简介：摘要目的探讨cT1-2N1M0期乳腺癌新辅助化疗和改良根治术后达到腋窝淋巴结转移0～3枚的患者行术后放疗的价值。方法回顾性分析2000年1月1日至2014年12月31日本院收治的128例临床诊断为T1-2N1M0期乳腺癌患者的临床资料，所有患者均完成新辅助化疗和改良根治手术，术后腋窝淋巴结转移数为0～3枚。根据有无术后放疗将患者分为放疗组(n＝87)和未放疗组(n＝41)，两组术后腋窝淋巴结转移达1～3枚(ypN1)患者分别为43、11例，术后腋窝淋巴结转移0枚(ypN0)患者分别为44、30例。采用Kaplan-Meier法计算患者5年无局部/区域复发生存(LRFS)率、无瘤生存(DFS)率和总生存(OS)率，并进行log-rank检验，单因素分析患者临床特征和治疗对预后的影响。结果128例患者的5年LRFS率、DFS率和OS率分别为91.4%、82.8%和93.0%。放疗组和未放疗组患者的5年LRFS率分别为94.3%和85.4%，差异无统计学意义(χ2＝3.055，P＝0.080)；5年DFS率分别为89.7%和68.3%，差异有统计学意义(χ2＝9.312，P＝0.005)；5年OS率分别为94.3%和90.2%，差异无统计学意义(χ2＝0.810，P＝0.368)。亚组分析中，放疗组和未放疗组术后达ypN1患者的5年LRFS率分别为93.0%和72.7%，差异有统计学意义(χ2＝4.248，P＝0.039)；5年DFS率分别为88.4%和63.6%，差异有统计学意义(χ2＝4.525，P＝0.033)；5年OS率分别为90.7%和81.8%，差异无统计学意义(χ2＝0.713，P＝0.399)。放疗组和未放疗组患者术后ypN0患者的5年LRFS率分别为95.5%和90.0%，差异无统计学意义(χ2＝0.872，P＝0.350)；5年DFS率分别为90.9%和70.0%，差异有统计学意义(χ2＝5.439，P＝0.019)；5年OS率分别为97.7%和93.3%，差异无统计学意义(χ2＝0.876，P＝0.349)。单因素分析结果显示，年龄(χ2＝11.709，P＝0.001)和有无脉管瘤栓(χ2＝7.608，P＝0.006)是5年LRFS的影响因素，有无术后放疗(χ2＝9.312，P＝0.002)是5年DFS的影响因素，年龄(χ2＝6.093，P＝0.014)和激素受体状态(χ2＝3.974，P＝0.046)是OS的影响因素。结论cT1-2N1M0期乳腺癌经新辅助化疗和改良根治术后ypN1的患者，行术后放疗有局部控制获益，并能改善患者DFS；而cT1-2N1M0期乳腺癌经新辅助化疗和改良根治术后ypN0的患者，术后放疗价值仍需进一步研究。

简介：AbstractImmunotherapy that targets checkpoints, especially programmed cell death protein 1 and programmed cell death ligand 1, has revolutionized cancer therapy regimens. The overall response rate to mono-immunotherapy, however, is limited, emphasizing the need to potentiate the efficacy of these regimens. The functions of immune cells are modulated by multiple stimulatory and inhibitory molecules, including lymphocyte activation gene 3 (LAG-3). LAG-3 is co-expressed together with other inhibitory checkpoints and plays key roles in immune suppression. Increasing evidence, particularly in the last 5 years, has shown the potential of LAG-3 blockade in anti-tumor immunity. This review provides an update on the biological properties and clinical applications of LAG-3 in cancers.

简介：摘要14-3-3蛋白是一种可以结合大多数磷酸化的蛋白质伴侣，在广泛的生物、组织和细胞中普遍表达。通过与一些蛋白相互作用影响细胞周期、自噬、凋亡、免疫应答等。除此之外，近年也发现其影响生物体内的糖代谢、脂代谢等，其表达水平与肥胖、胰岛素抵抗、高脂血症、非酒精性脂肪肝以及高血压等代谢综合征相关危险因素密切联系。本文综述了14-3-3蛋白的特征、功能以及在代谢综合征中的最新研究进展，以期为进一步研究14-3-3蛋白提供参考。

