.885~0.976），当个体发生医院感染的预测概率>0.528时，预测灵敏度为84.48%，特异度为89.66%。结论EC发生与多种因素有关，而HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量均是其发生的危险因素，构建基于EC病理特征及HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量的Logistic回归模型，整体预测价值较高，具有临床应用前景。

简介：摘要目的探讨人乳头瘤病毒（HPV）-DNA、巨细胞病毒（CMV）-DNA病毒含量与子宫内膜癌（EC）危险因素关系及预测模型。方法选取安徽医科大学附属宿州医院2017年1月至2020年6月EC患者58例作为观察组，根据1∶1匹配病例对照原则选取同期子宫内膜增生（EH）患者58例作为对照组。比较两组临床资料、HPV-DNA、CMV-DNA阳性率及病毒含量，经由单因素分析将P<0.05的自变量纳入Logistic回归模型，分析EC危险因素，评价HPV-DNA、CMV-DNA与EC危险因素的相关性，采用似然比卡方、拟合优度检验评价Logistic回归模型，受试者工作特征（ROC）曲线分析模型对EC的预测价值。结果观察组年龄≥ 55岁、体质量指数（BMI）≥ 24 kg/m2、有高血压史、有糖尿病史、有恶性肿瘤家族史、有激素替代治疗史均高于对照组[72.41%（42/58）比39.66%（23/58）、70.69%（41/58）比43.10%（25/58）、36.21%（21/58）比10.34%（6/58）、31.03%（18/58）比8.62%（5/58）、29.31%（17/58）比5.17%（3/58）、27.93%（17/58）比8.62%（5/58）]，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组HPV阳性率、CMV阳性率、HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量高于对照组[62.07%（36/58）比29.31%（17/58）、81.03%（47/58）比41.38%（24/58）、（471.16 ± 33.58）copies/ml比（240.08 ± 17.41）copies/ml、（256.19 ± 24.77）copies/ml比（132.27 ± 13.20）copies/ml]（P<0.05）；年龄≥ 55岁、BMI ≥ 24 kg/m2、高血压史、糖尿病史、恶性肿瘤家族史、激素替代治疗史、HPV阳性、CMV阳性是EC发生的危险因素（P<0.05）；HPV-DNA病毒含量与EC患者年龄、恶性肿瘤家族史、糖尿病史呈正相关（P<0.05），CMV-DNA病毒含量与年龄、恶性肿瘤家族史、高血压史呈正相关（P<0.05）；根据Logistic回归模型预测值和真实值绘制ROC曲线，曲线下面积为0.930（95% CI 0.885~0.976），当个体发生医院感染的预测概率>0.528时，预测灵敏度为84.48%，特异度为89.66%。结论EC发生与多种因素有关，而HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量均是其发生的危险因素，构建基于EC病理特征及HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量的Logistic回归模型，整体预测价值较高，具有临床应用前景。

简介：摘要表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛关注。现通过回顾近年来对于脓毒症中DNA甲基化机制的研究，从病原学和免疫学等方面阐明DNA甲基化修饰在脓毒症病理生理进程中所起到的关键作用，同时对DNA甲基化在脓毒症诊断、预后和治疗中的应用潜力进行总结，为进一步研究指明方向。