简介：摘要2017年1月至2018年6月3例纵隔肿瘤伴上腔静脉阻塞综合征患者行全上腔静脉置换术，根据3D-CTBA重建影像技术进行术前手术规划，确定上腔静脉、左无名静脉、右无名静脉的形态、直径、受累范围和纵隔病灶的大小、部位。充分术前准备，麻醉干预。按照3D-CTBA重建结果，术中精准分离肿瘤周围组织，切除被侵组织肿瘤病灶和受累的上腔静脉、左无名静脉、右无名静脉部分。完整切除纵隔肿瘤，应用合适材料(人工血管、自体心包)行上腔静脉、左无名静脉、右无名静脉血管吻合重建。平均病灶直径7.5 cm，平均手术时间306 min，平均术中出血183 ml。术后病理诊断侵袭性胸腺瘤2例，胸腺癌1例。3例患者上腔静脉梗阻症状均得到改善，无围手术期死亡，随访至今均生存。

简介：摘要目的探讨miR-605-3p是否影响肺癌细胞A549的增殖和细胞活力。方法转染合成的miR-605-3p模拟物过表达miR-605-3p为过表达组，转染合成的miR-605-3p抑制剂敲低miR-605-3p为敲低组，通过CCK-8和MTT检测2组肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力。通过miRDB在线分析miR-605-3p潜在底物，并通过荧光素酶报告实验验证并分析潜在底物的作用。结果过表达组肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力较对照组均下降(t＝12.45、15.38，P值均<0.05)；敲低组肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力较对照组均上升(t＝11.54、8.45，P值均<0.05)。miR-605-3p靶向TRIB3的3′端非编码区(t＝17.32，P值均<0.05)。过表达TRIB3后，肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力均上升(t＝10.45、9.04，P值均<0.05)。敲低TRIB3后，肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力均下降(t＝8.43、17.43，P值均<0.05)。过表达miR-605-3p后，TRIB3的表达下降，β-catenin进入细胞核的量减少；敲低miR-605-3p后，TRIB3的表达上升，β-catenin进入细胞核的量增加。同时敲低miR-605-3p和TRIB3或miR-605-3p和β-catenin，发现肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力差异无统计学意义(t＝0.42、0.61，P值均>0.05)；过表达TRIB3的同时敲低β-catenin，发现肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力差异无统计学意义(t＝0.56、0.21，P值均>0.05)。结论miR-605-3p靶向TRIB3抑制β-catenin的入核水平，抑制肺癌细胞A549的增殖水平和细胞活力。

简介：摘要目的应用cDNA分子克隆测序方法，鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因。方法采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样，提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增，扩增产物纯化后进行分子克隆测序。结果经分子克隆测序，检出1个正常的KIR3DL3*00802等位基因和1个KIR3DL3*064新变异等位基因。KIR3DL3*064与KIR3DL3*00601等位基因的序列最为接近，仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异，导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT，所编码的苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile)。该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*064。结论cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果，可用于鉴定KIR3DL3新等位基因。

简介：摘要目的探究高尔基体磷蛋白3(GOLPH3)通过PI3K/AKT/GSK3β信号调控子宫内膜癌(EC)细胞增殖与凋亡的机制。方法将人子宫内膜腺癌HEC-1-B细胞分为对照组、GOLPH3组和GOLPH3＋GDC-0941组。通过转染GOLPH3 pcDNA质粒过表达GOLPH3，PI3K抑制剂GDC-0941用于阻断PI3K/AKT/GSK3β通路。分别通过CCK-8法、克隆形成实验和流式细胞术检测细胞活力、细胞增殖能力和细胞凋亡。通过Western blotting检测PI3K/AKT/GSK3β通路中蛋白磷酸化水平。结果转染实验成功，且PI3K抑制剂GDC-0941不会影响GOLPH3 mRNA和蛋白的表达。对照组、GOLPH3组、GOLPH3＋GDC-0941组的相对细胞活力分别为(100.00±4.63)%、(131.56±7.85)%、(97.85±7.36)%，3组间差异有统计学意义(F＝7.437，P<0.001)；GOLPH3组高于对照组(P<0.001)，GOLPH3＋GDC-0941组低于GOLPH3组(P<0.001)。3组的细胞克隆形成数目分别为(46.86±3.56)个、(89.32±4.78)个、(46.48±4.05)个，差异有统计学意义(F＝20.437，P<0.001)；GOLPH3组多于对照组(P<0.001)，GOLPH3＋GDC-0941组少于GOLPH3组(P<0.001)。3组的细胞凋亡率分别为(5.17±0.61)%、(2.34±0.56)%、(6.85±0.53)%，差异有统计学意义(F＝11.643，P<0.001)；GOLPH3组低于对照组(P<0.001)，GOLPH3＋GDC-0941组高于GOLPH3组(P<0.001)。3组磷酸化PI3K/PI3K水平分别为1.00±0.09、3.32±0.19、0.93±0.06，磷酸化AKT/AKT水平分别为1.00±0.11、4.63±0.63、1.15±0.16，磷酸化GSK3β/GSK3β水平分别为1.00±0.08、4.06±0.57、1.04±0.14，差异均有统计学意义(F＝12.532，P<0.001；F＝16.792，P<0.001；F＝15.311，P<0.001)；各蛋白磷酸化水平GOLPH3组均高于对照组(均P<0.001)，GOLPH3＋GDC-0941组均低于GOLPH3组(均P<0.001)。结论在EC细胞中，过表达GOLPH3可通过激活PI3K/AKT/GSK3β通路促进细胞增殖并抑制细胞凋亡，提示GOLPH3参与EC的发生和发展。

简介：摘要目的对厚唇合并唇形不佳的美容就医者行上唇M唇修薄成形术，观察术式的效果及风险。方法2013年9月至2019年11月，北京大学第三医院成形外科为自觉上唇形态不佳美容就医者进行上唇M唇修薄成形术415例[女403例，男12例，年龄18～56(25.1±4.4)岁]，测量术前及术后唇部形态，并进行满意度调查及远期随访。结果对415例受术者进行统计，术后消肿3～21 (11.8±2.6) d；切口瘢痕软化1～24(2.6±0.8)个月；表情恢复自然1～24(3.1±1.4)个月；麻木感消失12～24个月。术后3个月对受术者标准化二维照片进行测量，上红唇中央高度较术前无明显变化，唇峰点红唇高度明显降低，术前(13.3±2.2) mm，术后(11.4±1.7) mm；穹隆点相对高度明显增加，术前(0.4±1.0) mm，术后(2.1±0.5) mm。术后6个月随访，受术者1次手术满意率72.0%，上红唇形态满意率75.4%，远期并发症包括瘢痕明显或不适(3.6%)；术区局部麻木(1.7%)；表情欠自然(0.7%)。结论上唇M唇修薄成形术对上红唇形态不佳合并过厚或正常厚度有较好的矫治效果，并发症轻微，值得临床应用。

简介：无

简介：无

简介：摘要本文回顾总结3例儿童Skene囊肿的临床资料，结合文献探讨儿童期该病的发病原因、临床特征以及治疗策略。儿童Skene囊肿多见于新生儿，1~12岁发病极其罕见。新生儿首选保守治疗，1~12岁儿童病因与成人相似，手术切除效果满意。

简介：摘要本文报告3例符合WHO不明原因儿童急性肝炎诊断建议的病例，其中病例3检测出人腺病毒C组，且病毒复制量相对较高，其可能与患者的肝功能损害相关，但其发病机制需进一步研究确证。

简介：无

简介：摘要目的探讨采用siRNA干扰嗜乳脂蛋白亚家族成员A3(BTN3A3)对脑胶质瘤细胞凋亡的影响。方法实验采用胶质瘤细胞株(HS683、U251)以及原代胶质瘤细胞，均设立阴性对照组(NC组)以及转染不同序列siRNA的Si-1组(转染1序列)和Si-2组(转染2序列)。应用蛋白质免疫印迹方法分析不同胶质瘤细胞株、小胶质细胞株(HMC3)中BTN3A3的表达情况。通过转染siRNA敲减BTN3A3后，采用流术细胞术分析各细胞株中细胞凋亡的变化情况。分离培养手术切除的脑胶质瘤组织，获得原代胶质瘤细胞后，采用蛋白质免疫印迹方法分析原代细胞中BTN3A3的表达水平；通过转染siRNA敲减BTN3A3后，采用流式细胞术分析原代细胞的细胞凋亡变化情况。结果BTN3A3在HS683(1.12±0.03)和U87-MG细胞(1.08±0.05)中的表达水平显著高于HMC3细胞(0.66±0.02)(均P<0.01)。U251细胞Si-1组、Si-2组BTN3A3的表达水平分别为0.11±0.01、0.12±0.01，均低于NC组(0.21±0.01)(均P<0.01)；HS683细胞Si-1组、Si-2组BTN3A3的表达水平分别为0.77±0.03、0.78±0.04，均低于NC组(1.01±0.03)(均P<0.01)。敲减BTN3A3后，与NC组相比，HS683细胞的早期凋亡比率(NC组：31.6%，Si-1组：53.7%，Si-2组：63.3%)、U251细胞的晚期凋亡比率(NC组：10.4%，Si-1组：18.9%，Si-2组：26.5%)升高。BTN3A3在原代胶质瘤细胞中的表达水平高于HMC3细胞(分别为0.75±0.07和0.55±0.06，P<0.05)。采用siRNA敲减后，原代胶质瘤细胞中BTN3A3的表达水平降低(NC组：0.90±0.01，Si-1组：0.44±0.01，Si-2组：0.49±0.02，Si-1组和Si-2组与NC组相比，均P<0.01)，晚期细胞凋亡比率升高(NC组：12.3%，Si-1组：22.6%，Si-2组：18.2%)。结论采用siRNA干扰BTN3A3可促进胶质瘤细胞株、原代胶质瘤细胞的凋亡。

简介：摘要目的探讨微小RNA（miR）-3529-3p抑制卵巢癌SKOV-3细胞增殖的作用机制。方法研究时间为2021年1月至5月。分别转染NC mimic（NC组）和miR-3529-3p mimic（miR-3529-3p组）至卵巢癌SKOV-3细胞。实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）检测转染效率。CCK-8法检测每组细胞的光密度值。集落形成实验检测每组细胞的集落形成数。miRNAMap数据库预测miR-3529-3p的靶基因。qRT-PCR和蛋白质免疫印迹法（Western blot）检测靶基因的表达。采用独立样本t检验。结果miR-3529-3p组和NC组SKOV-3细胞中miR-3529-3p表达分别为（1.01±0.07）和（9.55±1.50），NC组miR-3529-3p表达显著低于miR-3529-3p组（t=5.68，P<0.01）。CCK-8法显示miR-3529-3p过表达抑制SKOV-3细胞增殖（P<0.05）。与NC组相比，miR-3529-3p组集落形成数显著减少（P<0.05）。miR-3529-3p的靶基因可能是E2F转录调节因子3（E2F transcription factor 3，E2F3）。与NC组比较，miR-3529-3p组SKOV-3细胞中E2F3基因表达明显降低（P<0.01）。结论miR-3529-3p可抑制卵巢癌SKOV-3细胞的增殖，其可能的分子机制是通过靶向抑制E2F3表达实现。

简介：摘要目的探讨脉管癌栓中间质细胞/癌细胞比值、巨噬细胞/癌细胞比值与pT1～4N1～3M0期乳腺癌患者临床病理特征及预后的关系。方法采用回顾性研究方法，选取2013年1月至2015年12月在中国医科大学附属第一医院及大连医科大学附属第一、二医院经系统治疗并有完整随访资料的167例pT1～4N1～3M0期腋窝淋巴结阳性乳腺癌患者作为研究对象，中位随访55.2个月(16.8～69.6个月)。采用免疫组织化学染色方法分别检测脉管癌栓中间质细胞和巨噬细胞的数目，计算间质细胞/癌细胞比值及巨噬细胞/癌细胞比值，采用Ward法分别对间质细胞/癌细胞比值和巨噬细胞/癌细胞比值进行聚类，得到低比值和高比值两类。分别采用Kruskal-Wallis H检验、χ2检验分析该比值与患者临床病理特征的关系，并用log-rank检验分析该比值与患者预后的关系。结果167例患者间质细胞/癌细胞、巨噬细胞/癌细胞比值的M(P25～P75)分别为0.025(0.015～0.063)和0.023(0.015～0.036)。间质细胞/癌细胞比值与患者的组织学分级、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移状态、临床分期及脉管浸润有关(χ2＝10.210、6.210、64.315、56.901、19.771，P＝0.001、0.045及P均<0.001)，但与ER、PR、HER-2、Ki67表达及神经侵犯无关(χ2＝3.148、2.260、3.187、0.145、1.384，P＝0.076、0.133、0.074、0.704、0.240)；巨噬细胞/癌细胞比值与患者的肿瘤大小、ER表达、神经侵犯、组织学分级、腋窝淋巴结转移状态、临床分期、脉管浸润和HER-2表达有关(χ2＝7.487、6.680、8.439、13.002、25.856、31.394、19.771、27.921，P＝0.024、0.010、0.004及P均<0.001)，但与PR、Ki67表达无关(χ2＝3.616、1.183，P＝0.057、0.277)。聚类后间质细胞/癌细胞比值与腋窝淋巴结转移状态及临床分期均有关系(χ2＝47.300，P<0.001；χ2＝14.260，P＝0.001)，而巨噬细胞/癌细胞比值仅与ER表达有关(χ2＝5.136，P＝0.023)。间质细胞/癌细胞、巨噬细胞/癌细胞比值均与乳腺癌患者DFS率相关，比值越高者DFS率越低(预后越差)(χ2＝24.124、18.746，P均<0.001)。结论脉管癌栓中间质细胞/癌细胞比值和巨噬细胞/癌细胞比值高的患者预后不良，此比值可作为评价pT1－4N1－3M0期乳腺癌患者复发风险的参考指标。

简介：AbstractIntroduction:Pathogenic variants in PLOD3, encoding lysyl hydroxylase-3 (LH3), can cause a hereditary connective tissue disorder that has rarely been reported. It is a multi-system disease, presenting with craniofacial dysmorphisms, skeletal and eye manifestations, sensorineural hearing loss, and variable skin manifestations. Severe central nervous system involvement has not been reported.Case presentation:A 10-month-old girl was admitted with development delay and clustered epileptic spasms. Hypertelorism, an upturned nose, and low-set ears were noted in physical examination. Cerebral magnetic resonance imaging showed multiple intracranial malacias and bleeding foci, extensive abnormal signals in the white matter, and obvious brain atrophy, which was consistent with cerebral small vessel disease (SVD). Electroencephalography suggested hypsarrhythmia. The vertebrae were flattened. The distal end of the metacarpal bone in the left hand was irregular. She was diagnosed with West syndrome. Whole-exome sequencing revealed a novel homozygous variant of c.1216_1218delCTC (p.L406del) in PLOD3, which was found to be inherited from her heterozygous parents.Conclusion:We report a patient with pathogenic PLOD3 mutation who presented with cerebral SVD. This report expands the phenotypic spectrum of LH3 deficiency.

简介：摘要目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤（BCOR-CCNB3 sarcoma，BCS）中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交（FISH）和/或逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）证实的BCS，采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤（54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤）中的表达情况。结果15例BCS中，14例（14/15）肿瘤细胞呈CCNB3阳性；而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例（11/14）BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性，而在65例非BCS肿瘤中仅有7例（7/65，10.8%）阳性（尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例）。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%；而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物，可用于BCS初筛。

简介：摘要目的检测β-1，3-N-乙酰氨基葡萄糖氨基转移酶3（B3GNT3）在胰腺癌组织中的表达情况，分析其临床意义。方法采用生物信息学的方法分析B3GNT3在胰腺癌组织及癌旁正常组织中的mRNA水平，并分析其表达与胰腺癌患者的生存率间的关系。回顾性分析78例接受手术治疗的胰腺癌患者的临床病理资料。采用免疫组化法检测胰腺癌组织和癌旁正常组织中的B3GNT3蛋白表达水平，分析其与肾透明细胞癌患者临床病理特征的关系。结果生物信息学分析结果显示，B3GNT3的mRNA在胰腺癌组织中显著高表达，并与患者总生存率和无病生存率显著相关。免疫组化结果表明，B3GNT3在胰腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织。B3GNT3在胰腺癌组织中的高表达与肿瘤分期、肿瘤大小及淋巴结的转移情况相关（均P<0.05），而与年龄、性别、肿瘤分级无关（均P>0.05）。结论B3GNT3在胰腺癌的进展演变中发挥重要作用，有望成为胰腺癌重要的治疗靶点和一个潜在的生物标志物。

简介：摘要寄生虫病是寄生虫侵入人体而引起的疾病，而14-3-3家族在寄生虫感染、生长发育、繁殖等生命活动中扮演着重要角色，对其进行系统的研究，有助于了解14-3-3家族在寄生虫体内的分布和生物学功能，为寄生虫病的免疫学诊断和预防提供帮助。故文中就近年来人体重要寄生虫14-3-3家族的研究进展进行综述。